728 x 90

Bagaimana cara mengalahkan Sindrom Gilbert: metode perawatan

Di antara semua penyakit bawaan, dokter memberikan perhatian khusus pada penyakit yang disebut sindrom Gilbert. Penyakit Gilbert memanifestasikan dirinya sebagai pendayagunaan bilirubin (pigmen empedu) yang tidak tepat ke seluruh tubuh, akibatnya hati tidak mengatasi proses dan netralisasi, yang memicu perkembangan penyakit kuning. Penyakit ini jinak atau dalam bentuk kronis.

Apakah sindrom itu berbahaya, banyak orang yang dihadapkan dengan penyakit ini menanyakan pertanyaan ini. Faktanya, tanpa perawatan tepat waktu, semua penyakit mengancam seseorang dengan konsekuensi, tetapi dalam kasus ini sindrom Gilbert tidak mengancam jiwa dan jarang memicu komplikasi. Dalam hal ini, penyakit ini membutuhkan perawatan yang sistematis dan berkualitas untuk membantu hati dan seluruh tubuh. Perawatan harus kompleks dan terdiri dari beberapa teknik secara bersamaan.

Itu penting! Temukan alat unik untuk memerangi penyakit hati! Mengambil kursusnya, Anda dapat mengalahkan hampir semua penyakit hati hanya dalam seminggu! Baca lebih lanjut >>>

Perawatan obat Sindrom Gilbert

Hal pertama yang dokter lakukan untuk mengobati sindrom Gilbert adalah terapi obat. Untuk meminum obat yang paling efektif, bersamaan dengan ini, pasien diberi resep diet tertentu, kepatuhan terhadap rejimen harian, serta pencegahan pengaruh faktor negatif.

Pengobatan obat penyakit hati sindrom Gilbert didasarkan pada langkah-langkah berikut:

  1. Penggunaan obat-obatan yang menjanjikan penurunan jumlah bilirubin adalah Phenobarbital. Untuk meminum obat semacam itu akan membutuhkan waktu sekitar 2-4 minggu, hingga tingkat bilirubin stabil, dan gejala penyakitnya tidak dihilangkan. Alternatif untuk obat sekuat itu dapat berupa analognya, tetapi dengan efek yang lebih ringan - pengobatan dengan Corvalol atau Valocordin.
  2. Penggunaan obat untuk menghilangkan bilirubin berlebih dengan mempercepat penyerapan. Untuk tujuan tersebut, para ahli meresepkan obat diuretik dan karbon aktif.
  3. Pendahuluan dengan injeksi albumin, karena zat ini mengikat bilirubin dalam darah.
  4. Terapi vitamin - untuk pengobatan penyakit-penyakit seperti itu, resepkan vitamin-vitamin kelompok B.
  5. Terapi hepatoprotektif untuk melindungi sel-sel hati dan membantu dalam pekerjaannya.
  6. Penggunaan kolagog, jika penyakit Gilbert disertai dengan gejala yang parah.
  7. Makanan diet di mana Anda perlu meminimalkan alkohol, lemak, dan pengawet.

Perhatian khusus perlu diberikan pada faktor-faktor yang dapat memicu eksaserbasi penyakit - seringnya stres, penyakit menular, aktivitas fisik yang intens, puasa, minum obat yang dapat mempengaruhi hati.

Untuk mendapatkan hasil maksimal dari terapi obat hanya mungkin jika semua item yang terdaftar akan dilakukan secara bersamaan. Secara individual, setiap teknik tidak akan efektif, terutama pada tahap akut sindrom Gilbert.

Pelajari lebih lanjut tentang perawatan Sindrom Gilbert:

Fisioterapi

Fisioterapi sindrom Gilbert biasanya diresepkan oleh dokter untuk mencegah berbagai gangguan pada tubuh dengan latar belakang patologi semacam itu. Ini dapat berupa berbagai jenis kegiatan, seperti fototerapi untuk mencegah bilirubin memasuki sawar darah-otak ke otak.

Persiapan khusus berdasarkan bahan alami.

Harga obat

Ulasan pengobatan

Hasil pertama dirasakan setelah satu minggu administrasi.

Baca lebih lanjut tentang obat ini

Hanya 1 kali sehari, 3 tetes

Instruksi untuk digunakan

Fitur dari

Untuk fototerapi menggunakan lampu biru dengan pasokan gelombang cahaya, panjang satu gelombang mencapai 450 nm. Pasien harus menutup mata, dan sumber cahaya diatur pada jarak 45 cm dari tubuh pasien. Paparan terhadap anak-anak merupakan kontraindikasi karena kesulitan menilai kondisi kulit.

Hasil dan ulasan

Ulasan dari sebagian besar ahli medis mengatakan bahwa fototerapi membantu bilirubin tidak langsung, yang tidak larut dalam air, untuk berubah menjadi jenis lyubirubin yang larut. Dengan demikian, jumlah bilirubin yang berlebih dapat dihilangkan dengan darah, dengan demikian menghilangkan penyebab eksaserbasi sindrom Gilbert.

Ulasan pasien mengkonfirmasi bahwa fisioterapi dalam kombinasi dengan perawatan obat membantu meningkatkan kondisi kulit. Untuk mencapai remisi yang akan berlangsung selama bertahun-tahun, penting untuk mengikuti semua instruksi dokter, serta menyelesaikan kursus fisioterapi tanpa izin.

Metode pengobatan tradisional

Untuk mencegah terulangnya penyakit, serta untuk menekan proses patologis pada pokok anggur, Anda dapat menggunakan teknik yang tidak konvensional. Untuk ini, pengobatan dengan obat tradisional dilakukan, tetapi hanya dengan syarat bahwa metode yang dipilih telah disetujui oleh dokter yang hadir. Obat tradisional dapat mencegah konsekuensi penyakit, diterapkan dalam praktik bersama dengan metode pengobatan tradisional.

Teh dan ramuan

Untuk memfasilitasi kondisi pasien, para ahli merekomendasikan untuk menggunakan teh herbal yang disiapkan khusus berdasarkan penyembuhan herbal. Karena sindrom Gilbert adalah penyakit hati, ramuan dengan efek diuretik dan koleretik akan digunakan, serta hepatoprotektor yang digunakan untuk perawatan organ ini. Yaitu:

  • sutra jagung;
  • Immortelle;
  • buah mawar pinggul;
  • St. John's wort;
  • barberry;
  • milk thistle;
  • calendula;
  • sembilan belas;
  • tansy

Anda bisa mencampur bumbu bersama-sama, setelah itu satu sendok makan campuran diseduh dalam 500 ml air matang. Penting untuk bersikeras rebusan selama sekitar 30-40 menit, setelah itu air yang disaring diminum dalam jumlah kecil beberapa kali sehari. Untuk mengambil dana tersebut perlu selama 3-6 bulan untuk mencapai efek yang bertahan lama. Dianjurkan untuk minum teh di antara waktu makan.

Efektif adalah obat yang didasarkan pada tansy, chamomile, celandine dan rosehip. Campuran tersebut harus direbus dalam air selama 5 menit, kemudian bersikeras sekitar satu jam di tempat yang dingin. Sebelum setiap makan, minumlah seperempat cangkir kaldu. Dengan prinsip yang sama, adalah mungkin untuk menyiapkan rebusan celandine, chamomile dan arloji tiga daun, produk yang dihasilkan saya minum dua kali sehari, 1 cangkir setelah makan.

Tincture alkohol

Alkohol tincture untuk pengobatan penyakit semacam itu disiapkan dengan anggur atau alkohol medis murni. Metode berikut diakui sebagai resep paling efektif:

  1. Ambil daun hazel, pra-kering dan giling menjadi bubuk. Bahan baku yang dihasilkan harus dilarutkan dalam 200 gr. anggur, lalu bersikeras bermalam di kamar yang dingin. Setelah tingtur disaring, gunakan dalam dosis kecil sepanjang hari.
  2. Ambil wormwood rumput kering atau segar dalam jumlah 25 gram., Dicampur dengan segelas alkohol 70%. Campuran dikirim ke ruangan yang gelap dan dingin selama 7-8 hari untuk meresap, tetapi harus diguncang wadah secara teratur. Larutan tegang sebanyak 20 tetes tiga kali sehari.

Dana ini harus diambil secara ketat atas persetujuan dokter, karena basis alkohol mungkin tidak cocok untuk setiap pasien. Dalam kasus penyakit hati yang serius, tincture alkohol dapat dikontraindikasikan, di mana tincture berbasis air digunakan.

Sarana pengobatan alternatif lainnya

Jika kontraindikasi pasien tidak bertentangan dengan pengobatan populer sindrom Gilbert, Anda dapat menggunakan sejumlah resep lain yang diuji berdasarkan waktu dan pengalaman. Tanaman yang efektif untuk melindungi hati adalah milk thistle, berguna untuk mengambilnya dalam bentuk minyak, infus atau minuman bukan teh. Juga banyak digunakan resep berikut:

  1. Jus dan madu. Ambil 500 ml jus bit, 500 gr. sayang, 50 gr. madu alami segar, 200 gr. jus lobak hitam. Mencampur bahan-bahan, jus segar harus disimpan di lemari es, diminum setiap pagi dan sore, masing-masing satu gelas.
  2. Chaga. Ambil 15 bagian jamur chaga dan 1 bagian propolis, tambahkan campuran segelas air mendidih. Campuran harus diinfuskan selama 2 minggu, dan hanya setelah itu 50 gram dikirim ke produk. tanah liat putih. Sebelum makan, ambil 50 gr. campuran selama 10 hari.
  3. Burdock Tanaman dikumpulkan pada bulan Mei, untuk mendapatkan jus mengambil batang, dedaunan, dicuci bersih rumput, cincang halus dan peras cairan. Tiga kali sehari, jus yang dihasilkan diambil secara lisan dalam satu sendok makan selama 10 hari.

Ada lebih banyak obat tradisional, tetapi pilihan paling sederhana untuk membantu kantong empedu dan hati adalah dengan menggunakan infus di pinggul. Mereka diseduh dalam termos semalaman, setelah itu kaldu yang dihasilkan diambil secara lisan sebelum makan. Perawatan obat tradisional harus panjang dan teratur untuk mendapatkan efek kumulatif.

Prinsip dan fitur nutrisi

Dasar dari diet untuk penyakit ini adalah tidak adanya lemak, pengawet dan alkohol. Anda harus berhenti merokok, pedas, goreng dan asin, bumbu dan acar. Batasi kebutuhan produk seperti:

  • kaldu, produk daging berlemak;
  • kue kering, produk roti;
  • produk susu berlemak;
  • beri dan buah;
  • telur ayam;
  • mayones, saus tomat, dan berbagai saus;
  • kopi;
  • alkohol

Penting untuk makan makanan hanya dalam keadaan hangat dan dalam jumlah sedang, agar tidak membebani hati dengan makanan berlebih. Produk-produk berikut akan bermanfaat dalam sindrom Gilbert:

  • sup tanpa lemak dengan pasta dan sereal;
  • cookies galetny;
  • roti gandum kemarin;
  • minyak nabati;
  • bubur di atas air;
  • unggas dan ikan tanpa lemak;
  • beri dan buah-buahan, tetapi setelah perlakuan panas;
  • keju cottage rendah lemak, kefir, krim asam dan keju keras.

Pastikan untuk minum 2 liter air murni atau air mineral farmasi tanpa gas per hari untuk membersihkan tubuh dari racun dan racun. Minuman akan menjadi kolak yang bermanfaat dari buah kering, rebusan, teh lemah, ciuman, jus tomat. Lebih baik makan 5-6 kali sehari dengan cara fraksional, dan jumlah kalori harian tidak boleh lebih tinggi dari 2500.

Kiat dan trik

Spesialis medis selain dasar-dasar terapi penyakit harus memberikan saran dan rekomendasi untuk menjaga kesehatan dan mencegah kekambuhan penyakit. Untuk ini, penting untuk mengikuti aturan berikut:

  • pengecualian faktor domestik yang berdampak negatif pada hati;
  • mempertahankan diet yang seimbang dan sehat;
  • penolakan penuh terhadap kebiasaan buruk;
  • pengecualian stres;
  • minum banyak air;
  • menghindari aktivitas fisik yang berlebihan;
  • tinggal di udara terbuka;
  • pengecualian sinar ultraviolet.

Selain itu, penting untuk memantau keadaan psiko-emosional Anda, karena depresi, apatis atau lekas marah mempengaruhi kerja hati. Dengan demikian, eksaserbasi baru sindrom dapat diprovokasi.

Ulasan tentang obat yang digunakan dalam pengobatan sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert telah menemani saya selama sekitar 15 tahun, bergantian dengan kambuh dan tahap remisi. Pada awalnya sulit untuk menemukan pilihan pengobatan terbaik, tetapi hari ini saya tahu pasti apa yang akan membantu saya untuk menekan eksaserbasi penyakit ini. Saya menggabungkan pengobatan dengan kunjungan ke fisioterapi, di mana saya menerima kursus fototerapi. Di rumah saya duduk dengan diet ketat, dan juga minum herbal yang baik untuk hati - rosehip, milk thistle, dan sutera jagung. Hanya dengan seperangkat tindakan seperti itu saya dapat mengatasi patologi.

Belum lama ini, dokter mendiagnosis saya dengan penyakit serius seperti sindrom Gilbert. Karena kekhawatiran yang kuat tentang ini, penyakit ini berkembang pesat. Oleh karena itu, saya mengambil pengobatan penyakit dengan segala cara sekaligus - meminum pil untuk menghilangkan kelebihan bilirubin, sejajar dengan tabel nomor 5, minum minyak thistle milk, teh herbal, menghabiskan membersihkan hati dengan air mineral. Sebulan kemudian, penyakitnya mulai menurun, dan sebulan kemudian semuanya sudah berakhir.

Saya hidup dengan penyakit seperti itu sepanjang hidup saya, saya harus dirawat setiap 2-3 tahun sekali. Saya sudah cukup diet ketat, minum sorben, obat koleretik dan diuretik, serta obat tradisional. Tapi untuk pencegahan, setiap enam bulan saya habiskan membersihkan hati dengan teknik berbeda di bawah pengawasan dokter.

Komplikasi

Jika Anda tidak memperhitungkan kontraindikasi untuk pengobatan penyakit Gilbert, Anda hanya dapat memperburuk perjalanan penyakit, karena dalam kasus ini organ yang terkena adalah hati, yang tidak mentolerir obat dan racun yang manjur. Perawatan penyakit yang tidak tepat atau penolakan pengobatan dapat menyebabkan fakta bahwa pembuluh darah, sistem saraf, serta organ pencernaan akan menderita.

Ancaman utama pada penyakit semacam itu adalah penyumbatan saluran-saluran kantong empedu. Komplikasi paling berbahaya adalah penyakit kuning nuklir, di mana bahkan otak dapat menderita, menyebabkan perubahan yang tidak dapat diperbaiki di seluruh tubuh. Tetapi dengan perawatan dan pemeliharaan kesehatan yang memadai pada 80% pasien dengan persentase bilirubin yang tinggi, penyakit ini tidak menyebabkan komplikasi dan berkembang dengan kecepatan sedang.

Sindrom Gilbert: pencegahan dan pengobatan

Sindrom Gilbert: penyakit atau fitur?

Sindrom Gilbert pertama kali dijelaskan oleh terapis Perancis Augustin Gilbert pada tahun 1901. Menurut berbagai perkiraan, penyakit ini menyerang 3-10% dari populasi dunia. Menurut statistik, sindrom ini ditemukan pada 2-5% pria sehat berusia 20-30 tahun. Diagnosis ini diberikan kepada pria 4 kali lebih sering daripada wanita, yang mungkin disebabkan oleh perbedaan latar belakang hormonal. Timbulnya perkembangan penyakit biasanya terjadi pada masa remaja.

Banyak tokoh sejarah terkenal menderita sindrom Gilbert. Salah satunya adalah Napoleon. Banyak pemilik penyakit ini di kalangan atlet, termasuk pemain tenis Henry Wilfred Austin dan Alexander Dolgopolov. Dari karakter sastra, Pechorin menderita penyakit Gilbert ("A Hero of Our Time").

Sindrom Gilbert dianggap sebagai penyakit keturunan. Esensinya terletak pada kenyataan bahwa di dalam tubuh pasien terdapat kekurangan glukuronil transferase, suatu enzim hati khusus yang mengatur metabolisme bilirubin hati. Karena kekurangan enzim ini, tingkat bilirubin dalam darah meningkat secara signifikan, yang menyebabkan sindrom Gilbert.

Jika Anda atau seseorang yang dekat dengan Anda dihadapkan dengan sindrom Gilbert, jangan takut. Penyakit ini bisa disebut bukan penyakit, tetapi semacam fitur organisme. Sindrom Gilbert tidak secara signifikan mempengaruhi kualitas hidup. Dia mungkin dari waktu ke waktu memberikan rasa tidak nyaman, tetapi Anda dapat (dan harus) dicegah melawan mereka.

Gejala penyakit Gilbert

Gejala penyakit Gilbert adalah:
- kekuningan kulit, sklera mata dan selaput lendir;
- ketidaknyamanan / nyeri pada hipokondrium kanan;
- rasa sakit di hati;
- peningkatan kelemahan, kelelahan.
- hilangnya nafsu makan, mual, perut kembung, dan tinja yang abnormal juga mungkin terjadi.
Terkadang ukuran hati bisa bertambah. Ikterus ringan, yang mungkin muncul pada beberapa pasien, setelah beberapa waktu berlalu dengan sendirinya.

Gejala-gejala sindrom Gilbert biasanya berselang, mereka muncul atau memburuk akibat stres, olahraga, puasa, mengambil jenis obat tertentu, alkohol, beberapa penyakit virus (hepatitis virus, influenza, dll.)

Kemungkinan komplikasi

Orang dengan penyakit Gilbert mungkin mengalami penyakit kuning. Sebagai aturan, hasilnya dalam bentuk ringan dan tidak memerlukan perawatan. Dalam beberapa kasus, dokter meresepkan untuk mengambil obat, yang menurunkan tingkat bilirubin dalam darah, tetapi memiliki efek samping yang serius, dan oleh karena itu penerimaannya hanya disarankan dalam kasus yang ekstrim. Selama periode eksaserbasi, dokter dapat menggunakan hepatoprotektor atau obat koleretik.

Dengan tingkat enzim yang rendah yang memproses bilirubin, saat mengambil obat-obatan tertentu, kemungkinan efek samping meningkat. Secara khusus, ini berlaku untuk obat Irinotecan, yang digunakan selama kemoterapi untuk pasien kanker, serta Indinavir, yang diresepkan untuk terinfeksi HIV. Karena, pada penyakit Gilbert, hati tidak dapat memproses obat-obatan dengan benar, tingkat bahan kimia di dalamnya dapat naik menjadi racun, yang menyebabkan mual dan diare parah.

Diagnosis sindrom Gilbert

Sebelum mendiagnosis sindrom Gilbert, perlu untuk mengecualikan adanya penyakit lain yang mungkin disertai dengan penyakit kuning: anemia hemolitik, sirosis hati, hepatitis, hemochromatosis, kolangitis sklerosis primer, penyakit Wilson-Konovalov, dll.

Untuk mengkonfirmasi keberadaan sindrom Gilbert pada pasien, tes darah klinis dan tes darah untuk bilirubin ditentukan. Diagnosis juga dilakukan dengan menggunakan ultrasonografi tomografi hati.

Pencegahan sindrom Gilbert

Untuk menghindari manifestasi penyakit Gilbert, Anda harus mengikuti beberapa rekomendasi:
- jangan minum alkohol;
- menghilangkan aktivitas fisik yang berat;
- mematuhi prinsip-prinsip makan sehat (tidak termasuk pengawet, pedas, berlemak, makanan pedas, memberikan preferensi terhadap produk alami);
- untuk mematuhi diet konstan tanpa istirahat panjang dan haus dan lapar.

Pengobatan sindrom Gilbert

Dipercayai bahwa mengobati penyakit Gilbert tidak diperlukan, karena fluktuasi kadar bilirubin dalam darah tidak berbahaya dan tidak menyebabkan ketidaknyamanan yang serius bagi pasien. Hari ini, seperti yang dikatakan para ilmuwan, tidak ada pengobatan yang efektif untuk sindrom Gilbert. Untuk memperkuat kekebalan pada penyakit Gilbert, disarankan untuk mengonsumsi multivitamin complexes.

Rezim untuk penyakit Gilbert melibatkan penghapusan alkohol, obat-obatan, merokok, aktivitas fisik yang berat. Tempat khusus dalam perawatan membutuhkan diet, di mana Anda dapat mengontrol tingkat bilirubin. Semua produk harus dikukus, direbus, atau dipanggang.

Tidak diinginkan untuk beristirahat lama di antara waktu makan, makan makanan berlemak, kelaparan, makan berlebihan, minum obat-obatan tertentu (antibiotik, antikonvulsan, dll.). Sebagian besar, keterbatasan di atas berhubungan dengan kebutuhan untuk menjaga hati pasien dalam keadaan normal.

Sindrom Diet untuk Gilbert: beberapa aturan untuk makan sehat

Sindrom Gilbert diwariskan, itu meningkatkan tingkat bilirubin. Perawatan khusus pasien tidak diperlukan, tetapi untuk meningkatkan kondisi dianjurkan untuk mengikuti diet khusus.

Dia tidak akan membiarkan munculnya penyakit kuning, akan mempertahankan kesehatan yang sangat baik, akan membantu mengendalikan bilirubin.

Tentang apa yang seharusnya menjadi diet untuk sindrom Gilbert, prinsip dasar nutrisi klinis selama pengobatan penyakit, dokter akan menemukan rekomendasi dalam materi kami.

Prinsip dasar

Nutrisi medis mencegah terjadinya penyakit pada hati dan kantong empedu. Diet yang tepat dan lengkap akan menormalkan proses sekresi empedu.

Ada beberapa aturan yang harus diikuti:

  • Makan sekaligus. Tubuh akan terbiasa dengan mode tertentu, yang memiliki efek menguntungkan pada fungsi seluruh pencernaan.

Puasa dilarang, itu mempengaruhi kondisi manusia.

Anda tidak dapat menolak daging: ayam, sapi, babi, kalkun dapat diterima.

Pasien disarankan untuk makan makanan yang kaya pektin dan serat. Mereka ditemukan dalam buah-buahan dan sayuran.

  • Untuk mengaktifkan aliran empedu, disarankan untuk mengonsumsi kubis dan jus bit.
  • Hidangan goreng dan pedas dilarang keras. Makanan disiapkan dalam proses merebus, memanggang. Nilai kalori per hari sama dengan 2300-2600 kkal, berat - 2,5-2,9 kg. Pada hari itu Anda harus makan setidaknya lima kali.

    Anda tidak bisa membiarkan terlalu banyak waktu di antara waktu makan, Anda perlu camilan. Puasa meningkatkan bilirubin dan memperburuk kondisinya, jadi Anda harus sering makan.

    Efeknya pada tubuh

    Diet menyehatkan hati, mengurangi beban di atasnya. Nutrisi tersebut meningkatkan metabolisme lemak dan pigmen. Aliran empedu yang efektif dilakukan. Pencernaan normal, sangat mungkin untuk mencegah terjadinya penyakit hati. Tingkat bilirubin menurun, yang mengarah pada peningkatan kesehatan manusia.

    Berkat sayuran dan buah-buahan, tubuh dipenuhi dengan vitamin dan mineral, yang memperkuat sistem kekebalan tubuh manusia. Jika pasien sebelumnya memiliki gejala sindrom Gilbert, maka dengan bantuan diet mereka dapat dihilangkan. Pusing, sakit di kepala, kantuk menghilang.

    Pro dan kontra, kontraindikasi

    Teknik ini direkomendasikan oleh dokter dan ahli gizi.

    Ini memiliki keunggulan:

    • Nutrisi penuh.

    Tidak perlu kelaparan.

    Diet menyehatkan organ pencernaan, mengembalikannya ke normal.

    Satu-satunya kelemahan adalah bahwa Anda harus mematuhi diet ini untuk waktu yang lama, setidaknya 3-4 minggu.

    Pertama kali tidak mudah, karena menu perlu mengecualikan hidangan biasa, tetapi tidak sehat. Lebih banyak kekurangan dalam teknik ini telah diidentifikasi.

    Menu sampel

    Membuat menu sendiri cukup sulit, Anda bisa membuat kesalahan. Ahli gizi memutuskan untuk membantu pasien dengan menciptakan menu yang optimal bagi mereka, termasuk semua vitamin dan mineral yang diperlukan:

    Banyak buah dan sayuran harus ditambahkan ke menu. Jangan lupa tentang daging dan ikan: mereka bagus untuk makan siang dan makan malam.

    Setidaknya sekali sehari, daging harus ada dalam menu. Berry camilan, jus segar, dan infus herbal.

    Dianjurkan untuk minum kefir, ryazhenka atau susu asam di malam hari.

    Daftar produk yang diizinkan dan dilarang

    Para ahli memungkinkan selama diet untuk dimasukkan dalam menu:

    • Sayuran: zucchini, terong, kubis, wortel, mentimun, tomat, hijau.

    Buah-buahan: pisang, apel, pir, prem, persik.

    Menir: soba, beras, oatmeal, barley.

    Roti dengan dedak.

    Permen: marshmallow, marshmallow, selai jeruk, selai, madu.

    Daging: ayam, sapi, babi, kalkun.

    Produk susu: kefir, ryazhenka, yogurt, keju cottage.

    ] Minuman yang dianjurkan adalah teh hijau, infus dogrose, jus segar, kolak, jeli. Perlu minum 1,5-2 liter air sehari.

    Dalam jumlah terbatas diizinkan mengonsumsi kentang: 1-2 kali seminggu dalam jumlah kecil. Juga, jangan terlalu banyak mengonsumsi mie - hanya dalam jumlah terbatas.

    Dari diet harus dikeluarkan:

    • Sayuran: Swedia, bawang, lobak, buncis, lobak, bayam.

    Permen: cokelat, permen.

    Mustard, saus, mayones.

    Anda tidak bisa makan makanan asap, salinitas, makanan berlemak. Garam ditambahkan hanya dalam jumlah terkecil. Lebih baik jika seseorang menolaknya. Aditif makanan dan bumbu tidak diizinkan.

    Rekomendasi ahli gizi pada saat kepatuhan

    Agar diet membawa lebih banyak manfaat, kita harus ingat beberapa rekomendasi:

    • Seharusnya mengkonsumsi makanan dengan efek koleretik. Ini termasuk bunga matahari, minyak zaitun, dedak.

    Tidak perlu mengonsumsi makanan dingin atau terlalu panas. Hanya makanan hangat yang diizinkan.

    Hal ini diperlukan untuk menghindari aktivitas fisik dan stres yang intens.

  • Hal ini diperlukan untuk mengetahui mode hari ini: makan, pergi tidur pada waktu tertentu. Mengikuti rejimen harian akan sangat meningkatkan kesehatan Anda.
  • Sayuran paling baik dikonsumsi segar: tanpa perlakuan panas, mereka mengandung lebih banyak vitamin dan mineral. Dalam persiapan salad sayuran digunakan bunga matahari atau minyak zaitun.

    Anda tidak bisa membebani perut dan hati. Untuk melakukan ini, makanan dikonsumsi dalam jumlah kecil, tanpa makan berlebihan. Porsi yang terlalu besar akan berdampak negatif pada kerja pencernaan.

    Durasi yang Disarankan

    Teknik ini dirancang untuk jangka panjang. Biasanya diet mematuhi 2-3 bulan. Durasi tepat ditentukan oleh dokter, yang, berdasarkan pada kondisi pasien, akan menarik kesimpulan. Keluar dari diet hanya ketika meningkatkan kesejahteraan atau atas rekomendasi dokter.

    Diet dengan sindrom Gilbert adalah metode penyembuhan yang efektif. Nutrisi seperti itu mengarah pada pencernaan normal, berkontribusi pada aliran empedu, sindrom berhenti menyatakan sendiri.

    Tidak sulit untuk mengikuti diet seperti itu, dan meningkatkan kesejahteraan tidak lama akan datang.

    Sindrom zhilaber dan aktivitas fisik. Penelitian genetika: sindrom Gilbert.

    Sindrom Gilbert didasarkan pada cacat genetik yang menyebabkan kerusakan hati dan perkembangan penyakit kuning dan sindrom dispepsia. Tanda patognomonik - peningkatan pigmen empedu dalam darah. Diobati secara efektif dengan diet dan barbiturat. Sindrom Gilbert adalah penyakit umum yang diderita pria lebih sering.

    Cara menentukan sindrom Gilbert tanpa pendidikan kedokteran

    Sindrom Gilbert disebut disfungsi hati atau ikterus keluarga (non-hemolitik). Apa artinya ini? Itu diwariskan dan ditandai dengan peningkatan pigmen empedu dalam darah. Sindrom Gilbert diwarisi secara dominan autosomal, yaitu dalam set kromosom salah satu orang tua ada gen dominan yang diteruskan ke anak.

    Penyakit ini berkembang pada usia muda (3-13 tahun), anak laki-laki lebih sering sakit. Penurunan fungsi konjugasi hati, yaitu kemampuan untuk mengikat bilirubin bebas dalam darah, diamati. Secara morfopatologis, sindrom Gilbert ditandai dengan penumpukan lemak pada hepatosit (sel hati). Patologi memiliki perjalanan yang kronis.

    Singkatnya, patologi muncul karena cacat pada gen yang terlibat dalam pertukaran bilirubin, pigmen empedu yang merupakan produk dari disintegrasi dalam sel darah merah hemoglobin. Darah meningkatkan kandungan bilirubin tidak langsung menjadi 100 μmol / l, penyakit kuning, kelemahan umum, gejala dispepsia, distonia vegetatif, penurunan aktivitas psikomotorik. Nyeri perut yang tidak terlokalisasi muncul, ukuran hati meningkat. Penyakit ini dapat diobati, tetapi kambuh sering terjadi karena perjalanan yang kronis.

    Faktor terkait

    Jika Anda tidak memprovokasi penyakit, itu mungkin tidak memanifestasikan dirinya. Tetapi anak-anak sering memiliki kesalahan dalam nutrisi, mereka secara emosional tidak stabil dan mencoba untuk menjadi dewasa pada usia dini karena kebiasaan buruk yang buruk bagi hati.

    Faktor-faktor bersamaan yang memicu perkembangan penyakit termasuk, pertama-tama, nutrisi yang buruk, ketika diet didominasi oleh makanan berlemak yang tajam dan berlemak, makanan dari makanan yang enak, ketika pasien lapar. Kehadiran stres, ketidakstabilan emosional mengarah pada aktivasi gen yang rusak dan perkembangan penyakit. Juga, aktivitas fisik yang berlebihan (latihan berat), konsumsi alkohol, cedera, dan operasi berdampak buruk pada kesehatan.

    Jika pasien memiliki ambang batas perlindungan imun yang rendah (seringnya penyakit virus atau catarrhal), sindrom Gilbert juga berkembang. Mengambil obat-obatan (antibiotik, antikonvulsan), yaitu aspirin, yang tidak dapat dibawa ke anak di bawah 12 tahun, menyebabkan penyakit kuning. Jika alel dominan gen mengganggu struktur normal genotipe, maka bahkan dengan gaya hidup sehat, malaise terjadi.

    Paling sering, penyakit ini tidak memanifestasikan dirinya atau diekspresikan hanya dalam gejala dispepsia, yang mudah dihilangkan dengan bantuan obat-obatan. Malaise apa ini dan gejala apa yang menyertainya?

    Tanda-tanda gejala penyakit:

    • kekuningan kulit, termasuk sklera, konjungtiva, dan selaput lendir;
    • gangguan tidur, insomnia (kurang tidur);
    • gejala dispepsia (rasa pahit di mulut, atau massa pahit setelah makan, sering mulas, mual, tinja berubah dari konstipasi menjadi diare);
    • perut kembung (perut kembung);
    • perasaan perut penuh;
    • rasa sakit di hati, tumpul dan menarik;
    • pembesaran hati, asites (adanya cairan bebas di perut) - sangat jarang.

    Kuningnya selaput lendir adalah tanda utama gagal hati, yang membutuhkan diagnosis dan pengobatan sebelum penyakit berkembang.

    Diagnostik

    Jika gejala-gejala yang tercantum di atas ada, perlu berkonsultasi dengan ahli gastroenterologi untuk menjalani pemeriksaan fisik dan pemeriksaan, untuk lulus tes laboratorium, untuk melakukan metode penelitian instrumen.

    Pertanyaan fisik mengacu pada menanyakan pasien tentang perjalanan penyakit, bagaimana penyakit kuning dimulai, setelah infeksi atau aktivitas fisik, atau kelaparan. Ketika pemeriksaan fisik akan dinyatakan sclera dan selaput lendir subikterichnost, kulit (menguning). Untuk studi laboratorium termasuk pengiriman darah dan urin, tinja. Analisis terakhir menunjukkan kepada dokter tingkat bilirubin total, terikat dan bebas. Penyakit Gilbert ditandai oleh peningkatan fraksi bilirubin gratis.

    Selain itu, periksa tingkat protein total, alkaline phosphatase, ALT. AST, GGTP - mereka dapat meningkat atau tetap dalam kisaran normal. Penting untuk melakukan diagnosa di tingkat molekuler - untuk menganalisis DNA dari gen PEFHT, yang dengannya peningkatan TA berubah dari gen ditentukan. Penting untuk melakukan tes feses untuk stercobilin, yang seharusnya negatif. Diperlukan reaksi rantai polimerase, yang mengungkapkan cacat enzim genetik yang berperan dalam pertukaran bilirubin.

    Untuk diagnosis laboratorium lengkap dari penyakit, sampel diambil dengan puasa, fenobarbital, asam nikotinat, rifampisin. Jadi, selama dua hari pasien makan makanan, nilai energi totalnya adalah 400 kkal / hari. Kemudian mereka melakukan tes darah untuk bilirubin: jika kadarnya meningkat 50-100%, maka sampel (+).

    Fenobarbital menentukan fungsi konjugasi hati, sampel positif jika tingkat pigmen empedu turun terhadap penggunaan fenobarbital (3 mg / kg selama 5 hari). Tes nikotin positif jika, setelah memasukkan larutan (40 mg), tingkat pigmen empedu meningkat karena resistensi osmotik sel darah merah.

    Untuk mengecualikan penyakit lain yang menyebabkan disfungsi hati, penanda hepatitis A, B, C, D, E ditentukan, hasil dari waktu protrombin penting. Tes Bromsulfalein dilakukan, yang hasilnya adalah penurunan tingkat ekskresi bilirubin. Selain itu, tes rifampisin dianggap positif jika, setelah pemberian antibiotik (900 mg), tingkat bilirubin tidak langsung meningkat.

    • Ultrasonografi perut (tentukan ukuran hati, limpa, keberadaan dan ukuran batu empedu);
    • esophagogastroduodenoscopy.
    • biopsi hati perkutan, dilakukan untuk diagnosis histologis lebih lanjut dari biopsi dan pengecualian sirosis atau hepatitis kronis;
    • computed tomography, yang akan menunjukkan bagian hati dengan tepat hingga satu milimeter dan tidak akan memungkinkan untuk mendiagnosis patologi secara diagnostik;
    • elastografi, dilakukan untuk menentukan derajat fibrosis.

    Sebelum membuat diagnosis yang benar, dokter mengobati eksaserbasi penyakit kronis (gastritis, penyakit batu empedu, pankreatitis, hepatosis). Jika gejala penyakit tidak hilang, itu adalah reaksi berantai polimerase yang membantu menentukan cacat gen. Kemudian pengobatan khusus ditentukan.

    Diagnosis banding

    Ketika membuat diagnosis, penting untuk mengecualikan penyakit yang, dalam gambaran klinis, mirip dengan sindrom Gilbert atau memanifestasikan gejala umum kerusakan hati.

    Diagnosis banding meliputi:

    • , B, C, D, E;
    • ikterus mekanik atau hemolitik;
    • Sindrom rotor, Crigler-Nayar, dan Dabin-Johnson;
    • fibrolamellar atau karsinoma hepatoseluler hati;
    • hepatosis lemak;
    • penyakit batu empedu;
    • kolangitis.

    Riwayat yang dikumpulkan dengan benar membantu dalam waktu singkat untuk membuat diagnosis dan meresepkan pengobatan yang efektif. Diagnosis banding membantu untuk mengecualikan penyakit-penyakit yang hanya sebagian memiliki gejala yang sama.

    Perawatan apa yang diresepkan

    Sindrom Gilbert adalah penyakit genetik, jadi pengobatan ditujukan untuk mengurangi gejala klinis dan mencegah gagal hati. Tetapkan kepatuhan dengan rejim: perlu untuk menyingkirkan beban berat di pusat kebugaran, minum antibiotik, obat anti-kejang, steroid, steroid anabolik. Penting untuk menolak minum minuman beralkohol dan merokok, untuk menggunakan obat-obatan tidak hanya selama perawatan, tetapi juga secara umum.

    Pengobatan sindrom Gilbert dimulai dengan diet, pasien diresepkan tabel nomor 5. Dilarang makan roti segar, roti, lemak babi, bayam, daging berlemak dan ikan. Jangan makan mustard, lada, coklat dan es krim, minum kopi. Diizinkan makan roti putih, produk keju, sup, daging tanpa lemak dan ikan, buah-buahan, sayuran, kolak dan teh.

    Perawatan obat termasuk:

    • barbiturat;
    • kolagog;
    • hepatoprotektor;
    • enterosorben;
    • berarti melawan muntah, mual;
    • enzim pencernaan.

    Konsekuensi dari keterlambatan perawatan

    Sindrom Gilbert adalah penyakit non-agresif yang mengarah pada gagal hati. Tetapi jika Anda tidak mengikuti diet, minum obat terlarang, terlalu banyak berolahraga, minum alkohol dan merokok, timbul komplikasi. Ini termasuk hepatitis kronis dan penyakit batu empedu (karena stagnasi empedu, bentuk-bentuk kerutan yang menghalangi saluran-saluran empedu atau menyebabkan peradangan pada dinding kantong empedu).

    Tindakan pencegahan

    Untuk mencegah perkembangan penyakit Gilbert, perlu untuk menjalani gaya hidup sehat dan tidak memprovokasi aktivasi cacat genetik enzim.

    Untuk mencegah penyakit meliputi:

    • penggunaan obat dalam jumlah minimum yang mungkin beracun bagi hati;
    • nutrisi rasional (dominasi buah, sayuran, sereal, daging dan ikan tanpa lemak, penolakan goreng, makanan kaleng);
    • menjaga kesehatan fisik bukanlah olahraga yang intens;
    • penolakan terhadap minuman beralkohol dan merokok, menggunakan steroid anabolik untuk mencapai hasil yang tinggi dalam olahraga;
    • kunjungan rutin ke dokter dan pengobatan gastritis, hepatitis, penyakit batu empedu, pankreatitis, jika ada.

    Jika penyakit Gilbert telah didiagnosis pada pasangan yang sudah menikah atau dari kerabat mereka, mereka harus menerima konseling genetik sebelum merencanakan kehamilan sehingga anak tersebut lahir sehat, tanpa penyakit ini.

    Ramalan

    Untungnya, prognosis penyakitnya baik, tetapi pigmen empedu tingkat tinggi akan ada sepanjang hidup. Jika pengobatan dilakukan dengan benar, menggunakan fenobarbital, tingkat bilirubin tetap normal. Dengan penyimpangan dari makanan dan rekomendasi dapat mengembalikan gejala kuning dan dispepsia. Untuk menghindari kekambuhan, penting untuk mematuhi gaya hidup sehat dan berusaha untuk tidak memprovokasi gangguan saluran pencernaan. Prognosis dalam kasus ini adalah positif.

    Suatu keadaan di mana seseorang sendiri atau kerabatnya memperhatikan warna kuning pada kulit atau mata (seringkali ini terjadi setelah pesta dengan penggunaan berbagai makanan), dengan penelitian yang lebih menyeluruh mungkin adalah sindrom Gilbert.

    Dokter spesialis apa pun juga dapat mencurigai adanya patologi, jika selama periode eksaserbasi ia harus mengambil analisis yang disebut "tes fungsi hati", atau menjalani pemeriksaan. Mari kita perhatikan lebih dekat penyakit ini, manifestasinya dan bahayanya.

    Definisi istilah

    Sindrom Gilbert adalah penyakit hati kronis yang bersifat jinak, disertai dengan pewarnaan ikterik episodik pada sklera dan kulit, kadang-kadang - dan gejala lain yang terkait dengan peningkatan konsentrasi bilirubin darah. Penyakit ini mengalir dalam gelombang: periode tanpa tanda-tanda patologis digantikan oleh eksaserbasi, yang terutama muncul setelah mengonsumsi makanan atau alkohol tertentu. Dengan terus-menerus menggunakan enzim makanan hati yang "tidak cocok", mungkin ada perjalanan penyakit kronis.

    Patologi ini dikaitkan dengan cacat gen yang ditularkan dari orang tua. Ini tidak menyebabkan kerusakan hati yang parah, seperti halnya dengan, tetapi dapat diperumit dengan peradangan pada saluran empedu atau (lihat).

    Beberapa dokter percaya bahwa sindrom Gilbert bukanlah penyakit, tetapi sifat genetik organisme. Ini tidak benar: enzim, pelanggaran sintesis yang mendasari patologi, terlibat dalam netralisasi berbagai zat beracun. Artinya, jika beberapa fungsi organ menderita, maka kondisinya dapat dengan aman disebut penyakit.

    Referensi biokimia

    Bilirubin, yang menyebabkan warna kulit dan protein mata manusia dalam warna matahari, adalah zat yang terbentuk dari hemoglobin. Setelah hidup selama 120 hari, sel darah merah, eritrosit, hancur dalam limpa, heme, senyawa non-protein yang mengandung zat besi, dan globin, protein, dilepaskan darinya. Yang terakhir, terurai menjadi komponen-komponen, diserap oleh darah. Heme juga membentuk bilirubin tidak langsung yang larut dalam lemak.

    Karena ini adalah substrat beracun (terutama untuk otak), tubuh mencoba untuk segera menetralkannya. Untuk melakukan ini, itu terkait dengan protein darah utama - albumin, yang mentransfer bilirubin (fraksi tidak langsung) ke hati. Di sana, sebagiannya menunggu enzim UDP-glucuronyltransferase, yang, dengan menambahkan glukuronat ke dalamnya, membuatnya larut dalam air dan kurang beracun. Bilirubin seperti itu (sudah disebut langsung, terikat) diekskresikan dalam isi usus dan urin.

    Sindrom Gilbert adalah pelanggaran patognomonik:

    • penetrasi bilirubin tidak langsung ke dalam hepatosit (sel hati);
    • mengirimkannya ke situs mereka di mana UDP-glucuronyltransferase bekerja;
    • mengikat glukuronat.

    Ini berarti bahwa kadar bilirubin yang larut dalam lemak dan tidak langsung dalam darah pada sindrom Gilbert meningkat. Mudah menembus ke banyak sel (selaput semua sel diwakili oleh lapisan lipid ganda). Di sana ia menemukan mitokondria, menyelinap di dalamnya (cangkang mereka sebagian besar terdiri dari lipid) dan untuk sementara waktu mengganggu proses paling penting untuk sel: respirasi jaringan, fosforilasi oksidatif, sintesis protein, dan lainnya.

    Sementara bilirubin tidak langsung meningkat dalam 60 μmol / l (pada tingkat 1,70 - 8,51 μmol / l), mitokondria dari jaringan perifer terpengaruh. Jika tingkatnya lebih tinggi, zat yang larut dalam lemak ini mendapat kesempatan untuk menembus ke dalam otak dan mengenai struktur yang bertanggung jawab atas kinerja berbagai proses vital. Perawatan yang paling mengancam jiwa dari pusat-pusat pernapasan dan fungsi jantung dengan bilirubin. Meskipun yang terakhir ini tidak melekat pada sindrom Gilbert (di sini bilirubin jarang naik ke angka tinggi), tetapi ketika dikombinasikan dengan lesi obat, virus atau alkohol, gambaran seperti itu mungkin terjadi.

    Ketika sindrom tersebut baru-baru ini bermanifestasi, masih belum ada perubahan pada hati. Tetapi ketika diamati pada manusia untuk waktu yang lama, maka pigmen emas-coklat mulai disimpan dalam sel-selnya. Mereka sendiri mengalami distrofi protein, dan matriks ekstraselular mulai mengalami jaringan parut.

    Statistik

    Sindrom Gilbert adalah patologi yang cukup umum di antara populasi seluruh dunia. Ini terjadi pada 2 - 10% orang Eropa, setiap orang Asia yang ketiga puluh, tetapi orang Afrika paling sering sakit - penyakit ini terdaftar pada setiap orang ketiga.

    Ini memanifestasikan penyakit dalam 12 - 30 tahun, ketika tubuh ditandai oleh lonjakan hormon seks. Pria sakit 5 - 7 kali lebih sering: ini disebabkan oleh efek androgen pada metabolisme bilirubin.

    Alasan

    Sindrom ini berkembang pada orang yang mendapat cacat kromosom kedua dari kedua orang tua di lokasi yang bertanggung jawab untuk pembentukan salah satu enzim hati, uridine diphosphate glucuronyl transferase (atau bilirubin-UGT1A1). Hal ini menyebabkan penurunan kandungan enzim ini hingga 80%, itulah sebabnya tugasnya - konversi bilirubin tidak langsung, lebih beracun ke otak, menjadi fraksi terikat - jauh lebih buruk.

    Cacat genetik dapat diekspresikan dengan cara yang berbeda: di lokasi bilirubin-UGT1A1, sebuah sisipan dari dua asam nukleat berlebih diamati, tetapi dapat terjadi beberapa kali. Tingkat keparahan perjalanan penyakit, lamanya periode eksaserbasi dan kesejahteraan akan tergantung pada hal ini.

    Cacat kromosom tertentu sering membuat dirinya terasa, hanya dari masa remaja, ketika metabolisme bilirubin berubah di bawah pengaruh hormon seks. Karena pengaruh aktif pada proses androgen ini, sindrom Gilbert tercatat lebih sering pada populasi pria.

    Bagaimana transfer gen yang rusak

    Mekanisme transfer disebut resesif autosom. Ini berarti yang berikut:

    • tidak ada hubungan dengan kromosom X dan Y, yaitu, gen abnormal dapat bermanifestasi pada orang yang berjenis kelamin sama;
    • setiap orang memiliki masing-masing kromosom berpasangan. Jika ia memiliki 2 kromosom kedua yang rusak, maka sindrom Gilbert akan bermanifestasi. Ketika gen sehat terletak pada kromosom berpasangan di lokus yang sama, patologi tidak memiliki peluang, tetapi seseorang dengan kelainan gen tersebut menjadi pembawa dan dapat menularkannya kepada anak-anaknya.

    Probabilitas manifestasi dari sebagian besar penyakit yang terkait dengan genom resesif tidak terlalu signifikan, karena jika ada alel dominan pada kromosom kedua seperti itu, orang tersebut akan menjadi pembawa cacat saja. Ini tidak berlaku untuk sindrom Gilbert: hingga 45% dari populasi memiliki gen dengan cacat, sehingga kemungkinan penularannya dari kedua orang tua cukup besar.

    Faktor pemicu

    Biasanya, sindrom Gilbert tidak berkembang dari "tempat kosong", karena 20-30% dari UDP-glucouronyltransferase menyediakan kebutuhan tubuh dalam kondisi normal. Gejala pertama muncul setelah:

    • penyalahgunaan alkohol;
    • minum obat anabolik;
    • latihan yang diucapkan;
    • minum obat yang mengandung antibiotik parasetamol, aspirin, rifampisin atau streptomisin;
    • puasa;
    • terlalu banyak bekerja dan stres;
    • operasi;
    • pengobatan dengan Prednisolone, Dexamethasone, Diprospan atau obat lain berdasarkan hormon glukokortikoid;
    • mengkonsumsi makanan dalam jumlah besar, terutama lemak.

    Faktor-faktor yang sama memperburuk perjalanan penyakit.

    Jenis-jenis sindrom

    Penyakit ini diklasifikasikan berdasarkan dua kriteria:

    • Kehadiran tambahan kerusakan sel darah merah (hemolisis). Jika penyakit terjadi dengan hemolisis, bilirubin tidak langsung meningkat pada awalnya, bahkan sebelum tabrakan dengan blok dalam bentuk cacat enzim UDP-glukuronyltransferase.
    • Hubungannya dengan virus hepatitis (penyakit Botkin, hepatitis B, C). Jika seseorang dengan dua kromosom kedua yang rusak menderita hepatitis genesis virus akut, patologinya bermanifestasi lebih awal, sebelum usia 13 tahun. Kalau tidak, itu memanifestasikan dirinya dalam 12 - 30 tahun.

    Simtomatologi

    Gejala wajib eksaserbasi sindrom Gilbert adalah sebagai berikut:

    • muncul secara berkala dan / atau putih mata (sklera menguning sudah dengan yang lebih kecil). Kulit seluruh tubuh atau area yang terpisah (segitiga nasolabial, telapak tangan, fossa aksila, atau kaki) dapat menguning;
    • kelelahan;
    • mengurangi kualitas tidur;
    • kehilangan nafsu makan;
    • Xanthelasma - plak kuning di kelopak mata.

    Dapat juga diamati:

    • berkeringat;
    • berat di hypochondrium di sebelah kanan;
    • mual;
    • perut kembung;
    • sakit kepala;
    • nyeri otot;
    • diare atau, sebaliknya, konstipasi;
    • kelemahan;
    • apatis atau, sebaliknya, lekas marah;
    • pusing;
    • anggota badan gemetar.

    Selama periode kesejahteraan, tanda-tanda sama sekali tidak ada, dan pada sepertiga orang tidak diamati bahkan selama eksaserbasi.

    Diagnostik

    Dokter mungkin menyarankan bahwa orang tersebut memiliki sindrom Gilbert dengan cara penyakit tersebut dimulai, serta dengan meningkatkan tingkat bilirubin total dalam darah vena karena fraksi tidak langsungnya - hingga 85 μmol / l. Pada saat yang sama, enzim yang berbicara tentang kerusakan jaringan hati - AlAT dan AsAT - berada dalam kisaran normal. Lainnya: level albumin, indikator koagulogram, alkaline phosphatase dan gamma-glutamyltransferase - dalam batas normal:

    Hemogram seharusnya tidak menunjukkan penurunan tingkat eritrosit dan hemoglobin, bentuknya tidak boleh mengandung "mikrositosis", "anisositosis" atau "mikrosferositosis" (ini menunjukkan anemia hemolitik, dan bukan sindrom Gilbert). Antibodi anti-eritrosit yang terdeteksi dalam reaksi Coombs juga tidak boleh terjadi.

    Organ-organ lain tidak menderita (seperti, misalnya, pada hepatitis B yang parah), yang dapat dilihat dari urea, amilase, dan kreatinin. Tidak ada perubahan dan keseimbangan elektrolit. Tes Bromsulfalein: pelepasan bilirubin berkurang 1/5. Genom virus hepatitis (DNA dan RNA) oleh PCR dari darah adalah hasil negatif.

    Hasil feses stercobilin negatif. Dalam urin tidak terdeteksi pigmen empedu.

    Secara tidak langsung, sindrom ini dapat dikonfirmasikan dengan tes fungsional berikut:

    • uji fenobarbital: minum pil tidur dengan nama ini mengurangi konsentrasi bilirubin tidak langsung;
    • dengan tes puasa: jika seseorang akan makan 400 kkal / hari selama dua hari, maka bilirubinnya meningkat 50 - 100%;
    • tes dengan asam nikotinat (obat ini mengurangi resistensi membran eritrosit): jika obat ini diberikan secara intravena, konsentrasi bilirubin dari fraksi yang tidak terkonjugasi akan meningkat.

    Diagnosis dikonfirmasi oleh analisis sindrom Gilbert. Disebut studi DNA manusia yang diperoleh dari darah vena atau dari kerokan bukal. Ketika penyakit ini ditulis: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 atau UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7. Jika setelah singkatan "TA" (ini berarti 2 asam nukleat - timin dan adenin), angka 6 adalah dua kali - ini tidak termasuk sindrom Gilbert, yang mengarah ke pencarian diagnostik ke arah penyakit kuning herediter lainnya dan anemia hemolitik.

    Setelah diagnosis ditegakkan, sejumlah studi penting harus dilakukan:

    • Ultrasound hati, saluran empedu: menentukan ukuran, kondisi permukaan hati yang bekerja, kolesistitis, radang saluran empedu intra dan ekstrahepatik, batu di organ empedu;
    • Studi radioisotop jaringan hati: Sindrom Gilbert ditandai dengan pelanggaran fungsi ekskresi dan penyerapan;
    • Biopsi hati: tidak ada tanda-tanda peradangan, sirosis atau deposit lipid dalam sel-sel hati, tetapi penurunan aktivitas UDP-glukuroniltransferase dapat ditentukan.

    Perawatan

    Pertanyaan tentang perlunya terapi diputuskan oleh dokter berdasarkan kondisi orang tersebut, frekuensi remisi, dan tingkat bilirubin.

    Hingga 60 µmol / l

    Pengobatan sindrom Gilbert, jika fraksi bilirubin tak terkonjugasi kurang dari 60 μmol / l, tidak ada tanda-tanda seperti kantuk, perubahan perilaku, perdarahan gingiva, mual atau muntah, tetapi hanya sedikit menguning yang diindikasikan, obat tidak diindikasikan. Hanya bisa diterapkan:

    • fototerapi: menerangi kulit dengan cahaya biru, yang membantu bilirubin tidak langsung yang tidak larut dalam air untuk masuk ke lumirubin yang larut dalam air dan dibiakkan dengan darah;
    • terapi diet dengan pengecualian produk yang memprovokasi penyakit, serta pengecualian makanan berlemak dan digoreng;
    • sorben: penerimaan karbon aktif, atau sorben lainnya.

    Pengobatan jika di atas 80 μmol / L

    Jika bilirubin tidak langsung di atas 80 μmol / l, Phenobarbital diresepkan 50 hingga 200 mg per hari, selama 2 hingga 3 minggu (itu menyebabkan kantuk, oleh karena itu mengemudi dan pergi bekerja selama perawatan dilarang). Preparat fenobarbital dengan efek soporific yang lebih sedikit dapat digunakan: Valocordin, Barboval dan Corvalol.

    Diet dengan sindrom dengan hiperbilirubinemia lebih dari 80 μmol / l sudah lebih ketat. Diizinkan:

    • daging dan ikan tanpa lemak;
    • minuman susu asam rendah lemak dan keju cottage;
    • roti kering;
    • cookies galetny;
    • jus non-asam;
    • morsy;
    • teh manis;
    • sayuran dan buah-buahan segar, dipanggang, direbus.

    Dilarang mengonsumsi produk yang berlemak, pedas, kalengan dan diasap, kue dan cokelat. Anda tidak dapat minum alkohol, coklat dan.

    Perawatan rawat inap

    Jika tingkat bilirubin tinggi, atau orang tersebut menjadi lebih buruk untuk tidur, ia terganggu oleh mimpi buruk, mual, kehilangan nafsu makan, rawat inap diperlukan. Di rumah sakit, ia akan membantu mengurangi bilirubinemia dengan bantuan:

    • pemberian larutan polyionik secara intravena
    • tujuan kuat
    • memantau penggunaan sorben yang benar
    • tindakan memblokir zat beracun yang timbul dari kerusakan hati, persiapan laktulosa: Normase, atau lainnya juga akan ditugaskan.
    • yang penting, mereka akan dapat memberikan albumin intravena atau transfusi darah.

    Dalam hal ini, makanannya sangat organik. Protein hewani dikeluarkan darinya (daging, jeroan, telur, keju atau ikan), sayuran segar, buah-buahan dan beri, lemak tidak termasuk. Anda hanya dapat menggunakan sereal, sup tanpa zazharki, apel panggang, biskuit, pisang, dan produk susu rendah lemak.

    Masa remisi

    Selama periode tanpa eksaserbasi, perlu untuk melindungi saluran empedu Anda dari stagnasi empedu dan pembentukan batu. Untuk melakukan ini, gunakan ramuan cholagoge, obat Gepabene, Ursofalk, Urokholum. "Blind sounding" dilakukan setiap 2 minggu sekali, ketika xylitol, sorbitol atau garam Carlsbad diambil dengan perut kosong, lalu berbaring di sisi kanan dan menghangatkan area kantong empedu selama setengah jam.

    Masa remisi tidak memerlukan kepatuhan dengan diet ketat, Anda hanya perlu mengecualikan produk yang menyebabkan kejengkelan (setiap orang memiliki set yang berbeda). Selain itu, keinginan untuk mempertahankan bilirubin pada jumlah normal menggunakan diet yang tidak seimbang dapat menyebabkan kesejahteraan yang menipu: pigmen ini akan berkurang, tetapi bukan karena peningkatan fungsi hati, tetapi karena penurunan sel darah merah, dan anemia akan menyebabkan komplikasi yang sama sekali berbeda.

    Ramalan

    Sindrom Gilbert berjalan baik, tanpa menyebabkan peningkatan mortalitas, walaupun bilirubin tidak langsung dalam darah terus meningkat. Selama bertahun-tahun, radang saluran empedu, baik di dalam maupun di luar hati, berkembang, penyakit batu empedu, yang berdampak buruk pada kemampuan bekerja, tetapi bukan merupakan indikasi kecacatan.

    Jika pasangan sudah memiliki anak dengan sindrom Gilbert, sebelum merencanakan konsepsi berikutnya mereka perlu dikonsultasikan oleh genetika medis. Hal yang sama harus dilakukan jika salah satu orang tua jelas menderita patologi ini.

    Dinas militer

    Mengenai sindrom Gilbert dan tentara, undang-undang menunjukkan bahwa seseorang memenuhi syarat untuk layanan, tetapi harus didefinisikan dalam kondisi seperti itu di mana ia tidak perlu secara fisik bekerja keras, kelaparan, atau menerima makanan beracun ke hati (misalnya, markas). Jika pasien ingin mengabdikan dirinya untuk karier militer profesional, maka ia tidak diizinkan melakukan ini.

    Pencegahan

    Mustahil untuk mencegah munculnya penyakit genetik, yaitu sindrom Gilbert. Anda hanya dapat menunda penampilan penyakit atau membuat periode eksaserbasi lebih jarang terjadi, jika:

    • makan makanan sehat, termasuk lebih banyak makanan nabati dalam diet;
    • temperamen agar tidak terlalu sakit dengan penyakit virus;
    • memantau kualitas makanan, agar tidak menyebabkan keracunan (dengan muntah, sindrom ini diperburuk)
    • jangan menerapkan aktivitas fisik yang berat;
    • lebih sedikit berada di bawah sinar matahari;
    • menghilangkan faktor-faktor yang dapat menyebabkan hepatitis virus (obat injeksi, hubungan seks tanpa kondom, tindik / tato, dll.).

    Dengan demikian, sindrom Gilbert adalah penyakit, meskipun, dalam banyak kasus, tidak mengancam jiwa, tetapi memang memerlukan batasan gaya hidup tertentu. Jika Anda tidak ingin segera menderita akibat komplikasinya, kenali faktor-faktor yang memperburuk dan hindari mereka. Juga diskusikan dengan ahli hepatologi atau dokter umum Anda semua pertanyaan mengenai aturan gizi, rejimen minum, pengobatan atau pengobatan tradisional.

    Sindrom Gilbert adalah penyakit keturunan yang berhubungan dengan cacat pada gen yang terlibat dalam metabolisme. Akibatnya, jumlah zat dalam darah meningkat, dan penyakit kuning sedang terjadi secara berkala pada pasien - yaitu, kulit dan mukosa memperoleh warna kekuningan. Pada saat yang sama, semua parameter darah dan tes fungsi hati lainnya tetap benar-benar normal.

    Sindrom Gilbert - ada apa dengan kata-kata sederhana?

    Penyebab utama penyakit ini adalah cacat gen yang bertanggung jawab atas glukuronil transferase, enzim hati yang memungkinkan pertukaran bilirubin. Jika enzim dalam tubuh ini kurang, zat tidak akan dapat sepenuhnya dihilangkan, dan sebagian besar akan masuk ke dalam darah. Dengan peningkatan konsentrasi bilirubin, penyakit kuning dimulai. Artinya, sederhananya: Penyakit Gilbert adalah ketidakmampuan hati untuk cukup memproses zat beracun dan menghilangkannya.

    Sindrom Gilbert - gejala

    Penyakit ini seringkali 2-3 kali lebih sering didiagnosis pada pria. Biasanya, tanda-tanda pertamanya muncul antara usia 3 dan 13 tahun. Sindrom Gilbert seorang anak bisa "diwariskan" dari orang tua. Selain itu, penyakit ini berkembang dengan latar belakang puasa yang berkepanjangan, infeksi, tekanan fisik dan emosional. Terkadang penyakit muncul karena asupan hormon atau zat-zat seperti kafein, natrium salisilat, parasetamol.

    Gejala utama sindrom -. Dapat terjadi intermiten (muncul setelah minum, akibat aktivitas fisik atau trauma) dan kronis. Pada beberapa pasien, kadar bilirubin pada sindrom Gilbert meningkat sedikit, dan kulit hanya memperoleh sedikit warna kekuningan, sementara pada yang lain bahkan bagian putih mata menjadi oker terang. Dalam kasus yang jarang terjadi, penyakit kuning tampak ternoda.

    Selain menguningnya kulit dan selaput lendir, gejala penyakit Gilbert meliputi:

    • insomnia;
    • kelemahan;
    • kelelahan;
    • munculnya rasa pahit di mulut;
    • kehilangan nafsu makan;
    • pembengkakan;
    • perasaan berat di hypochondrium kanan;
    • pelanggaran tinja (pasien sering mengeluh diare bergantian dengan sembelit);
    • pembesaran hati (hanya terjadi pada 25% kasus, dengan ukuran organ sedikit berubah, dan palpasi tidak menimbulkan rasa sakit).

    Sindrom Gilbert - diagnosis

    Untuk menentukan penyakit ini, Anda perlu melakukan beberapa studi klinis. Tes darah untuk sindrom Gibert diperlukan. Selain dia, pasien diresepkan:

    • analisis urin;
    • sebuah studi tentang konsentrasi bilirubin dalam darah;
    • sampel untuk bilirubin (dengan asam nikotinat, kelaparan atau fenobarbital);
    • analisis feses untuk stercobilin;
    • analisis untuk alkaline phosphatase, GGTP, AsAT, AlAT.

    Analisis sindrom Gilbert - transkrip

    Hasil studi laboratorium selalu sulit dibongkar. Terutama ketika ada begitu banyak dari mereka seperti dalam diagnosis penyakit ini. Jika dicurigai sindrom Gibert, dan analisis dalam bilirubin melebihi norma 8,5 - 20,5 mmol / l, maka diagnosis dikonfirmasi. Kehadiran zat beracun dalam komposisi urin juga dianggap sebagai tanda yang tidak menguntungkan. Yang penting - penanda hepatitis virus dalam sindrom tidak didefinisikan.

    Analisis genetik untuk sindrom Gilbert

    Karena penyakit ini sering diturunkan secara turun-temurun, langkah-langkah diagnostik dalam banyak kasus meliputi pengujian DNA. Diyakini bahwa penyakit ini ditularkan kepada anak hanya ketika kedua orang tua adalah pembawa gen abnormal. Jika salah satu kerabatnya tidak memilikinya, bayi itu akan dilahirkan sehat, tetapi pada saat yang sama ia akan menjadi pembawa gen "salah".

    Dimungkinkan untuk menentukan sindrom homozigot Gilbert dalam diagnostik DNA dengan memeriksa jumlah pengulangan TA. Jika ada 7 atau lebih dari mereka di wilayah promotor, diagnosis dikonfirmasi. Para ahli sangat menyarankan untuk melakukan studi genetik sebelum memulai terapi, terutama ketika pengobatan dengan obat yang memiliki efek hepatotoksik diharapkan.

    Bagaimana cara mengobati sindrom Gilbert?

    Penting untuk dipahami bahwa ini bukan penyakit biasa. Karena itu, sindrom Gilbert tidak memerlukan perawatan khusus. Setelah mempelajari diagnosis mereka, pasien disarankan untuk meninjau diet - meminimalkan penggunaan makanan asin, pedas, - mencoba melindungi diri dari stres dan kekhawatiran, melepaskan kebiasaan buruk, dan jika mungkin mempraktikkan gaya hidup sehat. Sederhananya, tidak ada rahasia cara menyembuhkan sindrom Gilbert. Tetapi semua tindakan di atas mungkin membawa tingkat bilirubin menjadi normal.

    Persiapan dengan sindrom Gilbert

    Resepkan obat apa pun yang harus spesialis. Sebagai aturan, obat untuk sindrom Gilbert digunakan seperti:

    1. Obat-obatan dari kelompok barbiturat. Agen-agen ini memiliki efek antiepilepsi, secara bersamaan mengurangi tingkat bilirubin.
    2. . Lindungi hati dari efek negatif iritasi.
    3. Di hadapan gangguan pencernaan, sindrom Gilbert diobati dengan antiemetik dan enzim pencernaan.
    4. Enterosorben memfasilitasi penghapusan bilirubin dari usus dengan cepat.

    Diet untuk sindrom Gilbert

    Faktanya, nutrisi yang tepat adalah kunci keberhasilan restorasi kadar bilirubin normal dalam darah. Diet untuk penyakit Gilbert membutuhkan ketat. Tetapi ini efektif. Pasien dengan diagnosis ini diizinkan makan:

    • roti gandum;
    • keju cottage rendah lemak;
    • daging sapi tanpa lemak;
    • ayam rebus;
    • sup kaldu sayur;
    • sereal mudah hancur;
    • buah-buahan (tetapi tidak asam);
    • kompot;
    • teh lemah

    Dan produk dengan penyakit Gilbert dilarang sebagai berikut:

    • kue segar;
    • lada;
    • es krim;
    • daging dan ikan berlemak;
    • bayam;
    • lemak babi;
    • coklat kemerahan;
    • mustard;
    • alkohol;
    • kopi alami.

    Sindrom Gilbert - pengobatan obat tradisional

    Hanya mengandalkan pengobatan alternatif tidak bisa. Tetapi sindrom Augustin Gilbert adalah salah satu penyakit di mana terapi tradisional disambut bahkan oleh banyak spesialis. Yang utama adalah mendiskusikan daftar obat dengan dokter Anda, tentukan dosisnya untuk Anda sendiri dan jangan lupa untuk rutin melakukan semua tes kontrol yang diperlukan.

    Gilbert's syndrome - perawatan minyak dengan cuka dan madu

    • minyak zaitun - 0,5 l;
    • bunga madu - 0,5 kg;
    • cuka apel - 75 ml.
    1. Semua bahan dicampur secara menyeluruh dalam satu wadah dan dituangkan ke dalam gelas, wadah yang tertutup rapat.
    2. Anda perlu menyimpan obat di tempat gelap yang dingin (misalnya, di rak paling bawah kulkas).
    3. Sebelum digunakan, cairan harus diaduk dengan sendok kayu.
    4. Minumlah sekitar 15 - 20 ml selama 20 - 30 menit sebelum makan, 3 - 5 kali sehari.
    5. Penyakit kuning akan mulai turun pada hari ketiga, tetapi Anda harus minum obat setidaknya selama seminggu. Jeda antara kursus harus setidaknya tiga minggu.

    Pengobatan sindrom Gilbert dengan burdock

    1. Dianjurkan untuk menggunakan daun segar, yang dikumpulkan pada bulan Mei, ketika mengandung jumlah nutrisi maksimum.
    2. Pereteret hijau dengan penambahan air.
    3. Jus dianjurkan untuk diminum 15 ml tiga kali sehari selama 10 hari.

    Apa itu sindrom Gilbert yang berbahaya?

    Penyakit tidak menyebabkan kematian dan kualitas hidup tidak memburuk. Tetapi pada saat yang sama, sindrom Gilbert masih memiliki konsekuensi negatif. Selama bertahun-tahun, beberapa pasien dengan penyakit kuning dapat mengembangkan gangguan psikosomatis. Apa yang secara signifikan dapat menyulitkan proses adaptasi sosial dan memaksa seseorang untuk pergi ke psikoterapis.

    Dalam kasus yang jarang terjadi, dengan sindrom Gilbert, pigmen atau saluran kandung kemih terbentuk. Jika ini terjadi, itu disebabkan oleh akumulasi bilirubin tidak langsung dalam jumlah yang berlebihan dalam sedimen. Perubahan hati hampir tidak terpengaruh. Tetapi jika Anda tidak membatasi diri dalam alkohol, junk food dan minum obat yang tidak terkontrol, hepatitis dapat berkembang.

    Sindrom dan kehamilan Gilbert

    Semua calon ibu harus diyakinkan sekaligus: penyakit dan kehamilan ini tidak saling menyingkirkan. Sindrom Gilbert tidak membawa ancaman bagi wanita atau anaknya yang belum lahir. Bahaya terbesar dari mendeteksi penyakit selama situasi yang menarik adalah ketidakmampuan untuk mengambil obat-obatan yang secara tradisional digunakan untuk meringankan kondisi pasien.

    Sindrom Gilbert diturunkan, tetapi ibu yang hamil dapat mengurangi jumlah bilirubin dalam darah. Untuk ini, Anda perlu:

    1. Sepenuhnya menghilangkan tenaga fisik.
    2. Berhenti minum alkohol.
    3. Hindari stres yang ringan sekalipun.
    4. Jangan kelaparan dengan cara apa pun.
    5. Untuk tinggal di bawah sinar matahari untuk waktu yang terbatas.

    Nama alternatif: hiperbilirubinemia herediter (sindrom Gilbert) - penelitian genetik, diagnosis DNA sindrom Gilbert, studi gen UGT 1A1.

    Sindrom Gilbert adalah kelainan bawaan, gejala utamanya adalah peningkatan berkala darah dari fraksi bebas bilirubin, yang secara klinis dimanifestasikan oleh ikterus. Frekuensi terjadinya sindrom ini dalam populasi adalah sekitar 5%. Alasan untuk pengembangan sindrom ini adalah perubahan aktivitas enzim yang bertanggung jawab untuk konversi bilirubin bebas menjadi terikat. Pada gilirannya, aktivitas enzim ini tergantung pada gen UGT 1A1: jika ada mutasi di dalamnya (keberadaan lebih dari 6 situs nukleotida berulang TA), enzim yang kurang aktif disintesis yang tidak dapat melakukan fungsi yang ditugaskan secara alami.

    Indikasi untuk penelitian genetik pada sindrom Gilbert

    1. Kecurigaan sindrom Gilbert.
    2. Diagnosis banding berbagai hiperbilirubinemia dan sindrom Gilbert.
    3. Sebelum pengobatan penyakit tertentu yang memerlukan pengangkatan obat hepatotoksik.
    4. Ikterus non-infeksius dengan intensitas rendah.
    5. Riwayat turun-temurun yang membebani - kehadiran dalam keluarga pasien dengan penyakit kuning non-infeksi atau hiperbilirubinemia.
    6. Evaluasi risiko efek samping dalam pengangkatan obat "Irinotecan" (digunakan untuk mengobati kanker kolorektal).

    Bahan belajar

    Darah vena atau epitel bukal menggores (bukal).

    Persiapan untuk studi

    Pelatihan khusus tidak diperlukan.

    Interpretasi hasil penelitian

    Hasil penelitian ini diterbitkan dalam bentuk entri alfanumerik:

    1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 - genotipe normal, sindrom Gilbert tidak teridentifikasi;
    2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 - tambahan dinukleotida tambahan dalam bentuk heterozigot. Risiko mengembangkan sindrom Gilbert adalah laten atau ringan.
    3. UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - tambahan dinukleotida dalam bentuk homozigot. Risiko sangat tinggi terkena sindrom Gilbert. Penyakit ini dapat terjadi dengan peningkatan kadar bilirubin yang lebih tinggi dan manifestasi klinis yang lebih parah.

    Bagaimana sindrom Gilbert terwujud

    Manifestasi klinis dari patologi ini sangat bervariasi:

    1. Asimptomatik dengan episode langka kuning sklera.
    2. Kerusakan istimewa pada sistem saraf pusat: pusing, sakit kepala berulang, penurunan konsentrasi, kerusakan memori, serangan panik, depresi.
    3. Lesi yang dominan pada saluran pencernaan: gangguan pencernaan, mual, diare, kembung, intoleransi terhadap makanan tertentu, nyeri pada hipokondrium kanan.

    Informasi tambahan

    Seseorang dengan mutasi pada gen UGT 1A1 dapat bertahan sampai usia tua, tanpa mengetahui bahwa ia memiliki kecenderungan terhadap sindrom Gilbert. Manifestasi utama dari sindrom ini dapat terjadi pada semua usia. Ada beberapa faktor yang dapat memicu penyakit, dan kemudian menjadi penyebab kambuh:

    1. Kesalahan dalam nutrisi - penggunaan makanan berlemak, merokok, pedas.
    2. Puasa
    3. Stres emosional, terlalu banyak bekerja.
    4. Aktivitas fisik yang berat, termasuk olahraga.
    5. Infeksi virus.
    6. Penerimaan obat hepatotoksik untuk pengobatan penyakit lain.

    Bersama dengan diagnosis genetik molekuler sindrom Gilbert, disarankan untuk melakukan tes darah untuk bilirubin dan fraksinya. Dokter harus melakukan interpretasi hasil penelitian dalam hubungannya dengan data laboratorium, anamnesis, manifestasi klinis penyakit.

    Sastra:

    1. Sherlock, S. Hati dan penyakit saluran empedu: Trans. dari bahasa inggris / Sh. Sherlock, D. Dooley; Ch. ed. Aprosina Z.G., Mukhin N.A. - M: Kedokteran Geotar, 1999. - 859 hal., III.
    2. Debinski HS, Lee CS, Dhillon AP, Mackenzie P, Rhode J, Desmond PV. UDP-glucuronosyltransferase dalam Sindrom Gilbert. Patologi, 1996 Agustus
    3. Monaghan G, Ryan M, Seddon R, Hume R, Burchell B. Variasi genetik dalam gen bilirubin UPD-glucuronosyltransferase. Gilbert "syndrome. Lancet. 1996 Mar 2

    Sindrom Gilbert adalah patologi hereditas yang langka, yang terdiri atas ketiadaan enzim untuk menetralisir bilirubin. Bukan penyakit, tetapi memiliki gejala penyakit kuning.

    Definisi dan sebab-sebab

    Penyakit Gilbert diidentifikasi pada awal abad kedua puluh. Sekarang ini disebut hiperbilirubinemia jinak. Perubahan patologis dikaitkan dengan cacat gen resesif autosomal, di mana defisiensi enzim terjadi di hati. Dengan partisipasinya, bilirubin berikatan dengan asam glukuronat. Karena pelanggaran ini, bagian tertentu dari bilirubin dari darah tidak ditangkap, yang mengarah pada peningkatan kadar dan munculnya hiperbilirubinemia..

    Hati yang sedang diperiksa makroskopik tidak terpengaruh. Tetapi dalam studi histologi dalam endapan pigmen biopsi terlihat warna emas, ada obesitas organ, penipisan protein hepatosit, fibrosis. Pada tahap awal pengembangan patologi, penyakit ini tidak memanifestasikan dirinya, tetapi seiring perkembangan penyakit, hati selalu menandakan adanya pelanggaran.

    Insiden patologi di negara-negara Eropa rendah - rata-rata sekitar 2-3 persen, tetapi di antara penduduk benua Afrika seperempat dari populasi menderita sindrom Gilbert. Sebagian besar pria memilikinya, dan diagnosis dibuat pada usia muda (hingga tiga puluh tahun), karena itu patologi herediter telah menerima nama kedua juvenile jaundice intermiten remaja. Penyakit ini tidak mempengaruhi harapan hidup pasien.

    Diagnostik

    Untuk menentukan patologi, dilakukan serangkaian analisis. Ketika menganalisis sindrom Gilbert, penting tidak hanya untuk menentukan keberadaan cacat gen, tetapi juga untuk menentukan bagaimana penyakit tersebut mempengaruhi tubuh dan keadaan hati saat ini. Untuk tujuan ini, diagnosis melibatkan serangkaian tes.

    Penanda gen untuk cacat

    Untuk mengasumsikan transfer patologi ke generasi masa depan, perlu untuk melakukan analisis genetik pasangan yang sudah menikah. Genetika akan membantu menentukan keberadaan pembawa gen "cacat", serta untuk menetapkan kemungkinan kelahiran keturunan yang tidak sehat. Untuk ini, analisis khusus dibuat. Penguraiannya memungkinkan Anda memastikan: jika kedua orang tua memiliki sindroma sindrom Gilbert, maka diagnosis menunjukkan hasil berikut: pada 50% kasus seorang anak dilahirkan - pembawa gen ini, pada 25% - anak dengan penyakit Gilbert dan sisanya 25% anak yang benar-benar sehat dilahirkan. Jika salah satu orang tua sakit dengan penyakit ini, dan orang tua yang lain benar-benar sehat, maka semua anak yang lahir dari perkawinan semacam itu akan menjadi pembawa sindrom Gilbert.

    Tes darah umum

    Hitung darah lengkap biasanya tidak berubah. Kadang-kadang, tingkat hemoglobin meningkat (hingga 160 unit), dan pada beberapa pasien dimungkinkan untuk mendiagnosis reticulocytosis.

    Tes darah biokimia

    Analisis biokimia darah memungkinkan Anda melihat tanda-tanda vital tubuh lanjut. Secara khusus, dokter memperhatikan indikator berikut: