Apa itu sindrom Gilbert yang berbahaya dan apa itu dengan kata-kata sederhana?

Sindrom Gilbert (penyakit Gilbert) adalah kelainan genetik yang ditandai dengan pelanggaran metabolisme bilirubin. Penyakit di antara jumlah total penyakit dianggap cukup langka, tetapi di antara herediter adalah yang paling umum.

Dokter telah menemukan bahwa gangguan seperti ini lebih sering didiagnosis pada pria daripada pada wanita. Puncak eksaserbasi jatuh pada kategori usia dari dua hingga tiga belas tahun, namun, hal itu dapat terjadi pada semua usia, karena penyakitnya kronis.

Sejumlah besar faktor predisposisi, seperti mempertahankan gaya hidup yang tidak sehat, olahraga berlebihan, penggunaan obat-obatan tanpa pandang bulu, dan banyak lainnya, dapat menjadi faktor awal untuk pengembangan gejala karakteristik.

Apa itu dengan kata-kata sederhana?

Secara sederhana, sindrom Gilbert adalah penyakit genetik yang ditandai dengan gangguan pemanfaatan bilirubin. Hati pasien tidak menetralkan bilirubin, dan mulai menumpuk di dalam tubuh, menyebabkan berbagai manifestasi penyakit. Ini pertama kali dijelaskan oleh ahli gastroenterologi Prancis - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) dan rekan-rekannya pada tahun 1901.

Karena sindrom ini memiliki sejumlah kecil gejala dan manifestasi, itu tidak dianggap sebagai penyakit, dan kebanyakan orang tidak tahu bahwa mereka memiliki patologi ini sampai tes darah menunjukkan peningkatan kadar bilirubin.

Di Amerika Serikat, sekitar 3% hingga 7% dari populasi menderita sindrom Gilbert, menurut National Institutes of Health - beberapa ahli gastroenterologi percaya bahwa prevalensi dapat lebih besar dan mencapai 10%. Sindrom ini lebih sering muncul pada pria.

Penyebab perkembangan

Sindrom ini berkembang pada orang yang mendapat cacat kromosom kedua dari kedua orang tua di lokasi yang bertanggung jawab untuk pembentukan salah satu enzim hati, uridine diphosphate glucuronyl transferase (atau bilirubin-UGT1A1). Hal ini menyebabkan penurunan kandungan enzim ini hingga 80%, itulah sebabnya tugasnya - konversi bilirubin tidak langsung, lebih beracun ke otak, menjadi fraksi terikat - jauh lebih buruk.

Cacat genetik dapat diekspresikan dengan cara yang berbeda: di lokasi bilirubin-UGT1A1, sebuah sisipan dari dua asam nukleat berlebih diamati, tetapi dapat terjadi beberapa kali. Tingkat keparahan perjalanan penyakit, lamanya periode eksaserbasi dan kesejahteraan akan tergantung pada hal ini. Cacat kromosom tertentu sering membuat dirinya terasa, hanya dari masa remaja, ketika metabolisme bilirubin berubah di bawah pengaruh hormon seks. Karena pengaruh aktif pada proses androgen ini, sindrom Gilbert tercatat lebih sering pada populasi pria.

Mekanisme transfer disebut resesif autosom. Ini berarti yang berikut:

1. Tidak ada hubungan dengan kromosom X dan Y, yaitu, gen abnormal dapat bermanifestasi pada orang yang berjenis kelamin baik;
2. Setiap orang memiliki masing-masing kromosom berpasangan. Jika ia memiliki 2 kromosom kedua yang rusak, maka sindrom Gilbert akan bermanifestasi. Ketika gen sehat terletak pada kromosom berpasangan di lokus yang sama, patologi tidak memiliki peluang, tetapi seseorang dengan kelainan gen tersebut menjadi pembawa dan dapat menularkannya kepada anak-anaknya.

Probabilitas manifestasi dari sebagian besar penyakit yang terkait dengan genom resesif tidak terlalu signifikan, karena jika ada alel dominan pada kromosom kedua seperti itu, orang tersebut akan menjadi pembawa cacat saja. Ini tidak berlaku untuk sindrom Gilbert: hingga 45% dari populasi memiliki gen dengan cacat, sehingga kemungkinan penularannya dari kedua orang tua cukup besar.

Gejala sindrom Gilbert

Gejala penyakit yang dipertimbangkan dibagi menjadi dua kelompok - wajib dan bersyarat.

Manifestasi wajib dari sindrom Gilbert meliputi:

• kelemahan dan kelelahan umum tanpa alasan yang jelas;
• plak kuning terbentuk di kelopak mata;
• tidur terganggu - menjadi dangkal, terputus-putus;
• nafsu makan menurun;
• Bercak kulit berwarna kuning, jika bilirubin berkurang setelah eksaserbasi, sklera mata mulai menguning.

Gejala bersyarat yang mungkin tidak ada:

• nyeri otot;
• gatal parah pada kulit;
• tremor intermiten pada tungkai atas;
• keringat berlebih;
• di hipokondrium kanan terasa berat, terlepas dari makanannya;
• sakit kepala dan pusing;
• apatis, lekas marah - gangguan latar belakang psiko-emosional;
• perut kembung, mual;
• gangguan tinja - pasien dengan diare.

Selama periode remisi sindrom Gilbert, beberapa gejala kondisional mungkin sama sekali tidak ada, dan pada sepertiga pasien dengan penyakit tersebut, mereka tidak ada bahkan selama periode eksaserbasi.

Diagnostik

Berbagai tes laboratorium membantu mengkonfirmasi atau membantah sindrom Gilbert:

• bilirubin darah - normalnya, kadar bilirubin total adalah 8,5-20,5 mmol / l. Pada sindrom Gilbert, ada peningkatan bilirubin total karena tidak langsung.
• hitung darah lengkap - retikulositosis dalam darah (peningkatan kadar eritrosit imatur) dan anemia ringan - 100-110 g / l.
• analisis biokimia darah - gula darah normal atau sedikit berkurang, protein darah dalam batas normal, alkali fosfatase, AST, ALT normal, dan tes thymol negatif.
• urinalisis - tidak ada kelainan. Kehadiran dalam urin urobilinogen dan bilirubin menunjukkan patologi hati.
• pembekuan darah - indeks protrombin dan waktu protrombin - dalam batas normal.
• tidak ditemukan penanda virus hepatitis.
• Ultrasonografi hati.

Diagnosis banding sindrom Gilbert dengan sindrom Dabin-Johnson dan Rotor:

• Pembesaran hati - biasanya, biasanya sedikit;
• Bilirubinuria tidak ada;
• Peningkatan coproporphyrins dalam urin - tidak;
• Aktivitas glucuronyltransferase - berkurang;
• Limpa yang membesar - tidak;
• Nyeri di hipokondrium kanan - jarang, jika ada - sakit;
• Kulit gatal tidak ada;
• Cholecystography adalah normal;
• Biopsi hati - deposisi normal atau lipofuscin, degenerasi lemak;
• Tes Bromsulfalein - sering menjadi norma, kadang-kadang sedikit penurunan izin;
• Peningkatan bilirubin serum sebagian besar tidak langsung (tidak terikat).

Selain itu, tes khusus dilakukan untuk mengkonfirmasi diagnosis:

• Percobaan dengan puasa.
• Puasa selama 48 jam atau pembatasan kalori makanan (hingga 400 kkal per hari) menyebabkan peningkatan tajam (2-3 kali) dalam bilirubin gratis. Bilirubin yang tidak terikat ditentukan dengan perut kosong pada hari pertama tes dan setelah dua hari. Peningkatan bilirubin tidak langsung sebesar 50-100% menunjukkan tes positif.
• Tes dengan fenobarbital.
• Penerimaan fenobarbital dalam dosis 3 mg / kg / hari selama 5 hari membantu mengurangi tingkat bilirubin yang tidak terikat.
• Tes dengan asam nikotinat.
• Injeksi asam nikotinat intravena dengan dosis 50 mg menyebabkan peningkatan jumlah bilirubin yang tidak terikat dalam darah sebanyak 2-3 kali selama tiga jam.
• Sampel dengan rifampisin.
• Pemberian 900 mg rifampisin menyebabkan peningkatan bilirubin tidak langsung.

Juga konfirmasi diagnosis memungkinkan tusukan hati perkutan. Pemeriksaan histologis punctate tidak menunjukkan tanda-tanda hepatitis kronis dan sirosis hati.

Komplikasi

Sindrom itu sendiri tidak menyebabkan komplikasi dan tidak merusak hati, tetapi penting untuk membedakan satu jenis penyakit kuning dari yang lain pada waktunya. Pada kelompok pasien ini, peningkatan sensitivitas sel hati terhadap faktor hepatotoksik, seperti alkohol, obat-obatan, dan beberapa kelompok antibiotik, telah dicatat. Oleh karena itu, dengan adanya faktor-faktor di atas, perlu untuk mengontrol tingkat enzim hati.

Pengobatan sindrom Gilbert

Dalam periode remisi, yang dapat berlangsung selama berbulan-bulan, bertahun-tahun, atau bahkan seumur hidup, perawatan khusus tidak diperlukan. Di sini tugas utamanya adalah mencegah kejengkelan. Sangat penting untuk mengikuti diet, bekerja dan rejimen istirahat, bukan untuk mendinginkan dan menghindari overheating tubuh, untuk menghilangkan beban tinggi dan pengobatan yang tidak terkontrol.

Perawatan obat-obatan

Pengobatan penyakit Gilbert dalam pengembangan penyakit kuning termasuk penggunaan obat-obatan dan diet. Dari obat-obatan yang digunakan:

• albumin - untuk mengurangi bilirubin;
• antiemetik - menurut indikasi, di hadapan mual dan muntah.
• barbiturat - untuk mengurangi kadar bilirubin dalam darah ("Surital", "Fiorinal");
• hepatoprotectors - untuk melindungi sel-sel hati ("Heptral," "Essentiale Forte");
• cholagogue - untuk mengurangi kekuningan kulit ("Kars", "Cholensim");
• diuretik - untuk menghilangkan bilirubin dalam urin ("Furosemide", "Veroshpiron");
• enterosorbents - untuk mengurangi jumlah bilirubin dengan mengeluarkannya dari usus (karbon aktif, "Polyphepan", "Enterosgel");

Penting untuk dicatat bahwa pasien harus menjalani prosedur diagnostik secara teratur untuk mengendalikan perjalanan penyakit dan mempelajari respons tubuh terhadap pengobatan. Pengujian tepat waktu dan kunjungan rutin ke dokter tidak hanya akan mengurangi keparahan gejala, tetapi juga memperingatkan Anda tentang kemungkinan komplikasi, yang mencakup patologi somatik serius seperti penyakit hepatitis dan batu empedu.

Remisi

Bahkan jika remisi telah datang, pasien tidak boleh "santai" dalam hal apa pun - mereka harus berhati-hati agar eksaserbasi sindrom Gilbert yang lain tidak terjadi.

Pertama, perlu untuk melakukan perlindungan saluran empedu - ini akan mencegah stagnasi empedu dan pembentukan batu empedu. Pilihan yang baik untuk prosedur seperti itu adalah ramuan kolagog, persiapan Urocholum, Gepabene atau Ursofalk. Sekali seminggu, pasien harus melakukan "penginderaan buta" - dengan perut kosong, Anda perlu minum xylitol atau sorbitol, maka Anda perlu berbaring di sisi kanan dan menghangatkan area lokasi anatomi kantong empedu dengan bantalan pemanas selama setengah jam.

Kedua, Anda harus memilih diet yang kompeten. Misalnya, perlu untuk mengecualikan dari produk menu yang bertindak sebagai faktor pemicu dalam kasus eksaserbasi sindrom Gilbert. Setiap pasien memiliki serangkaian produk.

Kekuasaan

Diet harus diikuti tidak hanya selama eksaserbasi penyakit, tetapi juga selama periode remisi.

Dilarang menggunakan:

• daging berlemak, unggas dan ikan;
• telur;
• saus dan rempah-rempah panas;
• coklat, kue kering;
• kopi, kakao, teh kental;
• alkohol, minuman berkarbonasi, jus dalam tetrapack;
• makanan pedas, asin, goreng, asap, kalengan;
• susu murni dan produk susu dengan kandungan lemak tinggi (krim, krim asam).

Diizinkan untuk menggunakan:

• semua jenis sereal;
• sayuran dan buah-buahan dalam bentuk apa pun;
• produk susu tanpa lemak;
• roti, galetny pechente;
• daging, unggas, ikan bukan varietas berlemak;
• jus segar, minuman buah, teh.

Ramalan

Prognosisnya baik, tergantung pada bagaimana penyakit berkembang. Hiperbilirubinemia bertahan seumur hidup, tetapi tidak disertai dengan peningkatan mortalitas. Perubahan progresif di hati biasanya tidak berkembang. Ketika mengasuransikan kehidupan orang-orang tersebut, mereka diklasifikasikan sebagai risiko normal. Dalam pengobatan fenobarbital atau cordiamine, tingkat bilirubin menurun menjadi normal. Pasien harus diingatkan bahwa penyakit kuning dapat terjadi setelah infeksi kambuhan, muntah berulang dan melewatkan makan.

Kepekaan pasien yang tinggi terhadap berbagai efek hepatotoksik (alkohol, banyak obat-obatan, dll.) Telah dicatat. Mungkin perkembangan peradangan pada saluran empedu, penyakit batu empedu, gangguan psikosomatis. Orang tua dari anak-anak yang menderita sindrom ini harus berkonsultasi dengan ahli genetika sebelum merencanakan kehamilan lain. Hal yang sama harus dilakukan jika seorang kerabat didiagnosis dalam keluarga pasangan yang akan memiliki anak.

Pencegahan

Penyakit Gilbert disebabkan oleh cacat pada gen yang diturunkan. Mencegah perkembangan sindrom itu tidak mungkin, karena orang tua hanya bisa menjadi pembawa dan mereka tidak menunjukkan tanda-tanda penyimpangan. Untuk alasan ini, langkah-langkah pencegahan utama ditujukan untuk mencegah eksaserbasi dan memperpanjang masa remisi. Ini dapat dicapai dengan menghilangkan faktor-faktor yang memicu proses patologis di hati.

Sindrom Gilbert - pengobatan

Sindrom Gilbert adalah penyakit genetik keturunan yang memanifestasikan dirinya dalam pelanggaran pemanfaatan bilirubin dalam tubuh. Hati pasien tidak dapat menetralkan pigmen empedu ini secara penuh, dan menumpuk di dalam tubuh, menyebabkan penyakit kuning. Penyakit ini adalah jenis herediter dengan perjalanan yang jinak tetapi kronis.

Bagaimana cara mengobati sindrom Gilbert?

Penyakit ini tidak menimbulkan ancaman terhadap kehidupan dan menyebabkan komplikasi yang sangat jarang, oleh karena itu, sindrom Gilbert biasanya tidak memerlukan perawatan khusus dan sistematis.

Perawatan obat biasanya diresepkan untuk menetralisir gejala yang disebabkan olehnya, dan untuk mencegah terjadinya, metode non-obat digunakan: kepatuhan terhadap rejimen, diet khusus, dan menghindari faktor-faktor yang dapat memicu eksaserbasi.

Perawatan untuk sindrom Gilbert, yang diterapkan sesuai kebutuhan, meliputi yang berikut:

1. Mengonsumsi obat yang mengurangi kadar bilirubin dalam darah. Ini termasuk, pertama-tama, fenobarbital dan preparat yang mengandungnya. Pengobatan biasanya berlangsung 2-4 minggu dan berhenti setelah menghilangnya tanda-tanda eksternal (jaundice) dan normalisasi tingkat bilirubin dalam darah. Kerugian dari metode pengobatan ini adalah bahwa obat-obatan tersebut dapat membuat ketagihan, dan efeknya memudar, perlu untuk berhenti minum. Dalam pengobatan sindrom Gilbert, banyak pasien lebih suka mengganti fenobarbital dengan obat-obatan dengan isinya, tetapi dengan efek yang lebih ringan, seperti Corvalol atau Valocordin.
2. Percepatan penyerapan dan ekskresi bilirubin (diuretik dan karbon aktif).
3. Suntikan albumin yang mengikat bilirubin sudah beredar di dalam darah.
4. Penerimaan vitamin kelompok B.
5. Penerimaan hepatoprotektor untuk mempertahankan fungsi hati.
6. Asupan obat koleretik selama eksaserbasi gejala.
7. Diet dengan penggunaan lemak kompleks, pengawet, alkohol serendah mungkin.
8. Menghindari situasi yang memicu eksaserbasi gejala (infeksi, stres, puasa, olahraga berlebihan, obat-obatan yang berdampak negatif pada hati).

Diet untuk sindrom Gilbert

Dalam pengobatan sindrom Gilbert, salah satu posisi kunci adalah nutrisi.

Produk yang jelas dikontraindikasikan pada semua pasien dengan diagnosis seperti itu tidak ada. Dalam setiap kasus, set tersebut dapat bersifat individual. Dengan demikian, pada hampir semua pasien dengan sindrom Gilbert, minum alkohol menyebabkan gejala yang semakin parah, tetapi ada kasus ketika hal ini tidak terjadi.

Juga, pasien merupakan kontraindikasi puasa dan diet bebas protein. Makanan laut, telur, produk susu harus dimasukkan dalam diet. Dan lebih baik untuk menolak makanan yang terlalu berminyak dan digoreng, karena akan berdampak buruk pada hati.

Selain itu, istirahat panjang tidak diperbolehkan, diikuti oleh konsumsi makanan yang banyak. Makanan harus teratur, fraksional terbaik, dalam porsi kecil, tetapi hingga 5 kali sehari.

Pengobatan obat tradisional sindrom Gilbert

Seperti yang telah disebutkan, meskipun penyakit jarang menyebabkan ketidaknyamanan fisik, manifestasi eksternalnya menyebabkan ketidaknyamanan psikologis bagi banyak orang. Untuk memerangi penyakit kuning pada sindrom Gilbert, Anda dapat menggunakan tidak hanya obat-obatan, tetapi juga terapi herbal, penggunaan teh koleretik, ramuan yang membantu membersihkan dan meningkatkan aktivitas hati.

Ini termasuk:

Penerimaan herbal diinginkan untuk bergantian atau menggunakan biaya khusus. Juga dalam hal milk thistle, asupan minyak dari tanaman ini memiliki efek yang baik.

Bagaimana cara mengalahkan Sindrom Gilbert: metode perawatan

Di antara semua penyakit bawaan, dokter memberikan perhatian khusus pada penyakit yang disebut sindrom Gilbert. Penyakit Gilbert memanifestasikan dirinya sebagai pendayagunaan bilirubin (pigmen empedu) yang tidak tepat ke seluruh tubuh, akibatnya hati tidak mengatasi proses dan netralisasi, yang memicu perkembangan penyakit kuning. Penyakit ini jinak atau dalam bentuk kronis.

Apakah sindrom itu berbahaya, banyak orang yang dihadapkan dengan penyakit ini menanyakan pertanyaan ini. Faktanya, tanpa perawatan tepat waktu, semua penyakit mengancam seseorang dengan konsekuensi, tetapi dalam kasus ini sindrom Gilbert tidak mengancam jiwa dan jarang memicu komplikasi. Dalam hal ini, penyakit ini membutuhkan perawatan yang sistematis dan berkualitas untuk membantu hati dan seluruh tubuh. Perawatan harus kompleks dan terdiri dari beberapa teknik secara bersamaan.

Itu penting! Temukan alat unik untuk memerangi penyakit hati! Mengambil kursusnya, Anda dapat mengalahkan hampir semua penyakit hati hanya dalam seminggu! Baca lebih lanjut >>>

Perawatan obat Sindrom Gilbert

Hal pertama yang dokter lakukan untuk mengobati sindrom Gilbert adalah terapi obat. Untuk meminum obat yang paling efektif, bersamaan dengan ini, pasien diberi resep diet tertentu, kepatuhan terhadap rejimen harian, serta pencegahan pengaruh faktor negatif.

Pengobatan obat penyakit hati sindrom Gilbert didasarkan pada langkah-langkah berikut:

1. Penggunaan obat-obatan yang menjanjikan penurunan jumlah bilirubin adalah Phenobarbital. Untuk meminum obat semacam itu akan membutuhkan waktu sekitar 2-4 minggu, hingga tingkat bilirubin stabil, dan gejala penyakitnya tidak dihilangkan. Alternatif untuk obat sekuat itu dapat berupa analognya, tetapi dengan efek yang lebih ringan - pengobatan dengan Corvalol atau Valocordin.
2. Penggunaan obat untuk menghilangkan bilirubin berlebih dengan mempercepat penyerapan. Untuk tujuan tersebut, para ahli meresepkan obat diuretik dan karbon aktif.
3. Pendahuluan dengan injeksi albumin, karena zat ini mengikat bilirubin dalam darah.
4. Terapi vitamin - untuk pengobatan penyakit-penyakit seperti itu, resepkan vitamin-vitamin kelompok B.
5. Terapi hepatoprotektif untuk melindungi sel-sel hati dan membantu dalam pekerjaannya.
6. Penggunaan kolagog, jika penyakit Gilbert disertai dengan gejala yang parah.
7. Makanan diet di mana Anda perlu meminimalkan alkohol, lemak, dan pengawet.

Perhatian khusus perlu diberikan pada faktor-faktor yang dapat memicu eksaserbasi penyakit - seringnya stres, penyakit menular, aktivitas fisik yang intens, puasa, minum obat yang dapat mempengaruhi hati.

Untuk mendapatkan hasil maksimal dari terapi obat hanya mungkin jika semua item yang terdaftar akan dilakukan secara bersamaan. Secara individual, setiap teknik tidak akan efektif, terutama pada tahap akut sindrom Gilbert.

Pelajari lebih lanjut tentang perawatan Sindrom Gilbert:

Fisioterapi

Fisioterapi sindrom Gilbert biasanya diresepkan oleh dokter untuk mencegah berbagai gangguan pada tubuh dengan latar belakang patologi semacam itu. Ini dapat berupa berbagai jenis kegiatan, seperti fototerapi untuk mencegah bilirubin memasuki sawar darah-otak ke otak.

Persiapan khusus berdasarkan bahan alami.

Harga obat

Ulasan pengobatan

Hasil pertama dirasakan setelah satu minggu administrasi.

Baca lebih lanjut tentang obat ini

Hanya 1 kali sehari, 3 tetes

Instruksi untuk digunakan

Fitur dari

Untuk fototerapi menggunakan lampu biru dengan pasokan gelombang cahaya, panjang satu gelombang mencapai 450 nm. Pasien harus menutup mata, dan sumber cahaya diatur pada jarak 45 cm dari tubuh pasien. Paparan terhadap anak-anak merupakan kontraindikasi karena kesulitan menilai kondisi kulit.

Hasil dan ulasan

Ulasan dari sebagian besar ahli medis mengatakan bahwa fototerapi membantu bilirubin tidak langsung, yang tidak larut dalam air, untuk berubah menjadi jenis lyubirubin yang larut. Dengan demikian, jumlah bilirubin yang berlebih dapat dihilangkan dengan darah, dengan demikian menghilangkan penyebab eksaserbasi sindrom Gilbert.

Ulasan pasien mengkonfirmasi bahwa fisioterapi dalam kombinasi dengan perawatan obat membantu meningkatkan kondisi kulit. Untuk mencapai remisi yang akan berlangsung selama bertahun-tahun, penting untuk mengikuti semua instruksi dokter, serta menyelesaikan kursus fisioterapi tanpa izin.

Metode pengobatan tradisional

Untuk mencegah terulangnya penyakit, serta untuk menekan proses patologis pada pokok anggur, Anda dapat menggunakan teknik yang tidak konvensional. Untuk ini, pengobatan dengan obat tradisional dilakukan, tetapi hanya dengan syarat bahwa metode yang dipilih telah disetujui oleh dokter yang hadir. Obat tradisional dapat mencegah konsekuensi penyakit, diterapkan dalam praktik bersama dengan metode pengobatan tradisional.

Teh dan ramuan

Untuk memfasilitasi kondisi pasien, para ahli merekomendasikan untuk menggunakan teh herbal yang disiapkan khusus berdasarkan penyembuhan herbal. Karena sindrom Gilbert adalah penyakit hati, ramuan dengan efek diuretik dan koleretik akan digunakan, serta hepatoprotektor yang digunakan untuk perawatan organ ini. Yaitu:

• sutra jagung;
• Immortelle;
• buah mawar pinggul;
• St. John's wort;
• barberry;
• milk thistle;
• calendula;
• sembilan belas;
• tansy

Anda bisa mencampur bumbu bersama-sama, setelah itu satu sendok makan campuran diseduh dalam 500 ml air matang. Penting untuk bersikeras rebusan selama sekitar 30-40 menit, setelah itu air yang disaring diminum dalam jumlah kecil beberapa kali sehari. Untuk mengambil dana tersebut perlu selama 3-6 bulan untuk mencapai efek yang bertahan lama. Dianjurkan untuk minum teh di antara waktu makan.

Efektif adalah obat yang didasarkan pada tansy, chamomile, celandine dan rosehip. Campuran tersebut harus direbus dalam air selama 5 menit, kemudian bersikeras sekitar satu jam di tempat yang dingin. Sebelum setiap makan, minumlah seperempat cangkir kaldu. Dengan prinsip yang sama, adalah mungkin untuk menyiapkan rebusan celandine, chamomile dan arloji tiga daun, produk yang dihasilkan saya minum dua kali sehari, 1 cangkir setelah makan.

Tincture alkohol

Alkohol tincture untuk pengobatan penyakit semacam itu disiapkan dengan anggur atau alkohol medis murni. Metode berikut diakui sebagai resep paling efektif:

1. Ambil daun hazel, pra-kering dan giling menjadi bubuk. Bahan baku yang dihasilkan harus dilarutkan dalam 200 gr. anggur, lalu bersikeras bermalam di kamar yang dingin. Setelah tingtur disaring, gunakan dalam dosis kecil sepanjang hari.
2. Ambil wormwood rumput kering atau segar dalam jumlah 25 gram., Dicampur dengan segelas alkohol 70%. Campuran dikirim ke ruangan yang gelap dan dingin selama 7-8 hari untuk meresap, tetapi harus diguncang wadah secara teratur. Larutan tegang sebanyak 20 tetes tiga kali sehari.

Dana ini harus diambil secara ketat atas persetujuan dokter, karena basis alkohol mungkin tidak cocok untuk setiap pasien. Dalam kasus penyakit hati yang serius, tincture alkohol dapat dikontraindikasikan, di mana tincture berbasis air digunakan.

Sarana pengobatan alternatif lainnya

Jika kontraindikasi pasien tidak bertentangan dengan pengobatan populer sindrom Gilbert, Anda dapat menggunakan sejumlah resep lain yang diuji berdasarkan waktu dan pengalaman. Tanaman yang efektif untuk melindungi hati adalah milk thistle, berguna untuk mengambilnya dalam bentuk minyak, infus atau minuman bukan teh. Juga banyak digunakan resep berikut:

1. Jus dan madu. Ambil 500 ml jus bit, 500 gr. sayang, 50 gr. madu alami segar, 200 gr. jus lobak hitam. Mencampur bahan-bahan, jus segar harus disimpan di lemari es, diminum setiap pagi dan sore, masing-masing satu gelas.
2. Chaga. Ambil 15 bagian jamur chaga dan 1 bagian propolis, tambahkan campuran segelas air mendidih. Campuran harus diinfuskan selama 2 minggu, dan hanya setelah itu 50 gram dikirim ke produk. tanah liat putih. Sebelum makan, ambil 50 gr. campuran selama 10 hari.
3. Burdock Tanaman dikumpulkan pada bulan Mei, untuk mendapatkan jus mengambil batang, dedaunan, dicuci bersih rumput, cincang halus dan peras cairan. Tiga kali sehari, jus yang dihasilkan diambil secara lisan dalam satu sendok makan selama 10 hari.

Ada lebih banyak obat tradisional, tetapi pilihan paling sederhana untuk membantu kantong empedu dan hati adalah dengan menggunakan infus di pinggul. Mereka diseduh dalam termos semalaman, setelah itu kaldu yang dihasilkan diambil secara lisan sebelum makan. Perawatan obat tradisional harus panjang dan teratur untuk mendapatkan efek kumulatif.

Prinsip dan fitur nutrisi

Dasar dari diet untuk penyakit ini adalah tidak adanya lemak, pengawet dan alkohol. Anda harus berhenti merokok, pedas, goreng dan asin, bumbu dan acar. Batasi kebutuhan produk seperti:

• kaldu, produk daging berlemak;
• kue kering, produk roti;
• produk susu berlemak;
• beri dan buah;
• telur ayam;
• mayones, saus tomat, dan berbagai saus;
• kopi;
• alkohol

Penting untuk makan makanan hanya dalam keadaan hangat dan dalam jumlah sedang, agar tidak membebani hati dengan makanan berlebih. Produk-produk berikut akan bermanfaat dalam sindrom Gilbert:

• sup tanpa lemak dengan pasta dan sereal;
• cookies galetny;
• roti gandum kemarin;
• minyak nabati;
• bubur di atas air;
• unggas dan ikan tanpa lemak;
• beri dan buah-buahan, tetapi setelah perlakuan panas;
• keju cottage rendah lemak, kefir, krim asam dan keju keras.

Pastikan untuk minum 2 liter air murni atau air mineral farmasi tanpa gas per hari untuk membersihkan tubuh dari racun dan racun. Minuman akan menjadi kolak yang bermanfaat dari buah kering, rebusan, teh lemah, ciuman, jus tomat. Lebih baik makan 5-6 kali sehari dengan cara fraksional, dan jumlah kalori harian tidak boleh lebih tinggi dari 2500.

Kiat dan trik

Spesialis medis selain dasar-dasar terapi penyakit harus memberikan saran dan rekomendasi untuk menjaga kesehatan dan mencegah kekambuhan penyakit. Untuk ini, penting untuk mengikuti aturan berikut:

• pengecualian faktor domestik yang berdampak negatif pada hati;
• mempertahankan diet yang seimbang dan sehat;
• penolakan penuh terhadap kebiasaan buruk;
• pengecualian stres;
• minum banyak air;
• menghindari aktivitas fisik yang berlebihan;
• tinggal di udara terbuka;
• pengecualian sinar ultraviolet.

Selain itu, penting untuk memantau keadaan psiko-emosional Anda, karena depresi, apatis atau lekas marah mempengaruhi kerja hati. Dengan demikian, eksaserbasi baru sindrom dapat diprovokasi.

Ulasan tentang obat yang digunakan dalam pengobatan sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert telah menemani saya selama sekitar 15 tahun, bergantian dengan kambuh dan tahap remisi. Pada awalnya sulit untuk menemukan pilihan pengobatan terbaik, tetapi hari ini saya tahu pasti apa yang akan membantu saya untuk menekan eksaserbasi penyakit ini. Saya menggabungkan pengobatan dengan kunjungan ke fisioterapi, di mana saya menerima kursus fototerapi. Di rumah saya duduk dengan diet ketat, dan juga minum herbal yang baik untuk hati - rosehip, milk thistle, dan sutera jagung. Hanya dengan seperangkat tindakan seperti itu saya dapat mengatasi patologi.

Belum lama ini, dokter mendiagnosis saya dengan penyakit serius seperti sindrom Gilbert. Karena kekhawatiran yang kuat tentang ini, penyakit ini berkembang pesat. Oleh karena itu, saya mengambil pengobatan penyakit dengan segala cara sekaligus - meminum pil untuk menghilangkan kelebihan bilirubin, sejajar dengan tabel nomor 5, minum minyak thistle milk, teh herbal, menghabiskan membersihkan hati dengan air mineral. Sebulan kemudian, penyakitnya mulai menurun, dan sebulan kemudian semuanya sudah berakhir.

Saya hidup dengan penyakit seperti itu sepanjang hidup saya, saya harus dirawat setiap 2-3 tahun sekali. Saya sudah cukup diet ketat, minum sorben, obat koleretik dan diuretik, serta obat tradisional. Tapi untuk pencegahan, setiap enam bulan saya habiskan membersihkan hati dengan teknik berbeda di bawah pengawasan dokter.

Komplikasi

Jika Anda tidak memperhitungkan kontraindikasi untuk pengobatan penyakit Gilbert, Anda hanya dapat memperburuk perjalanan penyakit, karena dalam kasus ini organ yang terkena adalah hati, yang tidak mentolerir obat dan racun yang manjur. Perawatan penyakit yang tidak tepat atau penolakan pengobatan dapat menyebabkan fakta bahwa pembuluh darah, sistem saraf, serta organ pencernaan akan menderita.

Ancaman utama pada penyakit semacam itu adalah penyumbatan saluran-saluran kantong empedu. Komplikasi paling berbahaya adalah penyakit kuning nuklir, di mana bahkan otak dapat menderita, menyebabkan perubahan yang tidak dapat diperbaiki di seluruh tubuh. Tetapi dengan perawatan dan pemeliharaan kesehatan yang memadai pada 80% pasien dengan persentase bilirubin yang tinggi, penyakit ini tidak menyebabkan komplikasi dan berkembang dengan kecepatan sedang.

Penyebab, diagnosis dan pengobatan sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert (Crohn's disease of Gilbert) adalah patologi turun temurun di mana ada pelanggaran pemanfaatan bilirubin. Penyakit ini ditularkan ke anak dari orang tua.

Sindrom Gilbert adalah penyakit dominan autosomal.

Penyebab dan faktor risiko

Penyakit ini mempengaruhi lebih banyak pria daripada wanita dan biasanya terjadi setelah masa pubertas. Oleh karena itu, kelompok risiko termasuk orang muda berusia 12 tahun ke atas. Ini adalah kelainan metabolisme bawaan. Risiko penyakit ini lebih besar pada anak-anak yang orang tuanya menderita sindrom Gilbert.

Faktor-faktor yang meningkatkan jumlah bilirubin dalam darah:

• infeksi;
• konsumsi alkohol;
• merokok;
• obat-obatan;
• obat-obatan tertentu (seperti simvastatin, atorvastatin, ibuprofen, acetaminophen, buprenorfin);
• cedera dan operasi.

Faktor-faktor yang memprovokasi memperburuk penyakit termasuk penyimpangan dari diet, situasi stres, penyakit catarrhal dan virus.

Penurunan transferase glukuronosil disebabkan oleh gen UGT 1A1. Perubahan atau mutasi gen ini mengarah pada pembentukan sindrom Gilbert.

Tahap penyakit dan manifestasi klinis

Ciri utama patologi adalah menguningnya sklera (bagian dari bola mata, yang seharusnya berwarna putih). Selain itu, kekuningan kulit dimungkinkan.

Banyak pasien mengeluhkan konsentrasi yang buruk, mual, nyeri tubuh dan perut, diare, dan depresi.

Sindrom Gilbert mengganggu sistem kekebalan tubuh, masuk angin dan penyakit menular sering terjadi.

Juga, penyakit ini ditandai oleh gejala-gejala berikut:

• keracunan;
• kehilangan nafsu makan;
• kembung;
• mulas;
• gerakan tak disengaja dari tungkai atas dan bawah;
• perubahan kadar gula darah;
• kesulitan menelan;
• rasa pahit di mulut.

Selama periode eksaserbasi penyakit dapat mengubah warna urin (gelap), tinja pucat, berkeringat berat, dan intoleransi terhadap makanan berlemak.

Juga, pasien mengeluh sakit kepala, takikardia, kehilangan ingatan, mati rasa dan kesemutan pada anggota badan, muntah, haus yang berlebihan, merasa dingin dan cemas, nyeri otot dan persendian, kecemasan, kembung, fotosensitifitas, diare atau sembelit, nyeri pada mata dan sinus.

Sindrom Gilbert ditandai oleh 2 varian aliran. Dalam kasus pertama, penyakit ini terjadi antara 13-20 tahun, dalam yang kedua - hingga 13 tahun (jika infeksi telah terjadi dengan virus hepatitis akut).

Informasi lebih lanjut tentang penyakit ini, kata dokter, tonton videonya:

Tes apa yang dilakukan untuk mendeteksi penyakit?

Seringkali penyakit terdeteksi selama tes darah rutin. Pada sindrom Gilbert, kandungan bilirubin dalam darah meningkat. Total bilirubin harus kurang dari 1,1 mg per desiliter darah. Dengan sindrom Gilbert, angka ini naik menjadi 2, atau bahkan hingga 5 mg.

Nilai bilirubin yang lebih tinggi menunjukkan gangguan lain. Misalnya, dengan sindrom Crigler-Najjar, nilainya lebih dari 20 mg / ml.

Untuk mendiagnosis patologi, tes fungsi hati dilakukan. Penting untuk mengetahui indikator kolesterol, albumin, indeks protrombin dan lainnya. Tes diagnostik khusus dimungkinkan: puasa, tes dengan Fenobarbital, tes dengan asam nikotinat, tes rifampisin.

Diperlukan studi instrumental: USG, CT scan, biopsi hati, elastografi.

Komplikasi dan konsekuensi

Banyak pasien yang tertarik dengan komplikasi penyakit ini. Orang ingin siap untuk apa pun. Dokter harus memberi tahu pasien tentang kemungkinan konsekuensinya. Beberapa pasien mungkin tidak memiliki konsekuensi, tetapi pemeriksaan ulang diperlukan untuk memastikan efektivitas pengobatan.

Orang lain mungkin mengalami komplikasi berikut:

• hepatosis pigmen sementara;
• hepatitis kronis;
• penyakit batu empedu.

Untuk menghindari komplikasi, perlu mengikuti rekomendasi dokter.

Obat tradisional yang efektif untuk mulas.

Semua tentang gastritis atrofi, baca artikel ini.

Terapi tradisional untuk sindrom Gilbert

Dengan demikian, pengobatan untuk penyakit ini tidak ada. Dokter harus memberi tahu pasien tentang diet dan aturan perilaku dalam kasus eksaserbasi. Masa remisi dapat berlangsung selama beberapa tahun, perawatan khusus tidak diperlukan.

Obat-obatan hanya dapat diresepkan jika ada penyakit kuning dan kemunduran pasien.

Obat-obatan yang direkomendasikan dokter untuk sindrom Gilbert:

1. Tingkat pigmen empedu dalam darah hingga 60 μmol / l. Menetapkan sorben, fototerapi dan terapi diet;
2. Jumlah pigmen kuning dalam darah di atas 80 μmol / l. Resep barbiturat, hepatoprotektor, obat untuk pencegahan kolesistitis, obat koleretik.

Jika ada dispepsia, obat antiemetik dan enzim pencernaan diminum untuk membantu pencernaan.

Pengobatan sindrom Gilval's Corvalol dimungkinkan, ia bertindak sedikit lebih lembut daripada Fenobarbital. Fenobarbital disebut sebagai penginduksi sistem monoxidase hati, obat dengan cepat menstabilkan tingkat bilirubin.

Risiko perawatan bedah untuk sindrom Gilbert mungkin sebagai berikut: infeksi, trombosis, stenosis arteri vena atau vena.

Pengobatan obat tradisional

Terapi dengan obat tradisional diperlukan untuk menyingkirkan penyakit kuning. Karena sindrom Gilbert adalah penyakit hati, pengobatannya akan terdiri dari penggunaan berbagai infus, ramuan, dan teh.

Resep masakan populer:

1. Ambil 1 sdm. l kering dan dihancurkan sawi putih, tuangkan 500 ml air matang dan nyalakan api pelan. Infus harus direbus selama sekitar setengah jam, setelah itu, pengobatan bersikeras selama 1 jam. Ketika infus sudah dingin, saring dan minum 50 ml 3 kali sehari;
2. Satu sendok makan jelai wangi dituangkan lebih dari 200 ml air dingin. Obat itu diinfus 1 malam. Itu harus diminum siang hari dalam tegukan kecil;
3. Dalam 500 ml vodka yang baik tuangkan 50 g milk thistle yang dihancurkan. Obat itu bersikeras dua minggu. Secara berkala, alat harus dicampur. Ambil infus terapeutik 4 kali sehari sebelum makan. Arah penggunaan: untuk mencairkan dalam 100 ml air 20-30 tetes produk.
4. Cincang 500 mg akar lobak menuangkan air mendidih. Setelah sehari, saring alat. Ambil 50 ml sebelum makan. Kursus pengobatan adalah 7 hari.

Untuk membuat teh, tanaman obat seperti sutra jagung, elecampane, calendula, barberry, rosehip, milk thistle, St. John's wort digunakan. Kaldu berdasarkan bumbu ini dapat digunakan baik secara individual, bergantian dan dalam koleksi.

Decoctions efektif dalam sindrom Gilbert

Dukun dan tabib tradisional menawarkan banyak resep untuk rebusan tanaman obat. Mereka sangat mudah untuk memasak dan tidak perlu memaksa. Hal utama dalam persiapan obat tradisional di rumah - untuk mematuhi dosis. Resep:

1. Obat yang sangat baik untuk penyakit kuning - rebusan immortelle. Dalam satu liter air, tambahkan 20 gram tanaman yang dihancurkan, rebus hingga setengah cairan tersisa di panci. Minumlah infus 100 ml 3 kali sehari. Gunakan rebusan itu sampai jaundice lewat;
2. Berduri Tatyarnik sangat bermanfaat bagi hati. Milk thistle dianggap sebagai tanaman universal. Untuk memasak kaldu 3 sdm. l biji hancur tuangkan 0,5 liter air. Masukkan produk ke dalam bak air agar air tidak cepat mendidih. Obat tomite 40-60 menit, jumlah cairan harus dikurangi setengahnya. Masukkan dingin, lalu saring kaldu. Minumlah obat 20 ml 3 kali sehari. Lebih baik menggunakan ramuan sebelum makan. Perawatan dengan obat ini berlangsung hingga 2 bulan, sampai penyakit kuning berlalu.

Selain obat-obatan, tincture, teh dan decoctions, multivitamin complexs harus diambil.

Gaya hidup, rejimen dan makanan diet

Sayangnya, makanan diet harus mematuhi semua waktu untuk menghindari kambuh.

Tabel menunjukkan makanan yang diizinkan dan dilarang untuk sindrom Gilbert:

Sindrom Gilbert: pencegahan dan pengobatan

Sindrom Gilbert: penyakit atau fitur?

Sindrom Gilbert pertama kali dijelaskan oleh terapis Perancis Augustin Gilbert pada tahun 1901. Menurut berbagai perkiraan, penyakit ini menyerang 3-10% dari populasi dunia. Menurut statistik, sindrom ini ditemukan pada 2-5% pria sehat berusia 20-30 tahun. Diagnosis ini diberikan kepada pria 4 kali lebih sering daripada wanita, yang mungkin disebabkan oleh perbedaan latar belakang hormonal. Timbulnya perkembangan penyakit biasanya terjadi pada masa remaja.

Banyak tokoh sejarah terkenal menderita sindrom Gilbert. Salah satunya adalah Napoleon. Banyak pemilik penyakit ini di kalangan atlet, termasuk pemain tenis Henry Wilfred Austin dan Alexander Dolgopolov. Dari karakter sastra, Pechorin menderita penyakit Gilbert ("A Hero of Our Time").

Sindrom Gilbert dianggap sebagai penyakit keturunan. Esensinya terletak pada kenyataan bahwa di dalam tubuh pasien terdapat kekurangan glukuronil transferase, suatu enzim hati khusus yang mengatur metabolisme bilirubin hati. Karena kekurangan enzim ini, tingkat bilirubin dalam darah meningkat secara signifikan, yang menyebabkan sindrom Gilbert.

Jika Anda atau seseorang yang dekat dengan Anda dihadapkan dengan sindrom Gilbert, jangan takut. Penyakit ini bisa disebut bukan penyakit, tetapi semacam fitur organisme. Sindrom Gilbert tidak secara signifikan mempengaruhi kualitas hidup. Dia mungkin dari waktu ke waktu memberikan rasa tidak nyaman, tetapi Anda dapat (dan harus) dicegah melawan mereka.

Gejala penyakit Gilbert

Gejala penyakit Gilbert adalah:
- kekuningan kulit, sklera mata dan selaput lendir;
- ketidaknyamanan / nyeri pada hipokondrium kanan;
- rasa sakit di hati;
- peningkatan kelemahan, kelelahan.
- hilangnya nafsu makan, mual, perut kembung, dan tinja yang abnormal juga mungkin terjadi.
Terkadang ukuran hati bisa bertambah. Ikterus ringan, yang mungkin muncul pada beberapa pasien, setelah beberapa waktu berlalu dengan sendirinya.

Gejala-gejala sindrom Gilbert biasanya berselang, mereka muncul atau memburuk akibat stres, olahraga, puasa, mengambil jenis obat tertentu, alkohol, beberapa penyakit virus (hepatitis virus, influenza, dll.)

Kemungkinan komplikasi

Orang dengan penyakit Gilbert mungkin mengalami penyakit kuning. Sebagai aturan, hasilnya dalam bentuk ringan dan tidak memerlukan perawatan. Dalam beberapa kasus, dokter meresepkan untuk mengambil obat, yang menurunkan tingkat bilirubin dalam darah, tetapi memiliki efek samping yang serius, dan oleh karena itu penerimaannya hanya disarankan dalam kasus yang ekstrim. Selama periode eksaserbasi, dokter dapat menggunakan hepatoprotektor atau obat koleretik.

Dengan tingkat enzim yang rendah yang memproses bilirubin, saat mengambil obat-obatan tertentu, kemungkinan efek samping meningkat. Secara khusus, ini berlaku untuk obat Irinotecan, yang digunakan selama kemoterapi untuk pasien kanker, serta Indinavir, yang diresepkan untuk terinfeksi HIV. Karena, pada penyakit Gilbert, hati tidak dapat memproses obat-obatan dengan benar, tingkat bahan kimia di dalamnya dapat naik menjadi racun, yang menyebabkan mual dan diare parah.

Diagnosis sindrom Gilbert

Sebelum mendiagnosis sindrom Gilbert, perlu untuk mengecualikan adanya penyakit lain yang mungkin disertai dengan penyakit kuning: anemia hemolitik, sirosis hati, hepatitis, hemochromatosis, kolangitis sklerosis primer, penyakit Wilson-Konovalov, dll.

Untuk mengkonfirmasi keberadaan sindrom Gilbert pada pasien, tes darah klinis dan tes darah untuk bilirubin ditentukan. Diagnosis juga dilakukan dengan menggunakan ultrasonografi tomografi hati.

Pencegahan sindrom Gilbert

Untuk menghindari manifestasi penyakit Gilbert, Anda harus mengikuti beberapa rekomendasi:
- jangan minum alkohol;
- menghilangkan aktivitas fisik yang berat;
- mematuhi prinsip-prinsip makan sehat (tidak termasuk pengawet, pedas, berlemak, makanan pedas, memberikan preferensi terhadap produk alami);
- untuk mematuhi diet konstan tanpa istirahat panjang dan haus dan lapar.

Pengobatan sindrom Gilbert

Dipercayai bahwa mengobati penyakit Gilbert tidak diperlukan, karena fluktuasi kadar bilirubin dalam darah tidak berbahaya dan tidak menyebabkan ketidaknyamanan yang serius bagi pasien. Hari ini, seperti yang dikatakan para ilmuwan, tidak ada pengobatan yang efektif untuk sindrom Gilbert. Untuk memperkuat kekebalan pada penyakit Gilbert, disarankan untuk mengonsumsi multivitamin complexes.

Rezim untuk penyakit Gilbert melibatkan penghapusan alkohol, obat-obatan, merokok, aktivitas fisik yang berat. Tempat khusus dalam perawatan membutuhkan diet, di mana Anda dapat mengontrol tingkat bilirubin. Semua produk harus dikukus, direbus, atau dipanggang.

Tidak diinginkan untuk beristirahat lama di antara waktu makan, makan makanan berlemak, kelaparan, makan berlebihan, minum obat-obatan tertentu (antibiotik, antikonvulsan, dll.). Sebagian besar, keterbatasan di atas berhubungan dengan kebutuhan untuk menjaga hati pasien dalam keadaan normal.

Dengan kata-kata sederhana tentang penyakit Gilbert: penyebab, gejala, diagnosis dan pilihan pengobatan

Gangguan genetik, khususnya penyakit hati, telah menjadi sangat umum. Sindrom Gilbert adalah salah satu dari patologi ini. Penyakit ini tidak sangat merusak fungsi hati dan tidak menyebabkan fibrosis, tetapi secara signifikan meningkatkan risiko kolelitiasis.

Sindrom Gilbert (SJ) adalah hepatosis pigmen herediter, di mana hati tidak dapat sepenuhnya memproses senyawa yang disebut bilirubin. Dalam kondisi ini, ia menumpuk di aliran darah, menyebabkan hiperbilirubinemia.

Dalam banyak kasus, bilirubin tinggi adalah tanda bahwa ada sesuatu yang terjadi dengan fungsi hati. Namun, dengan LF, hati biasanya tetap normal.

Ini bukan kondisi berbahaya dan tidak perlu diobati, meskipun dapat menyebabkan beberapa masalah kecil.

Penyakit Gilbert lebih sering diderita pria daripada wanita. Diagnosis biasanya dibuat pada akhir remaja atau awal dua puluhan. Jika orang dengan SJ mengalami episode hiperbilirubinemia, mereka biasanya ringan dan terjadi ketika tubuh sedang stres, misalnya, karena dehidrasi, periode panjang tanpa makanan (puasa), penyakit, olahraga berat atau menstruasi. Namun, sekitar 30% orang dengan sindrom tidak memiliki tanda-tanda atau gejala kondisi, dan kelainan ini hanya ditemukan ketika tes darah normal menunjukkan peningkatan kadar bilirubin tidak langsung.

Nama lain dari sindrom Gilbert:

• disfungsi hati konstitusional;
• penyakit kuning non-hemolitik keluarga;
• Penyakit Gilbert;
• bilirubinemia jinak yang tidak terkonjugasi.

Alasan

Gangguan pada gen UGT1A1 menyebabkan sindrom Gilbert. Gen ini memberikan instruksi untuk produksi enzim glucuronosyltransferase, yang terutama ditemukan dalam sel-sel hati, dan diperlukan untuk menghilangkan bilirubin dari tubuh.

Bilirubin adalah produk sampingan normal yang terbentuk setelah pemecahan sel darah merah tua yang mengandung hemoglobin, protein yang membawa oksigen dalam darah.

Sel darah merah biasanya hidup selama sekitar 120 hari. Ketika periode ini berakhir, hemoglobin dipecah menjadi heme dan globin. Globin adalah protein yang disimpan dalam tubuh untuk digunakan nanti. Heme dari tubuh harus dihilangkan.

Pengangkatan heme disebut glukuronidasi. Heme terbagi menjadi pigmen oranye-kuning, suatu bilirubin "tidak langsung" atau tidak terkonjugasi. Bilirubin tidak langsung ini memasuki hati. Itu larut dalam lemak.

Bilirubin di hati diproses oleh enzim yang disebut urodin-difosfat glukurononiltransferase dan diubah menjadi bentuk yang larut dalam air. Ini adalah bilirubin "terkonjugasi".

Bilirubin terkonjugasi dikeluarkan dalam empedu, cairan biologis ini membantu pencernaan. Ini disimpan di kantong empedu, dari mana dilepaskan ke usus kecil. Di usus, bilirubin diubah oleh bakteri menjadi zat pigmen, stercobilin. Kemudian diekskresikan dengan feses dan urin.

Orang-orang dengan SJ memiliki sekitar 30 persen dari fungsi normal enzim glucuronosyl transferase. Akibatnya, bilirubin tak terkonjugasi tidak cukup glukuronat. Zat beracun ini kemudian terakumulasi dalam tubuh, menyebabkan hiperbilirubinemia ringan.

Tidak semua individu dengan perubahan genetik yang menyebabkan sindrom Gilbert mengembangkan hiperbilirubinemia. Ini menunjukkan bahwa perkembangan kondisi mungkin memerlukan faktor tambahan, seperti kondisi yang semakin mempersulit proses glukuronidasi. Sebagai contoh, sel-sel darah merah dapat pecah dengan mudah, melepaskan bilirubin dalam jumlah berlebih, dan enzim yang terganggu tidak dapat sepenuhnya menjalankan tugasnya. Sebaliknya, pergerakan bilirubin di hati, di mana ia akan menjadi glukuronat, dapat terganggu. Faktor-faktor ini dikaitkan dengan perubahan gen lain.

Selain mewarisi gen yang rusak, tidak ada faktor risiko untuk pengembangan SJ. Gangguan ini tidak berhubungan dengan gaya hidup, kebiasaan, kondisi lingkungan, atau patologi hati yang mendasarinya, seperti sirosis, hepatitis B, atau hepatitis C.

Mekanisme pewarisan

Sindrom Gilbert adalah gangguan resesif autosom.

Setiap orang memiliki dua set gen yang ditransmisikan dari ayah dan dari ibu. Karena duplikasi ini, kelainan genetik terjadi ketika dua gen yang terganggu diwariskan (varian homozigot).

Jauh lebih sering pada sepasang gen yang diturunkan, hanya satu yang abnormal (varian heterozigot). Dalam kasus ini, ada skenario berikut:

Jenis pewarisan yang dominan - gen yang rusak lebih dominan daripada yang normal. Penyakit ini terjadi bahkan ketika hanya satu gen yang abnormal dari pasangan.

Cara pewarisan resesif - gen sehat berhasil mengkompensasi inferioritas gen cacat dan menekan (resesi) aktivitasnya. Penyakit Gilbert mengikuti persis mekanisme pewarisan ini. Hanya dengan varian homozigot, sindrom terjadi ketika dua gen rusak. Tetapi risiko mengembangkan opsi ini cukup tinggi, karena sindrom Gilbert heterozigot sangat umum di kalangan populasi. Orang-orang ini adalah pembawa gen yang cacat, tetapi penyakit ini tidak memanifestasikan dirinya (walaupun sedikit peningkatan bilirubin tidak langsung dimungkinkan).

Mekanisme autosom berarti bahwa penyakit ini tidak berhubungan dengan seks.

Jadi, pewarisan pada tipe resesif autosom menunjukkan yang berikut:

• orang tua dari orang-orang yang terkena dampak belum tentu sakit sendiri dari penyakit ini;
• pasien dengan sindrom ini dapat dilahirkan sebagai anak yang sehat (lebih sering hal itu terjadi).

Baru-baru ini, penyakit Gilbert dianggap sebagai kelainan autosom dominan (penyakit ini terjadi ketika hanya satu gen dalam satu pasangan yang rusak). Penelitian modern telah membantah pendapat ini. Juga, para ilmuwan telah menemukan bahwa hampir setengah dari orang memiliki gen abnormal. Risiko menerima dari orang tua penyakit Gilbert dengan tipe dominan akan meningkat secara signifikan.

Gejala sindrom Gilbert

Kebanyakan orang dengan SJ memiliki episode pendek penyakit kuning (menguningnya mata dan kulit) karena akumulasi bilirubin dalam darah.

Karena penyakit ini biasanya hanya menyebabkan sedikit peningkatan bilirubin, menguning sering ringan (subicteric). Paling sering mempengaruhi mata.

Beberapa orang juga memiliki masalah lain dengan episode penyakit kuning:

• merasa lelah;
• pusing;
• sakit perut;
• kehilangan nafsu makan;
• irritable bowel syndrome - patologi pencernaan umum yang menyebabkan kram perut, kembung, diare, dan sembelit;
• masalah dengan konsentrasi dan pemikiran jernih (kabut otak);
• merasa sakit secara umum.

Pada masing-masing pasien, penyakit ini ditandai oleh gejala yang berhubungan dengan lingkungan emosional:

• ketakutan tanpa sebab dan serangan panik;
• suasana hati yang tertekan, terkadang berubah menjadi depresi yang panjang;
• lekas marah;
• Ada kecenderungan perilaku antisosial.

Gejala-gejala ini tidak selalu disebabkan oleh peningkatan kadar bilirubin. Seringkali faktor self-hypnosis mempengaruhi kondisi pasien.

Tidak terlalu banyak manifestasi dari gangguan yang melukai jiwa pasien, seperti rombongan rumah sakit terus menerus yang dimulai dengan masa remaja. Tes rutin selama bertahun-tahun, kunjungan ke klinik mengarah pada fakta bahwa beberapa orang tidak menganggap diri mereka sakit parah dan inferior, sementara yang lain terpaksa mengabaikan penyakit mereka.

Masalah-masalah ini, bagaimanapun, tidak selalu dianggap secara langsung terkait dengan peningkatan jumlah bilirubin, mereka dapat mengindikasikan penyakit lain selain LF.

Diagnostik

Diagnosis memperhitungkan sifat keturunan penyakit, timbulnya manifestasi selama masa remaja, sifat kronis dari kursus dengan eksaserbasi pendek dan sedikit peningkatan jumlah bilirubin tidak langsung.

Jenis studi untuk mengecualikan penyakit lain dengan gejala yang sama.

Juga dianjurkan untuk melakukan pemeriksaan kelenjar tiroid (ultrasound scan, pemeriksaan kadar hormon, deteksi autoantibodi), karena penyakitnya terkait erat dengan patologi hati.

Melakukan semua studi di atas akan memungkinkan Anda untuk mengecualikan patologi lain, dan dengan demikian mengkonfirmasi sindrom Gilbert.

Saat ini, ada dua metode yang dapat dengan probabilitas 100% mengkonfirmasi diagnosis sindrom Gilbert:

• analisis genetik molekuler - menggunakan PCR, kelainan DNA terdeteksi, yang bertanggung jawab atas terjadinya penyakit;
• jarum biopsi hati - sepotong kecil hati diambil dengan jarum khusus untuk analisis, kemudian bahan diperiksa di bawah mikroskop. Prosedur ini dilakukan untuk menyingkirkan tumor ganas, sirosis, atau hepatitis.

Pengobatan sindrom Gilbert - apakah mungkin?

Sebagai aturan, SJ tidak membutuhkan obat. Untuk menghentikan kejengkelan, itu sudah cukup untuk menghilangkan faktor-faktor yang menyebabkannya. Setelah itu, jumlah bilirubin biasanya berkurang dengan cepat.

Namun, beberapa pasien memerlukan penggunaan obat-obatan. Seorang spesialis tidak selalu menunjuk mereka, seringkali pasien memilih sendiri obat yang efektif untuk mereka:

1. Fenobarbital. Ini paling populer di antara orang-orang dengan sindrom ini. Obat tindakan sedatif bahkan dalam dosis kecil secara efektif mengurangi jumlah bilirubin tidak langsung. Namun, ini bukan pilihan yang paling ideal karena alasan berikut: obat menyebabkan kecanduan; setelah menghentikan obat, efek obat dihentikan, penggunaan jangka panjang menyebabkan komplikasi hati; sedikit efek sedatif mengganggu aktivitas yang membutuhkan peningkatan konsentrasi.
2. Flumecinol. Obat selektif mengaktifkan enzim hati mikrosomal, termasuk glukoronil transferase. Tidak seperti fenobarbital, efek pada jumlah bilirubin dalam flumecinol kurang jelas, tetapi efeknya lebih persisten, berlangsung 20-25 hari setelah menghentikan asupan. Selain alergi, tidak ada reaksi merugikan yang diamati.
3. Stimulan peristaltik (domperidone, metoclopramide). Obat ini digunakan sebagai antiemetik. Dengan merangsang motilitas saluran pencernaan dan ekskresi empedu, obat menghilangkan gangguan pencernaan yang tidak menyenangkan.
4. Enzim pencernaan. Obat-obatan secara signifikan mengurangi gejala-gejala saluran pencernaan selama eksaserbasi.

Diet

Dengan LF, nutrisi sehat sangat penting.

Makanan harus teratur dan sering, tidak dalam porsi besar, tanpa istirahat panjang dan tidak kurang dari 4 kali sehari.

Diet ini memiliki efek stimulasi pada motilitas lambung dan kondusif untuk transportasi cepat makanan dari lambung ke usus, dan ini memiliki efek positif pada proses empedu dan pada fungsi hati secara keseluruhan.

Diet untuk sindrom ini harus mencakup jumlah protein yang cukup, lebih sedikit permen, karbohidrat, lebih banyak buah dan sayuran. Kembang kol dan kubis Brussel, bit, bayam, brokoli, grapefruit, apel yang direkomendasikan. Penting untuk menggunakan sereal yang kaya serat (gandum, gandum, dll.), Dan lebih baik membatasi konsumsi kentang. Untuk memenuhi kebutuhan protein tingkat tinggi, hidangan ikan non-akut, makanan laut, telur, dan produk susu cocok. Daging tidak dianjurkan untuk benar-benar dikeluarkan dari diet. Kopi lebih baik diganti untuk teh.

Diet vegetarian yang kaku tidak dapat diterima, karena tidak memberikan hati dengan asam amino esensial yang tidak dapat diganti. Sejumlah besar kedelai juga berdampak buruk bagi tubuh.

Kesimpulan

Sindrom Gilbert adalah penyakit seumur hidup. Namun, patologi tidak memerlukan perawatan, karena tidak menimbulkan ancaman bagi kesehatan dan tidak menyebabkan komplikasi atau peningkatan risiko penyakit hati.

Episode penyakit kuning dan manifestasi terkait biasanya berumur pendek dan akhirnya menghilang.

Dengan penyakit ini, tidak ada alasan untuk mengubah diet atau jumlah olahraga, tetapi rekomendasi untuk diet seimbang yang sehat dan pedoman untuk aktivitas fisik harus diterapkan.