Sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert (penyakit Gilbert) adalah disfungsi hati jinak, yang terdiri dari menetralkan bilirubin tidak langsung, yang terbentuk selama pemecahan hemoglobin.

Sindrom Gilbert adalah fitur konstitusional herediter, sehingga patologi ini tidak dianggap oleh banyak penulis sebagai penyakit.

Anomali semacam itu ditemukan pada 3-10% populasi, terutama yang sering didiagnosis di antara penduduk Afrika. Diketahui bahwa pria memiliki kemungkinan 3-7 kali lebih besar untuk menderita penyakit ini.

Karakteristik utama dari sindrom yang dideskripsikan termasuk peningkatan bilirubin dalam darah secara berkala dan penyakit kuning yang terkait.

Alasan

Sindrom Gilbert adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh cacat pada gen yang terletak di kromosom kedua yang bertanggung jawab untuk produksi enzim glucoronyl transferase hepatik. Bilirubin tidak langsung mengikat hati melalui enzim ini. Kelebihannya menyebabkan hiperbilirubinemia (peningkatan kadar bilirubin dalam darah) dan, sebagai akibatnya, menjadi penyakit kuning.

Faktor-faktor yang menyebabkan perburukan sindrom Gilbert (jaundice) disorot:

• penyakit menular dan virus;
• cedera;
• menstruasi;
• pelanggaran diet;
• puasa;
• insolasi;
• kurang tidur;
• dehidrasi;
• olahraga berlebihan;
• stres;
• minum obat tertentu (rifampisin, kloramfenikol, obat anabolik, sulfonamid, hormon, ampisilin, kafein, parasetamol, dan lain-lain);
• penggunaan alkohol;
• intervensi bedah.

Gejala penyakit Gilbert

Pada sepertiga pasien, patologi tidak memanifestasikan dirinya. Peningkatan kadar bilirubin dalam darah telah diamati sejak lahir, tetapi sulit untuk mendiagnosis diagnosis ini pada bayi karena penyakit kuning fisiologis bayi baru lahir. Sebagai aturan, sindrom Gilbert ditentukan pada pria muda berusia 20-30 tahun selama pemeriksaan karena alasan lain.

Gejala utama sindrom Gilbert adalah icterisitas (ikterus) sklera dan, kadang-kadang, kulit. Penyakit kuning pada kebanyakan kasus bersifat berkala dan memiliki tingkat keparahan yang ringan.

Sekitar 30% pasien dalam periode eksaserbasi mencatat gejala-gejala berikut:

• nyeri pada hipokondrium kanan;
• mulas;
• rasa logam di mulut;
• kehilangan nafsu makan;
• mual dan muntah (terutama saat makan makanan manis);
• perut kembung;
• perasaan perut penuh;
• sembelit atau diare.

Tanda-tanda karakteristik banyak penyakit tidak dikecualikan:

• kelemahan umum dan rasa tidak enak;
• kelelahan kronis;
• kesulitan berkonsentrasi;
• pusing;
• jantung berdebar;
• insomnia;
• menggigil (tidak demam);
• nyeri otot.

Beberapa pasien mengeluh gangguan emosional:

• depresi;
• kecenderungan perilaku antisosial;
• ketakutan dan kepanikan yang tidak masuk akal;
• lekas marah.

Labilitas emosional kemungkinan besar tidak terkait dengan peningkatan bilirubin, tetapi dengan self-hypnosis (pengujian konstan, kunjungan ke berbagai klinik dan dokter).

Diagnostik

Berbagai tes laboratorium membantu mengkonfirmasi atau membantah sindrom Gilbert:

• hitung darah lengkap - retikulositosis dalam darah (peningkatan kadar eritrosit imatur) dan anemia ringan - 100-110 g / l.
• urinalisis - tidak ada kelainan. Kehadiran dalam urin urobilinogen dan bilirubin menunjukkan patologi hati.
• analisis biokimia darah - gula darah normal atau sedikit berkurang, protein darah dalam batas normal, alkali fosfatase, AST, ALT normal, dan tes thymol negatif.
• bilirubin darah - normalnya, kadar bilirubin total adalah 8,5-20,5 mmol / l. Pada sindrom Gilbert, ada peningkatan bilirubin total karena tidak langsung.
• pembekuan darah - indeks protrombin dan waktu protrombin - dalam batas normal.
• tidak ditemukan penanda virus hepatitis.
• Ultrasonografi hati.

Mungkin beberapa peningkatan ukuran hati selama eksaserbasi. Sindrom Gilbert sering dikombinasikan dengan kolangitis, batu empedu, pankreatitis kronis.

Juga dianjurkan untuk menyelidiki fungsi kelenjar tiroid dan melakukan tes darah untuk serum besi, transferrin, kapasitas pengikatan besi total (OZHSS).

Selain itu, tes khusus dilakukan untuk mengkonfirmasi diagnosis:

• Percobaan dengan puasa.
  Puasa selama 48 jam atau pembatasan kalori makanan (hingga 400 kkal per hari) menyebabkan peningkatan tajam (2-3 kali) dalam bilirubin gratis. Bilirubin yang tidak terikat ditentukan dengan perut kosong pada hari pertama tes dan setelah dua hari. Peningkatan bilirubin tidak langsung sebesar 50-100% menunjukkan tes positif.
• Tes dengan fenobarbital.
  Penerimaan fenobarbital dalam dosis 3 mg / kg / hari selama 5 hari membantu mengurangi tingkat bilirubin yang tidak terikat.
• Tes dengan asam nikotinat.
  Injeksi asam nikotinat intravena dengan dosis 50 mg menyebabkan peningkatan jumlah bilirubin yang tidak terikat dalam darah sebanyak 2-3 kali selama tiga jam.
• Sampel dengan rifampisin.
  Pemberian 900 mg rifampisin menyebabkan peningkatan bilirubin tidak langsung.

Juga konfirmasi diagnosis memungkinkan tusukan hati perkutan. Pemeriksaan histologis punctate tidak menunjukkan tanda-tanda hepatitis kronis dan sirosis hati.

Tambahan lain, tetapi mahal, studi adalah analisis genetik molekuler (darah dari vena), yang digunakan untuk menentukan DNA cacat yang terlibat dalam pengembangan sindrom Gilbert.

Pengobatan sindrom Gilbert

Pengobatan khusus sindrom Gilbert tidak ada. Ahli gastroenterologi (tanpa kehadirannya - terapis) memantau kondisi dan perawatan pasien.

Diet untuk sindrom

Disarankan seumur hidup, dan selama periode eksaserbasi - terutama kepatuhan terhadap diet.

Dalam diet harus menang sayuran dan buah-buahan, dari sereal pilihan diberikan untuk oatmeal dan gandum. Keju cottage rendah lemak diizinkan, hingga 1 telur per hari, bukan keju keras yang tajam, susu kering atau kental, sedikit krim asam. Daging, ikan, dan unggas harus varietas rendah lemak, penggunaan makanan pedas atau makanan dengan bahan pengawet dikontraindikasikan. Alkohol, terutama yang kuat, harus dibuang.

Menunjukkan minum berlebihan. Dianjurkan untuk mengganti teh hitam dan kopi dengan teh hijau dan jus asam berry tanpa pemanis (cranberry, lingonberry, ceri).

Makan - setidaknya 4-5 kali sehari, dalam porsi sedang. Berpuasa, seperti makan berlebihan, dapat menyebabkan eksaserbasi sindrom Gilbert.

Selain itu, pasien dengan sindrom ini harus menghindari paparan sinar matahari. Penting untuk memberi tahu dokter tentang keberadaan patologi ini sehingga dokter yang hadir dapat memilih perawatan yang tepat karena alasan lain.

Terapi obat-obatan

Selama periode eksaserbasi, penunjukan ditunjuk:

• hepatoprotektor (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
• vitamin (B6);
• enzim (festal, mezim);

Juga ditunjukkan kursus singkat fenobarbital, yang mengikat bilirubin tidak langsung.

Untuk pemulihan peristaltik usus dan dengan mual atau muntah yang parah, gunakan metoklopromid (serkals), domperidon.

Ramalan

Prognosis untuk sindrom Gilbert menguntungkan. Jika Anda mengikuti diet dan aturan perilaku, harapan hidup pasien seperti itu tidak berbeda dari harapan hidup orang sehat. Selain itu, mempertahankan gaya hidup sehat berkontribusi pada peningkatannya.

Komplikasi dalam bentuk hepatitis kronis dan sirosis hati dimungkinkan dengan penyalahgunaan alkohol, hasrat berlebihan untuk makanan "berat", yang sangat mungkin pada orang sehat.

Apa itu sindrom Gilbert yang berbahaya dan apa itu dengan kata-kata sederhana?

Sindrom Gilbert (penyakit Gilbert) adalah kelainan genetik yang ditandai dengan pelanggaran metabolisme bilirubin. Penyakit di antara jumlah total penyakit dianggap cukup langka, tetapi di antara herediter adalah yang paling umum.

Dokter telah menemukan bahwa gangguan seperti ini lebih sering didiagnosis pada pria daripada pada wanita. Puncak eksaserbasi jatuh pada kategori usia dari dua hingga tiga belas tahun, namun, hal itu dapat terjadi pada semua usia, karena penyakitnya kronis.

Sejumlah besar faktor predisposisi, seperti mempertahankan gaya hidup yang tidak sehat, olahraga berlebihan, penggunaan obat-obatan tanpa pandang bulu, dan banyak lainnya, dapat menjadi faktor awal untuk pengembangan gejala karakteristik.

Apa itu dengan kata-kata sederhana?

Secara sederhana, sindrom Gilbert adalah penyakit genetik yang ditandai dengan gangguan pemanfaatan bilirubin. Hati pasien tidak menetralkan bilirubin, dan mulai menumpuk di dalam tubuh, menyebabkan berbagai manifestasi penyakit. Ini pertama kali dijelaskan oleh ahli gastroenterologi Prancis - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) dan rekan-rekannya pada tahun 1901.

Karena sindrom ini memiliki sejumlah kecil gejala dan manifestasi, itu tidak dianggap sebagai penyakit, dan kebanyakan orang tidak tahu bahwa mereka memiliki patologi ini sampai tes darah menunjukkan peningkatan kadar bilirubin.

Di Amerika Serikat, sekitar 3% hingga 7% dari populasi menderita sindrom Gilbert, menurut National Institutes of Health - beberapa ahli gastroenterologi percaya bahwa prevalensi dapat lebih besar dan mencapai 10%. Sindrom ini lebih sering muncul pada pria.

Penyebab perkembangan

Sindrom ini berkembang pada orang yang mendapat cacat kromosom kedua dari kedua orang tua di lokasi yang bertanggung jawab untuk pembentukan salah satu enzim hati, uridine diphosphate glucuronyl transferase (atau bilirubin-UGT1A1). Hal ini menyebabkan penurunan kandungan enzim ini hingga 80%, itulah sebabnya tugasnya - konversi bilirubin tidak langsung, lebih beracun ke otak, menjadi fraksi terikat - jauh lebih buruk.

Cacat genetik dapat diekspresikan dengan cara yang berbeda: di lokasi bilirubin-UGT1A1, sebuah sisipan dari dua asam nukleat berlebih diamati, tetapi dapat terjadi beberapa kali. Tingkat keparahan perjalanan penyakit, lamanya periode eksaserbasi dan kesejahteraan akan tergantung pada hal ini. Cacat kromosom tertentu sering membuat dirinya terasa, hanya dari masa remaja, ketika metabolisme bilirubin berubah di bawah pengaruh hormon seks. Karena pengaruh aktif pada proses androgen ini, sindrom Gilbert tercatat lebih sering pada populasi pria.

Mekanisme transfer disebut resesif autosom. Ini berarti yang berikut:

1. Tidak ada hubungan dengan kromosom X dan Y, yaitu, gen abnormal dapat bermanifestasi pada orang yang berjenis kelamin baik;
2. Setiap orang memiliki masing-masing kromosom berpasangan. Jika ia memiliki 2 kromosom kedua yang rusak, maka sindrom Gilbert akan bermanifestasi. Ketika gen sehat terletak pada kromosom berpasangan di lokus yang sama, patologi tidak memiliki peluang, tetapi seseorang dengan kelainan gen tersebut menjadi pembawa dan dapat menularkannya kepada anak-anaknya.

Probabilitas manifestasi dari sebagian besar penyakit yang terkait dengan genom resesif tidak terlalu signifikan, karena jika ada alel dominan pada kromosom kedua seperti itu, orang tersebut akan menjadi pembawa cacat saja. Ini tidak berlaku untuk sindrom Gilbert: hingga 45% dari populasi memiliki gen dengan cacat, sehingga kemungkinan penularannya dari kedua orang tua cukup besar.

Gejala sindrom Gilbert

Gejala penyakit yang dipertimbangkan dibagi menjadi dua kelompok - wajib dan bersyarat.

Manifestasi wajib dari sindrom Gilbert meliputi:

• kelemahan dan kelelahan umum tanpa alasan yang jelas;
• plak kuning terbentuk di kelopak mata;
• tidur terganggu - menjadi dangkal, terputus-putus;
• nafsu makan menurun;
• Bercak kulit berwarna kuning, jika bilirubin berkurang setelah eksaserbasi, sklera mata mulai menguning.

Gejala bersyarat yang mungkin tidak ada:

• nyeri otot;
• gatal parah pada kulit;
• tremor intermiten pada tungkai atas;
• keringat berlebih;
• di hipokondrium kanan terasa berat, terlepas dari makanannya;
• sakit kepala dan pusing;
• apatis, lekas marah - gangguan latar belakang psiko-emosional;
• perut kembung, mual;
• gangguan tinja - pasien dengan diare.

Selama periode remisi sindrom Gilbert, beberapa gejala kondisional mungkin sama sekali tidak ada, dan pada sepertiga pasien dengan penyakit tersebut, mereka tidak ada bahkan selama periode eksaserbasi.

Diagnostik

Berbagai tes laboratorium membantu mengkonfirmasi atau membantah sindrom Gilbert:

• bilirubin darah - normalnya, kadar bilirubin total adalah 8,5-20,5 mmol / l. Pada sindrom Gilbert, ada peningkatan bilirubin total karena tidak langsung.
• hitung darah lengkap - retikulositosis dalam darah (peningkatan kadar eritrosit imatur) dan anemia ringan - 100-110 g / l.
• analisis biokimia darah - gula darah normal atau sedikit berkurang, protein darah dalam batas normal, alkali fosfatase, AST, ALT normal, dan tes thymol negatif.
• urinalisis - tidak ada kelainan. Kehadiran dalam urin urobilinogen dan bilirubin menunjukkan patologi hati.
• pembekuan darah - indeks protrombin dan waktu protrombin - dalam batas normal.
• tidak ditemukan penanda virus hepatitis.
• Ultrasonografi hati.

Diagnosis banding sindrom Gilbert dengan sindrom Dabin-Johnson dan Rotor:

• Pembesaran hati - biasanya, biasanya sedikit;
• Bilirubinuria tidak ada;
• Peningkatan coproporphyrins dalam urin - tidak;
• Aktivitas glucuronyltransferase - berkurang;
• Limpa yang membesar - tidak;
• Nyeri di hipokondrium kanan - jarang, jika ada - sakit;
• Kulit gatal tidak ada;
• Cholecystography adalah normal;
• Biopsi hati - deposisi normal atau lipofuscin, degenerasi lemak;
• Tes Bromsulfalein - sering menjadi norma, kadang-kadang sedikit penurunan izin;
• Peningkatan bilirubin serum sebagian besar tidak langsung (tidak terikat).

Selain itu, tes khusus dilakukan untuk mengkonfirmasi diagnosis:

• Percobaan dengan puasa.
• Puasa selama 48 jam atau pembatasan kalori makanan (hingga 400 kkal per hari) menyebabkan peningkatan tajam (2-3 kali) dalam bilirubin gratis. Bilirubin yang tidak terikat ditentukan dengan perut kosong pada hari pertama tes dan setelah dua hari. Peningkatan bilirubin tidak langsung sebesar 50-100% menunjukkan tes positif.
• Tes dengan fenobarbital.
• Penerimaan fenobarbital dalam dosis 3 mg / kg / hari selama 5 hari membantu mengurangi tingkat bilirubin yang tidak terikat.
• Tes dengan asam nikotinat.
• Injeksi asam nikotinat intravena dengan dosis 50 mg menyebabkan peningkatan jumlah bilirubin yang tidak terikat dalam darah sebanyak 2-3 kali selama tiga jam.
• Sampel dengan rifampisin.
• Pemberian 900 mg rifampisin menyebabkan peningkatan bilirubin tidak langsung.

Juga konfirmasi diagnosis memungkinkan tusukan hati perkutan. Pemeriksaan histologis punctate tidak menunjukkan tanda-tanda hepatitis kronis dan sirosis hati.

Komplikasi

Sindrom itu sendiri tidak menyebabkan komplikasi dan tidak merusak hati, tetapi penting untuk membedakan satu jenis penyakit kuning dari yang lain pada waktunya. Pada kelompok pasien ini, peningkatan sensitivitas sel hati terhadap faktor hepatotoksik, seperti alkohol, obat-obatan, dan beberapa kelompok antibiotik, telah dicatat. Oleh karena itu, dengan adanya faktor-faktor di atas, perlu untuk mengontrol tingkat enzim hati.

Pengobatan sindrom Gilbert

Dalam periode remisi, yang dapat berlangsung selama berbulan-bulan, bertahun-tahun, atau bahkan seumur hidup, perawatan khusus tidak diperlukan. Di sini tugas utamanya adalah mencegah kejengkelan. Sangat penting untuk mengikuti diet, bekerja dan rejimen istirahat, bukan untuk mendinginkan dan menghindari overheating tubuh, untuk menghilangkan beban tinggi dan pengobatan yang tidak terkontrol.

Perawatan obat-obatan

Pengobatan penyakit Gilbert dalam pengembangan penyakit kuning termasuk penggunaan obat-obatan dan diet. Dari obat-obatan yang digunakan:

• albumin - untuk mengurangi bilirubin;
• antiemetik - menurut indikasi, di hadapan mual dan muntah.
• barbiturat - untuk mengurangi kadar bilirubin dalam darah ("Surital", "Fiorinal");
• hepatoprotectors - untuk melindungi sel-sel hati ("Heptral," "Essentiale Forte");
• cholagogue - untuk mengurangi kekuningan kulit ("Kars", "Cholensim");
• diuretik - untuk menghilangkan bilirubin dalam urin ("Furosemide", "Veroshpiron");
• enterosorbents - untuk mengurangi jumlah bilirubin dengan mengeluarkannya dari usus (karbon aktif, "Polyphepan", "Enterosgel");

Penting untuk dicatat bahwa pasien harus menjalani prosedur diagnostik secara teratur untuk mengendalikan perjalanan penyakit dan mempelajari respons tubuh terhadap pengobatan. Pengujian tepat waktu dan kunjungan rutin ke dokter tidak hanya akan mengurangi keparahan gejala, tetapi juga memperingatkan Anda tentang kemungkinan komplikasi, yang mencakup patologi somatik serius seperti penyakit hepatitis dan batu empedu.

Remisi

Bahkan jika remisi telah datang, pasien tidak boleh "santai" dalam hal apa pun - mereka harus berhati-hati agar eksaserbasi sindrom Gilbert yang lain tidak terjadi.

Pertama, perlu untuk melakukan perlindungan saluran empedu - ini akan mencegah stagnasi empedu dan pembentukan batu empedu. Pilihan yang baik untuk prosedur seperti itu adalah ramuan kolagog, persiapan Urocholum, Gepabene atau Ursofalk. Sekali seminggu, pasien harus melakukan "penginderaan buta" - dengan perut kosong, Anda perlu minum xylitol atau sorbitol, maka Anda perlu berbaring di sisi kanan dan menghangatkan area lokasi anatomi kantong empedu dengan bantalan pemanas selama setengah jam.

Kedua, Anda harus memilih diet yang kompeten. Misalnya, perlu untuk mengecualikan dari produk menu yang bertindak sebagai faktor pemicu dalam kasus eksaserbasi sindrom Gilbert. Setiap pasien memiliki serangkaian produk.

Kekuasaan

Diet harus diikuti tidak hanya selama eksaserbasi penyakit, tetapi juga selama periode remisi.

Dilarang menggunakan:

• daging berlemak, unggas dan ikan;
• telur;
• saus dan rempah-rempah panas;
• coklat, kue kering;
• kopi, kakao, teh kental;
• alkohol, minuman berkarbonasi, jus dalam tetrapack;
• makanan pedas, asin, goreng, asap, kalengan;
• susu murni dan produk susu dengan kandungan lemak tinggi (krim, krim asam).

Diizinkan untuk menggunakan:

• semua jenis sereal;
• sayuran dan buah-buahan dalam bentuk apa pun;
• produk susu tanpa lemak;
• roti, galetny pechente;
• daging, unggas, ikan bukan varietas berlemak;
• jus segar, minuman buah, teh.

Ramalan

Prognosisnya baik, tergantung pada bagaimana penyakit berkembang. Hiperbilirubinemia bertahan seumur hidup, tetapi tidak disertai dengan peningkatan mortalitas. Perubahan progresif di hati biasanya tidak berkembang. Ketika mengasuransikan kehidupan orang-orang tersebut, mereka diklasifikasikan sebagai risiko normal. Dalam pengobatan fenobarbital atau cordiamine, tingkat bilirubin menurun menjadi normal. Pasien harus diingatkan bahwa penyakit kuning dapat terjadi setelah infeksi kambuhan, muntah berulang dan melewatkan makan.

Kepekaan pasien yang tinggi terhadap berbagai efek hepatotoksik (alkohol, banyak obat-obatan, dll.) Telah dicatat. Mungkin perkembangan peradangan pada saluran empedu, penyakit batu empedu, gangguan psikosomatis. Orang tua dari anak-anak yang menderita sindrom ini harus berkonsultasi dengan ahli genetika sebelum merencanakan kehamilan lain. Hal yang sama harus dilakukan jika seorang kerabat didiagnosis dalam keluarga pasangan yang akan memiliki anak.

Pencegahan

Penyakit Gilbert disebabkan oleh cacat pada gen yang diturunkan. Mencegah perkembangan sindrom itu tidak mungkin, karena orang tua hanya bisa menjadi pembawa dan mereka tidak menunjukkan tanda-tanda penyimpangan. Untuk alasan ini, langkah-langkah pencegahan utama ditujukan untuk mencegah eksaserbasi dan memperpanjang masa remisi. Ini dapat dicapai dengan menghilangkan faktor-faktor yang memicu proses patologis di hati.

Sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert adalah penyakit hati herediter kronis yang disebabkan oleh pelanggaran pengambilan, pengangkutan, dan pemanfaatan bilirubin, ditandai dengan penampilan berkala kulit yang menguning dan selaput lendir yang terlihat, hepatosplenomegali (hati yang membesar, limpa) dan kolesistitis (radang kandung empedu).

Salah satu fungsi penting hati adalah membersihkan darah dari produk limbah tubuh dan zat beracun yang masuk ke dalamnya. Portal atau vena porta hati mengirimkan darah ke lobulus hati (unit morfofungsional hati) dari organ perut yang tidak berpasangan (lambung, duodenum, pankreas, limpa, usus kecil dan usus besar), tempat disaring.

Bilirubin adalah produk pemecahan sel darah merah - sel darah yang mengangkut oksigen ke semua jaringan dan organ. Eritrosit terdiri dari heme - zat yang mengandung zat besi dan globin - protein.

Setelah penghancuran sel, zat protein terurai menjadi asam amino dan diserap oleh tubuh, dan heme di bawah aksi enzim darah berubah menjadi bilirubin tidak langsung, yang merupakan racun bagi tubuh.

Dengan aliran darah, bilirubin tidak langsung mencapai lobulus hati, di mana di bawah aksi enzim glucuronyltransferase bergabung dengan asam glukuronat. Akibatnya, bilirubin menjadi terikat dan kehilangan toksisitasnya. Kemudian zat memasuki saluran empedu intrahepatik, kemudian ke saluran ekstrahepatik dan kantong empedu. Dari tubuh, bilirubin diekskresikan dalam komposisi empedu melalui sistem kemih dan saluran pencernaan.

Penyakit ini umum di semua negara di dunia dan rata-rata 0,5-7% dari total populasi planet ini. Sindrom Gilbert yang paling umum ditemukan di negara-negara Afrika (Maroko, Libya, Nigeria, Sudan, Ethiopia, Kenya, Tanzania, Angola, Zambia, Namibia, Botswana) dan Asia (Kazakhstan, Uzbekistan, Pakistan, Irak, Iran, Mongolia, Cina, India, Vietnam, Laos, Thailand).

Sindrom Gilbert lebih sering terjadi pada pria daripada wanita - 5-7: 1 antara usia 13 dan 20 tahun.

Prognosis untuk hidup adalah menguntungkan, penyakit ini bertahan seumur hidup, tetapi jika Anda mengikuti diet dan pengobatan obat mati tidak.

Prognosis kecacatan diragukan, dengan perkembangan sindrom Gilbert bertahun-tahun, penyakit seperti kolangitis (radang saluran empedu intrahepatik dan ekstrahepatik) dan kolelitiasis (pembentukan batu empedu) berkembang.

Orang tua dari anak-anak yang menderita sindrom Gilbert sebelum merencanakan kehamilan berikutnya harus menjalani serangkaian tes dalam genetika, demikian pula, pasien dengan sindrom Gilbert harus dirawat sebelum memiliki anak.

Penyebab

Penyebab sindrom Gilbert adalah penurunan aktivitas enzim glucuronyltransferase, yang mengubah bilirubin tidak langsung beracun menjadi langsung - tidak beracun. Informasi herediter tentang enzim ini dikodekan oleh gen - UGT 1A1, suatu perubahan atau mutasi yang mengarah pada munculnya penyakit.

Sindrom Gilbert ditularkan oleh tipe dominan autosom, yaitu dari orang tua ke anak-anak, perubahan dalam informasi genetik dapat ditularkan baik melalui laki-laki, maupun melalui garis keturunan perempuan.

Ada sejumlah faktor yang dapat memicu eksaserbasi penyakit, yang meliputi:

• kerja fisik yang berat;
• infeksi virus dalam tubuh;
• eksaserbasi penyakit kronis;
• pendinginan berlebihan, terlalu panas, insolasi berlebihan;
• puasa;
• pelanggaran diet yang tajam;
• minum alkohol atau narkoba;
• kelelahan tubuh;
• stres;
• mengambil obat tertentu yang berhubungan dengan aktivasi enzim - glukuronil transferase (glukokortikosteroid, parasetamol, asam asetilsalisilat, streptomisin, rifampisin, simetidin, kloramfenikol, levomiketin, kafein)

Klasifikasi

Ada 2 opsi untuk jalannya sindrom Gilbert:

• penyakit terjadi dalam 13 - 20 tahun, jika selama periode kehidupan ini tidak ada virus hepatitis akut;
• penyakit ini terjadi sebelum usia 13, jika infeksi virus hepatitis akut telah terjadi.

Berdasarkan periode, sindrom Gilbert dibagi menjadi:

• periode eksaserbasi;
• periode remisi.

Gejala sindrom Gilbert

Untuk sindrom Gilbert ditandai oleh tiga serangkai gejala, yang dijelaskan oleh penulis, yang menemukan penyakit ini:

• "Topeng hati" - warna kuning dari kulit dan selaput lendir yang terlihat;
• Kelopak mata Xanthelasma - penampilan butiran kuning di bawah kulit kelopak mata atas;
• Frekuensi gejala - penyakit ini digantikan oleh periode eksaserbasi dan remisi bergantian.

Untuk periode eksaserbasi adalah karakteristik:

• terjadinya kelelahan;
• sakit kepala;
• pusing;
• gangguan memori;
• mengantuk;
• depresi;
• lekas marah;
• kecemasan;
• kecemasan;
• kelemahan umum;
• tremor pada ekstremitas atas dan bawah;
• nyeri pada otot dan sendi;
• nafas pendek;
• nafas pendek;
• rasa sakit di hati;
• menurunkan tekanan darah;
• peningkatan denyut jantung;
• rasa sakit di hipokondria dan di daerah perut;
• mual;
• rasa pahit di mulut;
• kurang nafsu makan;
• muntah isi usus;
• perut kembung;
• diare atau sembelit;
• perubahan warna tinja;
• gatal pada kulit;
• pembengkakan pada ekstremitas bawah.

Masa remisi ditandai dengan tidak adanya gejala penyakit.

Diagnostik

Sindrom Gilbert adalah penyakit langka dan untuk dapat mendiagnosisnya dengan benar, perlu menjalani semua pemeriksaan wajib yang diresepkan untuk pasien ketika kulit menjadi kuning, dan kemudian, jika penyebabnya belum ditetapkan, metode pemeriksaan tambahan ditentukan.

Sindrom.guru

Sindrom.guru

Hati adalah salah satu kelenjar terbesar dari tubuh manusia, yang melakukan banyak fungsi, di antaranya dimungkinkan untuk membedakan penyaringan darah, partisipasi dalam metabolisme, dll. Sayangnya, itu tunduk pada berbagai jenis penyakit, dan juga menderita nutrisi yang tidak seimbang, penyalahgunaan makanan berlemak, dan alkohol. dan kebiasaan buruk lainnya. Salah satu patologi hati adalah sindrom Gilbert. Dari artikel ini Anda akan belajar bagaimana penyakit itu memanifestasikan dirinya, apakah sindrom Gilbert dan kehamilan kompatibel, serta tentang metode diagnostik untuk mendeteksi penyakit ini dan pengobatannya.

Deskripsi sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert milik penyakit kronis yang bersifat turun temurun yang mempengaruhi hati. Melalui vena, darah memasuki hati, di mana ia dibersihkan dari racun dan zat berbahaya lainnya melalui penyaringan. Karena kelainan genetik, bilirubin tidak langsung terakumulasi dalam tubuh, yang melanggar norma fisiologis. Zat jenis ini muncul setelah proses pemecahan sel darah merah. Ini memiliki efek toksik, khususnya, pada sistem saraf pusat dan secara umum pada tubuh. Dalam fungsi normal hati, zat ini mengikat, menjadi tidak beracun, dan dihilangkan dari tubuh secara alami.

Sindrom Gilbert termasuk penyakit keturunan kronis yang mempengaruhi hati.

Manifestasi karakteristik patologi meliputi:

• penyakit kuning mempengaruhi epidermis dan selaput lendir;
• radang kandung empedu;
• pembesaran limpa yang berlebihan, hati.

Nama lain untuk penyakit ini adalah hiperbilirubinemia jinak. Dari namanya, penyakit ini tidak memiliki dampak negatif pada organ lain, oleh karena itu, prognosis dengan adanya sindrom ini menguntungkan. Kematian dapat terjadi hanya ketika komplikasi terjadi.

Terjadinya penyakit

Sindrom Gilbert terjadi karena perubahan abnormal yang terjadi pada tingkat genetik, akibatnya penyakit ini diturunkan oleh tipe langsung, yaitu, dari orang tua ke anak-anak. Perubahan-perubahan ini berkaitan dengan enzim khusus - glucuronyltransferase, di mana bilirubin tidak langsung diubah dan menjadi zat tidak beracun yang tidak membahayakan tubuh. Dengan penurunan aktivitas enzim ini, bilirubin terakumulasi dalam darah, yang menyebabkan manifestasi penyakit.

Sindrom Gilbert terjadi karena perubahan abnormal yang terjadi pada tingkat genetik

Pada seorang anak, kemungkinan terkena sindrom Gilbert adalah 50 persen, asalkan salah satu orang tuanya menderita penyakit itu. Sindrom Gilbert pada anak-anak paling sering terjadi antara usia 5 dan 15 tahun.

Bagaimana itu muncul selama kehamilan?

Sindrom dan kehamilan Gilbert adalah masalah utama yang menjadi perhatian orang tua di masa depan. Tidak ada ancaman terhadap kehidupan ibu hamil, tetapi ia juga termasuk dalam kelompok risiko yang meningkat dari manifestasi patologi ini. Hal ini disebabkan oleh perubahan dramatis dalam tingkat hormon, yang menyebabkan fluktuasi emosi, akibatnya wanita hamil menjadi lebih rentan terhadap manifestasi stres. Juga harus diingat bahwa tubuh selama kehamilan menyerah pada beban besar pada semua sistem dalam proses perkembangan janin.

Jika calon ibu menunjukkan tanda-tanda penyakit, yang terbaik adalah berkonsultasi dengan dokter untuk nasihat, terutama jika gejala muncul selama periode trimester pertama (12 minggu). Ketika hiperbilirubinemia muncul atau memburuk, ada kemungkinan besar kerusakan pada SSP embrio karena peningkatan jumlah bilirubin beracun dalam darah.

Jika ada tanda-tanda sakit dari ibu hamil, yang terbaik adalah berkonsultasi dengan dokter untuk konsultasi.

Wanita hamil dengan adanya penyakit hati secara bersamaan membutuhkan pemeriksaan rutin yang sangat hati-hati. Mengamati dokter dapat mencegah hasil negatif kehamilan, seperti aborsi spontan, dan perkembangan proses patologis lainnya pada ibu dan anak.

Penyebab eksaserbasi dari kondisi patologis

Kehadiran sindrom Gilbert tidak berarti bahwa pasien akan menderita tanda-tanda gejala sepanjang hidupnya. Tetapi ada sejumlah titik yang dapat memicu aktivasi keadaan patologis. Ini termasuk:

1. Tidak patuh dengan diet. Makan makanan tidak sehat yang tinggi lemak juga dipengaruhi oleh makan berlebihan atau puasa.
2. Penyalahgunaan alkohol, merokok.
3. Aktivitas fisik yang berlebihan dalam proses kerja, bermain olahraga.
4. Dampak stres pada tubuh.
5. Penyakit menular yang bersifat virus, serta aktivasi penyakit kronis.
6. Cedera atau operasi.
7. Terlalu panas, hipotermia, penyalahgunaan paparan sinar matahari.
8. Penerimaan obat-obatan dari beberapa kategori, yaitu:

Mengamati dokter dapat mencegah hasil negatif kehamilan seperti aborsi spontan.

• steroid anabolik;
• glukokortikoid;
• obat antibakteri;
• obat antiinflamasi nonsteroid.

Semua hal di atas dapat menerjemahkan hiperbilirubinemia dari periode remisi ke tahap akut. Menghindari efek dari faktor-faktor yang disebutkan sebelumnya pada tubuh, seseorang dengan kehadiran sindrom akan hidup seumur hidup tanpa manifestasi gejala.

Manifestasi gejala penyakit

Pada dasarnya, penyakit ini lewat dalam keadaan laten. Ikterus adalah gejala utama, yang terbukti setelah aktivasi proses patologis. Sisanya sangat lemah atau tidak ada. Selain terjadinya pigmentasi kuning pada selaput lendir dan kulit, gejala umum meliputi tanda-tanda berikut:

Ikterus adalah gejala utama, yang terbukti setelah aktivasi proses patologis

• kelemahan umum, kelelahan;
• cemas, gelisah tidur, kadang-kadang mengalir ke keadaan insomnia;
• nafsu makan bisa berkurang atau hilang sama sekali;
• rasa pahit di mulut;
• melecehkan serangan mulas;
• merasa mual, kadang-kadang - regurgitasi;
• tinja yang terganggu, yaitu: sering diare atau sembelit;
• berat di perut, kembung;
• sakit kepala, terkadang pusing;
• nyeri tumpul yang mengganggu terlokalisasi di sisi kanan di daerah tulang rusuk;
• hipertrofi hati.

Tidak semua tanda selalu ada. Itu tergantung pada karakteristik individu organisme, usia, keberadaan penyakit lain dan hal-hal lain yang menentukan ciri-ciri gejalanya.

Berat di perut, kembung

Teknik Deteksi Patologi Diagnostik

Untuk mengidentifikasi hiperbilirubinemia di antara penyakit serupa, gunakan tes laboratorium, instrumental, dan metode diagnostik lainnya. Pada tahap pertama diagnosis, dokter melakukan pemeriksaan pasien, mengklarifikasi adanya kerabat dengan patologi ini, dan juga menarik perhatian pada penyakit sebelumnya.

Tes laboratorium

Patologi didiagnosis menggunakan tes laboratorium seperti:

• umum, tes darah biokimia;
• untuk virus hepatitis dalam darah;
• pembekuan darah;
• untuk mengidentifikasi kelainan genetik;
• analisis urin;
• analisis feses untuk kehadiran stercobilin.

Metode ini digunakan untuk mengidentifikasi penyakit yang berhubungan dengan patologi.

Metode diagnostik

Metode instrumental dan diagnostik lainnya dilakukan langsung di hati. Ini termasuk:

• Ultrasonografi. Metode ini digunakan untuk mengidentifikasi penyakit yang berhubungan dengan patologi, tetapi itu bukan cara untuk mengkonfirmasi sindrom Gilbert;
• CT atau MRI. Metode digunakan untuk mengkonfirmasi diagnosis, serta untuk mengumpulkan informasi yang lebih rinci tentang keadaan hati;
• Biopsi. Tes hati membantu menghilangkan proses patologis lainnya dan membuat diagnosis yang pasti;
• Elastografi. Metode ini mirip dengan tes biopsi;

Seringkali, seorang dokter genetik terlibat dalam menentukan keberadaan kelainan genetik untuk mengidentifikasi hiperbilirubinemia.

Sampel hati membantu menghilangkan proses patologis lainnya dan membuat diagnosis yang pasti.

Pengobatan sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert, yang gejalanya berkembang cukup cepat, tidak sepenuhnya sembuh. Dengan bantuan metode seperti perawatan obat, fisioterapi, penggunaan resep obat tradisional, tanda-tanda simptomatik dihilangkan atau dihilangkan. Pada manifestasi pertama penyakit ini, Anda perlu berkonsultasi dengan dokter. Pasien disarankan untuk mengikuti diet yang cukup ketat dan mempertahankan cara hidup yang sehat, cukup aktif, untuk mencegah komplikasi. Penting juga untuk dicatat bahwa pendekatan terpadu terhadap pengobatan memberikan hasil yang lebih efektif.

Perawatan obat-obatan

Obat-obatan dari berbagai kategori ditujukan untuk memerangi manifestasi gejala, digunakan untuk mengurangi tingkat bilirubin tidak langsung dalam darah, untuk melindungi terhadap kerusakan sel dan jaringan hati, untuk mencegah terjadinya penyakit terkait. Contoh obat yang digunakan:

Obat-obatan dari berbagai kategori ditujukan untuk memerangi manifestasi gejala.

1. Obat antiepilepsi seperti "Fenobarbital."
2. Enzim - "Panzinorm", "Mezim."
3. Hepatoprotectors - Essentiale, Kars.
4. Persiapan aksi koleretik - "Hofitol", "Rivanol".
5. Sorben - Enterosgel, Laktofiltrum.
6. Vitamin, paling sering dikelompokkan B atau preparat dengan vitamin kompleks.

Pada kasus penyakit yang berat, transfusi darah digunakan atau pemberian suntikan albumin.

Fisioterapi

Tujuan dari fisioterapi adalah untuk mencegah kerusakan pada tubuh sebagai akibat dari perkembangan proses patologis. Terapi dapat dilakukan dengan berbagai metode dan metode. Fototerapi, yang mengubah bilirubin tidak langsung menjadi mudah larut dan, sebagai hasilnya, zat yang dengan cepat dihilangkan dari tubuh, terutama sering digunakan.

Terapi dapat dilakukan dengan berbagai metode dan metode.

Ketika fototerapi pada jarak setengah meter dari kulit mengatur lampu biru. Prosedur, berlangsung hingga seperempat jam, terdiri dari semacam iradiasi dengan gelombang yang panjangnya 450 nm. Mereka memiliki efek destruktif pada molekul bilirubin, terlokalisasi di jaringan area yang diradiasi.

Penting untuk diingat bahwa prosedur dengan penggunaan suhu tinggi dapat mempengaruhi kondisi pasien, dan kadang-kadang menjadi semacam katalis untuk komplikasi.

Diet

Orang yang menderita hiperbilirubinemia diresepkan untuk mengikuti diet tipe 5. Diet harus diikuti sepanjang hidup. Menu diet ini mengandung produk dan hidangan berikut:

• teh lemah;
• ramuan herbal;
• kompot buatan sendiri;
• roti gandum;

Diet harus diikuti sepanjang hidup

• produk susu rendah lemak: keju keras, keju cottage, krim asam, kefir;
• hidangan pertama dalam kaldu sayuran;
• daging tanpa lemak seperti daging sapi, ayam, dan ikan;
• bubur;
• buah non-asam;
• semua jenis sayuran.

Untuk menghilangkan zat beracun dari tubuh, Anda perlu minum banyak air bersih non-karbonasi.

Sangat dilarang makan makanan yang digoreng, diasap, pedas, berlemak, dan terlalu asin. Beberapa makanan dan hidangan yang tidak bisa dikonsumsi:

• kopi;
• minuman jenuh dengan gas;
• alkohol;
• produk bakery kue segar;
• produk susu berlemak;
• telur;
• daging berlemak, ikan;
• lemak babi;

Untuk menghilangkan zat beracun dari tubuh, Anda perlu minum banyak air bersih non-karbonasi.

• makanan kaleng;
• rempah-rempah, rempah-rempah, saus;
• bayam;
• coklat kemerahan

Ini merupakan pelanggaran diet yang berkontribusi pada transisi sindrom Gilbert ke tahap aktif dengan manifestasi gejala.

Bantu obat tradisional

Seringkali, orang resor menggunakan resep obat tradisional. Mereka digunakan sebagai terapi tambahan untuk mencegah terulangnya penyakit.

Efek positif pada hati dan tubuh sebagai teh herbal, decoctions. Pada dasarnya pilih komposisi herbal dengan sifat diuretik atau koleretik. Tumbuhan ini termasuk mawar liar, barberry, calendula, immortelle. Milk thistle juga dianggap sebagai salah satu tanaman paling efektif yang menguntungkan hati. Untuk membuat rebusan, Anda harus mengikuti proporsi yang ditunjukkan dalam instruksi untuk masing-masing jenis herbal.

Efek positif pada hati dan tubuh sebagai teh herbal, decoctions

Terkadang menggunakan bantuan tincture buatan sendiri pada alkohol. Tincture alkohol dibuat dari daun hazel, apsintus dan bahan-bahan lainnya. Berarti seperti bersikeras di tempat gelap yang sejuk.

Ada resep lain, di antaranya adalah:

• jus dari daun dan tangkai burdock. Tanaman ini dicuci dengan baik dari polusi dan dihancurkan dengan hati-hati untuk mendapatkan jus. Saring campuran, dan kemudian makan setelah 15 ml selama seminggu;
• minum dari jus dengan tambahan madu. Untuk menyiapkan minuman, ambil setengah liter madu dan jus bit, 200 ml lobak hitam dan jus wortel dengan tambahan 50 ml jus lidah buaya. Minuman disimpan dalam lemari es dan minum 50 ml dua kali sehari.

Perawatan dengan resep tradisional bukan milik langkah-langkah pencegahan manifestasi penyakit dan membantu untuk memperpanjang masa remisi.

Tincture alkohol dibuat dari daun kemiri, kayu aps dan bahan lainnya.

Langkah-langkah pencegahan untuk mencegah eksaserbasi penyakit

Karena penyakit ini bersifat genetik, tindakan pencegahan ditujukan untuk menghilangkan pengaruh faktor-faktor yang memprovokasi transisi hiperbilirubinemia ke keadaan aktif, yaitu periode eksaserbasi. Untuk menghindari tahap penyakit ini, cukup mengikuti rekomendasi berikut:

• ikuti diet Anda. Makanan harus kaya akan vitamin dan mineral;
• memimpin gaya hidup yang cukup aktif. Untuk melakukan olahraga ringan, berjalan di udara segar;
• jangan menyalahgunakan alkohol dan merokok;
• mencegah hipotermia, serta terlalu panasnya tubuh;
• menghilangkan aktivitas fisik yang berat;
• hindari situasi yang membuat stres.

Kami menekankan bahwa sindrom Gilbert memiliki prognosis yang baik. Beberapa gejala mungkin ringan atau sama sekali tidak ada, dan pengobatan mungkin diperlukan hanya jika penyakit itu memanifestasikan dirinya. Juga, jangan khawatir ketika merencanakan kehamilan, karena anak yang belum lahir dapat dilahirkan sepenuhnya sehat.

Sindrom Gilbert

Artikel tentang topik serupa:

Informasi umum tentang sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert (lat. Icterus intermittens juvenilis, Eng. Sindrom Gilbert, abbr. GS, nama lain: disfungsi konstitusional hati, penyakit kuning non-hemolitik familial, hiperbilirubinemia jinak famili) - suatu jinak yang terjadi kelainan herediter pada netralisasi hati atau tidak sadar di hati;

Sindrom Gilbert pertama kali dideskripsikan oleh Augustin Gilbert pada tahun 1901.

Sindrom Gilbert adalah penyakit yang cukup umum. Menurut berbagai perkiraan, mereka menderita 3-10% dari populasi (walaupun mereka tidak selalu menyadari hal ini). Menjadi penyakit yang ditentukan secara genetik, sindrom Gilbert memiliki distribusi yang berbeda di antara populasi berbagai wilayah di planet ini. Prevalensi sindrom Gilbert di Eropa dan Amerika Serikat adalah 3-7%. Frekuensi hidup tertinggi di benua Afrika adalah hingga 26%, terendah di Asia Tenggara kurang dari 3%.

Banyak tokoh sejarah menderita sindrom Gilbert, di antaranya Napoleon. Kemungkinan besar, bukan ini yang mencegahnya menaklukkan Rusia. Ada beberapa pemilik SJ di antara atlet terkenal, termasuk pemain tenis Alexander Dolgopolov dan Henry Wilfred Austin.

Dari karakter sastra, tidak diragukan lagi, Pechorin, karakter utama novel M. Yu. Lermontov "A Hero of Our Time", menderita penyakit ini. Mungkin, penulis karya itu sendiri termasuk dalam jumlah "penghuni perumahan", menilai dari pengetahuannya yang mendalam tentang manifestasi sindrom yang dijelaskan oleh dokter bertahun-tahun kemudian.

Pria sakit beberapa kali lebih sering daripada wanita. Dipercayai bahwa ini disebabkan oleh perbedaan jenis kelamin dalam latar belakang hormonal.

Penyakit Gilbert atau sindrom Gilbert?

Penyakit Gilbert atau sindrom Gilbert? Kedua istilah ini sering digunakan hampir sama. Namun, tidak ada kejelasan yang cukup apakah mereka dapat dipertukarkan atau tidak. Tentu saja, ambiguitas semacam itu mengarah pada kebingungan...

Penyebab sindrom Gilbert

Terobosan dalam memahami penyebab sindrom Gilbert dikaitkan dengan menguraikan pada tahun 1995 cacat genetik yang bertanggung jawab untuk pengembangan penyakit. Ditemukan bahwa gen abnormal terletak pada kromosom 2. Dalam rantai nukleotida DNA kromosom ini, setelah urutan TATAA, dua elemen tambahan ditemukan - TA (thymine-adenine). Penyisipan nukleotida tambahan ini bisa tunggal atau berulang beberapa kali. Berbagai keparahan dan berbagai manifestasi klinis sindrom Gilbert, tampaknya, adalah hasil dari kelainan genetik multi-varian.

Cacat genetik di atas mencegah pembacaan informasi genetik untuk sintesis lengkap enzim uridin difosfat glukuronil transfertase dalam hati (menurut klasifikasi modern, bilirubin-UGT1A1). Glucuronyltransferase diperlukan untuk konversi bilirubin tidak langsung menjadi langsung dengan menempelkan asam glukuronat ke molekulnya. Bilirubin tidak langsung adalah zat beracun bagi tubuh (terutama untuk sistem saraf pusat) dan netralisasi hanya dimungkinkan dengan mengubahnya menjadi bilirubin langsung di hati. Yang terakhir dikeluarkan dari empedu.

Telah ditetapkan bahwa pada sindrom Gilbert, enzim glucuronyltransferase memiliki sifat penuh, tetapi jumlah molekulnya hanya 20-30% dari normal. Jumlah ini cukup dalam kondisi normal. Namun, dalam keadaan yang tidak menguntungkan, sistem enzim hati tidak cocok, yang mengarah ke sedikit peningkatan kadar bilirubin tidak langsung dalam darah dan perkembangan penyakit kuning ringan.

Ya, peningkatan bilirubin, yah, kadang-kadang penyakit kuning, dan jadi apa? Mungkin ini sama sekali bukan penyakit, karena tidak menimbulkan konsekuensi?

Memang, ada pendapat bahwa sindrom Gilbert adalah fitur genetik tubuh, dan bukan penyakit.
Tetapi ada keadaan penting yang tidak diketahui oleh semua orang: enzim glukuronil transferase diperlukan untuk netralisasi tidak hanya bilirubin, tetapi juga banyak zat beracun, serta untuk metabolisme banyak obat. Dengan demikian, perlu berbicara tentang penurunan fungsi detoksifikasi hati, dan tingkat bilirubin hanya berfungsi sebagai indikator visual dari kondisinya.

Mekanisme genetik pewarisan sindrom Gilbert

Menurut konsep modern, sindrom Gilbert memanifestasikan dirinya ketika mewarisi gen anomali dari kedua orang tua

Dengan opsi ini, anak-anak pasien dengan sindrom Gilbert praktis sehat, tetapi pembawa gen abnormal.

Sindrom Gilbert diwarisi oleh mekanisme resesif autosom. Apa artinya ini? Untuk menjelaskan ini, Anda harus menghindari sedikit ke arah genetika teoretis.

Alam menjaga agar masing-masing orang memiliki satu set gen ganda. Salah satunya diwarisi dari ibu, yang lain dari ayah. Karena duplikasi ini, penyakit genetik 100% tidak terhindarkan hanya dalam kasus-kasus langka ketika kedua gen abnormal (yang disebut varian homozigot).

Banyak kali lebih sering pada sepasang gen, hanya satu di antaranya yang abnormal (varian heterozigot). Dengan varian heterozigot, situasi dapat berkembang dalam dua skenario:

• Jenis warisan yang dominan - gen yang sakit mendominasi yang sehat. Penyakit ini memanifestasikan dirinya bahkan jika salah satu gennya abnormal.
• Cara pewarisan resesif - gen yang sehat berhasil mengkompensasi anomali gen kembarnya dan reses (menekan) aktivitasnya. Jenis warisan ini memiliki sindrom Gilbert. Masalah muncul hanya dengan varian homozigot - ketika kedua gen abnormal. Namun, kemungkinan pilihan semacam itu cukup tinggi, karena prevalensi sindrom sindrom Gilbert heterozigot dalam populasi sangat tinggi - 40-45%. Orang-orang ini adalah pembawa gen abnormal, tetapi mereka tidak sakit dengan sindrom Gilbert (walaupun bilirubin tidak langsung mungkin masih agak meningkat).

Mekanisme autosom berarti bahwa penyakit ini tidak berhubungan dengan jenis kelamin (tidak seperti, misalnya, hemofilia, yang hanya menyerang laki-laki).

Mekanisme resesif autosom dari pewarisan sindrom Gilbert menunjukkan dua kesimpulan penting:

• Orang tua pasien dengan sindrom Gilbert tidak harus sakit sendiri dengan penyakit ini
• Pasien dengan sindrom Gilbert dapat memiliki anak yang sehat (yang sering terjadi)

Sampai baru-baru ini, sindrom Gilbert dianggap sebagai penyakit dominan autosomal (dengan jenis pewarisan dominan, penyakit ini memanifestasikan dirinya, bahkan jika hanya satu gen yang abnormal pada suatu pasangan). Studi genetik molekuler terbaru telah membantah pendapat ini. Yang mengejutkan para ilmuwan, ditemukan bahwa hampir separuh orang adalah pembawa gen anomali. Dengan jenis pewarisan yang dominan, peluang untuk tidak mendapatkan sindrom Gilbert dari orang tua akan minimal. Untungnya tidak.

Namun demikian, pernyataan tentang tipe pewarisan dominan-autosom masih dapat ditemukan dalam sumber-sumber yang menggunakan informasi usang.

Gejala sindrom Gilbert dan karakteristik aliran

Pada 30% kasus, sindrom Gilbert tidak menunjukkan gejala. Sedikit peningkatan kadar bilirubin tidak langsung ditemukan secara kebetulan selama pemeriksaan karena alasan lain.

Juga, sindrom Gilbert biasanya tidak memanifestasikan dirinya sebelum timbulnya masa pubertas.

Penyakit ini ditandai dengan perjalanan kronis dengan eksaserbasi periodik. Frekuensi eksaserbasi berbeda: dari satu hingga 5 tahun hingga 4 kali setahun, tetapi biasanya 1-2 kali setahun - di musim semi dan musim gugur. Eksaserbasi paling sering terjadi pada usia 25-30 tahun, pada usia 45 mereka menjadi langka dan kurang jelas. Eksaserbasi biasanya berlangsung 10-14 hari.

Gejala utama sindrom Gilbert adalah ikterus ringan sesekali. Setiap pasien ketiga manifestasi penyakit dan ini terbatas. Beberapa pasien memiliki penyakit kuning terus-menerus. Biasanya terlihat pada sklera mata (sklera icteric). Kekuningan kulit yang kurang jelas diamati lebih jarang.

Terjadinya penyakit kuning biasanya didahului oleh dampak dari faktor-faktor yang merugikan, atau pemicu:

• penyakit katarak dan virus
• cedera
• diet rendah kalori dan hanya puasa
• makan berlebihan, makan makanan berat dan berlemak
• kurang tidur
• dehidrasi
• latihan yang berlebihan
• stres emosional
• menstruasi
• mengambil obat-obatan tertentu: anabolik, sulfonamid, kloramfenikol, rifampisin, kloramfenikol, obat yang mengandung parasetamol dan beberapa yang lain, menggunakan kontrasepsi hormonal (mengapa ini terjadi?)
• minum alkohol, dll.

Pada sepertiga pasien, eksaserbasi disertai dengan gejala sistem pencernaan:

• sakit perut dan kram, yang lebih sering terlokalisasi di hipokondrium kanan
• mulas
• rasa logam atau pahit di mulut
• kehilangan nafsu makan hingga anoreksia
• mual dan muntah, sering saat melihat permen
• Perasaan kenyang di perut
• distensi perut
• sembelit atau diare

Seringkali ada gejala yang cukup umum untuk pasien:

• kelemahan umum
• rasa tidak enak
• kelelahan konstan
• melemahkan perhatian
• pusing
• jantung berdebar
• insomnia
• keringat dingin malam
• menggigil tanpa demam
• nyeri otot

Beberapa pasien juga memiliki gejala dari lingkungan emosional:

• ketakutan yang tidak masuk akal dan bahkan serangan panik
• suasana hati depresi yang kadang-kadang masuk ke depresi panjang
• lekas marah
• terkadang ada kecenderungan perilaku antisosial

Harus dikatakan bahwa gejala-gejala ini tidak selalu memiliki hubungan dengan tingkat bilirubin. Jelas, seringkali keadaan pasien dipengaruhi oleh faktor self-hypnosis.

Mentalitas pasien sering trauma bukan karena manifestasi penyakit, seperti rombongan rumah sakit terus menerus yang dimulai sejak usia muda. Tes konstan jangka panjang, konsultasi, kunjungan ke klinik pada akhirnya menginspirasi satu pandangan yang sama sekali tidak berdasar tentang diri sendiri sebagai orang yang sakit parah dan cacat, yang lain juga dipaksa untuk mengabaikan penyakit mereka.

Hitung darah lengkap kadang-kadang menunjukkan hemoglobin yang sedikit berkurang (110-100 g / l), retikulositosis yang tidak diekspresikan (eritrosit imatur).

Analisis biokimia darah mengungkapkan peningkatan kadar bilirubin tidak langsung. Indeks bilirubin tidak langsung sangat bervariasi: dari 20-35 hingga 80-90 µmol / l dalam periode tenang dan hingga 140 µmol / l dan bahkan lebih tinggi selama eksaserbasi. Bilirubin langsung berada dalam batas normal atau sedikit meningkat (tidak lebih dari 20% tidak langsung).

Gangguan hati lainnya, serta organ lain tidak terdeteksi. Jika terdeteksi, itu bukan sindrom Gilbert, tetapi sesuatu yang lain. Tidak boleh dilupakan bahwa sindrom Gilbert dalam separuh kasus disertai dengan penyakit hati dan saluran empedu lainnya: disfungsi saluran empedu, hepatitis kronis, kolesistitis kronis, kolangitis, penyakit batu empedu, dan pankreatitis kronis, gastroduodenitis, dll.

Diagnosis dan program pemeriksaan untuk sindrom Gilbert

Diagnosis sindrom Gilbert dengan kemampuan modern tidaklah sulit.

Sifat keluarga dari penyakit, timbulnya manifestasi pada usia muda, perjalanan kronis dengan eksaserbasi jangka pendek dan peningkatan bilirubin tidak langsung diperhitungkan.

Pemeriksaan wajib, yang tujuannya adalah untuk mengecualikan orang lain, seringkali penyakit yang lebih serius, dalam manifestasinya mirip dengan sindrom Gilbert:

• Hitung darah lengkap - ketika SJ dapat mendeteksi retikulositosis (adanya sel darah merah yang belum matang dalam darah) dan hemoglobin yang rendah.
  Namun demikian, deteksi retikulosit dan hemoglobin yang rendah adalah alasan untuk pemeriksaan lebih dalam dari sistem darah, seperti halnya dengan penyakit kuning hemolitik, yang juga terjadi dengan peningkatan bilirubin tidak langsung.
• Urinalisis - tidak ada perubahan pada LF.
  Deteksi urobilinogen dan bilirubin dalam urin menunjukkan adanya hepatitis.
• Glukosa darah - dengan LF dalam kisaran normal atau berkurang.
• Albumin darah - dengan LF dalam kisaran normal.
  Kadar rendah terjadi pada penyakit kronis pada hati dan ginjal.
• Aminotransferases (ALT, AST) - dengan SJ dalam batas normal.
  Tingkat tinggi adalah karakteristik hepatitis.
• GGTP (gamma-glutamyltranspeptidase) - dengan SJ dalam kisaran normal.
• Tes timol - dengan SJ negatif.
  Tes positif terjadi pada hepatitis dan banyak penyakit lainnya.
• Alkaline phosphatase - ketika SJ berada dalam kisaran normal (pada orang muda, biasanya dapat ditingkatkan dengan faktor 2-3).
  Tajam meningkat dengan obstruksi mekanik terhadap aliran empedu.
• Indeks protrombin dan waktu protrombin (pengujian sistem pembekuan darah) - dengan LF dalam kisaran normal.
  Perubahan adalah karakteristik dari penyakit hati kronis, karena yang terakhir menghasilkan sebagian besar faktor koagulasi.
• Penanda (antibodi) hepatitis A, B, C, D, E, G, TTV, mononukleosis (virus Epstein-Barr), infeksi sitomegalovirus - pada pasien dengan SJ adalah negatif.
• Tes autoimun hati - tidak ada autoantibodi yang terdeteksi pada LF. Deteksi autoantibodi hati berbicara tentang hepatitis autoimun.
• Ultrasonografi - dengan LF tidak mendeteksi perubahan dalam struktur hati. Mungkin beberapa peningkatan ukuran hati selama eksaserbasi. Fenomena kolangitis yang sering terdeteksi, kolesistitis kalkulus, pankreatitis kronis tidak menyangkal diagnosis sindrom Gilbert dan sering menjadi sahabatnya. Limpa yang diperbesar untuk LF tidak seperti biasanya.

• Studi tentang kelenjar tiroid, patologi yang memiliki hubungan dekat dengan patologi hati - USG kelenjar tiroid, tingkat hormon tiroid, deteksi antibodi autoimun ke kelenjar tiroid.
• Studi tentang kadar serum besi, transferin, ferritin, tembaga, seruloplasmin, hingga pertukaran yang relevan dengan hati.

Dengan melakukan semua studi ini, Anda dapat mengecualikan banyak penyakit dan dengan demikian mengkonfirmasi diagnosis sindrom Gilbert.

Ada juga tes fungsional yang secara andal mengkonfirmasi sindrom Gilbert:

• Sampel dengan fenobarbital - pemberian fenobarbital dengan dosis 3 mg / kg / hari selama 5 hari dengan sindrom Gilbert menyebabkan penurunan yang signifikan dalam tingkat bilirubin tidak langsung.
• Tes dengan asam nikotinat - pemberian intravena 50 mg asam nikotinat menyebabkan peningkatan kadar bilirubin tidak langsung 2-3 kali dalam 3 jam.

100% mengkonfirmasi diagnosis sindrom Gilbert pada saat bersejarah ini dapat menjadi dua metode:

• Analisis genetik molekuler - menggunakan reaksi rantai polimerase (CPR) mengungkapkan kelainan DNA yang bertanggung jawab untuk pengembangan sindrom Gilbert. Survei itu tidak berbahaya dan tidak terlalu mahal.
• Biopsi jarum hati - jarum khusus melalui sisi kanan memberikan untuk analisis sepotong kecil jaringan hati dengan diameter 1 mm dan panjang 1,5-2 cm. Siapa yang mencobanya, mereka mengatakan bahwa itu tidak menyakitkan. Lebih baik jika biopsi dilakukan di bawah kendali ultrasound. Prancis telah mengembangkan metode biopsi darurat. Sikap terhadap biopsi tusukan bersifat ambigu. Di Federasi Rusia dan di Ukraina, itu dianggap sebagai "standar emas" dan direkomendasikan tidak hanya untuk sindrom Gilbert, tetapi juga untuk hepatitis apa pun. Di Barat, pandangan yang berlaku adalah bahwa ada sedikit bukti untuk itu, dan untuk mengkonfirmasi sindrom Gilbert, cukup untuk menguji dengan fenobarbital.

Biopsi tusuk hati alternatif:

• Fibroscanning, atau elastometri hati ("fibroscan") adalah non-invasif, dan oleh karena itu, metode yang aman memungkinkan menggunakan perangkat Fibroscan Prancis untuk mendeteksi perubahan struktural dalam karakteristik jaringan hati dari penyakit hati kronis. Pengembang mengklaim bahwa metode ini tidak kalah dengan biopsi tusuk dalam hal keandalan hasil.
• FibroTest dan Fibromax sangat andal dan, yang terpenting, teknik yang aman. Hasil analisis yang dilakukan dalam kondisi standar ketat dan pada peralatan bersertifikasi dikenakan pemrosesan komputer menggunakan algoritma kepemilikan.

Diet untuk sindrom Gilbert

Tanpa berlebihan, kita dapat mengatakan bahwa gaya hidup sehat dan dasarnya - diet sehat pada sindrom Gilbert adalah segalanya.

Anda harus makan secara teratur dan sering, tanpa istirahat besar dan setidaknya 4 kali sehari, tetapi dalam porsi kecil. Diet ini merangsang motilitas lambung dan berkontribusi pada pergerakan cepat makanan dari lambung ke usus, yang, pada gilirannya, memiliki efek positif pada proses ekskresi empedu dan fungsi hati secara umum.

Diet pada sindrom Gilbert harus mengandung protein dalam jumlah yang cukup, lebih sedikit permen dan karbohidrat, lebih banyak sayuran dan buah-buahan. Bit yang direkomendasikan, Brussel dan kembang kol, brokoli, bayam, apel, jeruk bali. Kentang yang lebih kecil, sereal yang lebih kaya serat: soba, oatmeal, dll. Hidangan ikan dan makanan laut non-pedas, produk susu, dan telur sangat cocok untuk memenuhi kebutuhan protein bermutu tinggi. Daging juga tidak harus sepenuhnya dikecualikan dari diet. Penggunaan jus buah dan air mineral yang bermanfaat. Kopi tidak boleh disalahgunakan, lebih baik minum teh hijau.

Diet vegetarian yang ketat dengan sindrom Gilbert tidak dapat diterima, karena tidak dapat menyediakan hati dengan asam amino esensial, khususnya metionin. Makanan tinggi kedelai juga tidak baik untuk hati.

Sikap alkohol pada pasien dengan sindrom Gilbert berbeda. Dalam beberapa, bilirubin naik bahkan dari "5 tetes", yang lain sering mampu minum, lebih suka vodka atau brendi yang baik. Masalahnya biasanya tidak hanya dalam alkohol, tetapi juga dalam atribut pihak mana pun - banyaknya makanan berat. Konsekuensi dari penyalahgunaan alkohol kronis diketahui oleh semua orang. Prospek menambahkan hepatitis alkoholik beracun ke sindrom Gilbert tidak dapat menarik keduanya.

Pengobatan sindrom Gilbert

Sudut pandang yang berlaku di kalangan medis - sindrom Gilbert, dengan pengecualian yang jarang, tidak memerlukan pengobatan. Untuk menghilangkan kejengkelan, sebagai suatu peraturan, sudah cukup untuk menghilangkan faktor-faktor yang menyebabkannya. Tingkat bilirubin setelah itu biasanya menurun secepat naik - dalam 1-2 hari.

Gagasan utama yang harus dipelajari: perlu diperhitungkan dengan kemampuan hatinya yang terbatas. Ini benar-benar gairah ruam yang tidak dapat diterima untuk diet untuk menurunkan berat badan, mengambil steroid anabolik untuk sosok berotot, dll.

Namun, beberapa pasien tidak menemukan kemungkinan untuk melakukannya tanpa obat. Mereka tidak selalu diresepkan oleh dokter, seringkali pasien sendiri secara empiris memilih obat yang paling efektif untuk diri mereka sendiri.

• Fenobarbital, serta obat-obatan yang mengandung fenobarbital (valocordin, Corvalol, dll.) Paling populer di kalangan pasien dengan sindrom Gilbert. Bahkan dalam dosis kecil (20 mg), prepatate sedasi dari kelompok barbiturat secara efektif mengurangi tingkat bilirubin tidak langsung. Namun, ini bukan pilihan terbaik. Pertama, fenobarbital bersifat adiktif; kedua, efek fenobarbital dihentikan segera setelah tidak lagi dipakai, dan penggunaan jangka panjang penuh dengan komplikasi dari hati yang sama; ketiga, bahkan sedikit efek sedatif tidak dapat diterima saat mengemudi dan ketika bekerja membutuhkan perhatian yang meningkat.
• Flumecinol (synclite, zixorin) adalah obat yang secara selektif mengaktifkan enzim oksidase dari mikrosom sel hati, termasuk glucuronyltransferase. Dibandingkan dengan fenobarbital, ini memiliki efek yang kurang jelas tetapi lebih stabil pada tingkat bilirubin, yang berlangsung 20-25 hari setelah penghentian obat. Tidak ada efek samping selain alergi yang diamati.
• Stimulan peristaltik (propulsives): metoklopramid (serrucal), domperidon biasanya digunakan sebagai antiemetik. Merangsang motilitas saluran pencernaan dan ekskresi empedu, obat ini cukup meringankan gangguan pencernaan yang tidak menyenangkan: mual, muntah, nyeri dan perasaan berat di perut, kembung, dll.
• Enzim pencernaan (festal, mezim, dll.) Secara signifikan mengurangi gejala gastrointestinal selama periode eksaserbasi.
• Beberapa obat anti-aterosklerotik (clofibrate, gemfibrozil, dll) sangat baik mengurangi tingkat bilirubin tidak langsung bersamaan dengan tingkat kolesterol dalam darah. Pada saat yang sama, obat anti-aterosklerotik meningkatkan konsentrasi kolesterol dalam empedu, meningkat dengan sindrom Gilbert risiko yang sudah tinggi dari pembentukan batu kolesterol di kantong empedu.
• Hepatoprotektor (Heptral, Essentiale, Kars dan lain-lain) biasanya memiliki efek positif minimal pada sindrom Gilbert.
• Zhelchegonnye berarti memerlukan pemilihan yang tepat, jika tidak mereka mungkin memiliki efek sebaliknya, terutama di hadapan patologi kandung empedu. Lebih disukai adalah persiapan empedu yang terbuat dari bahan baku nabati dan biaya pengumpulan empedu.
• Ramuan obat dan sediaan herbal memiliki efek koleretik, antispasmodik, antibakteri, hepatoprotektif ringan, dll. Terbukti baik: milk Thistle, bunga berpasir abadi, artichoke dan ekstraknya, St. John's wort, teh hijau, kunyit, akar dandelion, rumput gandum, dll.
• Obat homeopati, ayurveda, dan non-tradisional lainnya sering kali memiliki efek positif. Meskipun demikian, para dokter dari sekolah Eropa (dan penulis artikel ini di antara mereka) biasanya menganggap semua ini sebagai menari dengan rebana. Terutama karena, pada kenyataannya, khlatanisme berkembang di bidang ini.

Juxtra-tablet ingin memberikan saran:

Jika mata kuning terlalu berat untuk seseorang, mengapa tidak mengenakan kacamata agak gelap tanpa dioptri?

Sindrom dan aterosklerosis Gilbert

Penemuan yang tak terduga agak mengubah pandangan tentang sindrom Gilbert. Salah satu studi andal menunjukkan bahwa pasien dengan SJ adalah aterosklerosis tiga kali lebih kecil kemungkinannya! Ditemukan juga bahwa bilirubin tidak langsung secara signifikan mengurangi kadar kolesterol. Bahkan ada proposal untuk menggunakan obat yang meningkatkan kadar bilirubin tidak langsung dalam darah untuk mengobati aterosklerosis.

Sindrom Gilbert sebagai faktor risiko

Situasi yang tidak menguntungkan muncul ketika sindrom Gilbert dikombinasikan dengan penyakit keturunan lainnya, disertai dengan gangguan dalam pertukaran bilirubin, terutama dengan sindrom Kriegler-Nayyar, di mana glukuronil transferase hampir sepenuhnya tidak ada.

Sindrom Gilbert mempengaruhi perjalanan penyakit hemolitik pada bayi baru lahir, serta penyakit kuning hemolitik lainnya yang berbeda asal.

Virus hepatitis, toksik, dan sifat lainnya muncul lebih banyak dengan latar belakang sindrom Gilbert.

Sindrom Gilbert meningkatkan risiko mengembangkan patologi hati lainnya, saluran empedu, dan organ lainnya. Dalam setengah dari kasus itu disertai dengan kolesistitis kronis, kolangitis, hepatitis, penyakit kronis lambung, pankreas, duodenum. Risiko mengembangkan penyakit batu empedu di hadapan sindrom Gilbert adalah tiga kali lebih tinggi.

Secara umum, prognosis untuk sindrom Gilbert cukup baik. Sindrom Gilbert tidak mengurangi masa hidup atau kualitasnya. Sebaliknya, sebaliknya, karena penyewa perumahan lebih baik dalam memantau kesehatan mereka. Masalah biasanya terkait dengan kompleks psikologis tentang warna mata kuning.