Sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert (penyakit Gilbert) adalah disfungsi hati jinak, yang terdiri dari menetralkan bilirubin tidak langsung, yang terbentuk selama pemecahan hemoglobin.

Sindrom Gilbert adalah fitur konstitusional herediter, sehingga patologi ini tidak dianggap oleh banyak penulis sebagai penyakit.

Anomali semacam itu ditemukan pada 3-10% populasi, terutama yang sering didiagnosis di antara penduduk Afrika. Diketahui bahwa pria memiliki kemungkinan 3-7 kali lebih besar untuk menderita penyakit ini.

Karakteristik utama dari sindrom yang dideskripsikan termasuk peningkatan bilirubin dalam darah secara berkala dan penyakit kuning yang terkait.

Alasan

Sindrom Gilbert adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh cacat pada gen yang terletak di kromosom kedua yang bertanggung jawab untuk produksi enzim glucoronyl transferase hepatik. Bilirubin tidak langsung mengikat hati melalui enzim ini. Kelebihannya menyebabkan hiperbilirubinemia (peningkatan kadar bilirubin dalam darah) dan, sebagai akibatnya, menjadi penyakit kuning.

Faktor-faktor yang menyebabkan perburukan sindrom Gilbert (jaundice) disorot:

• penyakit menular dan virus;
• cedera;
• menstruasi;
• pelanggaran diet;
• puasa;
• insolasi;
• kurang tidur;
• dehidrasi;
• olahraga berlebihan;
• stres;
• minum obat tertentu (rifampisin, kloramfenikol, obat anabolik, sulfonamid, hormon, ampisilin, kafein, parasetamol, dan lain-lain);
• penggunaan alkohol;
• intervensi bedah.

Gejala penyakit Gilbert

Pada sepertiga pasien, patologi tidak memanifestasikan dirinya. Peningkatan kadar bilirubin dalam darah telah diamati sejak lahir, tetapi sulit untuk mendiagnosis diagnosis ini pada bayi karena penyakit kuning fisiologis bayi baru lahir. Sebagai aturan, sindrom Gilbert ditentukan pada pria muda berusia 20-30 tahun selama pemeriksaan karena alasan lain.

Gejala utama sindrom Gilbert adalah icterisitas (ikterus) sklera dan, kadang-kadang, kulit. Penyakit kuning pada kebanyakan kasus bersifat berkala dan memiliki tingkat keparahan yang ringan.

Sekitar 30% pasien dalam periode eksaserbasi mencatat gejala-gejala berikut:

• nyeri pada hipokondrium kanan;
• mulas;
• rasa logam di mulut;
• kehilangan nafsu makan;
• mual dan muntah (terutama saat makan makanan manis);
• perut kembung;
• perasaan perut penuh;
• sembelit atau diare.

Tanda-tanda karakteristik banyak penyakit tidak dikecualikan:

• kelemahan umum dan rasa tidak enak;
• kelelahan kronis;
• kesulitan berkonsentrasi;
• pusing;
• jantung berdebar;
• insomnia;
• menggigil (tidak demam);
• nyeri otot.

Beberapa pasien mengeluh gangguan emosional:

• depresi;
• kecenderungan perilaku antisosial;
• ketakutan dan kepanikan yang tidak masuk akal;
• lekas marah.

Labilitas emosional kemungkinan besar tidak terkait dengan peningkatan bilirubin, tetapi dengan self-hypnosis (pengujian konstan, kunjungan ke berbagai klinik dan dokter).

Diagnostik

Berbagai tes laboratorium membantu mengkonfirmasi atau membantah sindrom Gilbert:

• hitung darah lengkap - retikulositosis dalam darah (peningkatan kadar eritrosit imatur) dan anemia ringan - 100-110 g / l.
• urinalisis - tidak ada kelainan. Kehadiran dalam urin urobilinogen dan bilirubin menunjukkan patologi hati.
• analisis biokimia darah - gula darah normal atau sedikit berkurang, protein darah dalam batas normal, alkali fosfatase, AST, ALT normal, dan tes thymol negatif.
• bilirubin darah - normalnya, kadar bilirubin total adalah 8,5-20,5 mmol / l. Pada sindrom Gilbert, ada peningkatan bilirubin total karena tidak langsung.
• pembekuan darah - indeks protrombin dan waktu protrombin - dalam batas normal.
• tidak ditemukan penanda virus hepatitis.
• Ultrasonografi hati.

Mungkin beberapa peningkatan ukuran hati selama eksaserbasi. Sindrom Gilbert sering dikombinasikan dengan kolangitis, batu empedu, pankreatitis kronis.

Juga dianjurkan untuk menyelidiki fungsi kelenjar tiroid dan melakukan tes darah untuk serum besi, transferrin, kapasitas pengikatan besi total (OZHSS).

Selain itu, tes khusus dilakukan untuk mengkonfirmasi diagnosis:

• Percobaan dengan puasa.
  Puasa selama 48 jam atau pembatasan kalori makanan (hingga 400 kkal per hari) menyebabkan peningkatan tajam (2-3 kali) dalam bilirubin gratis. Bilirubin yang tidak terikat ditentukan dengan perut kosong pada hari pertama tes dan setelah dua hari. Peningkatan bilirubin tidak langsung sebesar 50-100% menunjukkan tes positif.
• Tes dengan fenobarbital.
  Penerimaan fenobarbital dalam dosis 3 mg / kg / hari selama 5 hari membantu mengurangi tingkat bilirubin yang tidak terikat.
• Tes dengan asam nikotinat.
  Injeksi asam nikotinat intravena dengan dosis 50 mg menyebabkan peningkatan jumlah bilirubin yang tidak terikat dalam darah sebanyak 2-3 kali selama tiga jam.
• Sampel dengan rifampisin.
  Pemberian 900 mg rifampisin menyebabkan peningkatan bilirubin tidak langsung.

Juga konfirmasi diagnosis memungkinkan tusukan hati perkutan. Pemeriksaan histologis punctate tidak menunjukkan tanda-tanda hepatitis kronis dan sirosis hati.

Tambahan lain, tetapi mahal, studi adalah analisis genetik molekuler (darah dari vena), yang digunakan untuk menentukan DNA cacat yang terlibat dalam pengembangan sindrom Gilbert.

Pengobatan sindrom Gilbert

Pengobatan khusus sindrom Gilbert tidak ada. Ahli gastroenterologi (tanpa kehadirannya - terapis) memantau kondisi dan perawatan pasien.

Diet untuk sindrom

Disarankan seumur hidup, dan selama periode eksaserbasi - terutama kepatuhan terhadap diet.

Dalam diet harus menang sayuran dan buah-buahan, dari sereal pilihan diberikan untuk oatmeal dan gandum. Keju cottage rendah lemak diizinkan, hingga 1 telur per hari, bukan keju keras yang tajam, susu kering atau kental, sedikit krim asam. Daging, ikan, dan unggas harus varietas rendah lemak, penggunaan makanan pedas atau makanan dengan bahan pengawet dikontraindikasikan. Alkohol, terutama yang kuat, harus dibuang.

Menunjukkan minum berlebihan. Dianjurkan untuk mengganti teh hitam dan kopi dengan teh hijau dan jus asam berry tanpa pemanis (cranberry, lingonberry, ceri).

Makan - setidaknya 4-5 kali sehari, dalam porsi sedang. Berpuasa, seperti makan berlebihan, dapat menyebabkan eksaserbasi sindrom Gilbert.

Selain itu, pasien dengan sindrom ini harus menghindari paparan sinar matahari. Penting untuk memberi tahu dokter tentang keberadaan patologi ini sehingga dokter yang hadir dapat memilih perawatan yang tepat karena alasan lain.

Terapi obat-obatan

Selama periode eksaserbasi, penunjukan ditunjuk:

• hepatoprotektor (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
• vitamin (B6);
• enzim (festal, mezim);

Juga ditunjukkan kursus singkat fenobarbital, yang mengikat bilirubin tidak langsung.

Untuk pemulihan peristaltik usus dan dengan mual atau muntah yang parah, gunakan metoklopromid (serkals), domperidon.

Ramalan

Prognosis untuk sindrom Gilbert menguntungkan. Jika Anda mengikuti diet dan aturan perilaku, harapan hidup pasien seperti itu tidak berbeda dari harapan hidup orang sehat. Selain itu, mempertahankan gaya hidup sehat berkontribusi pada peningkatannya.

Komplikasi dalam bentuk hepatitis kronis dan sirosis hati dimungkinkan dengan penyalahgunaan alkohol, hasrat berlebihan untuk makanan "berat", yang sangat mungkin pada orang sehat.

Apa itu sindrom Gilbert yang berbahaya dan apa itu dengan kata-kata sederhana?

Sindrom Gilbert (penyakit Gilbert) adalah kelainan genetik yang ditandai dengan pelanggaran metabolisme bilirubin. Penyakit di antara jumlah total penyakit dianggap cukup langka, tetapi di antara herediter adalah yang paling umum.

Dokter telah menemukan bahwa gangguan seperti ini lebih sering didiagnosis pada pria daripada pada wanita. Puncak eksaserbasi jatuh pada kategori usia dari dua hingga tiga belas tahun, namun, hal itu dapat terjadi pada semua usia, karena penyakitnya kronis.

Sejumlah besar faktor predisposisi, seperti mempertahankan gaya hidup yang tidak sehat, olahraga berlebihan, penggunaan obat-obatan tanpa pandang bulu, dan banyak lainnya, dapat menjadi faktor awal untuk pengembangan gejala karakteristik.

Apa itu dengan kata-kata sederhana?

Secara sederhana, sindrom Gilbert adalah penyakit genetik yang ditandai dengan gangguan pemanfaatan bilirubin. Hati pasien tidak menetralkan bilirubin, dan mulai menumpuk di dalam tubuh, menyebabkan berbagai manifestasi penyakit. Ini pertama kali dijelaskan oleh ahli gastroenterologi Prancis - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) dan rekan-rekannya pada tahun 1901.

Karena sindrom ini memiliki sejumlah kecil gejala dan manifestasi, itu tidak dianggap sebagai penyakit, dan kebanyakan orang tidak tahu bahwa mereka memiliki patologi ini sampai tes darah menunjukkan peningkatan kadar bilirubin.

Di Amerika Serikat, sekitar 3% hingga 7% dari populasi menderita sindrom Gilbert, menurut National Institutes of Health - beberapa ahli gastroenterologi percaya bahwa prevalensi dapat lebih besar dan mencapai 10%. Sindrom ini lebih sering muncul pada pria.

Penyebab perkembangan

Sindrom ini berkembang pada orang yang mendapat cacat kromosom kedua dari kedua orang tua di lokasi yang bertanggung jawab untuk pembentukan salah satu enzim hati, uridine diphosphate glucuronyl transferase (atau bilirubin-UGT1A1). Hal ini menyebabkan penurunan kandungan enzim ini hingga 80%, itulah sebabnya tugasnya - konversi bilirubin tidak langsung, lebih beracun ke otak, menjadi fraksi terikat - jauh lebih buruk.

Cacat genetik dapat diekspresikan dengan cara yang berbeda: di lokasi bilirubin-UGT1A1, sebuah sisipan dari dua asam nukleat berlebih diamati, tetapi dapat terjadi beberapa kali. Tingkat keparahan perjalanan penyakit, lamanya periode eksaserbasi dan kesejahteraan akan tergantung pada hal ini. Cacat kromosom tertentu sering membuat dirinya terasa, hanya dari masa remaja, ketika metabolisme bilirubin berubah di bawah pengaruh hormon seks. Karena pengaruh aktif pada proses androgen ini, sindrom Gilbert tercatat lebih sering pada populasi pria.

Mekanisme transfer disebut resesif autosom. Ini berarti yang berikut:

1. Tidak ada hubungan dengan kromosom X dan Y, yaitu, gen abnormal dapat bermanifestasi pada orang yang berjenis kelamin baik;
2. Setiap orang memiliki masing-masing kromosom berpasangan. Jika ia memiliki 2 kromosom kedua yang rusak, maka sindrom Gilbert akan bermanifestasi. Ketika gen sehat terletak pada kromosom berpasangan di lokus yang sama, patologi tidak memiliki peluang, tetapi seseorang dengan kelainan gen tersebut menjadi pembawa dan dapat menularkannya kepada anak-anaknya.

Probabilitas manifestasi dari sebagian besar penyakit yang terkait dengan genom resesif tidak terlalu signifikan, karena jika ada alel dominan pada kromosom kedua seperti itu, orang tersebut akan menjadi pembawa cacat saja. Ini tidak berlaku untuk sindrom Gilbert: hingga 45% dari populasi memiliki gen dengan cacat, sehingga kemungkinan penularannya dari kedua orang tua cukup besar.

Gejala sindrom Gilbert

Gejala penyakit yang dipertimbangkan dibagi menjadi dua kelompok - wajib dan bersyarat.

Manifestasi wajib dari sindrom Gilbert meliputi:

• kelemahan dan kelelahan umum tanpa alasan yang jelas;
• plak kuning terbentuk di kelopak mata;
• tidur terganggu - menjadi dangkal, terputus-putus;
• nafsu makan menurun;
• Bercak kulit berwarna kuning, jika bilirubin berkurang setelah eksaserbasi, sklera mata mulai menguning.

Gejala bersyarat yang mungkin tidak ada:

• nyeri otot;
• gatal parah pada kulit;
• tremor intermiten pada tungkai atas;
• keringat berlebih;
• di hipokondrium kanan terasa berat, terlepas dari makanannya;
• sakit kepala dan pusing;
• apatis, lekas marah - gangguan latar belakang psiko-emosional;
• perut kembung, mual;
• gangguan tinja - pasien dengan diare.

Selama periode remisi sindrom Gilbert, beberapa gejala kondisional mungkin sama sekali tidak ada, dan pada sepertiga pasien dengan penyakit tersebut, mereka tidak ada bahkan selama periode eksaserbasi.

Diagnostik

Berbagai tes laboratorium membantu mengkonfirmasi atau membantah sindrom Gilbert:

• bilirubin darah - normalnya, kadar bilirubin total adalah 8,5-20,5 mmol / l. Pada sindrom Gilbert, ada peningkatan bilirubin total karena tidak langsung.
• hitung darah lengkap - retikulositosis dalam darah (peningkatan kadar eritrosit imatur) dan anemia ringan - 100-110 g / l.
• analisis biokimia darah - gula darah normal atau sedikit berkurang, protein darah dalam batas normal, alkali fosfatase, AST, ALT normal, dan tes thymol negatif.
• urinalisis - tidak ada kelainan. Kehadiran dalam urin urobilinogen dan bilirubin menunjukkan patologi hati.
• pembekuan darah - indeks protrombin dan waktu protrombin - dalam batas normal.
• tidak ditemukan penanda virus hepatitis.
• Ultrasonografi hati.

Diagnosis banding sindrom Gilbert dengan sindrom Dabin-Johnson dan Rotor:

• Pembesaran hati - biasanya, biasanya sedikit;
• Bilirubinuria tidak ada;
• Peningkatan coproporphyrins dalam urin - tidak;
• Aktivitas glucuronyltransferase - berkurang;
• Limpa yang membesar - tidak;
• Nyeri di hipokondrium kanan - jarang, jika ada - sakit;
• Kulit gatal tidak ada;
• Cholecystography adalah normal;
• Biopsi hati - deposisi normal atau lipofuscin, degenerasi lemak;
• Tes Bromsulfalein - sering menjadi norma, kadang-kadang sedikit penurunan izin;
• Peningkatan bilirubin serum sebagian besar tidak langsung (tidak terikat).

Selain itu, tes khusus dilakukan untuk mengkonfirmasi diagnosis:

• Percobaan dengan puasa.
• Puasa selama 48 jam atau pembatasan kalori makanan (hingga 400 kkal per hari) menyebabkan peningkatan tajam (2-3 kali) dalam bilirubin gratis. Bilirubin yang tidak terikat ditentukan dengan perut kosong pada hari pertama tes dan setelah dua hari. Peningkatan bilirubin tidak langsung sebesar 50-100% menunjukkan tes positif.
• Tes dengan fenobarbital.
• Penerimaan fenobarbital dalam dosis 3 mg / kg / hari selama 5 hari membantu mengurangi tingkat bilirubin yang tidak terikat.
• Tes dengan asam nikotinat.
• Injeksi asam nikotinat intravena dengan dosis 50 mg menyebabkan peningkatan jumlah bilirubin yang tidak terikat dalam darah sebanyak 2-3 kali selama tiga jam.
• Sampel dengan rifampisin.
• Pemberian 900 mg rifampisin menyebabkan peningkatan bilirubin tidak langsung.

Juga konfirmasi diagnosis memungkinkan tusukan hati perkutan. Pemeriksaan histologis punctate tidak menunjukkan tanda-tanda hepatitis kronis dan sirosis hati.

Komplikasi

Sindrom itu sendiri tidak menyebabkan komplikasi dan tidak merusak hati, tetapi penting untuk membedakan satu jenis penyakit kuning dari yang lain pada waktunya. Pada kelompok pasien ini, peningkatan sensitivitas sel hati terhadap faktor hepatotoksik, seperti alkohol, obat-obatan, dan beberapa kelompok antibiotik, telah dicatat. Oleh karena itu, dengan adanya faktor-faktor di atas, perlu untuk mengontrol tingkat enzim hati.

Pengobatan sindrom Gilbert

Dalam periode remisi, yang dapat berlangsung selama berbulan-bulan, bertahun-tahun, atau bahkan seumur hidup, perawatan khusus tidak diperlukan. Di sini tugas utamanya adalah mencegah kejengkelan. Sangat penting untuk mengikuti diet, bekerja dan rejimen istirahat, bukan untuk mendinginkan dan menghindari overheating tubuh, untuk menghilangkan beban tinggi dan pengobatan yang tidak terkontrol.

Perawatan obat-obatan

Pengobatan penyakit Gilbert dalam pengembangan penyakit kuning termasuk penggunaan obat-obatan dan diet. Dari obat-obatan yang digunakan:

• albumin - untuk mengurangi bilirubin;
• antiemetik - menurut indikasi, di hadapan mual dan muntah.
• barbiturat - untuk mengurangi kadar bilirubin dalam darah ("Surital", "Fiorinal");
• hepatoprotectors - untuk melindungi sel-sel hati ("Heptral," "Essentiale Forte");
• cholagogue - untuk mengurangi kekuningan kulit ("Kars", "Cholensim");
• diuretik - untuk menghilangkan bilirubin dalam urin ("Furosemide", "Veroshpiron");
• enterosorbents - untuk mengurangi jumlah bilirubin dengan mengeluarkannya dari usus (karbon aktif, "Polyphepan", "Enterosgel");

Penting untuk dicatat bahwa pasien harus menjalani prosedur diagnostik secara teratur untuk mengendalikan perjalanan penyakit dan mempelajari respons tubuh terhadap pengobatan. Pengujian tepat waktu dan kunjungan rutin ke dokter tidak hanya akan mengurangi keparahan gejala, tetapi juga memperingatkan Anda tentang kemungkinan komplikasi, yang mencakup patologi somatik serius seperti penyakit hepatitis dan batu empedu.

Remisi

Bahkan jika remisi telah datang, pasien tidak boleh "santai" dalam hal apa pun - mereka harus berhati-hati agar eksaserbasi sindrom Gilbert yang lain tidak terjadi.

Pertama, perlu untuk melakukan perlindungan saluran empedu - ini akan mencegah stagnasi empedu dan pembentukan batu empedu. Pilihan yang baik untuk prosedur seperti itu adalah ramuan kolagog, persiapan Urocholum, Gepabene atau Ursofalk. Sekali seminggu, pasien harus melakukan "penginderaan buta" - dengan perut kosong, Anda perlu minum xylitol atau sorbitol, maka Anda perlu berbaring di sisi kanan dan menghangatkan area lokasi anatomi kantong empedu dengan bantalan pemanas selama setengah jam.

Kedua, Anda harus memilih diet yang kompeten. Misalnya, perlu untuk mengecualikan dari produk menu yang bertindak sebagai faktor pemicu dalam kasus eksaserbasi sindrom Gilbert. Setiap pasien memiliki serangkaian produk.

Kekuasaan

Diet harus diikuti tidak hanya selama eksaserbasi penyakit, tetapi juga selama periode remisi.

Dilarang menggunakan:

• daging berlemak, unggas dan ikan;
• telur;
• saus dan rempah-rempah panas;
• coklat, kue kering;
• kopi, kakao, teh kental;
• alkohol, minuman berkarbonasi, jus dalam tetrapack;
• makanan pedas, asin, goreng, asap, kalengan;
• susu murni dan produk susu dengan kandungan lemak tinggi (krim, krim asam).

Diizinkan untuk menggunakan:

• semua jenis sereal;
• sayuran dan buah-buahan dalam bentuk apa pun;
• produk susu tanpa lemak;
• roti, galetny pechente;
• daging, unggas, ikan bukan varietas berlemak;
• jus segar, minuman buah, teh.

Ramalan

Prognosisnya baik, tergantung pada bagaimana penyakit berkembang. Hiperbilirubinemia bertahan seumur hidup, tetapi tidak disertai dengan peningkatan mortalitas. Perubahan progresif di hati biasanya tidak berkembang. Ketika mengasuransikan kehidupan orang-orang tersebut, mereka diklasifikasikan sebagai risiko normal. Dalam pengobatan fenobarbital atau cordiamine, tingkat bilirubin menurun menjadi normal. Pasien harus diingatkan bahwa penyakit kuning dapat terjadi setelah infeksi kambuhan, muntah berulang dan melewatkan makan.

Kepekaan pasien yang tinggi terhadap berbagai efek hepatotoksik (alkohol, banyak obat-obatan, dll.) Telah dicatat. Mungkin perkembangan peradangan pada saluran empedu, penyakit batu empedu, gangguan psikosomatis. Orang tua dari anak-anak yang menderita sindrom ini harus berkonsultasi dengan ahli genetika sebelum merencanakan kehamilan lain. Hal yang sama harus dilakukan jika seorang kerabat didiagnosis dalam keluarga pasangan yang akan memiliki anak.

Pencegahan

Penyakit Gilbert disebabkan oleh cacat pada gen yang diturunkan. Mencegah perkembangan sindrom itu tidak mungkin, karena orang tua hanya bisa menjadi pembawa dan mereka tidak menunjukkan tanda-tanda penyimpangan. Untuk alasan ini, langkah-langkah pencegahan utama ditujukan untuk mencegah eksaserbasi dan memperpanjang masa remisi. Ini dapat dicapai dengan menghilangkan faktor-faktor yang memicu proses patologis di hati.

Sindrom Gilbert

. atau: Hiperbilirubinemia non-konjugasi idiopatik, ikterus non-hemolitik kongenital, kolemia keluarga sederhana, hiperbilirubinemia konstitusional, hiperbilirubinemia jinak, hiperbilirubinemia jinak, jinak herediter, hiperbilirubinemia jinak.

Sindrom Gilbert adalah penyakit herediter (ditularkan dari orang tua ke anak-anak) yang berhubungan dengan cacat pada gen yang terlibat dalam metabolisme bilirubin dalam tubuh (bilirubin adalah salah satu pigmen empedu dan produk setengah jadi dari pemecahan hemoglobin (protein yang terlibat dalam transportasi oksigen)). Hal ini menyebabkan peningkatan bilirubin dalam darah (biasanya tidak lebih dari 80-100 μmol / l, dengan dominasi signifikan bilirubin tidak langsung (tidak terkait dengan protein darah) bilirubin) dan untuk terjadinya ikterus ringan secara berkala (pewarnaan kulit, selaput lendir, sklera (protein)) mata dalam warna kuning). Parameter biokimia darah yang tersisa dan tes fungsi hati tetap dalam kisaran normal.

Sindrom Gilbert lebih sering terjadi pada pria (2-3 kali lebih sering daripada wanita) dan biasanya muncul untuk pertama kalinya pada usia 3-13 tahun.

Penyakit ini berlangsung selama bertahun-tahun, paling sering seumur hidup.

Gejala sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert tidak menunjukkan gejala atau dengan manifestasi klinis minimal. Banyak ahli menganggapnya bukan sebagai penyakit, tetapi sebagai fitur fisiologis tubuh.

Dalam kebanyakan kasus, satu-satunya manifestasi dari sindrom ini adalah ikterus sedang (pewarnaan kulit, selaput lendir, dan putih mata). Gejala yang tersisa sangat jarang dan ringan.

Gejala neurologis minimal, tetapi mungkin:

• kelelahan, kelemahan, pusing;
• insomnia, gangguan tidur.

Gejala dispepsia (gangguan pencernaan) dapat dikaitkan dengan gejala yang bahkan lebih jarang:

• mengurangi atau kurang nafsu makan;
• rasa pahit di mulut;
• bersendawa pahit setelah makan;
• mulas;
• mual, jarang muntah;
• gangguan tinja - sembelit (tidak adanya tinja selama beberapa hari atau minggu) atau diare (tinja longgar);
• kembung;
• perasaan kenyang di perut;
• ketidaknyamanan dan rasa sakit di hipokondrium kanan. Sebagai aturan, mereka membosankan, menarik karakter. Lebih sering terjadi setelah kesalahan dalam diet, misalnya, setelah makan makanan berlemak atau pedas;
• terkadang ada peningkatan ukuran hati.

Alasan

Penyebab sindrom ini adalah mutasi (perubahan) gen yang bertanggung jawab untuk enzim khusus (zat yang terlibat dalam metabolisme) dari hati - glucuronyltransferase, yang terlibat dalam metabolisme bilirubin (produk pemecahan hemoglobin - protein pembawa oksigen dalam sel darah merah). Dalam kondisi kekurangan enzim ini, bilirubin bebas (tidak langsung) tidak dapat terikat di hati dengan molekul asam glukuronat, yang mengarah pada peningkatannya dalam darah. Penyakit ini ditularkan oleh tipe autosom dominan - ini berarti ada kemungkinan 50 persen anak dengan sindrom Gilbert muncul di keluarga jika setidaknya salah satu orang tua sakit.

Bilirubin tidak langsung (tidak terikat, tidak terkonjugasi, bebas) adalah racun (toksik) bagi tubuh (terutama untuk sistem saraf pusat), dan netralisasi hanya dimungkinkan dengan mengubahnya menjadi bilirubin terikat (langsung) di hati. Yang terakhir diekskresikan bersama dengan empedu.

Faktor-faktor yang memicu kejengkelan sindrom ini:

• penyimpangan dari diet (puasa atau, sebaliknya, makan berlebihan, makan makanan berlemak);
• mengambil obat-obatan tertentu (steroid anabolik (analog hormon seks yang digunakan untuk mengobati penyakit hormon, serta atlet untuk mencapai hasil olahraga tertinggi), glukokortikoid (analog hormon korteks adrenal, obat antibakteri, obat antiinflamasi non-steroid));
• penggunaan alkohol;
• olahraga berlebihan;
• stres;
• berbagai operasi, cedera;
• pilek dan penyakit virus (misalnya, flu (penyakit virus yang ditandai oleh suhu tubuh tinggi selama lebih dari 3 hari, batuk parah dan kelemahan umum ekstrem), ARVI (infeksi virus pernapasan akut - dimanifestasikan oleh batuk, pilek, suhu tubuh tinggi dan umum malaise), virus hepatitis (radang hati yang disebabkan oleh virus hepatitis A, B, C, D, E)).

Dokter akan membantu ahli gastroenterologi dalam pengobatan penyakit

Diagnostik

• Analisis riwayat penyakit dan keluhan (ketika (berapa lama) rasa sakit terjadi di hipokondrium kanan, kekuningan kulit dan putih mata, apakah ada penggelapan urin, yang dengannya pasien menghubungkan kejadian tersebut, dengan yang ia makan sehari sebelumnya, dengan obat apa yang ia konsumsi sehari sebelumnya, obat apa yang ia minum, konsumsi alkohol).
• Analisis sejarah kehidupan (penyakit masa lalu (influenza, pembedahan, penyakit pada sistem endokrin (tiroid dan pankreas), pengobatan rutin, episode ikterus periodik, yang sering terjadi setelah aktivitas fisik yang kuat)).
• Analisis riwayat keluarga (apakah ada kerabat dekat yang memiliki penyakit hati, penyakit kuning, atau apakah mereka menderita alkoholisme)?
• Inspeksi. Kekuningan kulit dan selaput lendir yang terlihat, nyeri saat memeriksa perut, khususnya hipokondrium kanan, patut diperhatikan.
• Data laboratorium.
  • Tes darah umum. Peningkatan hemoglobin (protein pembawa oksigen) lebih dari 160 g / l, peningkatan kandungan retikulosit (eritrosit imatur - sel darah merah yang membawa oksigen dari paru-paru ke jaringan) dari darah tepi dimungkinkan.
  • Analisis biokimia darah. Meningkatkan tingkat bilirubin total (produk dari pemecahan sel darah merah) karena fraksi (bagian) yang bebas (tidak langsung). Tingkat total bilirubin adalah 8,5-20,5 μmol / l. Pada sindrom Gilbert, bilirubin dalam banyak kasus sedikit meningkat. Peningkatan semacam itu mungkin terjadi setelah mengonsumsi sejumlah besar alkohol, cedera, operasi. Parameter biokimia lainnya (protein total, aminotransferases (AST, ALT - enzim spesifik (zat yang terlibat dalam metabolisme) hati), kolesterol - produk metabolisme lemak), yang mencerminkan fungsi hati, tidak berubah.
  • Koagulogram (penilaian sistem koagulasi (mencegah perdarahan) sistem darah: pada pasien dengan sindrom Gilbert, koagulabilitas akan normal atau sedikit berkurang).
  • Diagnosis molekuler: Analisis DNA dari gen yang bertanggung jawab atas manifestasi penyakit.
  • Tes darah untuk mengetahui adanya hepatitis virus (radang hati) A, B, C, D, E - cari antibodi spesifik (yang merupakan tanda-tanda adanya hepatitis).
  • Polymerase chain reaction (PCR) adalah metode pemeriksaan khusus yang dapat digunakan untuk mengidentifikasi cacat genetik pada enzim yang terlibat dalam pertukaran bilirubin dalam tubuh.
  • Urinalisis: Biasanya, bilirubin tidak ada dalam urin, ketika itu muncul dan jumlah darah dalam urin menjadi gelap (warna bir gelap).
  • Analisis feses untuk stercobilin (produk akhir dari konversi bilirubin) adalah negatif.
  • Tes diagnostik khusus.
    • Tes dengan puasa: tingkat bilirubin biasanya meningkat setelah puasa 48 jam. Pasien menerima 400 kilokalori per hari dengan kecepatan 2000-2500 kkal. Tingkat bilirubin ditentukan di pagi hari dengan perut kosong pada hari sampel dimulai, dan kemudian dua hari kemudian. Dengan peningkatan bilirubin sebesar 50-100%, sampel dianggap positif.
    • Pemberian 40 mg asam nikotinat intravena membantu meningkatkan kadar bilirubin dalam darah.
    • Penerimaan fenobarbital (obat dari kelompok barbiturat, yang biasanya digunakan dalam melakukan anestesi untuk operasi) 3 mg / kg selama 5 hari menyebabkan penurunan kadar bilirubin dalam darah.

• Tes rifampisin. Setelah pemberian 900 mg rifampisin (antibiotik), tingkat bilirubin tidak langsung dalam darah meningkat pada pasien.
• Metode instrumental dan lainnya.
  • Pemeriksaan ultrasonografi organ perut untuk menilai kondisi kandung empedu, saluran empedu, hati, pankreas, ginjal, usus. Penelitian seringkali tidak mengungkapkan patologi (penyakit).
  • CT scan organ-organ perut untuk penilaian yang lebih rinci dari kondisi hati, deteksi yang sulit untuk mendiagnosis tumor, kerusakan, kelenjar getah bening di jaringan hati (jika gambaran klinis muncul), pengecualian atau konfirmasi diagnosis sindrom Gilbert (dengan sindrom Gilbert, jaringan hati dan jaringan akan normal).
  • Biopsi hati adalah pemeriksaan mikroskopis jaringan hati yang diperoleh dengan jarum tipis di bawah kendali ultrasound, yang memungkinkan Anda membuat diagnosis akhir, untuk mengecualikan proses tumor.
  • Elastografi adalah studi tentang jaringan hati, dilakukan dengan menggunakan alat khusus untuk menentukan derajat fibrosis hati (pertumbuhan abnormal jaringan ikat (menjalankan fungsi pendukung dan struktural) di hati, yang merupakan proses reversibel (dapat diobati). Ini adalah alternatif untuk biopsi hati dan menghilangkan fibrosis hati pada kasus-kasus yang diduga sindrom Gilbert.
• Konsultasi dengan terapis juga dimungkinkan. Konsultasi genetika medis.

Pengobatan sindrom Gilbert

Pasien dengan sindrom Gilbert tidak memerlukan perawatan khusus.

• Tabel nomor 5.
  • Diizinkan: kompot, teh lemah, roti gandum, keju cottage rendah lemak, sup kaldu sayur, daging sapi tanpa lemak, ayam, bubur yang rapuh, buah-buahan yang tidak asam.
  • Dilarang: memanggang segar, lemak babi, bayam, bayam, daging berlemak, ikan berlemak, mustard, lada, es krim, kopi hitam, alkohol.

• Kepatuhan terhadap rejim (menyiratkan pengecualian aktivitas fisik yang berat, minum obat-obatan tertentu: antibiotik, antikonvulsan, steroid anabolik - analog hormon seks yang digunakan untuk mengobati penyakit hormon, serta atlet untuk mencapai hasil olahraga tertinggi).
• Penolakan untuk menggunakan alkohol, merokok - maka bilirubin (produk penguraian sel darah merah) akan tetap normal, tanpa menyebabkan gejala penyakit.

Ketika penyakit kuning terjadi, sejumlah obat ditentukan.

• Persiapan kelompok barbiturat - obat antiepilepsi: efeknya pada mengurangi tingkat bilirubin dalam darah telah terbukti.
• Agen toleran.
• Hepatoprotektor (agen yang melindungi sel-sel hati dari efek merusak).
• Persiapan menormalkan fungsi kantong empedu dan salurannya untuk pencegahan perkembangan penyakit batu empedu (batu empedu) dan kolesistitis (batu empedu).
• Enterosorbents (obat untuk meningkatkan eliminasi bilirubin dari usus).
• Fototerapi - penghancuran bilirubin yang dipasang di jaringan oleh paparan cahaya, sebagai aturan, lampu biru. Pelindung mata wajib untuk mencegah luka bakar.
• Untuk gangguan pencernaan (mual, muntah, perut kembung), obat antiemetik digunakan, serta enzim pencernaan (untuk membantu pencernaan).

Komplikasi dan konsekuensi

Secara umum, penyakit ini berkembang dengan baik, tanpa menyebabkan ketidaknyamanan dan kecemasan yang tidak semestinya, tetapi dengan kegagalan kronis untuk mengikuti diet, rejimen atau overdosis parah dengan obat-obatan yang menyebabkan eksaserbasi penyakit, beberapa komplikasi dapat terjadi.

• Hepatitis kronis (radang hati kronis yang persisten).
• Penyakit batu empedu adalah penyakit yang ditandai oleh cholecystolithiasis (pembentukan batu di kantong empedu) dan / atau choledocholithiasis (pembentukan batu di saluran empedu), yang dapat terjadi dengan gejala kolik hati (akut, kram nyeri perut).

Pencegahan sindrom Gilbert

• Pencegahan khusus tidak ada, karena penyakit ini ditentukan secara genetik (ditularkan dari orang tua ke anak-anak).
• Pengurangan atau penghapusan pengaruh faktor rumah tangga yang berbahaya, toksik (toksik) untuk obat hati.
• Nutrisi yang rasional dan seimbang (makan makanan yang kaya serat (sayuran, buah-buahan, sereal), menghindari makanan yang terlalu panas, merokok, digoreng, dan kalengan).
• Olahraga ringan, gaya hidup sehat.
• Eliminasi alkohol.
• Penolakan kebiasaan buruk, mengambil steroid anabolik (analog hormon seks yang digunakan untuk mengobati penyakit hormonal, serta atlet untuk mencapai hasil olahraga tertinggi).
• Pemeriksaan klinis rutin (pemeriksaan pencegahan tahunan), deteksi dan pengobatan penyakit yang dapat memicu eksaserbasi penyakit:
  • hepatitis (radang hati);
  • gastritis (radang lambung);
  • ulkus lambung dan ulkus duodenum (ulserasi dan defek dengan kedalaman berbeda di lambung dan duodenum 12);
  • pankreatitis (radang pankreas);
  • kolesistitis (radang kandung empedu) dan lainnya.

Karena penyakit ini bersifat turun temurun (ditularkan dari orang tua ke anak-anak), pasangan di mana setidaknya satu pasangan menderita penyakit ini harus berkonsultasi dengan ahli genetika sebelum merencanakan kehamilan.

• Sumber

• Ivashkin V.T., Lapina T.L. (Ed.) Gastroenterologi. Kepemimpinan nasional. - 2008. GEOTAR-Media. 754 s.
• Aprosina, ZG, Ignatova, TM, Shechtman, M.M. Hepatitis aktif kronis dan kehamilan. Ter lengkung. 1987; 8: 76–83.
• Kochi, M.N., Gilbert, G.L., Brown, JB, Patologi Klinik Kehamilan dan Bayi Baru Lahir. M.: Kedokteran, 1986.

Apa yang harus dilakukan dengan sindrom Gilbert?

• Pilih ahli gastroenterologi yang cocok
• Lulus tes
• Dapatkan perawatan dari dokter
• Ikuti semua rekomendasi

Jenis tes untuk sindrom Gilbert

Penyakit Gilbert adalah patologi jinak, manifestasi utamanya adalah hiperbilirubinemia. Ini merujuk pada penyakit dengan mekanisme transmisi genetik. Dalam aliran darah, tingkat bilirubin meningkat karena kekurangan enzim dalam hati, yang memanfaatkannya.

Dalam kebanyakan kasus, Gilbert didiagnosis pada setengah dari populasi pria berusia 12-30 tahun. Pada masa remaja, peningkatan bilirubin tidak langsung mungkin disebabkan oleh efek penghambatan hormon pada enzim yang mengubah pigmen ini di hati.

Stres fisik, psiko-emosional, puasa, penyakit hati menular, pembedahan, alkoholisme, atau penggunaan obat hepatotoksik jangka panjang dapat menjadi faktor pemicu timbulnya gejala.

Tidak selalu mungkin untuk mendiagnosis penyakit pada tahap awal karena tidak adanya tanda-tanda klinis yang nyata. Ini dapat terjadi pada latar belakang hepatitis atau setelah selesai. Dalam hal ini, gejalanya dianggap sebagai konsekuensi dari peradangan hati.

Diagnosis sindrom Gilbert dimulai dengan analisis keluhan dan gambaran klinis. Dokter menarik perhatian pada kondisi kulit, karena manifestasi utama dari patologi adalah penyakit kuning. Tingkat keparahannya tergantung pada tingkat pigmen dalam aliran darah.

Perubahan warna diamati di daerah nasolabial, di telapak tangan atau di daerah aksila. Juga, seseorang mungkin mengeluh mual, bersendawa, perut kembung, sembelit, diare dan berat pada hipokondrium kanan. Semua ini menunjukkan adanya pelanggaran pencernaan.

Mengingat efek toksik bilirubin tidak langsung pada sel-sel saraf, seorang pasien mungkin mengalami lekas marah, kurang perhatian, kehilangan memori, dan gangguan tidur.

Penyakit ini bisa menyebabkan penyakit batu empedu. Diagnosis ditegakkan berdasarkan hasil-hasil genetik, analisis biokimia, dan metode-metode penelitian instrumental. Selama palpasi (palpasi) perut, dokter mendeteksi sedikit peningkatan pada hati. Setrika memiliki tekstur yang lembut dan permukaan yang halus. Tepi bawahnya terasa sakit karena peregangan kapsul organ. Terkadang dapat dideteksi ekspansi limpa (splenomegali).

Pengobatan ditentukan dengan mempertimbangkan tingkat keparahan proses patologis, adanya penyakit yang menyertai dan kecenderungan alergi pasien.

Tes laboratorium

Sindrom ini dapat didiagnosis menggunakan tes laboratorium yang memungkinkan tidak hanya untuk mencurigai Gilbert, tetapi juga untuk menilai kondisi seluruh organisme. Dalam beberapa kasus, analisis memungkinkan untuk mengidentifikasi patologi saluran hepatobilier (saluran empedu, hati) pada tahap ketika klinik belum tersedia. Ini mungkin studi pencegahan atau diagnosis untuk penyakit lain.

Analisis klinis umum

Tes darah klinis umum untuk sindrom Gilbert menunjukkan peningkatan kadar hemoglobin, kerusakan yang disertai dengan peningkatan kandungan bilirubin tidak langsung. Jumlahnya bisa mencapai 160 g / l, meskipun normanya maksimum 120-130. Perhatikan bahwa situasi yang serupa juga diamati dengan hemokonsentrasi karena dehidrasi.

Selain itu, peningkatan level retikulosit dapat dideteksi dalam pengujian. Mereka adalah sel darah merah yang belum matang. Adapun ESR, leukosit dan trombosit, mereka tetap dalam kisaran normal.

Biasanya darah diberikan saat perut kosong.

Analisis biokimia sindrom Gilbert

Biokimia adalah hemotest yang mudah diakses dan sederhana untuk menentukan tingkat bilirubin. Ini adalah indikator utama dari aktivitas proses. Untuk menguraikan analisis itu andal, perlu persiapan tiga hari dari pasien sebelum menyumbangkan darah. Itu termasuk:

• penghapusan obat-obatan yang mempengaruhi tingkat pigmen;
• penolakan terhadap makanan berlemak dan alkohol.

Donasi darah untuk puasa. Sehingga lab dapat memberikan hasil sebagai berikut:

1. tingkat bilirubin. Dokter tertarik pada fraksi total, tidak langsung, dan langsung. Perbedaannya terletak pada adanya hubungan dengan asam glukuronat, yang memanfaatkan pigmen dan menghilangkannya dengan tinja. Ini adalah peningkatan isi spesies tidak langsung menunjukkan kemungkinan pengembangan penyakit Gilbert;

Penting untuk diingat bahwa peningkatan kadar bilirubin dapat diamati pada hepatitis, ikterus sementara pada bayi, atau hemolisis, ketika kerusakan sel darah merah terjadi.

1. alkali fosfatase dapat ditingkatkan, terutama dalam bentuk familial patologi;
2. transaminase. Peningkatan enzim hati bukanlah indikasi sindrom Gilbert.

Harga analisis tergantung pada jumlah indikator yang diperlukan dokter untuk menilai keadaan hati.

Analisis genetik untuk sindrom Gilbert

Studi yang paling dapat diandalkan adalah tes darah genetik untuk sindrom Gilbert. Tes ini adalah metode yang cepat dan akurat untuk mengkonfirmasikan diagnosis. PCR didasarkan pada identifikasi gen bermutasi yang bertanggung jawab untuk sintesis dan operasi asam glukuronat.

Dokter harus menguraikan indikator yang diterima:

1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 menunjukkan komposisi gen normal, dan karenanya penyakit ini tidak dikonfirmasi;
2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 ditemukan sisipan tambahan, yang menunjukkan bahwa ada risiko mengembangkan patologi dalam bentuk ringan;
3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 Hemotest untuk sindrom Gilbert menunjukkan risiko tinggi penyakit parah.

Analisis genetik tidak memerlukan pelatihan khusus. Tes untuk sindrom Gilbert diresepkan sebelum memulai terapi dengan obat hepatotoksik.

Biaya analisis tergantung pada laboratorium di mana darah diambil dan diuraikan.

Studi instrumental

Untuk menilai keadaan saluran hepatobilier, dokter mungkin meresepkan ultrasonografi dan intubasi duodenum. Selain itu, biopsi atau elastografi kelenjar dianjurkan untuk mengecualikan hepatitis dan sirosis.

Intubasi duodenum

Penelitian ini memungkinkan untuk menganalisis sifat cairan biologis, yang terdiri dari cairan empedu, lambung, dan pankreas. Selain itu, ditugaskan untuk menilai fungsi kantong empedu. Pelatihan khusus meliputi:

• makan malam ringan pada malam diagnosis dengan pengecualian produk yang meningkatkan pembentukan gas;
• lima hari sebelum penelitian, antispasmodik, obat pencahar, dan obat-obatan yang merangsang aliran empedu dibatalkan;
• sehari sebelumnya, 0,5 ml atropin disuntikkan secara subkutan ke pasien dan diizinkan untuk minum air hangat dengan xylitol.

Penelitian dilakukan pada perut kosong di pagi hari. Itu bisa klasik atau fraksional. Dalam kasus pertama, isinya diambil dari duodenum, kandung kemih dan saluran. Adapun teknik kedua, terdiri dari lima fase, dan cairan dikumpulkan setiap 7-8 menit. Ini memungkinkan kita untuk melacak dinamika perkembangan empedu dan menentukan komposisinya.

Prosedur ini membutuhkan probe karet, yang mengandung zaitun untuk mengambil bahan. Biasanya, pada penyakit Gilbert, perubahan komposisi empedu, gangguan tipe hiper-atau kandung kemih, serta disfungsi sfingter Oddi diamati. Tugas yang terakhir adalah mengatur aliran cairan enzimatik ke usus.

Metode diagnostik lain yang bermanfaat adalah USG. Ini didasarkan pada penggunaan gelombang ultrasonik, yang, ketika melewati jaringan dengan kepadatan berbeda, ditampilkan di layar dengan bayangan intensitas yang lebih besar atau lebih kecil.

Metode ini dapat digunakan baik untuk tujuan diagnostik maupun profilaksis, karena sama sekali tidak berbahaya dan tidak memiliki kontraindikasi. Persiapan untuk studi ini meliputi:

1. pengecualian produk dari ransum gizi yang meningkatkan pembentukan gas;
2. minum sorben dan obat-obatan yang mengurangi perut kembung;
3. pemberian obat pencahar atau memberikan enema kepada orang yang menderita sembelit.

Ultrasonografi memeriksa ukuran, kepadatan, dan struktur hati. Selain itu, keadaan kantong empedu, saluran dinilai, dan kerutan divisualisasikan.

Biopsi dan Elastografi

Untuk mengecualikan peradangan hati dan perubahan organ sirosis, biopsi ditentukan. Ini adalah metode meneliti bahan yang diambil oleh tusukan kelenjar. Dibutuhkan anestesi dan persiapan moral pasien, sehubungan dengan metode diagnostik yang lebih lembut, elastografi, digunakan lebih sering.

Metode ini paling informatif, tidak menyakitkan dan aman. Penelitian ini dilakukan menggunakan Fibroscan. Ini memungkinkan Anda untuk mengatur kerapatan dan elastisitas kain.

Elastography memungkinkan Anda mengidentifikasi penyakit pada tahap awal. Satu-satunya batasan untuk melakukan pemeriksaan ini adalah kehamilan, karena efek gelombang pada embrio belum sepenuhnya diteliti. Sehubungan dengan penyakit Gilbert, perubahan struktur tidak terdeteksi selama penelitian.

Sampel spesifik

Tes dianggap sebagai bagian integral dari diagnostik. Mereka dapat dilakukan dengan obat-obatan yang memiliki efek langsung atau tidak langsung pada tingkat bilirubin dalam aliran darah. Tindakan obat ditujukan untuk menghambat atau merangsang sintesis enzim yang memproses pigmen tidak langsung.

Tes narkoba

Dengan bantuan obat-obatan tertentu dimungkinkan untuk mencurigai dan mengkonfirmasi penyakit tersebut. Ada beberapa jenis sampel:

1. dengan asam nikotinat, selama obat dalam volume 50 mg diberikan secara intravena, setelah itu hasilnya dievaluasi setelah tiga jam. Peningkatan bilirubin disebabkan oleh penghambatan fungsi asam glukuronat. Tes ini juga dapat positif untuk hepatitis dan hemolisis;
2. dengan fenobarbinal. Bentuk tablet obat harus diambil dalam waktu lima hari dengan dosis yang sesuai dengan 3 mg per kilogram berat badan. Dengan tes positif, tingkat bilirubin dalam aliran darah harus menurun. Ketika meresepkan dosis obat 0,1 mg, pasien 80 kg per hari, Anda perlu mengambil 2,5 tablet;
3. dengan rifampisin. Setelah pemberian 900 mg obat, jumlah pigmen akan meningkat.

Metode diagnostik untuk sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert adalah penyakit hati bawaan khusus. Sebagai aturan, manifestasi utama penyakit ini adalah hiperbilirubinomi, yang terjadi akibat bilirubin bebas tidak langsung.

Akumulasi pigmen lipofuscin terjadi pada hepatosit pasien. Juga untuk penyakit ini ditandai dengan munculnya penyakit kuning. Penyakit ini ditularkan melalui garis keturunan, secara dominan autosom.

Pada artikel ini Anda akan mempelajari semua penyebab dan gejala sindrom Gilbert, serta diagnosis dan pengobatan penyakit ini.

Gejala sindrom Gilbert

Paling sering, sindrom Gilbert memanifestasikan dirinya pada pria, karena pada mereka itu terjadi hampir 2 sampai 3 kali lebih sering daripada pada wanita dari jenis kelamin yang lebih lemah. Sebagai aturan, sindrom muncul antara usia 3 dan 13 tahun dan bertahan selama bertahun-tahun, dan seringkali seumur hidup.

Hampir selalu, di hadapan penyakit hati bawaan, gejala pasti diucapkan tidak ada atau diamati dalam manifestasi minimal, oleh karena itu, sangat sering, banyak ahli menyebut ini bukan penyakit fisiologis, tetapi beberapa fitur fisiologis organisme.

Pada hampir semua kasus, manifestasi sindrom hanya pada ikterus sedang, ketika ada noda pada selaput lendir dan permukaan kulit berwarna kuning. Terkadang bagian putih mata dicat dengan warna ini. Gejala yang tersisa, sebagai suatu peraturan, memiliki tingkat keparahan yang ringan dan sangat jarang.

Gejala gangguan pencernaan pada sindrom ini adalah:

• Nafsu makan berkurang atau tidak ada;
• Sering mulas;
• Bersendawa pahit setelah makan;
• Adanya rasa pahit di mulut;
• Munculnya mual, dan dalam kasus yang jarang terjadi, dan muntah;
• Terjadinya distensi perut;
• Pelanggaran tinja, dalam banyak kasus, pasien mengalami sembelit, bertahan dari beberapa hari hingga beberapa minggu, tetapi diare juga dapat diamati;
• Perasaan sesak di perut.

Pada beberapa orang, di hadapan sindrom, nyeri muncul, serta ketidaknyamanan di daerah hipokondrium kanan, yang memiliki karakter menarik, kusam. Seringkali, sensasi seperti itu terjadi setelah mengonsumsi makanan pedas atau berlemak. Dalam beberapa kasus, ukuran hati dapat meningkat secara signifikan.

Metode diagnostik untuk sindrom Gilbert

Dalam menentukan sindrom Gilbert, dokter dapat menggunakan banyak metode diagnostik, melakukan survei komprehensif: khususnya, tes laboratorium, analisis genetik, dan studi instrumental.

Dalam kebanyakan kasus, untuk mengidentifikasi sindrom Gilbert dilakukan:

• Menganalisis riwayat keluhan dan gejala yang ada pada pasien. Dalam kasus ini, dokter mengetahui semua momen, misalnya, kapan tepatnya rasa sakit muncul, karakter apa yang mereka miliki, obat apa yang dikonsumsi pasien, apa yang ia makan sebelum tanda-tanda penyakit muncul. Ketika ini dilakukan pemeriksaan putih mata dan kulit untuk keberadaan penyakit kuning;
• Analisis riwayat hidup pasien saat ini, di mana seluruh penyakit, ditransfer oleh seseorang, khususnya, yang berkaitan dengan pankreas dan kelenjar tiroid, dipastikan. Dokter juga mengetahui apakah pasien memiliki episode penyakit kuning lebih awal dan apakah mereka berhubungan dengan aktivitas fisik yang parah;
• Studi tentang sejarah keluarga secara umum, sementara dokter mengetahui apakah ada penyakit kuning dalam keluarga dekat, apakah ada di antara mereka yang menderita alkoholisme;
• Palpasi perut, terutama daerah hipokondrium kanan.

Juga dilakukan dan tes laboratorium, yang terdiri dalam studi umum darah, analisis biokimia, studi tentang kemungkinan adanya virus hepatitis.

Dalam proses mendiagnosis sindrom Gilbert, sebuah studi tentang tinja dan urin pasien dilakukan, serta tes-tes khusus, khususnya:

• Tes dengan puasa;
• Sampel dengan introduksi asam nikotinat melalui vena;
• Dengan asupan fenobarbital;
• Tes rifampisin.

Metode diagnostik instrumental meliputi USG dan CT, elastografi, dan biopsi hati. Dalam beberapa kasus, dokter dapat merujuk pasien ke konsultasi genetika dan terapis.

Uji dengan kelaparan

Di hadapan sindrom, berbagai tes diagnostik medis dapat dilakukan untuk mengklarifikasi diagnosis, khususnya, tes puasa. Di hadapan sindrom, penurunan tajam kalori yang dikonsumsi per hari menjadi 400 atau kelaparan absolut menyebabkan reaksi khusus dalam tubuh. Dengan perubahan diet seperti itu, konsentrasi bilirubin dalam serum darah meningkat tajam. Di sinilah tes diagnostik didasarkan.

Untuk tes, pasien dianjurkan puasa selama 48 jam, jika tidak ada kontraindikasi sejauh ini, atau pengurangan kalori harian yang dikonsumsi hingga minimum, ketika jumlah total kalori yang dikonsumsi per hari tidak boleh melebihi 350 - 400. Dalam hal ini, jika ada pelanggaran konsentrasi bilirubin dalam serum darah akan meningkat 2 - 3 kali.

Setelah 2 hari puasa, sampel darah kedua diambil untuk penelitian (harus dengan perut kosong). Pada saat yang sama, sampel dianggap positif jika tingkat bilirubin meningkat 50% hingga 100%. Tetapi penting untuk diingat di sini bahwa secara praktis hasil yang sama akan diperoleh ketika melakukan tes pada pasien dengan berbagai penyakit hati yang kronis dan dengan hemolisis.

Uji Asam Nikotinat

Sampel dengan asam nikotinat membutuhkan jauh lebih sedikit waktu untuk melakukan dibandingkan dengan puasa. Untuk menguji pasien, 50 mg asam nikotinat diberikan kepada pasien dengan rute intravena, yang berkontribusi terhadap peningkatan yang signifikan dalam tingkat bilirubin dari jenis yang tidak terkonjugasi. Tingkat unsur ini di hadapan penyakit meningkat 2 - 3 kali secara harfiah dalam waktu 3 jam setelah pemberian asam nikotinat.

Reaksi seperti itu dalam tubuh diamati karena peningkatan resistensi osmotik dalam eritrosit, serta karena peningkatan sintesis bilirubin dalam limpa. Tapi, di samping itu, dengan masuknya asam terjadi dan penghambatan aktivitas UDFHT.

Juga, hasil positif dari tes tersebut sering diamati dengan adanya hemolisis dan berbagai penyakit hati dalam bentuk kronis.

Tes fenobarbital

Fenobarbital, memasuki tubuh manusia dengan patologi Gilbert, mulai menstimulasi aktivitas glukokuronyltransferase, yang mewakili enzim tertentu. Tindakan ini mengarah pada fakta bahwa tingkat bilirubin berkurang secara signifikan. Tes sphenobarbital didasarkan pada properti ini.

Analisis genetik darah untuk sindrom Gilbert dan interpretasi hasil

Tidak diperlukan persiapan khusus untuk analisis darah untuk sindrom Gilbert untuk mendapatkan hasil yang andal. Hanya penting bahwa pengambilan sampel darah dilakukan tidak lebih awal dari 3-4 jam setelah asupan makanan terakhir.

Terjadinya sindrom Gilbert pada manusia secara langsung berkaitan dengan cacat pada gen UGT1A1 khusus, yang mengkode enzim UDHHT (uridine diphospholus gluguronyltransferase). Enzim inilah yang memainkan peran utama dalam semua proses pertukaran asam empedu, bilirubin, serta hormon steroid dan zat lain yang berasal dari obat-obatan tertentu.

Munculnya mutasi mengarah pada fakta bahwa tingkat bilirubin dalam darah naik, sedangkan jenis elemen yang tidak terikat menjadi dominan, yang menyebabkan manifestasi moderat dari penyakit kuning. Seringkali, gejala diamati dalam bentuk kelemahan, gangguan tidur dan kelelahan.

Menentukan keberadaan mutasi gen merupakan bagian wajib dari kompleks umum tindakan diagnostik dengan adanya dugaan sindrom.

Diagnosis genetik sindrom Gilbert terjadi oleh polimorfosis rs8175347 dari gen UGT1A1. Pada saat yang sama, diagnosis dapat dikonfirmasi atau disangkal. Secara khusus, jika genotipe (TA) 6 / (TA) 6 terdeteksi, maka tidak ada alasan objektif untuk membuat diagnosis sindrom Gilbert.

Genotipe (TA) 6 / (TA) 7, serta (TA) 6 / (TA) 8, bersifat heterozigot. Mereka terkait dengan penurunan sintesis protein dalam tubuh dalam jumlah sedang dan dapat memicu terjadinya Gilbert dan perkembangannya.

Jika, dengan latar belakang menguningnya kulit kulit, bola mata, selaput lendir, ketika seseorang mengkonfirmasi adanya peningkatan konsentrasi bilirubin dan tidak termasuk kemungkinan penyakit hati lainnya, genotipe ini ditemukan (TA) 6 / (TA) 7 dan (TA) 6 / (TA) 8, maka dia didiagnosis mengidap sindrom Gilbert.

Genotipe (TA) 7 / (TA) 7, serta (TA) 8 / (TA) 8, bersifat homozigot, kehadiran mereka dengan kehadiran simultan genotipe heterozigot (TA) 7 / (TA) 8 dan tanda-tanda klinis umum penyakit dianggap sebagai konfirmasi diagnosis.

Studi instrumental

Tentu saja, untuk diagnosis tes darah yang akurat untuk indikator yang diperlukan, penelitian genetik, serta berbagai sampel medis diagnostik tidak akan cukup.

Studi radioisotop jaringan hati

Metode diagnostik Radioisotop memungkinkan untuk memperoleh data tidak hanya pada keadaan hati, tingkat sirkulasi darah dalam organ ini, tetapi juga untuk mengevaluasi fungsi penyerapan dan ekskresi. Prosedur ini juga memungkinkan Anda untuk menjelajahi dan mematenkan kandung empedu secara bersamaan.

Dengan menggunakan penelitian radioisotop, dokter memiliki kesempatan untuk menilai ukuran keseluruhan hati, jaringan organ, mengidentifikasi lesi dan menentukan besarnya berdasarkan isotop radioaktif di berbagai bagian tubuh.

Untuk menyelidiki fungsi penyerapan dan ekskretoris, larutan steril pewarna merah muda Bengal disuntikkan ke pasien dengan metode intravena, dengan sensor kilau khusus di atas sinus vena jantung dan jantung itu sendiri di atas permukaan hati sepanjang garis depan ketiak.

Pengukuran radioaktivitas dilakukan dalam 1 - 1,5 jam dari saat injeksi pewarna, lalu setiap 2 - 4 jam dokter melakukan perekaman data jangka pendek. Secara umum, diagnosis dapat berlangsung dari 24 hingga 72 jam.

Untuk memindai hati, isotop koloid khusus dari technetium atau emas dimasukkan ke dalam tubuh pasien.

USG hati

Ultrasound memungkinkan Anda untuk menentukan dengan cepat dan andal keadaan tidak hanya hati, tetapi juga kantong empedu dan salurannya, yang sebagian besar berkontribusi pada perumusan diagnosis yang akurat dan memadai, dengan mempertimbangkan gejala dan riwayat yang ada, serta hasil analisis.

Juga, dengan bantuan USG, dokter dapat memeriksa kondisi saluran empedu dan menentukan apakah mereka memiliki proses inflamasi aktif dan kondisi patologis lainnya, seperti batu. Pada saat yang sama, studi tentang kantong empedu itu sendiri, keadaan dan kekhasan pekerjaan sedang dilakukan, karena dalam diagnosis banyak penyakit hati, termasuk penyakit Gilbert, kondisi kantong empedu jauh dari yang terakhir.

Biopsi hati

Biopsi hati tusuk di beberapa negara, termasuk Rusia, secara praktis dianggap sebagai standar emas untuk mendiagnosis berbagai penyakit hati.

Inti dari prosedur ini adalah bahwa dengan jarum khusus panjang, sangat tajam dan berlubang di dalamnya, sepotong kecil jaringan hati dikumpulkan. Dalam kebanyakan kasus, dimungkinkan untuk mengambil sepotong dengan panjang hanya 1,5-2 cm dan diameter 1 mm. Untuk ini, jarum dimasukkan melalui sisi kanan pasien.

Anestesi selama tusukan biasanya tidak digunakan, tetapi pasien yang menjalani diagnosis seperti itu, mereka mengatakan bahwa mereka praktis tidak mengalami rasa sakit dan ketidaknyamanan selama pengambilan sampel jaringan.

Di negara kita, diagnostik semacam itu digunakan untuk hampir semua kecurigaan adanya penyakit hati, karena metode ini dapat diandalkan dan memungkinkan untuk secara akurat mendiagnosis pemeriksaan sepotong jaringan hati.

Di negara-negara Barat, dianggap tidak praktis untuk melakukan biopsi untuk mendiagnosis penyakit Gilbert, dan untuk membuat diagnosis seperti itu ada lebih dari cukup hasil dari penelitian lain.

Metode dan analisis diagnostik lainnya

Ada metode penelitian lain untuk membuat diagnosis seperti itu, khususnya elastometri hati, fibromax dan fibrotest, yang merupakan metode non-invasif dan aman sebagai alternatif untuk biopsi.

Elastometri hati, atau disebut fibroscan atau fibroscanning, adalah teknik diagnostik non-invasif yang aman dilakukan dengan menggunakan peralatan khusus yang dikembangkan di Prancis. Dengan menggunakan teknik ini, seseorang dapat secara akurat mendeteksi adanya perubahan struktural pada jaringan organ dan mengenali berbagai jenis penyakit, termasuk yang kronis. Hasil diagnosa semacam itu tidak kalah dengan pemeriksaan jaringan yang diambil dengan biopsi.

Saat melakukan fibromax dan fibrotest, peralatan bersertifikasi khusus digunakan, dan data yang diperoleh dengan bantuannya diproses lebih lanjut pada komputer menggunakan algoritma khusus.

Selain itu, ketika mendiagnosis sindrom Gilbert, metode lain digunakan, khususnya:

• Tes Rafimpicin;
• Pengenalan isotop radioaktif kromium;
• Kromatografi lapis tipis;
• Penilaian pembersihan berbagai obat;
• Koagulogram;
• Analisis untuk keberadaan hepatitis virus;
• Urin dan tinja;
• Berbagai tes darah.

Metode pengobatan

Sebagai aturan, pasien dengan sindrom Gilbert tidak memerlukan perawatan khusus. Pelanggaran ini tidak menciptakan ketidaknyamanan khusus bagi pasien dan dapat menemaninya sepanjang hidupnya, tanpa mempengaruhi durasinya.

Sindrom Gilbert bukanlah penyakit, itu hanya kondisi khusus dan fitur individu tubuh, oleh karena itu, hanya beberapa penyesuaian diperlukan di sini, serta pengaturan diet, kerja dan istirahat yang tepat, agar tidak memicu episode penyakit kuning.

Pasien harus menghindari penggunaan minuman beralkohol dalam bentuk dan jumlah apa pun, serta makanan berlemak dan digoreng, karena produk tersebut sangat membebani hati dan bertindak sebagai faktor pemicu munculnya penyakit kuning. Pengerahan tenaga fisik yang serius dan terutama kelebihan beban harus dihindari, oleh karena itu orang dengan sindrom ini tidak dianjurkan untuk melakukan olahraga apa pun.

Ketika memperburuk kondisi pasien, diet khusus (No. 5), obat koleretik dan terapi vitamin dapat diresepkan, meskipun dalam kebanyakan kasus ini tidak diperlukan dan episode ikterus yang dihasilkan secara bertahap lewat sendiri.

Jika seseorang merasa buruk, dan indeks bilirubin mencapai 50 μmol / l, dokter mungkin akan meresepkan asupan fenobarbital individu, dihitung untuk periode 2 hingga 4 minggu. Pada kasus yang parah, yang sangat jarang, hepatoprotektor khusus dapat diresepkan untuk pasien.