Dokter anak

Pankreas adalah organ eksokrin yang paling penting dari sistem pencernaan manusia, memastikan pencernaan semua komponen utama makanan: protein, lemak, dan karbohidrat. Ketika makanan memasuki duodenum, pankreas mengeluarkan jus, yang merupakan cairan alkali tidak berwarna (pH = 7,8-8,4). Ini mengandung zat organik (protein) dan komponen anorganik (bikarbonat, elektrolit, elemen jejak), serta lendir saluran ekskretoris. Bagian enzim dari rahasia terbentuk dalam sel asinar, dan cairan (air-elektrolit) - musin dan bikarbonat - dalam epitel saluran. Berkat enzim pankreas (lipase, amilase dan protease) dan pemecahan nutrisi dan penyerapannya dalam usus kecil terjadi.

Regulasi sekresi jus pankreas adalah proses kompleks di mana mekanisme neurohumoral terlibat, dan peran penting diberikan pada faktor humoral - hormon gastrointestinal (sekretin, cholecystokinin-pancreozymin), diaktifkan oleh efek melepaskan peptida yang disekresikan dalam mukosa duodenal capterosin-12 duodenal. Secretin meningkatkan produksi bagian cairan jus, dan cholecystokinin-pancreozymin merangsang aktivitas enzimatik pankreas. Insulin, gastrin, bombenzin, garam empedu, serotonin juga meningkatkan aktivitas sekresi yang terakhir. Sekresi jus pankreas menghambat glukagon, kalsitonin, somatostatin, dll. Sebagian besar enzim berada dalam bentuk tidak aktif. Mereka diaktifkan di duodenum oleh aksi enterokinase, yang diproduksi oleh sel-sel mukosa duodenum [3].

Penurunan fungsi pencernaan pankreas dapat diamati pada banyak penyakit pada saluran pencernaan. Insufisiensi eksokrin pankreas dapat bersifat absolut dan relatif. Ketidakcukupan absolut disebabkan oleh penurunan volume pankreas yang berfungsi. Penyakit yang disertai dengan insufisiensi pankreas absolut meliputi:

1. Penyakit bawaan:

- agenesis dan hipoplasia pankreas;

- Pelanggaran saluran pankreas;

- fibrosis kistik pankreas;

- Sindrom Sheldon-Rey (defisiensi lipase terisolasi);

- defisiensi trypsinogen yang terisolasi;

- pankreatitis berulang herediter.

2. Penyakit yang didapat:

Cukup sering pada anak-anak ada kekurangan relatif pankreas. Dengan kekurangan relatif pankreas, pankreas itu sendiri tidak rusak dan fungsinya tidak terganggu, namun, karena satu dan lain alasan, enzim tidak dapat sepenuhnya mengerahkan efeknya.

Dengan demikian, insufisiensi relatif pankreas dapat diamati pada penyakit fungsional pada saluran pencernaan, disertai dengan gangguan motorik (dispepsia fungsional, sindrom iritasi usus, dll.). Pada saat yang sama, melambatnya motilitas (misalnya, gastro atau duodenostasis) berkontribusi pada gangguan pencampuran enzim dengan chyme makanan, sementara transit cepat isi usus membantu mengurangi konsentrasi enzim sebagai hasil dari pengenceran mereka. Perlu dicatat bahwa kelainan motorik dapat menyertai patologi organik pada saluran pencernaan, akibatnya insufisiensi pankreas relatif sering dikaitkan dengan penyakit yang mendasarinya.

Penyebab umum insufisiensi pankreas pada anak-anak adalah duodenitis kronis. Patologi ini disertai dengan kerusakan pada selaput lendir usus kecil, yang berkontribusi terhadap pelanggaran sekresi kolesistokinin dan sekretin, yang diproduksi di sel duodenum S dan I dan mengatur pembentukan jus pankreas. Pelanggaran sekresi zat ini juga terdeteksi dengan atrofi membran mukosa usus kecil, yang diamati pada penyakit seliaka. Diketahui bahwa pada penyakit seliaka dengan latar belakang proses hiperregeneratif (atrofi pada penyakit seli adalah hiperregeneratif), produksi somatostatin meningkat pada selaput lendir usus halus, yang menghambat fungsi sel-sel kolesistokinin dan sekretin [2].

Insufisiensi relatif dari fungsi pankreas eksokrin dapat diamati pada lesi inflamasi dan ulseratif pada lambung dan duodenum, disertai dengan hipersekresi lambung. Dalam kasus pengasaman berlebihan lingkungan di usus (pH di bawah 5,5), enzim pankreas tidak aktif, yang mengarah pada gangguan pencernaan dan proses penyerapan. Namun, paling sering hal ini diamati dengan gastrinoma (sindrom Zollinger-Ellison). Gastrinoma adalah tumor sel G yang memproduksi gastrin yang terlokalisasi di pankreas, hati, dan organ lainnya. Peningkatan gastrin dalam darah menyebabkan hipersekresi lambung, yang, pada gilirannya, berkontribusi pada ulserasi di lambung dan usus, yang sulit diobati. Situasi ini diperburuk dengan penambahan insufisiensi pankreas sebagai akibat dari inaktivasi enzim.

Penyakit pada hati dan sistem bilier juga dapat disertai dengan insufisiensi pankreas relatif. Dengan demikian, disfungsi saluran empedu, obstruksi bilier, lesi kolestatik hati dapat disertai dengan defisiensi asam empedu di usus kecil. Aliran empedu yang tidak cukup ke dalam duodenum dan / atau pelanggaran komposisinya berkontribusi terhadap pelanggaran proses emulsifikasi lemak makanan dan, sebagai akibatnya, aktivasi lipase terganggu dan pengaruhnya terhadap hidrolisis trigliserida terhambat. Selain itu, kekurangan asam empedu dapat mengganggu penyerapan asam lemak di usus kecil.

Diketahui bahwa biasanya proses dekonjugasi asam empedu terjadi di ileum distal dan di usus besar di bawah pengaruh fermentasi bakteri. Asam empedu yang didekonjugasi diserap ke dalam darah dan masuk ke hati kemudian masuk kembali dengan empedu ke dalam duodenum. Dengan demikian, sirkulasi asam empedu enterohepatik disediakan. Pelanggaran proses ini disertai dengan gangguan aktivasi lipase dan dapat diamati dalam patologi bagian terminal usus kecil (misalnya, pada enteritis kronis, penyakit Crohn) [4].

Hampir semua penyakit saluran pencernaan disertai dengan gangguan dysbiotik. Pada saat yang sama, sindrom pertumbuhan bakteri berlebihan di usus kecil sering diamati. Diketahui bahwa racun bakteri berkontribusi pada inaktivasi enzim pankreas. Selain itu, dengan sindrom pertumbuhan bakteri berlebihan di usus kecil, dekonjugasi dini asam empedu terjadi di bagian atas usus kecil. Ini berkontribusi terhadap pelanggaran sirkulasi enterohepatik dari asam empedu, yang pada gilirannya mengubah struktur misel empedu, mengganggu emulsifikasi lemak makanan, sehingga pencernaan dan penyerapannya [1].

Dengan demikian, insufisiensi pankreas relatif mungkin disebabkan oleh:

1. kerusakan pada selaput lendir usus kecil, yang disertai dengan pelanggaran sekresi kolesistokinin dan sekretin;

2. jatuhnya tingkat pH intraduodenal di bawah 5,5, yang berkontribusi pada inaktivasi enzim;

3. gangguan motorik saluran pencernaan, yang disertai dengan pelanggaran pencampuran enzim dengan chyme pencernaan;

4. pertumbuhan bakteri berlebihan di usus kecil, yang berkontribusi pada penghancuran enzim;

5. kekurangan empedu dan enterokinase, disertai dengan gangguan aktivasi lipase dan tripsinogen.

Perlu dicatat bahwa insufisiensi pankreas relatif eksokrin biasanya dimanifestasikan terhapus atau disembunyikan, tanpa gejala khas, hanya muncul selama pemeriksaan laboratorium. Biasanya, gejala penyakit yang mendasari muncul dalam situasi ini.

Metode yang cukup informatif dalam diagnosis insufisiensi pankreas relatif adalah penelitian penyebaran. Pada saat yang sama, peningkatan kandungan lemak netral menunjukkan pelanggaran fungsi lipolitik pankreas, peningkatan serat otot - pelanggaran proses proteolitik, yang tidak hanya melibatkan protease pankreas, tetapi juga lambung, peningkatan pati - pelanggaran amilase, terutama pankreas, meskipun air liur amilase juga berkontribusi pada pencernaan pati.

Metode penelitian yang lebih akurat, tetapi lebih sulit dan mahal adalah lipidogram feses. Pada saat yang sama, kandungan lemak dalam tinja dinilai dengan kualitatif (penambahan pewarna sudan ke feses) dan kuantitatif, metode yang paling informatif. Ini memungkinkan Anda untuk meringkas jumlah total lemak dalam tinja, dengan mempertimbangkan lemak yang berasal dari luar (makanan). Biasanya, dengan feses, tidak lebih dari 10% lemak yang dimasukkan dari makanan dikeluarkan. Pada penyakit pankreas, jumlahnya kadang-kadang meningkat menjadi 60% [2, 3].

Untuk tujuan diagnostik dalam kombinasi dengan coprogram dan lipidogram tinja, penentuan tingkat pankreas elastase-1 di tinja saat ini direkomendasikan. Diketahui bahwa pankreas elastase-1 dalam bentuk yang tidak berubah mencapai usus distal dan ditentukan oleh enzim immunoassay menggunakan antibodi monoklonal. Nilai normal adalah elastase-1 dalam tinja di atas 200 μg / ml tinja. Nilai yang lebih rendah menunjukkan insufisiensi pankreas. Penting bahwa hasil tes tidak dipengaruhi oleh sifat nutrisi pasien atau asupan persiapan enzim pankreas. Namun, harus dicatat bahwa dengan insufisiensi pankreas relatif, indikator ini, sebagai suatu peraturan, tetap normal.

Dengan demikian, berbagai penyakit pada saluran pencernaan sering disertai dengan insufisiensi relatif dari fungsi pankreas eksokrin, yang mungkin tidak bermanifestasi secara klinis, tetapi memerlukan pemasukan persiapan enzim dalam terapi kompleks penyakit ini. Untuk tujuan ini, Mezim ® forte, sediaan enzim yang bahan aktifnya adalah pankreatin, telah banyak digunakan selama bertahun-tahun. Perlu dicatat bahwa obat ini saat ini tersedia dalam dua bentuk - Mezim® forte (lipase 3500 U, amylase 4.200 U, protease 250 U) dan Mezim® 10.000 (lipase 10.000 U, amylase 7500 U, protease 375 U). Dosis obat dipilih tergantung pada usia dan tingkat keparahan defisiensi enzim. Dosis rata-rata ditentukan pada laju 1000 IU lipase per kg berat badan per hari. Untuk anak-anak, Mezim ® forte dapat diberikan sejak usia tiga tahun ketika anak mampu menelan pil. Minum obat Mezim ® forte 1-3 tablet 3 kali sehari tergantung pada usia dan beratnya insufisiensi pankreas. Sedangkan untuk obat Mezim ® 10000, dapat digunakan pada anak yang lebih tua (berat badan 31 kg) 1-2 tablet 3 kali sehari tergantung pada usia dan tingkat keparahan kekurangan pankreas.

M.L. Babayan

Lembaga Penelitian Pediatri dan Bedah Pediatri, Kementerian Kesehatan dan Pembangunan Sosial, Moskow

1. Belousova E.A., Zlatkina A.R. Sindrom malabsorpsi (patofisiologi, klinik, pengobatan) // Manual untuk dokter praktis. - Moskow, 1998. - 28 hal.

2. Belmer S.V., Gasilina T.V. Pelanggaran fungsi pencernaan pankreas pada anak-anak // Panduan Studi. — Moskow, 2006. - 40 hal.

3. Korovina N.A., Zakharova I.N., Malova N.E. Insufisiensi pankreas eksokrin // Pertanyaan pediatri modern. - 2003. - V. 2. - N 5.

4. Gschwantler M. et al. Situs peradangan granulomatosa pada penyakit Crohn. Gastroenterol 1995; 108: 1246-1249.

5. Lankisch P.G., Schidt I., Konig H. et al. Pengukuran pankreas elastase-1 tidak membantu dalam diagnosis pankreatitis kronis dengan tingkat ketidakcukupan fungsi pankreas eksokrin ringan atau sedang. Usus 1998; 42: 551-4.

6. Nissler K., Von Katte I., Huebner A. et al. Pankreas Elastase 1 pada Tinja Bayi prematur dan Term. J of Gastroenterologi dan Nutrisi Anak 2001; 33: 28-31.

Gangguan fungsi eksokrin pankreas pada anak-anak

Tentang artikel ini

Untuk kutipan: Babayan M.L. Pelanggaran fungsi eksokrin pankreas pada anak-anak // SM. 2013. №2. Hal 76

Pankreas memiliki dua fungsi penting dalam tubuh kita. Di satu sisi, ini adalah produk insulin dan glukagon, hormon utama yang mengatur metabolisme karbohidrat, yaitu fungsi endokrin. Di sisi lain, pankreas adalah organ eksokrin yang paling penting dari sistem pencernaan manusia, yang memastikan pencernaan semua komponen utama makanan: protein, lemak, dan karbohidrat.

Insufisiensi pankreas enzimatik pada anak-anak

Pankreas adalah organ paling penting dalam tubuh kita yang melakukan dua fungsi yang sangat penting. Salah satu fungsinya adalah sintesis insulin dan glukagon dalam rangka fungsi endokrin dan fungsi lainnya adalah produksi enzim yang terlibat langsung dalam pencernaan. Kita akan berbicara tentang pelanggaran fungsi enzimatik kedua (eksokrin).

Makanan dan jus pankreas

Saat melewati perut, massa makanan memasuki duodenum. Dari lingkungan asam, makanan langsung memasuki basa, yang diwujudkan dengan jus pankreas. Jus itu sendiri terdiri dari komponen anorganik dan organik, serta lendir.

Enzim terbentuk di dalam sel-sel pankreas yang tepat, dan bagian cair dari sekresi terbentuk di sel-sel epitel saluran. Manfaat makanan hanya dapat diperoleh dengan tingkat normal enzim pencernaan pankreas.

Enzim apa yang bertanggung jawab untuk

Amilase memecah karbohidrat, pati, glikogen, menjadi glukosa. Ini disintesis tidak hanya oleh pankreas (PJ). Tempat kedua sintesis amilase adalah kelenjar ludah, sehingga beberapa karbohidrat dapat dipecah dan diserap dalam rongga mulut.

Lipase bekerja pada lemak dan memecahnya menjadi trigliserida, dan kemudian menjadi monogliserida dan dua asam lemak.

Enzim ketiga pankreas adalah protease, yang mengarah pada bentuk protein kompleks yang paling sederhana. Protein diubah menjadi asam amino esensial dan oligopeptida.

Mengapa sistem bekerja seperti jam?

Tanpa gangguan, sekresi jus pencernaan terjadi sebagai akibat dari proses pengaturan yang lebih tinggi, yang disebut neurohumoral. Hormon yang berperan penting dalam sintesis komponen jus pankreas, adalah secretin, cholecystokinin, pancreozymin dan lainnya.

Sebagai contoh, secretin menyebabkan peningkatan produksi komponen cairan jus, dan trypsin mengaktifkan semua enzim proteolitik (protein cleaving), karena mereka awalnya disintesis dalam bentuk tidak aktif sehingga tidak merusak jaringan mereka sendiri. Perhatikan bahwa trypsin pada awalnya juga tidak aktif dan disebut trypsinogen, yang, jika perlu, diaktifkan di duodenum oleh enzim enterokinase.

Alasan penurunan aktivitas sekretori pankreas

Banyak penyakit dapat menjadi penyebab berkurangnya aktivitas enzimatik pankreas. Ini sudah berakhir, terutama penyakit pada saluran pencernaan. Pada saat yang sama, kekurangan enzim bisa absolut, ketika jumlah sel yang mensintesis enzim berkurang, dan relatif.

Penyakit yang menyebabkan insufisiensi absolut pankreas adalah bawaan dan didapat. Penyakit bawaan adalah:

• keterbelakangan pankreas;
• pelanggaran paten dari saluran pankreas;
• fibrosis kistik pankreas;
• Sindrom Shwachman-Diamond;
• Sindrom Yohauson-Bizizzh;
• Sindrom Sheldon-Ray (ada kekurangan dalam lipase;
• defisiensi trypsinogen yang terisolasi;
• pankreatitis keturunan.

Dari penyakit yang didapat, kami mencatat:

Perkembangan penyakit yang didapat dengan latar belakang struktur anatomi pankreas yang berubah tidak jarang.

Pada artikel ini, kami akan mengulas secara singkat beberapa penyakit, yang intinya adalah insufisiensi pankreas enzimatik.

Fibrosis kistik

Cukup sering penyakit keturunan di mana ada kekurangan pankreas eksokrin. Cystic fibrosis berkembang setelah mutasi pada gen yang bertanggung jawab atas struktur regulator transmembran fibrosis kistik. Protein ini tidak hanya di pankreas, tetapi juga di saluran urogenital, sistem bronkopulmoner, di saluran dinding usus. Ini mengatur pertukaran elektrolit antara sel-sel epitel dan cairan antar sel.

Hampir semua organ dipengaruhi oleh cystic fibrosis dan oleh karena itu prognosis penyakitnya tidak menguntungkan. Organ pencernaan dan pernapasan paling sering dan sangat terpengaruh.

Ketidakcukupan eksokrin adalah penyebab penyakit ini. Selain itu, untuk diagnosis, mereka didasarkan pada peningkatan klorida dalam sampel keringat dan hasil pemeriksaan genetik.

Video tentang cystic fibrosis

Sindrom Shwachman-Diamond

Dengan sindrom bawaan ini, insufisiensi pankreas terutama diwakili oleh defisiensi dalam sintesis lipase, yang tidak timbul dari awal. Kurangnya perkembangan pankreas dikaitkan dengan defisiensi lipase, pergeseran dalam analisis darah (kurangnya leukosit dan trombosit, sejumlah kecil hemoglobin), anak-anak mengalami keterlambatan pertumbuhan, anomali dari sistem kerangka.

Diagnosis ditegakkan terutama pada kombinasi data laboratorium dan klinis.

Sindrom Yohauson-Bizzard

Patologi ini diidentifikasi dan dideskripsikan pada tahun 1971 dan merupakan jenis insufisiensi pankreas tertentu pada anak-anak dengan kelainan bawaan struktur organ:

• keterbelakangan tulang dan sayap hidung;
• tangan persegi;
• keterbelakangan kulit;
• keterlambatan pertumbuhan;
• ketulian;
• keterlambatan dalam perkembangan psikofisik.

Perubahan dalam darah dan sistem kekebalan tubuh tidak diamati.

Pankreatitis akut

Penyakit ini termasuk dalam kelompok yang didapat dan merupakan peradangan akut pada jaringan pankreas. Pankreatitis akut pada anak-anak sangat jarang dan berkisar antara 5 hingga 10% dari semua kasus penyakit pada organ sistem pencernaan.

Kronis

Patologi juga merupakan peradangan tidak hanya akut, tetapi bersifat kronis dengan penggantian bertahap parenkim pankreas oleh jaringan ikat fibrosa, yang mengarah pada pengembangan kekurangan fungsi.

Pada anak-anak, pankreatitis kronis terjadi bahkan lebih jarang daripada pankreatitis akut, tetapi ada banyak alasan yang mengarah pada perkembangan satu atau pankreatitis lainnya. Faktor-faktor predisposisi ini termasuk

• anomali perkembangan parenkim dan saluran pankreas;
• penyakit batu empedu dan obstruksi duodenum;
• faktor infeksi dalam bentuk virus, bakteri, protozoa, cacing;
• penyakit radang usus;
• gangguan metabolisme;
• penyakit sistemik (systemic lupus erythematosus).

Turunan

Penyakit ini dideskripsikan untuk pertama kalinya pada tahun 1952. Ini terjadi sebagai akibat dari kelebihan produksi trypsinogen tertentu, yang mampu aktif secara mandiri tanpa partisipasi enterokinase.

Dapat disimpulkan bahwa penyakit ini didasarkan pada ketidakseimbangan antara protease dan faktor regulasi mereka.

Idiopatik kronis pada anak-anak

Pankreatitis kronis idiopatik pada anak-anak sering memiliki mekanisme perkembangan genetik yang sama dengan pankreatitis herediter, sehingga penyebab genetik pankreatitis kronis idiopatik tidak boleh dikesampingkan sama sekali.

Dua kelompok faktor predisposisi

Faktor-faktor yang menyebabkan insufisiensi eksokrin pankreas dibagi menjadi dua kelompok:

Penyebab pelanggaran arus keluar rahasia;

Penyebab kerusakan pada asini pankreas, yaitu area yang menghasilkan rahasia.

Mekanisme perkembangan pankreatitis

Sebagian besar bentuk pankreatitis disebabkan oleh aktivasi enzim pankreas pada waktu dan tempat yang tidak perlu, yaitu di saluran pankreas dan parenkimnya. Ini mengarah pada penghancuran jaringan pankreas dan pengembangan masalah serius.

Ada mekanisme pertahanan di pankreas yang mampu menghentikan kerusakan dan menghentikan proses patologis pada tahap edema pankreas. Proses perlindungan seperti itu paling aktif di masa kanak-kanak.

Insufisiensi pankreas relatif pada anak-anak

Penyebab paling umum dari insufisiensi sekretori relatif prostat adalah:

• kerusakan selaput lendir usus kecil;
• penurunan tingkat keasaman dalam duodenum di bawah pH 5,5. Pada tingkat keasaman ini, inaktivasi enzim terjadi;
• gangguan fungsi motorik usus, yang menyebabkan stagnasi kandungan makanan dan gangguan pencampuran dengan enzim;
• pertumbuhan bakteri yang berlebihan di usus, yang mengarah pada penghancuran enzim;
• kurangnya enterokinase empedu.

Ketidakcukupan eksokrin relatif dari pankreas sering diamati pada kasus-kasus gangguan fungsional saluran pencernaan dengan gangguan simultan dari motilitas usus.

Penyakit-penyakit berikut dapat dikaitkan dengan kekurangan relatif dari fungsi sekretori pankreas:

• Duodenitis kronis;
• Lesi peradangan dan ulseratif pada lambung dan duodenum (terjadi pengasaman basa dan enzim pankreas tidak aktif);
• Gastrinomu, yang menghasilkan gastrin, yang meningkatkan keasaman;
• Penyakit pada sistem empedu dan hati;
• Sindrom pertumbuhan berlebih bakteri.

Gejala kekurangan enzim pankreas

• tinja lembek, abu-abu, berminyak;
• polyfecal, yaitu banyak kotoran;
• kebocoran lemak dari anus;
• penurunan berat badan;
• kekurangan vitamin (kulit kering dan rambut rapuh, tersangkut di sudut mulut, pendarahan dari gusi, dll).

Metode diagnostik

Ada metode penelitian langsung (presisi tinggi, mahal) dan tidak langsung (setiap hari, lebih murah). Dari tidak langsung kami memilih:

• sebuah studi tentang feses (dengan peningkatan lemak netral, Anda dapat berpikir tentang pelanggaran pemisahan lemak, dengan peningkatan serat otot - pelanggaran aktivitas proteolitik, dengan peningkatan pati - kurangnya amilase.
• lipidogram kalid. Jumlah lemak dalam tinja pada penyakit pankreas dapat mencapai 60% pada tingkat 10%.
• definisi pankreas elastase-1.

Dasar pengobatan insufisiensi pankreas eksokrin pada anak-anak

Saat ini, untuk pengobatan patologi yang dijelaskan pada anak-anak, obat pilihan adalah Creon, yang merupakan persiapan enzim gabungan dengan kehadiran amilase, lipase dan protease dalam dosis yang diperlukan. Bentuk pelepasannya terutama diwakili oleh mikrosfer tahan asam yang dikemas dalam kapsul. Jadi jika perlu, kapsul dapat dibuka dan dibagi menjadi beberapa teknik.

Obat ini hanya diresepkan oleh spesialis dan penerimaannya dilakukan di bawah kendali coprogram dan lipidogram feses. Kriteria untuk efektivitas terapi adalah tidak adanya lemak netral dalam tinja, normalisasi karakter tinja, penurunan frekuensinya per hari.

Sindrom ditandai oleh defisiensi terisolasi enzim pankreas individu

Sindrom Sheldon

Kekurangan lipase, atau sindrom Sheldon, Sheldon-Ray pertama kali dijelaskan oleh W. Sheldon pada tahun 1964. berdasarkan pengamatan empat pasien, kasus serupa kemudian diidentifikasi di Perancis oleh sekelompok penulis yang dipimpin oleh J. Rey. Sindrom ini ditandai oleh steatorrhea yang banyak sejak usia dini tanpa kreatorhea, malabsorpsi, dan retardasi pertumbuhan. Sebagian besar pasien memiliki perkembangan neuropsik yang normal. Dalam beberapa kasus, ekskresi lemak cair berkala tanpa massa tinja dicatat. Dalam hal ini, kursi bisa dalam bentuk "mentega cair", oranye atau kuning.

Tidak adanya sindrom malabsorpsi di klinik mungkin terkait dengan pelestarian aktivitas lipase lingual dan lambung, fosfolipase A, dan lipolisis bakteri, yang sebagian mengkompensasi defisit dalam asimilasi asam lemak aksial. Patogenesis penyakit ini tidak diketahui, meskipun mode resesif autosom dari pewarisannya telah ditetapkan.

Dalam pankreas, sebagai aturan, tidak ada lipase yang ditentukan secara imunologis sambil mempertahankan sintesis enzim lain.

Menurut tes cholecystokinin-pancreoiminim, dalam isi duodenum, penurunan yang signifikan (20 kali atau lebih) aktivitas lipase ditentukan, beberapa penurunan amilase aktif dan trypsin dapat diamati. Saat menggunakan teknik pencitraan pankreas, biasanya tidak ada perubahan morfologis spesifik pada pankreas.

Sindrom ini ditandai dengan efek yang baik dalam pengobatan enzim pankreas dengan aktivitas lipolitik yang tinggi dan diet yang diperkaya dengan protein.

Diagnosis banding untuk defisiensi lipase kongenital harus dilakukan dengan fibrosis kistik, amebiasis, penyakit seliaka, dan defisiensi lipase yang didapat, yang dapat terjadi setelah cacar air, suatu epidemi gondong.

Kekurangan colipase dimanifestasikan oleh steatorrhea sejak anak usia dini dan kurangnya sekresi colipase selama aktivitas normal amilase, chymotrypsin, lipase dan konsentrasi garam asam empedu dalam isi duodenum.

Pendekatan utama dalam pengobatan defisiensi lipase primer dan colipase adalah terapi penggantian seumur hidup dengan preparat pancreatin, lebih disukai mikrosferis, dilapisi salut mengingat efisiensi mereka yang jauh lebih besar (Creon 25.000), dalam dosis besar 200.000 IU lipase per hari atau lebih.

Kekurangan amilase

Kekurangan amilase adalah fisiologis pada paruh pertama kehidupan. Dalam hal ini, anak tidak dapat mencerna pati.

Biasanya amilase mencapai aktivitas normal pada bulan ke-9 kehidupan. Defisiensi amilase yang ditentukan secara genetik dimungkinkan (gen terletak pada kromosom pertama).

Dengan defisiensi amilase terisolasi, lihat:
• intoleransi terhadap makanan yang kaya karbohidrat;
• feses yang sering, longgar, besar (lembek, berair - dengan kelebihan zat tepung dalam makanan);
• hipotropi;
• penurunan aktivitas amilase yang terisolasi dalam jus pankreas, dalam kombinasi dengan aktivitas normal lipase dan tripsin selama stimulasi kolesistokin-sekretin, nilai pH intraduodenal normal;
• kontaminasi usus tinggi flora mikroba patogen kondisional;
• sindrom malabsorpsi.

Tanda-tanda klinis penyakit ini berkembang dengan latar belakang asupan karbohidrat berlebihan (gandum, beras, semolina) dengan kekurangan ASI dalam 3 bulan pertama kehidupan bayi.

Harus diingat bahwa perubahan ini penting secara klinis pada anak yang lebih tua dari satu tahun, ketika proses aktivasi normal ekspresi amilase selesai. Ditandai dengan kurangnya berat badan, hipovitaminosis, gangguan biocenosis usus. Aktivitas amilase berkurang dalam darah, urin. Dengan pengecualian produk yang mengandung pati, dan terapi penggantian yang memadai, kondisi pasien tetap memuaskan.

Kekurangan trisinogen

Defisiensi trypsinogen pertama kali dijelaskan oleh P.L. Townes pada tahun 1965. Gejala klinis pertama muncul sesaat setelah kelahiran anak. Sindrom ini disebabkan oleh penurunan aktivitas trypsinogen.

Dalam catatan gambar klinis:
• pucat tinja (menyinggung), meskipun menyusui;
• creatoria yang diucapkan, steatorrhea sedang;
• gangguan perkembangan fisik;
• hipotropi progresif;
• edema hipoproteipiemik (hingga anasarki);
• anemia, neutropenia, retikulopitosis, hipoplasia sumsum tulang;
• tes keringat normal;
• sampel normal dengan D-xylose;
• total atrofi vili usus.

Keunikan anemia adalah refrakter terhadap pengobatan dengan preparat besi. Dalam isi duodenum, aktivitas trypsin, chymotrypsin dan carboxypeptidase tidak ditentukan, tetapi mencapai norma dengan penambahan trypsin. Jenis warisan adalah resesif autosom, frekuensi 1:10 000 bayi baru lahir.

Efek yang baik diamati selama terapi dengan enzim, protein hidrolisat. Pasien melihat pemulihan total berat badan, protein dan hemoglobin dalam darah.

Hal ini diperlukan untuk melakukan diagnosa diferensial dengan defisiensi enterokinase, yang memanifestasikan dirinya pada masa kanak-kanak dan ditandai dengan insufisiensi serupa trypsin dengan gambaran klinis - malabsorpdny, creatorrhea, hipoproteinemia, edema hipoproteinemia dan retardasi pertumbuhan. Sindrom herediter ini sangat jarang. Kekurangan enterokinase pertama kali dijelaskan oleh V. Hadorn pada tahun 1969. Jenis pewarisan resesif autosomal, ada kasus keluarga penyakit (pada saudara kandung). Anak laki-laki lebih sering sakit daripada anak perempuan.

Tanda-tanda klinis defisiensi enterokinase:
• sering muntah (terjadi pada lebih dari setengah pasien);
• defisiensi disakarida sekunder;
• steatorrhea sedang;
• steatosis hati (jarang);
• infeksi saluran pernapasan, otitis, infeksi usus yang sering terjadi;
• tidak adanya trypsin dalam jus pankreas dengan penurunan normal atau sedang dalam kadar lipase dan amilase, penambahan enterokinase mengoreksi defisiensi trypsin;
• tes keringat negatif;
• peningkatan cepat pada latar belakang terapi diet dengan protein hidrolisat dan (atau) enzim pankreas;
• peningkatan perjalanan penyakit setelah 6-12 tahun.

Ketika melakukan tindakan diagnostik, perlu untuk mengecualikan insufisiensi sekunder enterokinase yang disebabkan oleh penyakit seliaka dengan atrofi mukosa usus kecil.

Pengobatan termasuk penggunaan campuran unsur protein dan semi-unsur untuk nutrisi enteral sebagai tambahan pada makanan utama dengan kandungan karbohidrat dan lemak yang dominan. Jika sindrom didiagnosis tepat waktu dan dilakukan perawatan yang memadai, penyakit ini kompatibel dengan kehidupan dan sebagian besar pasien bertahan hidup.

Dengan defisiensi trypsinogen, metode pengobatan selanjutnya adalah terapi jangka panjang dengan preparat pankreatin dengan kandungan protease yang tinggi.

Sindrom anomali kongenital, terutama memengaruhi penampilan wajah

ICD-10 Heading: Q87.0

Konten

Definisi dan Informasi Umum [sunting]

Sinonim: tipe acrocephalosindylium III

Setre-Hotzen syndrome adalah craniosynostosis herediter, ditandai dengan sinostosis koronal unilateral atau bilateral, asimetri wajah, ptosis, strabismus, dan daun telinga kecil dengan ikal yang menonjol dan sejumlah gejala lain yang kurang umum.

Prevalensi berkisar dari 1/25000 hingga 1/50000 kelahiran.

Sindrom Setre-Hotzen diwarisi sebagai sifat dominan autosom.

Etiologi dan patogenesis [sunting]

Setre-Hotzen syndrome disebabkan oleh mutasi titik atau penghapusan parsial / lengkap gen TWIST1 (7p21), yang mengkode faktor transkripsi helix-loop-helix (bHLH) dasar yang bertanggung jawab untuk penentuan dan diferensiasi seluler. Hilangnya mutasi fungsional pada gen ini menyebabkan induksi fusi prematur dari jahitan kranial. Penghapusan gen menyebabkan bentuk patologi yang lebih parah, sebagai aturan, terkait dengan perkembangan defek neurokognitif yang signifikan. Mutasi gen FGFR3, FGFR2 dan TCF12 juga telah dilaporkan menyebabkan sinostosis, yang tumpang tindih secara fenotip dengan sindrom Setre-Hotzen.

Manifestasi klinis [sunting]

Sindrom Setre-Hotzen memiliki berbagai manifestasi. Sindrom Setre-Hotzen klasik saat lahir dengan synostosis koronal (lebih jarang sagital, metopik atau lambdoid) mengarah pada pembentukan bentuk tengkorak yang tidak normal, asimetri wajah, garis rambut rendah, ptosis, strabismus, stenosis duktus lakrimal dan telinga kecil dengan ikal yang menonjol. Juga sering terdapat brachydactyly, jari-jari lebar, sindactyly dermal parsial 2 dan 3 jari, duplikasi falang distal ibu jari.

Intelijen tetap utuh dalam banyak kasus, tetapi keterlambatan perkembangan juga telah dilaporkan. Beberapa anak memiliki gangguan pendengaran konduktif dan / atau neurosensori. Manifestasi yang kurang umum termasuk perawakan pendek, hipelorisme, langit-langit sumbing, uvula bercabang, hipoplasia rahang atas, kelainan tulang belakang, apnea tidur obstruktif dan cacat jantung bawaan. Fusi vertebral dan skoliosis jarang terjadi. Ada laporan varian parah sindrom Setre-Hotzen dengan craniosynostosis, defek segmentasi tulang belakang, dan hipoplasia / agenesis tulang radial. Fenotipe ringan termasuk pasien dengan ptosis atau blepharophimosis dengan atau tanpa craniosynostosis dan sindrom Robinov-Sorof. Peningkatan tekanan intrakranial, kasus sinostosis serius yang bersamaan dapat menyebabkan sakit kepala, kehilangan penglihatan, kejang-kejang dan kematian tanpa pengobatan.

Sindrom anomali kongenital, yang terutama memengaruhi penampilan wajah: Diagnosis

Diagnosis terutama didasarkan pada ketersediaan data klinis yang khas. CT scan kepala dan radiografi digunakan untuk mengklarifikasi anomali tengkorak, tulang belakang dan anggota badan. Pengujian genetik molekuler dapat mengidentifikasi mutasi atau penghapusan gen TWIST1, yang menegaskan diagnosis.

Definisi prenatal dari mutasi TWIST1 jarang terjadi, tetapi dapat dilakukan dalam keluarga dengan mutasi yang diketahui atau, jika scan ultrasonografi janin menunjukkan kraniosynostosis dari etiologi yang tidak diketahui.

Diagnosis banding [sunting]

Meskipun beberapa gejala (misalnya, 2-3 sindrom) adalah patognomonik untuk sindrom Setre-Hotzen, diagnosis bandingnya mencakup sindrom kraniosynostosis lainnya: sindrom Münke, Buller-Herold, sindrom Pfeiffer dan Cruson, serta sinostosis koroner unilateral yang terisolasi.

Sindrom kelainan bawaan yang terutama mempengaruhi penampilan wajah: Pengobatan [sunting]

Pengobatan sindrom Setre-Hotzen membutuhkan manajemen dengan tim kraniofasial, diikuti hingga dewasa muda.

Pasien harus menjalani cranioplasty pada tahun pertama kehidupan untuk meningkatkan volume intrakranial dan mengembalikan bentuk kepala normal. Relaps dari patologi mungkin memerlukan intervensi bedah lebih lanjut. Koreksi bedah untuk obstruksi jalan napas dan gigitan juga mungkin diperlukan. Penutupan langit-langit sumbing bedah dapat dilakukan dalam konteks mengobati malformasi lainnya. Penilaian teratur untuk pertumbuhan wajah, pendengaran, perkembangan psikomotorik, dan pemeriksaan mata diperlukan untuk memantau strabismus, amblyopia dan perkembangan edema saraf optik kronis.

Dalam kebanyakan kasus, ketika pengobatan dan pengamatan dilakukan sejak usia dini, prognosisnya sangat baik.

Pencegahan [sunting]

Warisan sebagai sifat dominan autosom. Konseling genetik diindikasikan.

Lainnya

Sindrom Pierre Robin

Sinonim: anomali atau urutan Pierre Robin

Definisi dan Informasi Umum

Sindrom Pierre Robin ditandai oleh tiga serangkai kelainan morfologi orofasial yang terdiri dari retrognathisme, glossoptosis, dan celah garis tengah posterior langit. Kondisi ini disebut urutan Pierre Robin, karena celah belakang palatum adalah cacat sekunder, hal ini disebabkan oleh perkembangan mandibula yang abnormal. Kurangnya perkembangan rahang bawah terjadi pada awal kehamilan, sebagai akibatnya, lidah dipertahankan dalam posisi yang relatif tinggi terhadap rongga mulut, sehingga mencegah fusi palatina.

Dalam kebanyakan kasus, malformasi rahang bawah adalah cacat sekunder akibat hipomobilitas prenatal atau orofasial, biasanya dikaitkan dengan cacat fungsional otak rhomboid (otak posterior). Ini menjelaskan frekuensi dan keparahan gejala pada bayi baru lahir, yang meliputi kesulitan mengoordinasikan suction, menelan dan bernafas, kesulitan makan dini, kelainan menelan motorik, kelainan motor esofagus, obstruksi laring glofaringeal laring pada saluran pernapasan, mati lemas dan pingsan.

Prevalensi sindrom ini diperkirakan sekitar 1 dari 10.000 kelahiran, tetapi nilai yang tepat sulit diperoleh, karena dalam sejumlah kasus klinis urutan Pierre Robin dipertimbangkan dalam hal sindrom lain yang diketahui. Bentuk terisolasi dari sindrom Pierre Robin (tanpa malformasi lain) diamati pada sekitar 50% kasus. Sekitar 10% dari bentuk yang terisolasi ini bersifat familial, tetapi gen penyebabnya tidak teridentifikasi.

Etiologi dan patogenesis

Dalam setengah kasus, urutan Pierre Robin adalah bagian dari malformasi kompleks lainnya. Sifat anomali ini heterogen, tetapi seringkali merupakan kolagenopati paling banyak, anomali melengkung primer, berbagai gangguan kromosom (termasuk mikrodelesi 22q11), sindrom yang terkait dengan paparan zat beracun (alkohol, natrium valproat) dan asosiasi yang lebih kompleks lainnya.

Sindrom Pierre Robin biasanya didiagnosis saat lahir. Diagnosis prenatal dimungkinkan jika retrognathisme terdeteksi oleh USG. Kelebihan cairan ketuban adalah tanda diagnostik yang baik. Sebaliknya, langit-langit sumbing tidak terdeteksi pada USG, tetapi dapat diduga jika posisi lidah di rongga mulut digeser ke atas dan belakang. Konseling genetik harus ditawarkan kepada semua keluarga, bahkan dalam kasus sporadis.

Glossoptosis, kesulitan gizi dan masalah pernapasan biasanya diperbaiki selama dua tahun pertama kehidupan dan, sebagai hasilnya, pertumbuhan mandibula yang benar mengarah pada koreksi retrognathisme dalam tiga hingga enam tahun. Koreksi bedah langit-langit sumbing dilakukan pada usia sembilan bulan. Prognosis neurologis untuk pasien ini baik. Namun demikian, tetap ada bahaya mengembangkan otitis media, hypoacusia dan defek fonasi, yang memerlukan pengamatan dokter THT dan terapis bicara.

Jika koreksi manifestasi klinis berhasil selama tahun pertama kehidupan, prognosisnya baik. Prognosis untuk pasien dengan sindrom Pierre Robin bervariasi tergantung pada sindrom yang terlibat.

Sindrom Marshall adalah malformasi yang ditandai dengan dismorphism pada wajah, hipoplasia tulang tulang hidung dan sinus frontal, kerusakan mata, gangguan pendengaran dengan onset dini, kelainan skeletal dan ektodermal, perawakan pendek dengan displasia spondylosis dan osteoartritis dengan manifestasi dini.

Arthrogriposis distal (Freeman-Sheldon)

OMIM 193700

Tim profesional kami akan menjawab pertanyaan Anda.

Sindrom Freeman-Sheldon (distal arthrogryposis tipe 2A) adalah penyakit dominan autosom yang ditandai dengan adanya dua atau lebih kontraktur bawaan (pembatasan gerakan yang menetap pada sendi) dari bagian distal ekstremitas. Selain kontraktur lengan dan tungkai, ini ditandai dengan anomali orofaring, wajah mirip topeng dari siulan: mulut kecil (sering beberapa mm diameternya saat lahir), bibir keriput, dagu berbentuk H. Pada sindrom Freeman-Sheldon, pasien juga memiliki mata yang dalam dengan hipertensi (peningkatan jarak antara tepi bagian dalam orbit), peningkatan panjang filter (alur vertikal di bagian tengah bibir atas dari titik pembawa bawah ke batas merah), hidung kecil dan lubang hidung. Penundaan pertumbuhan, mulai setelah lahir, diamati pada 62%, keterbelakangan mental pada 31% kasus. malformasi skeletal - camptodactylia (fleksi kontraktur sendi interphalangeal proksimal jari) dengan deviasi ulnar, equinovarus kaki (kombinasi kuda dan kaki bagian dalam kaki pengkor), kyphoscoliosis, kontraktur pinggul dan sendi lutut pada radiografi curam cenderung bawah fossa kranial anterior.

Penyebab genetik molekuler distal arthrogryposis tipe 2A adalah mutasi pada gen MYH3 yang menyandikan otot rangka myosin rantai berat 3 embrio. Mutasi R672H, R672C dan T178I sering terjadi, terhitung sekitar 85% dari semua mutasi pada gen MYH3.

Di Centre for Molecular Genetics, sindrom Freeman-Sheldon didiagnosis, berdasarkan pada pencarian mutasi yang sering pada gen MYH3, dengan sequencing langsung.

Penyebab bawaan dari ketidakcukupan eksokrin pankreas

S.V. Belmer, A.A. Kovalenko, T.V. Gasilina

Pankreas adalah organ eksokrin terpenting yang memastikan proses pencernaan yang memadai. Fungsi eksokrin pankreas adalah menghasilkan enzim dan bikarbonat.

Peralatan ekskresi kelenjar meliputi sel asinar, membentuk asini, dan saluran. Sel asinar mensintesis dan mengeluarkan sekresi protein ke dalam rongga asinus, 98% di antaranya adalah enzim. Acini mensekresi elektrolit (Na +, Cl -), tetapi dalam jumlah kecil. Air dan elektrolit, terutama bikarbonat, disekresikan oleh duktulosit yang melapisi saluran utama, interlobular dan intralobular, dan acinocytes sentral yang membentuk dinding dari bagian selingan dari duktus. Sekresi duktular terutama mengandung natrium bikarbonat, yang oleh karenanya rahasia tersebut memiliki reaksi basa (pH = 7,5-8,8).

Fungsi dari bagian non-enzimatik dari sekresi pankreas terdiri dari alkali isi lambung asam yang memasuki duodenum dan, sebagai akibatnya, menonaktifkan pepsin, menekan lambung dan merangsang pencernaan usus, dalam memberikan pH optimal untuk hidrolisis nutrisi dalam rongga usus halus, meningkatkan pencernaan dan usus. yang menghidrolisis hampir semua unsur hara makro (Tabel 1). Pencernaan substrat protein dilakukan oleh protease. Trypsin, chymotrypsin dan carboxypeptidase diproduksi oleh sel pankreas eksokrin dalam bentuk prekursor yang tidak aktif secara fungsional - trypsinogen, chymotrypsinogen, dan procarboxypeptidase. Tripsin dan kimotripsin membelah polipeptida yang terbentuk di perut di bawah aksi pepsin. Peptida pendek terdegradasi oleh karboksipeptidase dan aminopeptidase yang disekresikan di usus kecil.

Konversi trypsinogen menjadi trypsin terjadi di usus kecil di bawah aksi enzim proteolitik enterokinase, disekresikan oleh sel-sel epitel usus dengan membelah hexapeptide dari ujung-N dari rantai polipeptida. Tripsin bebas menghidrolisis ikatan peptida yang terbentuk dengan partisipasi lisin dan arginin. Chymotrypsinogen dikonversi menjadi chymotrypsin melalui aksi trypsin dan menghidrolisis ikatan peptida yang dibentuk oleh residu fenilalanin, tirosin, dan triptofan. Kekhasan protease pankreas dalam kaitannya dengan ikatan peptida berbagai asam amino memberikan efisiensi pencernaan protein yang sangat tinggi. Carboxypeptidase adalah enzim yang mengandung seng yang disintesis sebagai prekursor procarboxypeptidase. Dalam keadaan aktif, carboxypeptidase secara berurutan membelah residu terminal-C dari peptida. Residu N-terminal terbelah oleh aksi aminopeptidase. Proelastase di bawah aksi trypsin diubah menjadi elastase, yang menyebabkan degradasi serat elastin dan beberapa protein lainnya. Sebagai hasil dari aksi berurutan enzim proteolitik dan peptidase, protein yang dapat dicerna diubah menjadi campuran asam amino bebas yang diangkut melalui epitel usus kecil. Trigliserida dicerna oleh aksi lipase dengan adanya asam empedu dan colipase. Enzim disintesis oleh acinocytes dalam keadaan aktif, tanpa menyebabkan lisis sel, karena berfungsi secara eksklusif untuk lemak emulsi. Aktivitas lipase meningkatkan ion kalsium, natrium klorida.

Kolipaza mempromosikan penyerapan lipase pada selaput lendir usus kecil, meningkatkan aktivitasnya di daerah perbatasan sikat. Lipase aktif menghidrolisis satu atau kedua residu asam lemak ekstrem untuk membentuk campuran asam lemak bebas dalam bentuk natrium - garam kalium (sabun), di- dan monogliserida, gliserol. Fosfolipase menghidrolisis fosfolipid. Mereka diproduksi dalam bentuk tidak aktif dan diaktifkan oleh trypsin. Hidrolisis karbohidrat terjadi di bawah aksi? –Amilase, yang aktivitasnya tergantung pada keberadaan ion klorin dalam medium. Insufisiensi pankreas eksokrin dapat berkembang sebagai akibat bawaan dan penyebab yang didapat. Ketidakcukupan fungsi eksokrin pankreas yang signifikan dengan hilangnya aktivitas lipase yang dominan dimanifestasikan oleh feses yang tidak tercerna, sering, dan banyak dengan kilau lemak yang khas dan bau yang khas. Pada saat yang sama, insufisiensi pankreas sedang atau minor sering terdeteksi hanya selama pemeriksaan khusus. Tes paling sederhana untuk insufisiensi eksokrin pankreas adalah peningkatan lemak netral di coprogram. Dalam praktik modern, feses lipidogram banyak digunakan, yang memungkinkan untuk mengukur steatorrhea, serta menentukan dalam feses elastase - 1, enzim proteolitik pankreas, yang levelnya tidak terpengaruh oleh diet pasien atau penggunaan obat terapi pengganti. Penyebab ketidakcukupan eksokrin pankreas dapat merupakan kelainan bawaan pankreas, yang relatif jarang dan sering tanpa gejala. Untuk pertama kalinya, pankreas dideteksi pada embrio berusia 4 minggu dalam bentuk dua tonjolan dari usus utama distal ke lambung. Ginjal dorsal dengan cepat memanjang dan akhirnya membentuk ekor, tubuh, dan bagian dari kepala pankreas di masa depan. Ginjal ventral terhubung dengan saluran empedu dan kemudian membentuk kepala pankreas. Selama minggu-minggu berikutnya, duodenum, sistem bilier dan pankreas diposisikan. Pada sekitar akhir minggu keenam kehamilan, kedua bagian pankreas terhubung. Saluran ventral terbuka ke puting Vaters bersama dengan saluran empedu umum dan merupakan saluran pankreas utama (saluran Wirsung).

Saluran punggung membentuk saluran tambahan (saluran Santorini), yang tetap aktif secara aktif pada 70% orang dewasa. Anomali utama pankreas adalah hipoplasia, displasia, anomali duktus, pankreas terbagi (pankreas divisum), kista koledok, heterotopia pankreas, pankreas annular. Agenesis pankreas lengkap jarang terjadi dan tidak sesuai dengan kehidupan. Pada agenesis parsial, pankreas berkurang ukurannya dan / atau memiliki bentuk yang rusak, biasanya terkait dengan perkembangan abnormal kuman organ ventral. Pada hipoplasia, pankreas berukuran dan bentuk normal, tetapi sel-sel epitel digantikan oleh jaringan adiposa, sistem saluran berkurang, dan bagian terminalnya berdiferensiasi buruk. Displasia adalah disorganisasi parenkim, saluran dan jaringan fibrosa dan otot yang berlebihan. Secara klinis kelainan di atas dapat terjadi dengan steatorrhea serta kondisi hiperglikemik. Pada saat yang sama, kasus perjalanan asimptomatik tidak jarang terjadi, jika fungsi organ yang dipertahankan sebagian sudah cukup. Dalam beberapa kasus, retardasi pertumbuhan intrauterin diamati, serta kelainan perkembangan lainnya. Pemeriksaan ultrasonografi, pencitraan resonansi magnetik dan terkomputasi, serta kolangiografi retrograde endoskopik, membantu mengidentifikasi anomali pankreas.

Varian yang berbeda dari pembentukan saluran pankreas diamati pada sekitar 30-40% individu dan dalam kebanyakan kasus tidak menampakkan diri. Pada saat yang sama, anomali dari saluran pankreas dapat menyebabkan perkembangan pankreatitis, serta kekurangan pankreas eksokrin. Pankreas divisum adalah salah satu anomali yang paling sering terdeteksi dari pankreas: tercatat pada sekitar 7,5% kasus dari semua kolangiopankreatografi retrograde yang dilakukan, serta dalam 50% kasus kolangiopankreatografi retrograde dilakukan sehubungan dengan pankreatitis yang didiagnosis. Anomali berkembang sebagai hasil dari gangguan fusi dari dua dasar pankreas. Akibatnya, aliran keluar dari bagian utama organ terjadi di sepanjang saluran Santorin yang relatif sempit, yang mengarah ke peningkatan tekanan pada asini dan perkembangan pankreatitis. Secara alami, pelanggaran aliran keluar sekresi pankreas menyebabkan malabsorpsi yang kurang lebih jelas.

Sesuai dengan klasifikasi Alonso - Lej et al. Ada tiga jenis utama kista choledoch: (1) dilatasi seluruh duktus, (2) dilatasi saccular dari bagian duktus, dan (3) choledochocele, ekspansi kistik bagian intraduodenal pada duktus. Kista Choledoch, panjang abnormal dan fusi abnormal pankreas dan saluran empedu lebih sering dikaitkan dengan perkembangan pankreatitis dan kolestasis dan pada tingkat yang lebih rendah dengan steatorrhea, meskipun malabsorpsi hadir dalam satu bentuk atau yang lain di hampir semua kasus. Endoskopi retrograde kolangiopancreatography adalah metode diagnostik utama untuk mendeteksi kelainan di atas. Meskipun pankreas heterotopik dapat memanifestasikan dirinya dengan berbagai gejala (nyeri perut, pendarahan usus, muntah, dll.), Dalam kebanyakan kasus ternyata merupakan penemuan yang tidak disengaja dan jarang disertai dengan kekurangan pankreas. Yang terakhir ini juga benar dalam kaitannya dengan pankreas annular, manifestasi klinis yang disebabkan oleh pemerasan duodenum dan gangguan saluran usus dan / atau perkembangan pankreatitis. Kasus yang paling parah dari insufisiensi eksokrin pankreas yang berasal dari bawaan dikaitkan dengan cystic fibrosis, sindrom Shwachman - Diamond, sindrom Johanson - Blizzard, aplasia / hipoplasia pankreas. Juga dijelaskan varian kekurangan enzim pankreas terisolasi: lipase, lipase - colipases, colipases, amylases, trypsinogen.

Cystic fibrosis dijelaskan dengan sangat baik dalam literatur modern dan, sayangnya, bukan merupakan kelainan langka. Sebaliknya, itu adalah salah satu penyakit genetik yang paling umum. Di negara kita, prevalensinya adalah 1:12.000 bayi baru lahir. Cystic fibrosis adalah penyakit monogenik yang sering disebabkan oleh mutasi gen MBTP (regulator transmembran fibrosis kistik), ditandai oleh lesi kelenjar eksokrin dari organ dan sistem vital dan biasanya memiliki perjalanan dan prognosis yang parah. Penyakit ini diturunkan secara autosom - resesif. Pada cystic fibrosis, ada karakteristik cacat sekresi dari semua sel epitel tubuh, terutama untuk ion klorida dengan penurunan sekunder dalam volume total sekresi. Sifat dan luasnya kerusakan paru-paru, serta saluran pencernaan, terutama pankreas dan hati, sangat menentukan bagi kehidupan pasien. Diagnosis saat ini didasarkan pada adanya proses penyakit kronis, sindrom usus khas (steatorrhea), kasus fibrosis kistik pada saudara kandung dan tes keringat positif. Tes keringat patognomonik tetap, yang dilakukan setidaknya tiga kali oleh elektroforesis pilocarpine. Pada cystic fibrosis, kandungan natrium dan klorin dalam cairan keringat melebihi 60 mmol / l, sedangkan jumlah keringat harus setidaknya 100 mg. Ketika mendapatkan nilai batas keringat klorida (40-60 mmol / l), analisis DNA harus dilakukan. Shwachman - Diamond syndrome, pertama kali dijelaskan pada tahun 1964, terjadi pada frekuensi 1:10 000-1: 20.000 bayi yang baru lahir hidup. Penyakit bawaan ini ditandai dengan insufisiensi pankreas (terutama lipase) dengan hipoplasia pankreas, perubahan hematologis (lebih sering dengan neutropenia, tetapi anemia dan trombositopenia juga dapat terjadi), keterlambatan pertumbuhan, kelainan tulang (metafisik dyschondroplasia, sakit kepala lebih cenderung menderita pertumbuhan, keterlambatan tulang, orang yang menderita cacat, lebih mungkin menderita cacat, lebih banyak menderita cacat, lebih banyak menderita cacat, lebih banyak menderita penyakit bawaan). mungkin secara klinis, hipoplasia phalangeal, dada sempit). Gambaran klinis adalah polimorfik dan tergantung pada sindrom yang ada.

Fungsi sumsum tulang yang terganggu mengarah pada perkembangan status imunodefisiensi dan infeksi berulang. Sejak Saat ini, terapi penggantian untuk insufisiensi pankreas yang parah telah cukup berkembang dengan baik, prognosis penyakit ditentukan pada tingkat yang lebih besar oleh tingkat keparahan perubahan hematologis, terutama neutropenia, dan akibatnya, frekuensi komplikasi infeksi. Johansson - Blizzard syndrome pertama kali dideskripsikan pada tahun 1971. Ini termasuk ketidakcukupan eksokrin pankreas, hipoplasia sayap-sayap hidung, pertumbuhan gigi yang terganggu, keterlambatan pertumbuhan, ketulian bawaan, keterbelakangan psikomotor, cacat ektodermal kulit kepala dan banyak lainnya (Tabel 2). Penyakit ini ditularkan secara autosom - resesif. Defisiensi lipase kongenital (sindrom Sheldon-Rey, yang dijelaskan pada tahun 1964) bermanifestasi sejak lahir dengan tinja berlemak yang meningkat dan semua fitur laboratorium yang relevan. Kesulitan mendiagnosis penyakit ini terkait dengan kebutuhan untuk menyingkirkan semua penyakit lain yang dimanifestasikan oleh insufisiensi pankreas. Dalam kasus koreksi yang memadai dari gangguan fungsi pankreas dengan persiapan enzim pankreas yang sangat aktif, prognosisnya relatif menguntungkan.

Dijelaskan pula tiga kasus kombinasi defisiensi lipase dan colipase, serta dua kasus (pada dua saudara laki-laki) defisiensi lipase terisolasi. Metode Koreksi Koreksi insufisiensi pankreas eksokrin ditentukan oleh tingkat keparahannya. Pada insufisiensi kongenital berat (fibrosis kistik, sindrom Shwachman - Diamond, defisiensi lipase kongenital), diet ditentukan dengan beberapa peningkatan kandungan kalori, kadar protein dan kadar lemak fisiologis. Penting juga untuk memasukkan vitamin (terutama yang larut dalam lemak), mikro, dan makronutrien dalam makanan (dan terapi) yang memadai untuk kondisi pasien. Terapi penggantian yang bertujuan memperbaiki fungsi pankreas eksokrin yang berkurang harus dilakukan dengan sediaan mikrosfer modern dari enzim pankreas dengan membran yang peka terhadap pH. Tingginya aktivitas obat-obatan ini disebabkan oleh tingginya aktivitas substrat asli (Pancreatin), suatu bentuk khusus obat, yang memastikan pencampuran seragam dengan isi lambung dan saluran simultan ke dalam duodenum dan membran sensitif-pH mikrosfer, yang melindungi enzim dari kerusakan di lambung dan memastikan pelepasannya dalam lambung. duodenum. Mikrosfer sendiri ditempatkan dalam kapsul yang peka terhadap pH untuk melindungi terhadap aktivasi prematur di rongga mulut dan di kerongkongan (di mana juga, seperti pada duodenum, lingkungan alkali terjadi) dan untuk memfasilitasi pemberian obat.

Dengan demikian, obat mencapai perut, di mana kapsul larut, dan mikrosfer dilepaskan dan dicampur dengan isi lambung. Dalam duodenum dengan nilai pH sekitar 5,5, membran yang sensitif terhadap pH dari mikrosfer larut dan enzim yang sangat aktif memulai aksinya. Persiapan mikrosferis Kreon 10.000 (Solvay Pharma, Jerman) dalam 1 kapsul mengandung 10.000 U lipase, 8.000 U amilase dan 600 U protease, dan bentuk Creon yang lebih aktif masing-masing adalah 25.000 (25.000 U, 18.000 U, dan 1000 U). Pengamatan klinis mengarah pada kesimpulan kemanjuran klinisnya yang signifikan dan keamanan lengkap, bahkan dengan penggunaan jangka panjang (jangka panjang) yang berkelanjutan pada anak-anak. Selain itu, resep persiapan enzim pankreas yang sangat aktif memungkinkan menjaga kadar lipid dalam makanan (menghindari batasannya) dan secara signifikan meningkatkan kualitas hidup. Dosis obat dipilih secara individual, dengan mempertimbangkan tingkat insufisiensi pankreas. Pada kasus yang parah (misalnya, pada cystic fibrosis), jumlah kapsul harian dapat cukup besar (10-20 atau lebih). Pemantauan kecukupan terapi penggantian dilakukan tidak hanya secara klinis, tetapi juga laboratorium (coprogram, lipidogram fecal). Dengan demikian, insufisiensi eksokrin pankreas dapat dikaitkan dengan berbagai penyakit bawaan. Diagnosis dini mereka memungkinkan penugasan terapi penggantian yang tepat waktu, yang dalam banyak kasus menentukan prognosis tidak hanya dari penyakit, tetapi juga kehidupan pasien.

Diterbitkan dengan izin administrasi Journal Medis Rusia.