Sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert adalah patologi yang sangat menarik. Pertama, dikenal di kalangan ilmiah dengan berbagai nama. Selain itu, penyakit Gilbert, hiperbilirubinemia idiopatik yang tidak terkonjugasi, penyakit kuning non-hemolitik kongenital, kolemia keluarga sederhana, hiperbilirubinemia konstitusional bukan daftar lengkap nama yang mungkin. Kedua, tidak seperti kebanyakan sindrom lainnya, untungnya, tidak ada alasan untuk membicarakan prognosisnya yang tidak menguntungkan. Penyebabnya sudah diketahui dengan baik, dan diagnosis telah dikerjakan dan tidak menunjukkan kesulitan yang berarti, terima kasih kepada dokter yang telah belajar bagaimana melancarkan manifestasi (dan sangat berhasil) dari sindrom Gilbert. Patologi termasuk dalam kategori herediter dan pertama kali terdeteksi (perhatikan bahwa itu tidak "mempengaruhi", tetapi "didiagnosis"!) Pada anak-anak 3-13 tahun. Pria menderita 2-2,5 kali lebih sering daripada wanita.

Tetapi orang tidak boleh berasumsi bahwa penyakit Gilbert akan "memaafkan" sikap sembrono terhadap dirinya sendiri. Analisis kesalahpahaman semacam itu berada di luar cakupan artikel ini, tetapi untuk menjebak Anda dengan cara yang "benar" dan memperingatkan Anda terhadap kesalahan, kami segera ingin mengklarifikasi hal-hal berikut: Sindrom Gilbert bukanlah flu biasa yang tidak berbahaya, tetapi penyakit genetik yang serius. Dan untuk mengatasinya, setelah melewati analisis biokimia darah untuk bilirubin dan meneteskan Corvalol sendiri, tidak akan berhasil.

Inti dari masalah

Sindrom Gilbert, seperti yang telah kita ketahui, adalah patologi herediter, oleh karena itu tidak mungkin sakit dengan itu dalam arti kata yang biasa. Hal ini disebabkan oleh mutasi gen yang bertanggung jawab untuk proses metabolisme pigmen empedu dalam tubuh (utamanya adalah bilirubin, yang sebenarnya merupakan produk setengah jadi dari pemecahan hemoglobin). Hal ini menyebabkan penyakit kuning berulang, sementara jumlah darah lainnya tetap dalam batas yang dapat diterima. Bilirubin sendiri naik menjadi 80-100 μmol / l, meskipun nilai normal secara signifikan lebih rendah:

• bilirubin total: dari 8,5-20,5 μmol / l;
• bilirubin langsung: tidak lebih dari 4,5 μmol / l;
• bilirubin tidak langsung: tidak lebih dari 17,1 μmol / l;
• bilirubin serum langsung: tidak lebih dari 3,4 μmol / l;
• bilirubin serum tidak langsung: 3,4-13,7 μmol / l.

Harus dipahami bahwa tes darah "buruk" dan sindrom Gilbert bukanlah hal yang sama. Oleh karena itu, peningkatan kinerja penelitian klinis tidak boleh menjadi tujuan itu sendiri. Terlebih lagi, untuk mencapai kesembuhan total pada tingkat perkembangan kedokteran saat ini hampir tidak mungkin.

Alasan

UDF-glucuronyltransferase (UDF-GT) adalah enzim hati khusus yang terlibat dalam metabolisme bilirubin bebas. Tetapi jika level UDF-GT jatuh di bawah level tertentu, Anda dapat mengharapkan masalah. Hati berhenti untuk mengikat bilirubin tidak langsung, karena itu tingkatnya dalam darah naik tajam. Apa yang salah dengan itu, Anda bertanya?

Faktanya adalah bilirubin tidak langsung, pada kenyataannya, merupakan racun yang berasal dari organik, menghancurkan sistem saraf pusat. Dan jika tingkat UDP-GT turun, hati berhenti mengatasi peningkatan beban untuk mengubah bilirubin bebas menjadi terikat. Pada orang dewasa, efek negatifnya bisa sangat berbeda, tetapi pada anak-anak, sindrom Gilbert selalu sangat sulit, terutama jika perawatan yang tepat tidak dimulai tepat waktu. Penyebab langsung dari penurunan level UDP-GT, jika sementara meninggalkan cacat gen di belakang kurung, adalah sebagai berikut:

1. Fitur diet

• makan berlebihan atau puasa;
• jumlah berlebihan dari makanan berlemak yang dikonsumsi;
• alkohol dalam dosis tinggi;
• gairah untuk diet yang dipertanyakan.

2. Konsekuensi dari pengobatan

• steroid anabolik (dapat digunakan sebagai komponen tambahan terapi hormon atau sarana untuk meningkatkan hasil atlet profesional);
• glukokortikosteroid;
• beberapa obat antibakteri;
• obat antiinflamasi nonsteroid.

3. Stres mental atau fisik yang berlebihan, stres emosional.

4. Cedera dan operasi.

5. Berbagai penyakit (terutama untuk anak-anak)

• pilek (ARVI) dan flu, disertai demam berkepanjangan (lebih dari 3 hari), batuk parah, dan kelemahan umum;
• virus hepatitis (tipe A, B, C, D dan E).

Gejala

Adakah manifestasi klinis SJ yang dapat dianggap paling informatif? Sayangnya, tidak perlu membicarakannya. Gejala unik sindrom Gilbert tidak ada, mengapa diagnosis dalam kondisi tertentu bisa sangat sulit. Tapi bagaimana dengan pernyataan yang terkandung dalam paragraf pertama, Anda bertanya? Sebenarnya tidak ada kesalahan. Jika kita mendekati masalah mengidentifikasi SJ dalam suatu kompleks, maka benar-benar tidak akan ada masalah. Tetapi dalam kasus ketika mencoba untuk membuat diagnosis semata-mata berdasarkan data tidak langsung (tes darah yang sama), untuk mengidentifikasi patologi sebenarnya sangat sulit. Tanda-tanda SJ paling umum adalah sebagai berikut:

• sedikit kekuningan pada kulit;
• kelemahan, kelelahan dan pusing (biasanya terlihat pada anak-anak);
• insomnia dan tanda-tanda jelas gangguan tidur bahkan dengan kelelahan ekstrem;
• penurunan sebagian (dan kadang-kadang sama sekali tidak ada) nafsu makan;
• bersendawa setelah makan;
• rasa tidak enak di mulut;
• mulas, muntah dan mual (karena ini, dokter dapat mengganti tes darah biokimia yang diperlukan untuk SJ dengan tes darah standar dan mulai mencari gastritis yang tidak ada);
• tinja kesal (baik sembelit dan diare);
• perasaan subyektif penuh di perut;
• formasi gas yang berlebihan;
• nyeri yang tidak diketahui penyebabnya pada hipokondrium kanan, yang paling sering dikaitkan dengan duodenitis, kolelitiasis atau pneumonia (karena fakta bahwa analisis spesifik pada SJ belum dikembangkan, seorang ahli gastroenterologi umum yang tidak mungkin mencurigai adanya patologi herediter yang jarang terjadi) mulai bekerja pada pasien ;
• sedikit peningkatan pada hati (tidak selalu).

Diagnostik

• klarifikasi keluhan subyektif pasien;
• faktor-faktor yang dapat menjelaskan gejala (konsumsi alkohol dan kebiasaan makan dalam 2-3 hari sebelum kunjungan ke dokter);
• kumpulan riwayat hidup (penyakit yang tertunda, obat yang diminum, episode penyakit kuning yang lalu);
• faktor-faktor kecenderungan bawaan (kasus alkoholisme atau penyakit hati dalam keluarga dekat);
• inspeksi utama.

2. Studi laboratorium

• hitung darah lengkap (perhatian khusus - hemoglobin dan retikulosit, yang meningkat di atas 160 g / l);
• tes darah biokimiawi (mendalam) akan mengungkapkan peningkatan bilirubin total (dalam kasus LF, jika ada, itu tidak signifikan);
• koagulogram (dalam kasus koagulasi LF akan normal atau sedikit berkurang);
• diagnostik molekuler gen cacat (hasil terbaik diperoleh dengan metode PCR - reaksi berantai polimer);
• tes darah spesifik untuk semua jenis hepatitis;
• urinalisis (adanya bilirubin, yang biasanya tidak seharusnya - tanda masalah hati);
• studi tentang kotoran pada stercobilin (senyawa kimia ini adalah produk akhir dari pemecahan bilirubin);
• biopsi hati (prosedur, sayangnya, jauh dari yang paling menyenangkan, tetapi ini akan menghilangkan neoplasma ganas).

3. Sampel laboratorium

• dengan puasa: pantang makan selama 48 jam (bukan 2.500 kkal biasa per hari, pasien hanya menerima 400);
• nikotin: 40 mg vitamin PP intravena;
• dengan fenobarbital: 3 mg per 1 kg berat badan selama 5 hari;
• rifampicin: dosis tunggal 900 mg antibiotik ini.

4. Metode penelitian instrumental

• Ultrasonografi organ perut;
• CT scan hati;
• elastography (studi tentang jaringan dan organ menggunakan alat khusus).

Jika langkah-langkah diagnostik yang diperlukan dilakukan secara penuh dan tepat waktu, efek kesehatan dari sindrom Gilbert akan minimal (terutama untuk anak-anak, karena deteksi dini SJ menghindari banyak komplikasi serius).

Perawatan

Tidak peduli seberapa konyol ini terdengar, tidak ada terapi khusus yang diperlukan untuk sinovia. Dengan kata lain, pengobatan sindrom Gilbert dalam banyak kasus akan sesuai dengan beberapa rekomendasi sederhana yang bersifat umum:

• penghapusan aktivitas fisik yang berat;
• penolakan penuh terhadap tembakau dan alkohol;
• Diet yang direkomendasikan pada sindrom Gilbert adalah diet No. 5.

Terapi obat untuk penyakit kuning

• barbiturat;
• kolagog;
• enterosorben;
• hepatoprotektor.

Jika diet standar pada sindrom Gilbert tidak efektif karena pelanggaran diet oleh pasien (situasi ini sering ditemukan pada anak-anak), dokter mungkin meresepkan enzim pencernaan spesifik dan antiemetik. Untuk mencegah perkembangan kolesistitis dan cholelithiasis, dimungkinkan untuk merekomendasikan obat-obatan yang menormalkan kerja kantong empedu dan salurannya. Tetapi, sekali lagi, pengobatan spesifik sindrom Gilbert paling sering tidak diperlukan.

Namun, aturan ini merupakan pengecualian bagi para wanita yang berpikir tentang penyelesaian keluarga. Sindrom dan kehamilan Gilbert sangat cocok, tetapi yang terbaik adalah mendiskusikan masalah ini terlebih dahulu dengan dokter Anda. Keinginan untuk memiliki anak cukup bisa dimengerti, namun, dengan mempertimbangkan semua keadaan, Anda harus berjuang demi kebahagiaan Anda. Dan Anda dapat mempercayai kami, jika Anda mengikuti semua rekomendasi dokter dan suasana hati yang tepat, Anda dapat dengan mudah mencapai apa yang Anda inginkan!

Alkohol dan sindrom Gilbert

Pertanyaan Terkait dan Disarankan

1 balasan

Situs pencarian

Bagaimana jika saya memiliki pertanyaan yang serupa tetapi berbeda?

Jika Anda tidak menemukan informasi yang diperlukan di antara jawaban atas pertanyaan ini, atau masalah Anda sedikit berbeda dari yang disajikan, coba ajukan pertanyaan tambahan pada halaman yang sama jika itu pada pertanyaan utama. Anda juga dapat mengajukan pertanyaan baru, dan setelah beberapa saat, dokter kami akan menjawabnya. Ini gratis. Anda juga dapat mencari informasi yang diperlukan dalam pertanyaan serupa di halaman ini atau melalui halaman pencarian situs. Kami akan sangat berterima kasih jika Anda merekomendasikan kami kepada teman-teman Anda di jejaring sosial.

Medportal 03online.com melakukan konsultasi medis dalam mode korespondensi dengan dokter di situs. Di sini Anda mendapatkan jawaban dari praktisi sejati di bidang Anda. Saat ini, situs ini memberikan saran pada 45 bidang: ahli alergi, venereolog, ahli gastroenterologi, ahli hematologi, ahli genetika, ginekolog, ahli homeopati, dokter kulit anak, dokter kandungan, ahli saraf pediatrik, ahli saraf anak, ahli endokrin anak, ahli gizi, ahli imunologi, dokter spesialis jantung, ahli saraf pediatrik, ahli bedah pediatrik, ahli gizi anak, ahli jantung ahli terapi wicara, Laura, ahli mammologi, pengacara medis, ahli narsologi, ahli saraf, ahli bedah saraf, ahli nefrologi, ahli kanker, ahli kanker, ahli bedah ortopedi, dokter spesialis mata, dokter anak, ahli bedah plastik, ahli proktologis, psikiater, psikolog, pulmonolog, rheumatologist, seksolog-androlog, dokter gigi, urolog, apoteker, ahli fisioterapi, ahli flebologi, ahli bedah, ahli endokrinologi.

Kami menjawab 95,29% dari pertanyaan.

Sindrom Gannir dan alkohol

Sindrom Gilbert adalah penyakit bawaan yang berlaku di tubuh manusia sepanjang hidup. Ini tidak berbahaya bagi kesehatan, tetapi penting untuk menghindari kambuh secara tepat waktu, dan hidup dalam kondisi pencegahan sepanjang waktu. Dengan penyakit yang khas, pasien secara teratur meningkatkan tingkat bilirubin dalam darah, penyakit kuning muncul secara berkala, dan nyeri muncul di hipokondrium kanan. Gejala-gejala ini tidak konstan, dan mereka menjadi semakin parah, sebagai suatu peraturan, dengan peningkatan aktivitas fisik, penggunaan alkohol secara sistematis, tekanan emosi yang parah, dan minum obat-obatan tertentu. Namun, perlu diingat bahwa sindrom Gilbert bisa menjadi.

Teman suami yang mengganggu. 2 minggu tidak berkomunikasi dengan mereka, jadi tidak dengan suami, dan emas. Di sini lagi. Yang terpenting, mereka marah karena mereka mulai mendorong topik itu kepadanya: "Di mana dia pergi segera dari Anda dengan dua anak - lakukan apa yang Anda inginkan." Saya menjelaskan kepadanya bahwa ini seperti sebuah lelucon (istri seseorang adalah seekor sapi dan Anda adalah singa betina), tetapi sulit baginya untuk menghubunginya setelah teman-temannya ((((Dia tahu bahwa dia tidak bisa minum setetes alkohol di mulutnya (dia punya Gilbert (racun dari hati.

Baik di sini. Mereka memberi saya sindrom Gilbert, hampir 100%, kami menunggu analisis terakhir, tetapi kemungkinan konfirmasi sangat tinggi. Dokter saya mengatakan bahwa tidak ada bahaya untuk anak itu, tetapi nama itu sendiri mengkhawatirkan. Ini terkait dengan kerja hati dan peningkatan serum darah. Dan ada tertulis bahwa itu ditularkan pada tingkat genetik - dan selama kehamilan pertama tidak ada yang seperti ini yang dikatakan kepada saya dan tidak ada diagnosis seperti itu diberikan. atau di LCD "super" saya begitu juga analisisnya. lebih pendek pertanyaan daripada jawaban. Gadis-gadis yang berguling-guling dengan satu atau lain cara.

Narcologist - saran online

Keracunan dengan sindrom Gilbert

№ 33 772 Narcologist 06/14/2016

Bagaimana alkohol memengaruhi seseorang dengan sindrom Gilbert? Khususnya: apakah lebih cepat keracunan, kurang dari dosis yang dibutuhkan untuk mencapai keracunan patologis, dll.

Alena, Nizhny Novgorod

Halo, pertanyaan yang sangat aneh. Alkohol dapat menyebabkan gangguan kesehatan yang signifikan. Segala sesuatu yang lain, seperti biasa, secara individual, tergantung pada jumlah alkohol dehidrogenase.

Halo, Alain! Sindrom Gilbert (kolemia familial sederhana, hiperbilirubinemia, ikterus non-hemolitik) - hepatosis pigmen, ditandai dengan peningkatan bilirubin (tidak langsung) dalam darah yang moderat karena pelanggaran transportasi intraseluler pada hepatosit. Ini adalah penyakit jinak, tetapi terjadi secara kronis. Perubahan dalam hati ditandai dengan distrofi lemak hepatosit, dalam proporsi yang signifikan dari pasien perkembangan kolesistitis dan cholelithiasis juga diamati. Karena hati menderita, sangat penting bagi pasien dengan Gilbert (seperti halnya penyakit hati lainnya): 1) Diet dengan pembatasan lemak dan makanan refraktori mengandung pengawet. 2) Keinginan untuk menghindari faktor-faktor provokatif (infeksi, tekanan fisik dan mental, alkohol dan obat-obatan hepatotoksik). Dalam kasus Gilbert, kemabukan datang lebih cepat, dosis yang lebih kecil diperlukan untuk mencapai keracunan patologis, tubuh menghabiskan lebih banyak waktu dan sumber daya untuk pulih dari keracunan, konsekuensi alkoholisme yang lebih sering seperti hepatosis alkoholik beracun dan sirosis hati terbentuk dan lebih keras.

Halo, saya sangat khawatir tentang pertanyaan itu, saya tidak dihantui selama dua minggu sekarang. Semua berakhir dengan ini. Bantuan Saya bukan milik bukan peminum, itu bisa menjadi bir setelah bekerja. Sesuatu yang lebih kuat di hari libur. Segera lakukan reservasi, karena saya membaca semua yang ada di Internet, tidak ada yang minum. Minuman sebelum penutupan, sebotol vodka untuk malam saya tidak punya dan tidak. T. E. Alkohol tidak memberi saya masalah dalam hidup. Sekitar dua minggu yang lalu saya minum bir dengan ikan dan bangun di pagi hari dengan detak jantung. Pada malam hari dan beberapa hari sebelum e.

Halo! Saya memiliki situasi ini. Suami 10. 08. 2012 gagal menyelam di sungai dan menerima luka scalped yang luas pada bagian atas kepala, jahitan diaplikasikan. Tidak ada perawatan untuk ahli saraf. Pada 2013, sindrom kejang terjadi setelah minum alkohol. Dianjurkan EEG dan MRI otak. Kami melakukan EEG Kesimpulan diberikan - latar belakang EEG diwakili oleh ritme Betta yang dominan. Pada hiperventilasi, disajikan aktivitas epi patologis paroksismal.

Halo, enam bulan lalu saya menoleh ke ahli gastroenterologi tentang nyeri pada hipokondrium kiri, diagnosis: pankreatitis reaktif. Diperlakukan, tiga bulan setelah pelanggaran diet mulai sakit lagi dan mual, beralih lagi ke ahli gastroenterologi. Dengan ultrasonografi: perubahan struktural pada pankreas seperti pankreatitis reaktif, kolesterosis kandung empedu, sindrom lumpur. Dan di hati mereka menemukan pendidikan: tunggal, hingga 0,7 cm, lobus kanan hati, segmen 7, berdekatan dengan cabang vena hepatik, terbentuk.

Selamat malam! Saya memiliki diagnosis: sindrom astheno-neurotik dengan serangan panik. Dokter meresepkan Lenuxin untuk minum selama 6 bulan. Saya menerimanya selama 3 bulan. Pada latar belakang perawatan, tidak ada alkohol yang dikonsumsi, tetapi ulang tahun saya akan segera tiba. Apakah mungkin menggunakan alkohol kuat dan berapa banyak? Deskripsi obat mengatakan bahwa itu tidak berinteraksi dengan alkohol.

Halo, saya punya masalah seperti itu: Saya dirawat oleh psikiater selama dua bulan, saya minum pil, memasukkan suntikan dan dropper. Diagnosisnya adalah: gangguan panik, ada fobia sosial, sindrom neurotik astheno, mereka mengambil gambar kepala, menulis bahwa mereka tipe campuran. Jadi, inilah masalahnya, pada saat perawatan dan beberapa saat setelahnya, saya merasa baik, dan sekarang masalah telah mulai lagi, kepala saya bergerak-gerak, terutama ketika saya mencoba untuk berdiri atau duduk dengan tepat, dia sepertinya bergerak-gerak dan berderak di tempat itu.

18+ Konsultasi online bersifat informasi dan tidak menggantikan konsultasi tatap muka dengan dokter. Perjanjian Pengguna

Data pribadi Anda dilindungi dengan aman. Pembayaran dan pekerjaan situs dilakukan menggunakan SSL aman.

Sindrom Gilbert

Artikel tentang topik serupa:

Informasi umum tentang sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert (lat. Icterus intermittens juvenilis, Eng. Sindrom Gilbert, abbr. GS, nama lain: disfungsi konstitusional hati, penyakit kuning non-hemolitik familial, hiperbilirubinemia jinak famili) - suatu jinak yang terjadi kelainan herediter pada netralisasi hati atau tidak sadar di hati;

Sindrom Gilbert pertama kali dideskripsikan oleh Augustin Gilbert pada tahun 1901.

Sindrom Gilbert adalah penyakit yang cukup umum. Menurut berbagai perkiraan, mereka menderita 3-10% dari populasi (walaupun mereka tidak selalu menyadari hal ini). Menjadi penyakit yang ditentukan secara genetik, sindrom Gilbert memiliki distribusi yang berbeda di antara populasi berbagai wilayah di planet ini. Prevalensi sindrom Gilbert di Eropa dan Amerika Serikat adalah 3-7%. Frekuensi hidup tertinggi di benua Afrika adalah hingga 26%, terendah di Asia Tenggara kurang dari 3%.

Banyak tokoh sejarah menderita sindrom Gilbert, di antaranya Napoleon. Kemungkinan besar, bukan ini yang mencegahnya menaklukkan Rusia. Ada beberapa pemilik SJ di antara atlet terkenal, termasuk pemain tenis Alexander Dolgopolov dan Henry Wilfred Austin.

Dari karakter sastra, tidak diragukan lagi, Pechorin, karakter utama novel M. Yu. Lermontov "A Hero of Our Time", menderita penyakit ini. Mungkin, penulis karya itu sendiri termasuk dalam jumlah "penghuni perumahan", menilai dari pengetahuannya yang mendalam tentang manifestasi sindrom yang dijelaskan oleh dokter bertahun-tahun kemudian.

Pria sakit beberapa kali lebih sering daripada wanita. Dipercayai bahwa ini disebabkan oleh perbedaan jenis kelamin dalam latar belakang hormonal.

Penyakit Gilbert atau sindrom Gilbert?

Penyakit Gilbert atau sindrom Gilbert? Kedua istilah ini sering digunakan hampir sama. Namun, tidak ada kejelasan yang cukup apakah mereka dapat dipertukarkan atau tidak. Tentu saja, ambiguitas semacam itu mengarah pada kebingungan...

Penyebab sindrom Gilbert

Terobosan dalam memahami penyebab sindrom Gilbert dikaitkan dengan menguraikan pada tahun 1995 cacat genetik yang bertanggung jawab untuk pengembangan penyakit. Ditemukan bahwa gen abnormal terletak pada kromosom 2. Dalam rantai nukleotida DNA kromosom ini, setelah urutan TATAA, dua elemen tambahan ditemukan - TA (thymine-adenine). Penyisipan nukleotida tambahan ini bisa tunggal atau berulang beberapa kali. Berbagai keparahan dan berbagai manifestasi klinis sindrom Gilbert, tampaknya, adalah hasil dari kelainan genetik multi-varian.

Cacat genetik di atas mencegah pembacaan informasi genetik untuk sintesis lengkap enzim uridin difosfat glukuronil transfertase dalam hati (menurut klasifikasi modern, bilirubin-UGT1A1). Glucuronyltransferase diperlukan untuk konversi bilirubin tidak langsung menjadi langsung dengan menempelkan asam glukuronat ke molekulnya. Bilirubin tidak langsung adalah zat beracun bagi tubuh (terutama untuk sistem saraf pusat) dan netralisasi hanya dimungkinkan dengan mengubahnya menjadi bilirubin langsung di hati. Yang terakhir dikeluarkan dari empedu.

Telah ditetapkan bahwa pada sindrom Gilbert, enzim glucuronyltransferase memiliki sifat penuh, tetapi jumlah molekulnya hanya 20-30% dari normal. Jumlah ini cukup dalam kondisi normal. Namun, dalam keadaan yang tidak menguntungkan, sistem enzim hati tidak cocok, yang mengarah ke sedikit peningkatan kadar bilirubin tidak langsung dalam darah dan perkembangan penyakit kuning ringan.

Ya, peningkatan bilirubin, yah, kadang-kadang penyakit kuning, dan jadi apa? Mungkin ini sama sekali bukan penyakit, karena tidak menimbulkan konsekuensi?

Memang, ada pendapat bahwa sindrom Gilbert adalah fitur genetik tubuh, dan bukan penyakit.
Tetapi ada keadaan penting yang tidak diketahui oleh semua orang: enzim glukuronil transferase diperlukan untuk netralisasi tidak hanya bilirubin, tetapi juga banyak zat beracun, serta untuk metabolisme banyak obat. Dengan demikian, perlu berbicara tentang penurunan fungsi detoksifikasi hati, dan tingkat bilirubin hanya berfungsi sebagai indikator visual dari kondisinya.

Mekanisme genetik pewarisan sindrom Gilbert

Menurut konsep modern, sindrom Gilbert memanifestasikan dirinya ketika mewarisi gen anomali dari kedua orang tua

Dengan opsi ini, anak-anak pasien dengan sindrom Gilbert praktis sehat, tetapi pembawa gen abnormal.

Sindrom Gilbert diwarisi oleh mekanisme resesif autosom. Apa artinya ini? Untuk menjelaskan ini, Anda harus menghindari sedikit ke arah genetika teoretis.

Alam menjaga agar masing-masing orang memiliki satu set gen ganda. Salah satunya diwarisi dari ibu, yang lain dari ayah. Karena duplikasi ini, penyakit genetik 100% tidak terhindarkan hanya dalam kasus-kasus langka ketika kedua gen abnormal (yang disebut varian homozigot).

Banyak kali lebih sering pada sepasang gen, hanya satu di antaranya yang abnormal (varian heterozigot). Dengan varian heterozigot, situasi dapat berkembang dalam dua skenario:

• Jenis warisan yang dominan - gen yang sakit mendominasi yang sehat. Penyakit ini memanifestasikan dirinya bahkan jika salah satu gennya abnormal.
• Cara pewarisan resesif - gen yang sehat berhasil mengkompensasi anomali gen kembarnya dan reses (menekan) aktivitasnya. Jenis warisan ini memiliki sindrom Gilbert. Masalah muncul hanya dengan varian homozigot - ketika kedua gen abnormal. Namun, kemungkinan pilihan semacam itu cukup tinggi, karena prevalensi sindrom sindrom Gilbert heterozigot dalam populasi sangat tinggi - 40-45%. Orang-orang ini adalah pembawa gen abnormal, tetapi mereka tidak sakit dengan sindrom Gilbert (walaupun bilirubin tidak langsung mungkin masih agak meningkat).

Mekanisme autosom berarti bahwa penyakit ini tidak berhubungan dengan jenis kelamin (tidak seperti, misalnya, hemofilia, yang hanya menyerang laki-laki).

Mekanisme resesif autosom dari pewarisan sindrom Gilbert menunjukkan dua kesimpulan penting:

• Orang tua pasien dengan sindrom Gilbert tidak harus sakit sendiri dengan penyakit ini
• Pasien dengan sindrom Gilbert dapat memiliki anak yang sehat (yang sering terjadi)

Sampai baru-baru ini, sindrom Gilbert dianggap sebagai penyakit dominan autosomal (dengan jenis pewarisan dominan, penyakit ini memanifestasikan dirinya, bahkan jika hanya satu gen yang abnormal pada suatu pasangan). Studi genetik molekuler terbaru telah membantah pendapat ini. Yang mengejutkan para ilmuwan, ditemukan bahwa hampir separuh orang adalah pembawa gen anomali. Dengan jenis pewarisan yang dominan, peluang untuk tidak mendapatkan sindrom Gilbert dari orang tua akan minimal. Untungnya tidak.

Namun demikian, pernyataan tentang tipe pewarisan dominan-autosom masih dapat ditemukan dalam sumber-sumber yang menggunakan informasi usang.

Gejala sindrom Gilbert dan karakteristik aliran

Pada 30% kasus, sindrom Gilbert tidak menunjukkan gejala. Sedikit peningkatan kadar bilirubin tidak langsung ditemukan secara kebetulan selama pemeriksaan karena alasan lain.

Juga, sindrom Gilbert biasanya tidak memanifestasikan dirinya sebelum timbulnya masa pubertas.

Penyakit ini ditandai dengan perjalanan kronis dengan eksaserbasi periodik. Frekuensi eksaserbasi berbeda: dari satu hingga 5 tahun hingga 4 kali setahun, tetapi biasanya 1-2 kali setahun - di musim semi dan musim gugur. Eksaserbasi paling sering terjadi pada usia 25-30 tahun, pada usia 45 mereka menjadi langka dan kurang jelas. Eksaserbasi biasanya berlangsung 10-14 hari.

Gejala utama sindrom Gilbert adalah ikterus ringan sesekali. Setiap pasien ketiga manifestasi penyakit dan ini terbatas. Beberapa pasien memiliki penyakit kuning terus-menerus. Biasanya terlihat pada sklera mata (sklera icteric). Kekuningan kulit yang kurang jelas diamati lebih jarang.

Terjadinya penyakit kuning biasanya didahului oleh dampak dari faktor-faktor yang merugikan, atau pemicu:

• penyakit katarak dan virus
• cedera
• diet rendah kalori dan hanya puasa
• makan berlebihan, makan makanan berat dan berlemak
• kurang tidur
• dehidrasi
• latihan yang berlebihan
• stres emosional
• menstruasi
• mengambil obat-obatan tertentu: anabolik, sulfonamid, kloramfenikol, rifampisin, kloramfenikol, obat yang mengandung parasetamol dan beberapa yang lain, menggunakan kontrasepsi hormonal (mengapa ini terjadi?)
• minum alkohol, dll.

Pada sepertiga pasien, eksaserbasi disertai dengan gejala sistem pencernaan:

• sakit perut dan kram, yang lebih sering terlokalisasi di hipokondrium kanan
• mulas
• rasa logam atau pahit di mulut
• kehilangan nafsu makan hingga anoreksia
• mual dan muntah, sering saat melihat permen
• Perasaan kenyang di perut
• distensi perut
• sembelit atau diare

Seringkali ada gejala yang cukup umum untuk pasien:

• kelemahan umum
• rasa tidak enak
• kelelahan konstan
• melemahkan perhatian
• pusing
• jantung berdebar
• insomnia
• keringat dingin malam
• menggigil tanpa demam
• nyeri otot

Beberapa pasien juga memiliki gejala dari lingkungan emosional:

• ketakutan yang tidak masuk akal dan bahkan serangan panik
• suasana hati depresi yang kadang-kadang masuk ke depresi panjang
• lekas marah
• terkadang ada kecenderungan perilaku antisosial

Harus dikatakan bahwa gejala-gejala ini tidak selalu memiliki hubungan dengan tingkat bilirubin. Jelas, seringkali keadaan pasien dipengaruhi oleh faktor self-hypnosis.

Mentalitas pasien sering trauma bukan karena manifestasi penyakit, seperti rombongan rumah sakit terus menerus yang dimulai sejak usia muda. Tes konstan jangka panjang, konsultasi, kunjungan ke klinik pada akhirnya menginspirasi satu pandangan yang sama sekali tidak berdasar tentang diri sendiri sebagai orang yang sakit parah dan cacat, yang lain juga dipaksa untuk mengabaikan penyakit mereka.

Hitung darah lengkap kadang-kadang menunjukkan hemoglobin yang sedikit berkurang (110-100 g / l), retikulositosis yang tidak diekspresikan (eritrosit imatur).

Analisis biokimia darah mengungkapkan peningkatan kadar bilirubin tidak langsung. Indeks bilirubin tidak langsung sangat bervariasi: dari 20-35 hingga 80-90 µmol / l dalam periode tenang dan hingga 140 µmol / l dan bahkan lebih tinggi selama eksaserbasi. Bilirubin langsung berada dalam batas normal atau sedikit meningkat (tidak lebih dari 20% tidak langsung).

Gangguan hati lainnya, serta organ lain tidak terdeteksi. Jika terdeteksi, itu bukan sindrom Gilbert, tetapi sesuatu yang lain. Tidak boleh dilupakan bahwa sindrom Gilbert dalam separuh kasus disertai dengan penyakit hati dan saluran empedu lainnya: disfungsi saluran empedu, hepatitis kronis, kolesistitis kronis, kolangitis, penyakit batu empedu, dan pankreatitis kronis, gastroduodenitis, dll.

Diagnosis dan program pemeriksaan untuk sindrom Gilbert

Diagnosis sindrom Gilbert dengan kemampuan modern tidaklah sulit.

Sifat keluarga dari penyakit, timbulnya manifestasi pada usia muda, perjalanan kronis dengan eksaserbasi jangka pendek dan peningkatan bilirubin tidak langsung diperhitungkan.

Pemeriksaan wajib, yang tujuannya adalah untuk mengecualikan orang lain, seringkali penyakit yang lebih serius, dalam manifestasinya mirip dengan sindrom Gilbert:

• Hitung darah lengkap - ketika SJ dapat mendeteksi retikulositosis (adanya sel darah merah yang belum matang dalam darah) dan hemoglobin yang rendah.
  Namun demikian, deteksi retikulosit dan hemoglobin yang rendah adalah alasan untuk pemeriksaan lebih dalam dari sistem darah, seperti halnya dengan penyakit kuning hemolitik, yang juga terjadi dengan peningkatan bilirubin tidak langsung.
• Urinalisis - tidak ada perubahan pada LF.
  Deteksi urobilinogen dan bilirubin dalam urin menunjukkan adanya hepatitis.
• Glukosa darah - dengan LF dalam kisaran normal atau berkurang.
• Albumin darah - dengan LF dalam kisaran normal.
  Kadar rendah terjadi pada penyakit kronis pada hati dan ginjal.
• Aminotransferases (ALT, AST) - dengan SJ dalam batas normal.
  Tingkat tinggi adalah karakteristik hepatitis.
• GGTP (gamma-glutamyltranspeptidase) - dengan SJ dalam kisaran normal.
• Tes timol - dengan SJ negatif.
  Tes positif terjadi pada hepatitis dan banyak penyakit lainnya.
• Alkaline phosphatase - ketika SJ berada dalam kisaran normal (pada orang muda, biasanya dapat ditingkatkan dengan faktor 2-3).
  Tajam meningkat dengan obstruksi mekanik terhadap aliran empedu.
• Indeks protrombin dan waktu protrombin (pengujian sistem pembekuan darah) - dengan LF dalam kisaran normal.
  Perubahan adalah karakteristik dari penyakit hati kronis, karena yang terakhir menghasilkan sebagian besar faktor koagulasi.
• Penanda (antibodi) hepatitis A, B, C, D, E, G, TTV, mononukleosis (virus Epstein-Barr), infeksi sitomegalovirus - pada pasien dengan SJ adalah negatif.
• Tes autoimun hati - tidak ada autoantibodi yang terdeteksi pada LF. Deteksi autoantibodi hati berbicara tentang hepatitis autoimun.
• Ultrasonografi - dengan LF tidak mendeteksi perubahan dalam struktur hati. Mungkin beberapa peningkatan ukuran hati selama eksaserbasi. Fenomena kolangitis yang sering terdeteksi, kolesistitis kalkulus, pankreatitis kronis tidak menyangkal diagnosis sindrom Gilbert dan sering menjadi sahabatnya. Limpa yang diperbesar untuk LF tidak seperti biasanya.

• Studi tentang kelenjar tiroid, patologi yang memiliki hubungan dekat dengan patologi hati - USG kelenjar tiroid, tingkat hormon tiroid, deteksi antibodi autoimun ke kelenjar tiroid.
• Studi tentang kadar serum besi, transferin, ferritin, tembaga, seruloplasmin, hingga pertukaran yang relevan dengan hati.

Dengan melakukan semua studi ini, Anda dapat mengecualikan banyak penyakit dan dengan demikian mengkonfirmasi diagnosis sindrom Gilbert.

Ada juga tes fungsional yang secara andal mengkonfirmasi sindrom Gilbert:

• Sampel dengan fenobarbital - pemberian fenobarbital dengan dosis 3 mg / kg / hari selama 5 hari dengan sindrom Gilbert menyebabkan penurunan yang signifikan dalam tingkat bilirubin tidak langsung.
• Tes dengan asam nikotinat - pemberian intravena 50 mg asam nikotinat menyebabkan peningkatan kadar bilirubin tidak langsung 2-3 kali dalam 3 jam.

100% mengkonfirmasi diagnosis sindrom Gilbert pada saat bersejarah ini dapat menjadi dua metode:

• Analisis genetik molekuler - menggunakan reaksi rantai polimerase (CPR) mengungkapkan kelainan DNA yang bertanggung jawab untuk pengembangan sindrom Gilbert. Survei itu tidak berbahaya dan tidak terlalu mahal.
• Biopsi jarum hati - jarum khusus melalui sisi kanan memberikan untuk analisis sepotong kecil jaringan hati dengan diameter 1 mm dan panjang 1,5-2 cm. Siapa yang mencobanya, mereka mengatakan bahwa itu tidak menyakitkan. Lebih baik jika biopsi dilakukan di bawah kendali ultrasound. Prancis telah mengembangkan metode biopsi darurat. Sikap terhadap biopsi tusukan bersifat ambigu. Di Federasi Rusia dan di Ukraina, itu dianggap sebagai "standar emas" dan direkomendasikan tidak hanya untuk sindrom Gilbert, tetapi juga untuk hepatitis apa pun. Di Barat, pandangan yang berlaku adalah bahwa ada sedikit bukti untuk itu, dan untuk mengkonfirmasi sindrom Gilbert, cukup untuk menguji dengan fenobarbital.

Biopsi tusuk hati alternatif:

• Fibroscanning, atau elastometri hati ("fibroscan") adalah non-invasif, dan oleh karena itu, metode yang aman memungkinkan menggunakan perangkat Fibroscan Prancis untuk mendeteksi perubahan struktural dalam karakteristik jaringan hati dari penyakit hati kronis. Pengembang mengklaim bahwa metode ini tidak kalah dengan biopsi tusuk dalam hal keandalan hasil.
• FibroTest dan Fibromax sangat andal dan, yang terpenting, teknik yang aman. Hasil analisis yang dilakukan dalam kondisi standar ketat dan pada peralatan bersertifikasi dikenakan pemrosesan komputer menggunakan algoritma kepemilikan.

Diet untuk sindrom Gilbert

Tanpa berlebihan, kita dapat mengatakan bahwa gaya hidup sehat dan dasarnya - diet sehat pada sindrom Gilbert adalah segalanya.

Anda harus makan secara teratur dan sering, tanpa istirahat besar dan setidaknya 4 kali sehari, tetapi dalam porsi kecil. Diet ini merangsang motilitas lambung dan berkontribusi pada pergerakan cepat makanan dari lambung ke usus, yang, pada gilirannya, memiliki efek positif pada proses ekskresi empedu dan fungsi hati secara umum.

Diet pada sindrom Gilbert harus mengandung protein dalam jumlah yang cukup, lebih sedikit permen dan karbohidrat, lebih banyak sayuran dan buah-buahan. Bit yang direkomendasikan, Brussel dan kembang kol, brokoli, bayam, apel, jeruk bali. Kentang yang lebih kecil, sereal yang lebih kaya serat: soba, oatmeal, dll. Hidangan ikan dan makanan laut non-pedas, produk susu, dan telur sangat cocok untuk memenuhi kebutuhan protein bermutu tinggi. Daging juga tidak harus sepenuhnya dikecualikan dari diet. Penggunaan jus buah dan air mineral yang bermanfaat. Kopi tidak boleh disalahgunakan, lebih baik minum teh hijau.

Diet vegetarian yang ketat dengan sindrom Gilbert tidak dapat diterima, karena tidak dapat menyediakan hati dengan asam amino esensial, khususnya metionin. Makanan tinggi kedelai juga tidak baik untuk hati.

Sikap alkohol pada pasien dengan sindrom Gilbert berbeda. Dalam beberapa, bilirubin naik bahkan dari "5 tetes", yang lain sering mampu minum, lebih suka vodka atau brendi yang baik. Masalahnya biasanya tidak hanya dalam alkohol, tetapi juga dalam atribut pihak mana pun - banyaknya makanan berat. Konsekuensi dari penyalahgunaan alkohol kronis diketahui oleh semua orang. Prospek menambahkan hepatitis alkoholik beracun ke sindrom Gilbert tidak dapat menarik keduanya.

Pengobatan sindrom Gilbert

Sudut pandang yang berlaku di kalangan medis - sindrom Gilbert, dengan pengecualian yang jarang, tidak memerlukan pengobatan. Untuk menghilangkan kejengkelan, sebagai suatu peraturan, sudah cukup untuk menghilangkan faktor-faktor yang menyebabkannya. Tingkat bilirubin setelah itu biasanya menurun secepat naik - dalam 1-2 hari.

Gagasan utama yang harus dipelajari: perlu diperhitungkan dengan kemampuan hatinya yang terbatas. Ini benar-benar gairah ruam yang tidak dapat diterima untuk diet untuk menurunkan berat badan, mengambil steroid anabolik untuk sosok berotot, dll.

Namun, beberapa pasien tidak menemukan kemungkinan untuk melakukannya tanpa obat. Mereka tidak selalu diresepkan oleh dokter, seringkali pasien sendiri secara empiris memilih obat yang paling efektif untuk diri mereka sendiri.

• Fenobarbital, serta obat-obatan yang mengandung fenobarbital (valocordin, Corvalol, dll.) Paling populer di kalangan pasien dengan sindrom Gilbert. Bahkan dalam dosis kecil (20 mg), prepatate sedasi dari kelompok barbiturat secara efektif mengurangi tingkat bilirubin tidak langsung. Namun, ini bukan pilihan terbaik. Pertama, fenobarbital bersifat adiktif; kedua, efek fenobarbital dihentikan segera setelah tidak lagi dipakai, dan penggunaan jangka panjang penuh dengan komplikasi dari hati yang sama; ketiga, bahkan sedikit efek sedatif tidak dapat diterima saat mengemudi dan ketika bekerja membutuhkan perhatian yang meningkat.
• Flumecinol (synclite, zixorin) adalah obat yang secara selektif mengaktifkan enzim oksidase dari mikrosom sel hati, termasuk glucuronyltransferase. Dibandingkan dengan fenobarbital, ini memiliki efek yang kurang jelas tetapi lebih stabil pada tingkat bilirubin, yang berlangsung 20-25 hari setelah penghentian obat. Tidak ada efek samping selain alergi yang diamati.
• Stimulan peristaltik (propulsives): metoklopramid (serrucal), domperidon biasanya digunakan sebagai antiemetik. Merangsang motilitas saluran pencernaan dan ekskresi empedu, obat ini cukup meringankan gangguan pencernaan yang tidak menyenangkan: mual, muntah, nyeri dan perasaan berat di perut, kembung, dll.
• Enzim pencernaan (festal, mezim, dll.) Secara signifikan mengurangi gejala gastrointestinal selama periode eksaserbasi.
• Beberapa obat anti-aterosklerotik (clofibrate, gemfibrozil, dll) sangat baik mengurangi tingkat bilirubin tidak langsung bersamaan dengan tingkat kolesterol dalam darah. Pada saat yang sama, obat anti-aterosklerotik meningkatkan konsentrasi kolesterol dalam empedu, meningkat dengan sindrom Gilbert risiko yang sudah tinggi dari pembentukan batu kolesterol di kantong empedu.
• Hepatoprotektor (Heptral, Essentiale, Kars dan lain-lain) biasanya memiliki efek positif minimal pada sindrom Gilbert.
• Zhelchegonnye berarti memerlukan pemilihan yang tepat, jika tidak mereka mungkin memiliki efek sebaliknya, terutama di hadapan patologi kandung empedu. Lebih disukai adalah persiapan empedu yang terbuat dari bahan baku nabati dan biaya pengumpulan empedu.
• Ramuan obat dan sediaan herbal memiliki efek koleretik, antispasmodik, antibakteri, hepatoprotektif ringan, dll. Terbukti baik: milk Thistle, bunga berpasir abadi, artichoke dan ekstraknya, St. John's wort, teh hijau, kunyit, akar dandelion, rumput gandum, dll.
• Obat homeopati, ayurveda, dan non-tradisional lainnya sering kali memiliki efek positif. Meskipun demikian, para dokter dari sekolah Eropa (dan penulis artikel ini di antara mereka) biasanya menganggap semua ini sebagai menari dengan rebana. Terutama karena, pada kenyataannya, khlatanisme berkembang di bidang ini.

Juxtra-tablet ingin memberikan saran:

Jika mata kuning terlalu berat untuk seseorang, mengapa tidak mengenakan kacamata agak gelap tanpa dioptri?

Sindrom dan aterosklerosis Gilbert

Penemuan yang tak terduga agak mengubah pandangan tentang sindrom Gilbert. Salah satu studi andal menunjukkan bahwa pasien dengan SJ adalah aterosklerosis tiga kali lebih kecil kemungkinannya! Ditemukan juga bahwa bilirubin tidak langsung secara signifikan mengurangi kadar kolesterol. Bahkan ada proposal untuk menggunakan obat yang meningkatkan kadar bilirubin tidak langsung dalam darah untuk mengobati aterosklerosis.

Sindrom Gilbert sebagai faktor risiko

Situasi yang tidak menguntungkan muncul ketika sindrom Gilbert dikombinasikan dengan penyakit keturunan lainnya, disertai dengan gangguan dalam pertukaran bilirubin, terutama dengan sindrom Kriegler-Nayyar, di mana glukuronil transferase hampir sepenuhnya tidak ada.

Sindrom Gilbert mempengaruhi perjalanan penyakit hemolitik pada bayi baru lahir, serta penyakit kuning hemolitik lainnya yang berbeda asal.

Virus hepatitis, toksik, dan sifat lainnya muncul lebih banyak dengan latar belakang sindrom Gilbert.

Sindrom Gilbert meningkatkan risiko mengembangkan patologi hati lainnya, saluran empedu, dan organ lainnya. Dalam setengah dari kasus itu disertai dengan kolesistitis kronis, kolangitis, hepatitis, penyakit kronis lambung, pankreas, duodenum. Risiko mengembangkan penyakit batu empedu di hadapan sindrom Gilbert adalah tiga kali lebih tinggi.

Secara umum, prognosis untuk sindrom Gilbert cukup baik. Sindrom Gilbert tidak mengurangi masa hidup atau kualitasnya. Sebaliknya, sebaliknya, karena penyewa perumahan lebih baik dalam memantau kesehatan mereka. Masalah biasanya terkait dengan kompleks psikologis tentang warna mata kuning.

Kami merawat hati

Pengobatan, gejala, obat-obatan

Sindrom Gannir dan alkohol

Sindrom Gilbert adalah penyakit keturunan yang ditularkan dengan gen dominan dari salah satu orang tua dan merupakan hepatosis berpigmen. Hal ini ditandai dengan peningkatan bilirubin tidak terikat yang konstan dan gangguan transportasi dalam hepatosit. Untuk pria sederhana di jalan tidak akan mengatakan ungkapan "sindrom Gilbert." Apa bahaya dari diagnosis seperti itu? Mari kita cari tahu bersama.

Epidemiologi

Sayangnya, ini adalah bentuk paling umum dari kerusakan hati herediter. Ini khususnya umum di antara populasi Afrika, di antara orang Asia dan Eropa jauh lebih jarang.

Selain itu, ini berkaitan langsung dengan jenis kelamin dan usia. Pada usia muda dan muda, probabilitas manifestasi adalah beberapa kali lebih tinggi daripada di masa dewasa. Sekitar sepuluh kali lebih umum pada pria.

Patogenesis

Sekarang mari kita periksa lebih detail bagaimana sindrom Gilbert bekerja. Apa itu, dengan kata-kata sederhana tidak bisa dijelaskan. Ini membutuhkan pelatihan khusus dalam patomorfologi, fisiologi dan biokimia.

Di jantung penyakit adalah pelanggaran pengangkutan bilirubin ke organel hepatosit karena pengikatannya dengan asam glukuronat. Alasan untuk ini adalah patologi dinding sel dari sistem transportasi, serta enzim yang bilirubin mengikat dengan zat lain. Semua ini meningkatkan kandungan bilirubin yang tidak terikat dalam darah. Dan karena sangat larut dalam lemak, semua jaringan yang sel-selnya mengandung lipid menumpuknya, termasuk otak.

Setidaknya ada dua bentuk sindrom. Hasil pertama dengan latar belakang eritrosit tidak berubah, dan yang kedua berkontribusi pada hemolisis mereka. Bilirubin dalam sindrom Gilbert adalah agen traumatis yang sama yang menghancurkan tubuh manusia. Tapi dia melakukannya perlahan, sehingga tidak terasa sampai titik tertentu.

Klinik

Sulit untuk menemukan penyakit somatik yang lebih tertutup daripada sindrom Gilbert. Gejalanya tidak ada atau ringan. Manifestasi paling umum dari penyakit ini adalah kulit kuning muda dan sklera.

Gejala neurologis termasuk kelemahan, pusing, kelelahan. Insomnia atau gangguan tidur dalam bentuk mimpi buruk adalah mungkin. Lebih jarang, sindrom Gilbert ditandai dengan gejala dispepsia:

• rasa aneh di mulut;
• bersendawa;
• mulas;
• gangguan tinja;
• mual dan muntah.

Faktor-faktor provokatif

Ada beberapa kondisi yang bisa memicu sindrom Gilbert. Gejala manifestasi dapat disebabkan oleh gangguan diet, menggunakan obat-obatan seperti glukokortikosteroid dan steroid anabolik. Juga tidak dianjurkan untuk minum alkohol dan melakukan olahraga profesional. Sering masuk angin, stres, termasuk pembedahan dan cedera, juga dapat mempengaruhi perjalanan penyakit.

Diagnostik

Analisis sindrom Gilbert, sebagai satu-satunya tanda diagnostik yang benar, tidak ada. Biasanya, ini adalah beberapa tanda yang bertepatan dengan waktu, tempat, dan ruang.

Semuanya dimulai dengan sejarah. Dokter mengajukan pertanyaan utama:

1. Apa itu keluhan?
2. Berapa lama ada rasa sakit di hipokondrium kanan dan apa itu?
3. Apakah saudara memiliki penyakit hati?
4. Pernahkah pasien memperhatikan urin berwarna gelap? Jika demikian, apa yang mengikat ini?
5. Jenis diet apa yang diikuti?
6. Apakah perlu minum obat? Apakah mereka membantunya?

Kemudian datang inspeksi. Perhatikan warna es pada kulit dan sklera, rasa sakit saat merasakan perut. Setelah metode fisik datang giliran tes laboratorium. Tes "sindrom Gilbert" belum ditemukan, sehingga terapis dan dokter umum terbatas pada protokol studi standar.

Ini harus mencakup hitung darah lengkap (ditandai dengan peningkatan hemoglobin, adanya sel-sel darah yang belum matang). Di belakangnya adalah biokimia darah, yang sudah sepenuhnya mengevaluasi keadaan darah. Bilirubin meningkat dalam jumlah kecil, enzim hati dan protein dari fase akut juga bukan merupakan gejala patognomonik.

Dalam kasus penyakit hati, semua pasien diberi koagulogram untuk mengoreksi kemampuan pembekuan darah, jika perlu. Untungnya, dalam sindrom Gilbert, penyimpangan dari norma itu kecil.

Tes laboratorium khusus

Pilihan diagnostik yang ideal adalah tes DNA molekuler dan PCR untuk gen spesifik yang bertanggung jawab untuk pertukaran bilirubin dan turunannya. Untuk mengecualikan hepatitis, sebagai penyebab penyakit hati, berikan tanggapan serologis terhadap antibodi terhadap virus-virus ini.

Dari studi umum, tes urin adalah wajib. Mengevaluasi warna, transparansi, kepadatan, keberadaan elemen seluler dan pengotor patologisnya.

Selain itu, tes diagnostik khusus dilakukan untuk lebih teliti memeriksa tingkat bilirubin. Ada beberapa jenis di antaranya:

1. Percobaan dengan puasa. Diketahui bahwa setelah dua hari diet rendah kalori pada manusia, tingkat enzim ini meningkat satu setengah hingga dua kali lipat. Cukup dengan mengambil analisis sebelum memulai studi, dan kemudian setelah 48 jam.
2. Tes nikotin. Empat puluh miligram asam nikotinat diberikan secara intravena kepada pasien. Peningkatan kadar bilirubin juga diharapkan.
3. Tes Barbitur: mengambil fenobarbital tiga miligram per kilogram selama lima hari menyebabkan penurunan tingkat enzim secara stabil.
4. Tes rifampisin. Cukup masukkan sembilan ratus miligram antibiotik ini untuk meningkatkan kadar bilirubin darah yang tidak terikat.

Studi instrumental

Pertama-tama, ini, tentu saja, USG. Dengan itu, Anda dapat melihat struktur dan suplai darah tidak hanya dari hati dan sistem empedu, tetapi juga dari organ perut lainnya, untuk mengecualikan patologi mereka.

Kemudian datang pemindaian komputer. Sekali lagi, untuk mengeluarkan semua kemungkinan diagnosis lainnya, karena pada sindrom Gilbert, struktur hati tetap tidak berubah.

Tahap selanjutnya adalah biopsi. Tidak termasuk tumor dan metastasis, memungkinkan untuk studi biokimia dan genetik tambahan dengan sampel jaringan dan membuat diagnosis akhir. Alternatif untuk itu adalah elastografi. Metode ini memungkinkan untuk menilai tingkat degenerasi jaringan ikat hati dan menyingkirkan fibrosis.

Pada anak-anak

Sindrom Gilbert pada anak-anak muncul dari tiga hingga tiga belas tahun. Itu tidak mempengaruhi kualitas dan umur panjang kehidupan, sehingga tidak membuat perubahan signifikan dalam perkembangan anak. Untuk memprovokasi manifestasinya pada anak-anak dapat stres, aktivitas fisik, timbulnya menstruasi pada anak perempuan dan pubertas pada anak laki-laki, intervensi medis dalam bentuk operasi.

Selain itu, penyakit menular kronis, demam tinggi selama lebih dari tiga hari, hepatitis A, B, C, E, ARD dan ARVI mendorong tubuh untuk tidak berfungsi.

Penyakit dan dinas militer

Seorang pria muda atau remaja didiagnosis mengidap sindrom Gilbert. "Apakah mereka membawa ke tentara dengan penyakit ini?" Orang tuanya, dan dia sendiri, segera berpikir. Lagi pula, dengan penyakit ini, perlu merawat tubuh Anda dengan hati-hati, tetapi dinas militer tidak memilikinya.

Menurut perintah Kementerian Pertahanan, pria muda dengan sindrom Gilbert dipanggil untuk dinas militer, tetapi ada beberapa keberatan tentang lokasi dan kondisinya. Benar-benar keluar dari layanan tidak akan berhasil. Agar merasa senang, Anda harus mengikuti aturan sederhana berikut:

1. Jangan minum alkohol.
2. Bagus dan makan dengan benar.
3. Hindari latihan yang intens.
4. Jangan minum obat yang mempengaruhi hati.

Rekrutmen semacam itu adalah pekerjaan ideal di kantor pusat, misalnya. Namun, jika Anda menghargai gagasan karier militer, maka itu harus ditinggalkan, karena sindrom Gilbert dan tentara profesional tidak cocok. Sudah ketika mengirimkan dokumen ke lembaga pendidikan tinggi pada profil yang relevan, komisi akan dipaksa untuk menolaknya karena alasan yang jelas.

Jadi, jika Anda atau orang yang Anda cintai didiagnosis mengidap sindrom Gilbert, "Apakah mereka mengambil alih pasukan?" Bukan lagi pertanyaan mendesak.

Perawatan

Perawatan khusus yang berkelanjutan dari orang-orang dengan penyakit ini tidak diperlukan. Namun, masih disarankan untuk memenuhi kondisi tertentu untuk menghindari eksaserbasi penyakit. Pertama-tama, dokter harus menjelaskan aturan nutrisi. Pasien diperbolehkan makan kolak, teh lemah, roti, keju cottage, sup sayur ringan, daging diet, unggas, sereal, dan buah-buahan manis. Pastry ragi segar, lemak babi, coklat kemerahan dan bayam, daging dan ikan berlemak, rempah-rempah panas, es krim, kopi dan teh kental, alkohol dilarang keras.

Kedua, seseorang diharuskan untuk mematuhi rezim tidur dan istirahat, jangan mengisi diri dengan tenaga fisik, jangan minum obat tanpa berkonsultasi dengan dokter. Sebagai dasar gaya hidup, Anda harus memilih untuk meninggalkan kebiasaan buruk, karena nikotin dan alkohol menghancurkan sel darah merah, dan ini memengaruhi jumlah bilirubin bebas dalam darah.

Jika semuanya diamati dengan benar, maka ini membuat sindrom Gilbert tidak terlihat. Apa kekambuhan berbahaya atau kegagalan diet? Setidaknya munculnya penyakit kuning dan konsekuensi tidak menyenangkan lainnya. Ketika gejala diindikasikan, resep barbiturat, obat koleretik dan hepatoprotektor. Selain itu, lakukan pencegahan pembentukan batu empedu. Untuk mengurangi tingkat bilirubin, enterosorben, radiasi ultraviolet, dan enzim digunakan untuk membantu pencernaan.

Komplikasi

Sebagai aturan, tidak ada yang salah dengan penyakit keturunan ini. Pengangkutnya hidup untuk waktu yang lama, dan jika mereka mengikuti instruksi dokter, maka mereka senang. Namun dari aturan apa pun ada pengecualian. Jadi, kejutan apa yang bisa diberikan sindrom Gilbert? Seberapa berbahayanya gangguan lambat tapi pasti dari kemampuan kompensasi tubuh manusia?

Pelanggar berat rezim dan diet akhirnya mengembangkan hepatitis kronis, dan tidak mungkin lagi untuk menyembuhkannya. Transplantasi hati harus dilakukan. Ekstrim lain yang tidak menyenangkan adalah cholelithiasis, yang juga tidak memanifestasikan dirinya untuk waktu yang lama, dan kemudian memberikan pukulan yang menentukan bagi tubuh.

Pencegahan

Karena penyakit ini bersifat genetik, tidak ada pencegahan khusus. Satu-satunya hal yang dapat disarankan adalah melakukan konsultasi genetik sebelum merencanakan kehamilan. Orang-orang dengan kecenderungan turun-temurun mungkin direkomendasikan untuk menjalani gaya hidup sehat, untuk mengeluarkan obat-obatan hepatotoksik, alkohol dan merokok. Selain itu, perlu untuk menjalani pemeriksaan medis rutin, setidaknya sekali setiap enam bulan, untuk mengidentifikasi diagnosis yang dapat memicu timbulnya penyakit.

Ini dia, sindrom Gilbert. Apa adanya, dengan kata-kata sederhana masih sulit dijawab. Proses dalam tubuh terlalu rumit untuk segera dipahami dan diterima.

Untungnya, orang-orang dengan patologi ini tidak punya alasan untuk takut akan masa depan mereka. Khususnya orang yang mencurigakan dapat mengaitkan penyakit apa pun dengan sindrom Gilbert. Apa bahaya dari pendekatan seperti itu? Diagnosis berlebihan semuanya sekaligus.