Sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert (penyakit Gilbert) adalah disfungsi hati jinak, yang terdiri dari menetralkan bilirubin tidak langsung, yang terbentuk selama pemecahan hemoglobin.

Sindrom Gilbert adalah fitur konstitusional herediter, sehingga patologi ini tidak dianggap oleh banyak penulis sebagai penyakit.

Anomali semacam itu ditemukan pada 3-10% populasi, terutama yang sering didiagnosis di antara penduduk Afrika. Diketahui bahwa pria memiliki kemungkinan 3-7 kali lebih besar untuk menderita penyakit ini.

Karakteristik utama dari sindrom yang dideskripsikan termasuk peningkatan bilirubin dalam darah secara berkala dan penyakit kuning yang terkait.

Alasan

Sindrom Gilbert adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh cacat pada gen yang terletak di kromosom kedua yang bertanggung jawab untuk produksi enzim glucoronyl transferase hepatik. Bilirubin tidak langsung mengikat hati melalui enzim ini. Kelebihannya menyebabkan hiperbilirubinemia (peningkatan kadar bilirubin dalam darah) dan, sebagai akibatnya, menjadi penyakit kuning.

Faktor-faktor yang menyebabkan perburukan sindrom Gilbert (jaundice) disorot:

• penyakit menular dan virus;
• cedera;
• menstruasi;
• pelanggaran diet;
• puasa;
• insolasi;
• kurang tidur;
• dehidrasi;
• olahraga berlebihan;
• stres;
• minum obat tertentu (rifampisin, kloramfenikol, obat anabolik, sulfonamid, hormon, ampisilin, kafein, parasetamol, dan lain-lain);
• penggunaan alkohol;
• intervensi bedah.

Gejala penyakit Gilbert

Pada sepertiga pasien, patologi tidak memanifestasikan dirinya. Peningkatan kadar bilirubin dalam darah telah diamati sejak lahir, tetapi sulit untuk mendiagnosis diagnosis ini pada bayi karena penyakit kuning fisiologis bayi baru lahir. Sebagai aturan, sindrom Gilbert ditentukan pada pria muda berusia 20-30 tahun selama pemeriksaan karena alasan lain.

Gejala utama sindrom Gilbert adalah icterisitas (ikterus) sklera dan, kadang-kadang, kulit. Penyakit kuning pada kebanyakan kasus bersifat berkala dan memiliki tingkat keparahan yang ringan.

Sekitar 30% pasien dalam periode eksaserbasi mencatat gejala-gejala berikut:

• nyeri pada hipokondrium kanan;
• mulas;
• rasa logam di mulut;
• kehilangan nafsu makan;
• mual dan muntah (terutama saat makan makanan manis);
• perut kembung;
• perasaan perut penuh;
• sembelit atau diare.

Tanda-tanda karakteristik banyak penyakit tidak dikecualikan:

• kelemahan umum dan rasa tidak enak;
• kelelahan kronis;
• kesulitan berkonsentrasi;
• pusing;
• jantung berdebar;
• insomnia;
• menggigil (tidak demam);
• nyeri otot.

Beberapa pasien mengeluh gangguan emosional:

• depresi;
• kecenderungan perilaku antisosial;
• ketakutan dan kepanikan yang tidak masuk akal;
• lekas marah.

Labilitas emosional kemungkinan besar tidak terkait dengan peningkatan bilirubin, tetapi dengan self-hypnosis (pengujian konstan, kunjungan ke berbagai klinik dan dokter).

Diagnostik

Berbagai tes laboratorium membantu mengkonfirmasi atau membantah sindrom Gilbert:

• hitung darah lengkap - retikulositosis dalam darah (peningkatan kadar eritrosit imatur) dan anemia ringan - 100-110 g / l.
• urinalisis - tidak ada kelainan. Kehadiran dalam urin urobilinogen dan bilirubin menunjukkan patologi hati.
• analisis biokimia darah - gula darah normal atau sedikit berkurang, protein darah dalam batas normal, alkali fosfatase, AST, ALT normal, dan tes thymol negatif.
• bilirubin darah - normalnya, kadar bilirubin total adalah 8,5-20,5 mmol / l. Pada sindrom Gilbert, ada peningkatan bilirubin total karena tidak langsung.
• pembekuan darah - indeks protrombin dan waktu protrombin - dalam batas normal.
• tidak ditemukan penanda virus hepatitis.
• Ultrasonografi hati.

Mungkin beberapa peningkatan ukuran hati selama eksaserbasi. Sindrom Gilbert sering dikombinasikan dengan kolangitis, batu empedu, pankreatitis kronis.

Juga dianjurkan untuk menyelidiki fungsi kelenjar tiroid dan melakukan tes darah untuk serum besi, transferrin, kapasitas pengikatan besi total (OZHSS).

Selain itu, tes khusus dilakukan untuk mengkonfirmasi diagnosis:

• Percobaan dengan puasa.
  Puasa selama 48 jam atau pembatasan kalori makanan (hingga 400 kkal per hari) menyebabkan peningkatan tajam (2-3 kali) dalam bilirubin gratis. Bilirubin yang tidak terikat ditentukan dengan perut kosong pada hari pertama tes dan setelah dua hari. Peningkatan bilirubin tidak langsung sebesar 50-100% menunjukkan tes positif.
• Tes dengan fenobarbital.
  Penerimaan fenobarbital dalam dosis 3 mg / kg / hari selama 5 hari membantu mengurangi tingkat bilirubin yang tidak terikat.
• Tes dengan asam nikotinat.
  Injeksi asam nikotinat intravena dengan dosis 50 mg menyebabkan peningkatan jumlah bilirubin yang tidak terikat dalam darah sebanyak 2-3 kali selama tiga jam.
• Sampel dengan rifampisin.
  Pemberian 900 mg rifampisin menyebabkan peningkatan bilirubin tidak langsung.

Juga konfirmasi diagnosis memungkinkan tusukan hati perkutan. Pemeriksaan histologis punctate tidak menunjukkan tanda-tanda hepatitis kronis dan sirosis hati.

Tambahan lain, tetapi mahal, studi adalah analisis genetik molekuler (darah dari vena), yang digunakan untuk menentukan DNA cacat yang terlibat dalam pengembangan sindrom Gilbert.

Pengobatan sindrom Gilbert

Pengobatan khusus sindrom Gilbert tidak ada. Ahli gastroenterologi (tanpa kehadirannya - terapis) memantau kondisi dan perawatan pasien.

Diet untuk sindrom

Disarankan seumur hidup, dan selama periode eksaserbasi - terutama kepatuhan terhadap diet.

Dalam diet harus menang sayuran dan buah-buahan, dari sereal pilihan diberikan untuk oatmeal dan gandum. Keju cottage rendah lemak diizinkan, hingga 1 telur per hari, bukan keju keras yang tajam, susu kering atau kental, sedikit krim asam. Daging, ikan, dan unggas harus varietas rendah lemak, penggunaan makanan pedas atau makanan dengan bahan pengawet dikontraindikasikan. Alkohol, terutama yang kuat, harus dibuang.

Menunjukkan minum berlebihan. Dianjurkan untuk mengganti teh hitam dan kopi dengan teh hijau dan jus asam berry tanpa pemanis (cranberry, lingonberry, ceri).

Makan - setidaknya 4-5 kali sehari, dalam porsi sedang. Berpuasa, seperti makan berlebihan, dapat menyebabkan eksaserbasi sindrom Gilbert.

Selain itu, pasien dengan sindrom ini harus menghindari paparan sinar matahari. Penting untuk memberi tahu dokter tentang keberadaan patologi ini sehingga dokter yang hadir dapat memilih perawatan yang tepat karena alasan lain.

Terapi obat-obatan

Selama periode eksaserbasi, penunjukan ditunjuk:

• hepatoprotektor (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
• vitamin (B6);
• enzim (festal, mezim);

Juga ditunjukkan kursus singkat fenobarbital, yang mengikat bilirubin tidak langsung.

Untuk pemulihan peristaltik usus dan dengan mual atau muntah yang parah, gunakan metoklopromid (serkals), domperidon.

Ramalan

Prognosis untuk sindrom Gilbert menguntungkan. Jika Anda mengikuti diet dan aturan perilaku, harapan hidup pasien seperti itu tidak berbeda dari harapan hidup orang sehat. Selain itu, mempertahankan gaya hidup sehat berkontribusi pada peningkatannya.

Komplikasi dalam bentuk hepatitis kronis dan sirosis hati dimungkinkan dengan penyalahgunaan alkohol, hasrat berlebihan untuk makanan "berat", yang sangat mungkin pada orang sehat.

Sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert adalah penyakit genetik yang ditandai dengan gangguan pemanfaatan bilirubin. Hati pasien tidak menetralkan bilirubin, dan mulai menumpuk di dalam tubuh, menyebabkan berbagai manifestasi penyakit.

Sindrom Gilbert pertama kali dijelaskan oleh ahli gastroenterologi Prancis Augustine Nicolas Gilbert (1958-1927) dan rekan-rekannya pada tahun 1901. Patologi ini memiliki beberapa nama: penyakit kuning non-hemolitik keluarga, penyakit kuning keluarga jinak, disfungsi konstitusional hati atau sindrom Gilbert. Terjadi sebagai akibat dari peningkatan jumlah bilirubin tak terkonjugasi dalam plasma darah, tanpa tanda-tanda kerusakan hati, penyumbatan saluran empedu atau hemolisis. Penyakit ini bersifat familial dan diturunkan. Penyakit ini terjadi karena cacat genetik yang mengarah pada gangguan pembentukan enzim yang mendorong pemanfaatan bilirubin. Orang dengan sindrom Gilbert memiliki kadar bilirubin yang cukup tinggi dalam darah, yang kadang-kadang dapat menyebabkan penyakit kuning pada mata dan sklera kulit. Sindrom Gilbert tidak memerlukan pengobatan radikal. Karena sindrom ini memiliki sejumlah kecil gejala dan manifestasi, itu tidak dianggap sebagai penyakit, dan kebanyakan orang tidak tahu bahwa mereka memiliki patologi ini sampai tes darah menunjukkan peningkatan kadar bilirubin. Di Amerika Serikat, sekitar 3% hingga 7% dari populasi menderita sindrom Gilbert, menurut National Institutes of Health - beberapa ahli gastroenterologi percaya bahwa prevalensi dapat lebih besar dan mencapai 10%. Sindrom ini lebih sering muncul pada pria.

Penyebab sindrom Gilbert.

Fungsi utama hati

Hati adalah organ terbesar dari tubuh manusia. Beberapa fungsi hati utama adalah:
• Mengubah hormon tiroid tiroksin (T4) menjadi bentuk triiodothyronine (T3) yang lebih aktif. Konversi yang tidak memadai dapat menyebabkan hipotiroidisme, kelelahan kronis, penambahan berat badan, memori buruk, dan tanda-tanda lainnya.
• Menciptakan GTF (faktor toleransi glukosa) dari kromium, niasin, dan kemungkinan glutathione. GTF diperlukan untuk insulin untuk mengatur kadar gula darah dengan benar.
• Hati mensintesis garam empedu, yang mengemulsi lemak dan vitamin A, D, E, K yang larut dalam lemak untuk penyerapan yang lebih baik. Hati juga menghilangkan beberapa racun yang larut dalam lemak dari tubuh.
• Aktivasi vitamin dalam bentuk aktif secara biologis - koenzim. Hampir setiap nutrisi harus diubah biotransformasi dalam hati menjadi bentuk biokimiawi yang tepat sebelum disimpan, diangkut, atau diintegrasikan ke dalam proses metabolisme.
• Akumulasi nutrisi, terutama vitamin A, D, B-12 dan zat besi untuk dikonsumsi sesuai kebutuhan.
• Menghasilkan karnitin dari lisin dan nutrisi lainnya. Karnitin adalah satu-satunya bio-nutrisi yang dikenal yang dapat mengangkut lemak ke mitokondria, di mana mereka digunakan untuk menghasilkan energi ATP. Mitokondria menghasilkan 90% energi ATP di tingkat sel.
• Regulator utama metabolisme protein. Hati mengubah berbagai asam amino menjadi satu sama lain sesuai kebutuhan.
• Menghasilkan kolesterol dan mengubahnya menjadi berbagai bentuk yang diperlukan untuk mengangkut zat ke jaringan.
• Fungsi detoksifikasi adalah salah satu fungsi hati yang paling penting. Sebagian besar zat berbahaya dan produk metabolisme dinetralkan di hati. Jadi, produk peluruhan elemen seluler tubuh mengalami sejumlah transformasi, khususnya produk peluruhan eritrosit.

Hiperbilirubinemia, peningkatan kadar bilirubin dalam darah, timbul karena aktivitas enzim glukuronil transferase menurun, yang mengkonjugasikan bilirubin. Netralisasi, yang terjadi di hati, membuat bilirubin larut dalam air, sehingga dapat larut dalam empedu dan masuk ke dalam duodenum, dan akhirnya keluar dari tubuh. Usia rata-rata eritrosit adalah 120 hari, setelah itu digunakan dan dipecah menjadi bilirubin dan hemoglobin. Langsung di hati, bentuk bilirubin yang tidak larut diubah menjadi bentuk yang larut dalam air. Sindrom Gilbert menyebabkan cacat gen - mutasi UDP-glukuronosiltransferase, gen yang bertanggung jawab untuk produksi enzim ini. Orang mewarisi sindrom ini dari orang tua mereka. Bilirubin tidak dinetralkan dan menumpuk di dalam darah. Ketika tingkat mencapai titik tertentu, pasien mungkin mengalami penyakit kuning.

Gejala sindrom Gilbert

Kebanyakan orang yang menderita penyakit ini tidak tahu apa yang mereka miliki. Tingkat bilirubin biasanya tetap dalam batas normal, dan kadang-kadang sedikit meningkat. Salah satu gejala patognomonik yang pertama adalah penyakit kuning. Kekuningan sklera atau kulit dapat muncul ketika jumlah bilirubin dalam darah meningkat. Gejala dapat memburuk dan menjadi lebih jelas dalam kombinasi dengan: penyakit lain, infeksi, dehidrasi, stres, atau menstruasi. Meskipun kadar bilirubin sulit mencapai angka berbahaya, penyakit kuning adalah salah satu gejala yang paling penting dan mengkhawatirkan.

Kuningnya kulit (norma kiri, kanan - patologi)

Gejala-gejala berikut mungkin juga bersifat patognomonik, tetapi pada tingkat yang lebih rendah. Seringkali, pasien menggambarkan: kelelahan, kesadaran kabur, sakit kepala, kehilangan memori, pusing, depresi, lekas marah, gelisah, mual, kehilangan nafsu makan, sindrom iritasi usus, sakit perut dan kram, sakit pada hati / kandung empedu, tremor, gatal-gatal pada kulit mungkin terjadi insomnia, kesulitan berkonsentrasi, serangan panik, reaksi hipoglikemik terhadap makanan, intoleransi terhadap karbohidrat, alkohol.

Intoleransi makanan dapat menyebabkan tinja atau diare longgar, kembung. Gejala pernapasan dan gagal jantung mungkin muncul: kesulitan atau pernapasan dangkal, detak jantung yang cepat. Karena gangguan metabolisme, ada rasa sakit pada otot dan persendian, kelemahan, penurunan berat badan dan penyimpangan rasa.

Gejala-gejala berikut (diamati sangat jarang dan dengan pelanggaran metabolisme bilirubin), yang sangat membutuhkan intervensi medis: kesulitan dalam memilih kata-kata, keracunan, muntah gigih, haus yang berlebihan, sakit dada, otot berkedut (tremor), limfadenopati, rasa pahit atau logam di mulut. Gejala-gejala ini menunjukkan perkembangan gagal hati akut.

Diagnosis sindrom Gilbert

Diagnosis ini paling sering terpapar pada remaja akhir. Diagnosis dibuat dengan mudah, jika riwayat penyakit dikumpulkan dengan benar, pengetikan genetik tidak diperlukan dalam kasus ini. Pasien diambil sampel tes darah, yang memeriksa fungsi hati dan tingkat bilirubin langsung dan tidak langsung. Jika hasil analisis menunjukkan kadar bilirubin yang tidak larut dalam darah yang tinggi, dan indikator lainnya normal, dokter dapat mendiagnosis Sindrom Gilbert. Di hadapan ikterus berat, mungkin perlu melakukan serangkaian uji diagnostik diferensial untuk menyingkirkan patologi lain, yang mungkin, misalnya:

1. Penyakit radang akut pada hati (hepatitis) - penyakit ini dapat mengganggu kemampuan hati untuk memanfaatkan bilirubin.
2. Peradangan saluran empedu - dapat mengganggu sekresi empedu dan pengangkatan bilirubin.
3. Obstruksi saluran empedu - juga mencegah aliran empedu dan berkontribusi terhadap akumulasi bilirubin.
4. Anemia hemolitik - mengarah pada peningkatan bilirubin karena peningkatan kerusakan sel darah merah.
5. Kolestasis - aliran empedu dari hati terputus. Bilirubin mengandung sisa-sisa empedu di hati.
6. Sindrom Crigler-Najara - bilirubinemia tak terkonjugasi kongenital non-hemolitik.
7. Dabin - Sindrom Johnson - ikterus enzimatik, suatu hepatosis pigmen langka, ditandai dengan gangguan ekskresi bilirubin terikat dari hepatosit ke kapiler bilier.
8. Ikterus palsu - bentuk ikterus yang tidak berbahaya, di mana menguningnya kulit dikaitkan dengan kelebihan beta-karoten.

Tes tambahan mungkin termasuk: pemindaian ultrasound dari rongga perut untuk mengecualikan penyumbatan saluran empedu atau patologi hati difus, diet selama 24 jam untuk mengecualikan penyebab nutrisi peningkatan bilirubin dan pengetikan genetik.

Pengobatan sindrom Gilbert.

Sindrom Gilbert dianggap sebagai penyakit yang tidak berbahaya - biasanya tidak menyebabkan masalah kesehatan. Saat ini, pengembangan teknologi medis pengobatan etiotropik yang efektif tidak ada. Meskipun gejala penyakit kuning dapat menyebabkan kecemasan pada pasien, dokter harus menjelaskan bahwa penyakit kuning bukanlah gejala biasa, dan tidak boleh menyebabkan kecemasan. Tindak lanjut jangka panjang pasien dengan sindrom Gilbert biasanya tidak diperlukan. Jika seorang pasien memperhatikan gejala ikterus yang memburuk, ia harus memberi tahu dokternya tentang hal ini sehingga ia dapat mengesampingkan berbagai penyebab lainnya. Pasien dengan gejala ikterus yang sangat memprihatinkan dapat mengonsumsi fenobarbital dalam jumlah sedikit. Ini memiliki efek antihyperbilirubinemic sedikit. Seiring dengan efek positifnya, obat ini menyebabkan efek sedatif pada sistem saraf, dan dengan penggunaan jangka panjang menyebabkan efek toksik pada hati. Karena itu, dosis obat ini efektif dan seimbang adalah penting.

Diet dapat mengurangi gejala: makanan dengan umur simpan yang panjang dan mengandung pengawet dalam jumlah besar harus dikeluarkan dari diet, multivitamin kompleks harus digunakan untuk memperkuat kekebalan secara keseluruhan, semua makanan harus direbus, dipanggang atau dikukus (lemak minimum).

Komplikasi sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert sendiri tidak menyebabkan komplikasi dan tidak merusak hati, tetapi penting untuk membedakan satu jenis penyakit kuning dari yang lain pada waktunya. Pada kelompok pasien ini, peningkatan sensitivitas sel hati terhadap faktor hepatotoksik, seperti alkohol, obat-obatan, dan beberapa kelompok antibiotik, telah dicatat. Oleh karena itu, dengan adanya faktor-faktor di atas, perlu untuk mengontrol tingkat enzim hati.

Apa itu sindrom Gilbert yang berbahaya dan apa itu dengan kata-kata sederhana?

Sindrom Gilbert (penyakit Gilbert) adalah kelainan genetik yang ditandai dengan pelanggaran metabolisme bilirubin. Penyakit di antara jumlah total penyakit dianggap cukup langka, tetapi di antara herediter adalah yang paling umum.

Dokter telah menemukan bahwa gangguan seperti ini lebih sering didiagnosis pada pria daripada pada wanita. Puncak eksaserbasi jatuh pada kategori usia dari dua hingga tiga belas tahun, namun, hal itu dapat terjadi pada semua usia, karena penyakitnya kronis.

Sejumlah besar faktor predisposisi, seperti mempertahankan gaya hidup yang tidak sehat, olahraga berlebihan, penggunaan obat-obatan tanpa pandang bulu, dan banyak lainnya, dapat menjadi faktor awal untuk pengembangan gejala karakteristik.

Apa itu dengan kata-kata sederhana?

Secara sederhana, sindrom Gilbert adalah penyakit genetik yang ditandai dengan gangguan pemanfaatan bilirubin. Hati pasien tidak menetralkan bilirubin, dan mulai menumpuk di dalam tubuh, menyebabkan berbagai manifestasi penyakit. Ini pertama kali dijelaskan oleh ahli gastroenterologi Prancis - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) dan rekan-rekannya pada tahun 1901.

Karena sindrom ini memiliki sejumlah kecil gejala dan manifestasi, itu tidak dianggap sebagai penyakit, dan kebanyakan orang tidak tahu bahwa mereka memiliki patologi ini sampai tes darah menunjukkan peningkatan kadar bilirubin.

Di Amerika Serikat, sekitar 3% hingga 7% dari populasi menderita sindrom Gilbert, menurut National Institutes of Health - beberapa ahli gastroenterologi percaya bahwa prevalensi dapat lebih besar dan mencapai 10%. Sindrom ini lebih sering muncul pada pria.

Penyebab perkembangan

Sindrom ini berkembang pada orang yang mendapat cacat kromosom kedua dari kedua orang tua di lokasi yang bertanggung jawab untuk pembentukan salah satu enzim hati, uridine diphosphate glucuronyl transferase (atau bilirubin-UGT1A1). Hal ini menyebabkan penurunan kandungan enzim ini hingga 80%, itulah sebabnya tugasnya - konversi bilirubin tidak langsung, lebih beracun ke otak, menjadi fraksi terikat - jauh lebih buruk.

Cacat genetik dapat diekspresikan dengan cara yang berbeda: di lokasi bilirubin-UGT1A1, sebuah sisipan dari dua asam nukleat berlebih diamati, tetapi dapat terjadi beberapa kali. Tingkat keparahan perjalanan penyakit, lamanya periode eksaserbasi dan kesejahteraan akan tergantung pada hal ini. Cacat kromosom tertentu sering membuat dirinya terasa, hanya dari masa remaja, ketika metabolisme bilirubin berubah di bawah pengaruh hormon seks. Karena pengaruh aktif pada proses androgen ini, sindrom Gilbert tercatat lebih sering pada populasi pria.

Mekanisme transfer disebut resesif autosom. Ini berarti yang berikut:

1. Tidak ada hubungan dengan kromosom X dan Y, yaitu, gen abnormal dapat bermanifestasi pada orang yang berjenis kelamin baik;
2. Setiap orang memiliki masing-masing kromosom berpasangan. Jika ia memiliki 2 kromosom kedua yang rusak, maka sindrom Gilbert akan bermanifestasi. Ketika gen sehat terletak pada kromosom berpasangan di lokus yang sama, patologi tidak memiliki peluang, tetapi seseorang dengan kelainan gen tersebut menjadi pembawa dan dapat menularkannya kepada anak-anaknya.

Probabilitas manifestasi dari sebagian besar penyakit yang terkait dengan genom resesif tidak terlalu signifikan, karena jika ada alel dominan pada kromosom kedua seperti itu, orang tersebut akan menjadi pembawa cacat saja. Ini tidak berlaku untuk sindrom Gilbert: hingga 45% dari populasi memiliki gen dengan cacat, sehingga kemungkinan penularannya dari kedua orang tua cukup besar.

Gejala sindrom Gilbert

Gejala penyakit yang dipertimbangkan dibagi menjadi dua kelompok - wajib dan bersyarat.

Manifestasi wajib dari sindrom Gilbert meliputi:

• kelemahan dan kelelahan umum tanpa alasan yang jelas;
• plak kuning terbentuk di kelopak mata;
• tidur terganggu - menjadi dangkal, terputus-putus;
• nafsu makan menurun;
• Bercak kulit berwarna kuning, jika bilirubin berkurang setelah eksaserbasi, sklera mata mulai menguning.

Gejala bersyarat yang mungkin tidak ada:

• nyeri otot;
• gatal parah pada kulit;
• tremor intermiten pada tungkai atas;
• keringat berlebih;
• di hipokondrium kanan terasa berat, terlepas dari makanannya;
• sakit kepala dan pusing;
• apatis, lekas marah - gangguan latar belakang psiko-emosional;
• perut kembung, mual;
• gangguan tinja - pasien dengan diare.

Selama periode remisi sindrom Gilbert, beberapa gejala kondisional mungkin sama sekali tidak ada, dan pada sepertiga pasien dengan penyakit tersebut, mereka tidak ada bahkan selama periode eksaserbasi.

Diagnostik

Berbagai tes laboratorium membantu mengkonfirmasi atau membantah sindrom Gilbert:

• bilirubin darah - normalnya, kadar bilirubin total adalah 8,5-20,5 mmol / l. Pada sindrom Gilbert, ada peningkatan bilirubin total karena tidak langsung.
• hitung darah lengkap - retikulositosis dalam darah (peningkatan kadar eritrosit imatur) dan anemia ringan - 100-110 g / l.
• analisis biokimia darah - gula darah normal atau sedikit berkurang, protein darah dalam batas normal, alkali fosfatase, AST, ALT normal, dan tes thymol negatif.
• urinalisis - tidak ada kelainan. Kehadiran dalam urin urobilinogen dan bilirubin menunjukkan patologi hati.
• pembekuan darah - indeks protrombin dan waktu protrombin - dalam batas normal.
• tidak ditemukan penanda virus hepatitis.
• Ultrasonografi hati.

Diagnosis banding sindrom Gilbert dengan sindrom Dabin-Johnson dan Rotor:

• Pembesaran hati - biasanya, biasanya sedikit;
• Bilirubinuria tidak ada;
• Peningkatan coproporphyrins dalam urin - tidak;
• Aktivitas glucuronyltransferase - berkurang;
• Limpa yang membesar - tidak;
• Nyeri di hipokondrium kanan - jarang, jika ada - sakit;
• Kulit gatal tidak ada;
• Cholecystography adalah normal;
• Biopsi hati - deposisi normal atau lipofuscin, degenerasi lemak;
• Tes Bromsulfalein - sering menjadi norma, kadang-kadang sedikit penurunan izin;
• Peningkatan bilirubin serum sebagian besar tidak langsung (tidak terikat).

Selain itu, tes khusus dilakukan untuk mengkonfirmasi diagnosis:

• Percobaan dengan puasa.
• Puasa selama 48 jam atau pembatasan kalori makanan (hingga 400 kkal per hari) menyebabkan peningkatan tajam (2-3 kali) dalam bilirubin gratis. Bilirubin yang tidak terikat ditentukan dengan perut kosong pada hari pertama tes dan setelah dua hari. Peningkatan bilirubin tidak langsung sebesar 50-100% menunjukkan tes positif.
• Tes dengan fenobarbital.
• Penerimaan fenobarbital dalam dosis 3 mg / kg / hari selama 5 hari membantu mengurangi tingkat bilirubin yang tidak terikat.
• Tes dengan asam nikotinat.
• Injeksi asam nikotinat intravena dengan dosis 50 mg menyebabkan peningkatan jumlah bilirubin yang tidak terikat dalam darah sebanyak 2-3 kali selama tiga jam.
• Sampel dengan rifampisin.
• Pemberian 900 mg rifampisin menyebabkan peningkatan bilirubin tidak langsung.

Juga konfirmasi diagnosis memungkinkan tusukan hati perkutan. Pemeriksaan histologis punctate tidak menunjukkan tanda-tanda hepatitis kronis dan sirosis hati.

Komplikasi

Sindrom itu sendiri tidak menyebabkan komplikasi dan tidak merusak hati, tetapi penting untuk membedakan satu jenis penyakit kuning dari yang lain pada waktunya. Pada kelompok pasien ini, peningkatan sensitivitas sel hati terhadap faktor hepatotoksik, seperti alkohol, obat-obatan, dan beberapa kelompok antibiotik, telah dicatat. Oleh karena itu, dengan adanya faktor-faktor di atas, perlu untuk mengontrol tingkat enzim hati.

Pengobatan sindrom Gilbert

Dalam periode remisi, yang dapat berlangsung selama berbulan-bulan, bertahun-tahun, atau bahkan seumur hidup, perawatan khusus tidak diperlukan. Di sini tugas utamanya adalah mencegah kejengkelan. Sangat penting untuk mengikuti diet, bekerja dan rejimen istirahat, bukan untuk mendinginkan dan menghindari overheating tubuh, untuk menghilangkan beban tinggi dan pengobatan yang tidak terkontrol.

Perawatan obat-obatan

Pengobatan penyakit Gilbert dalam pengembangan penyakit kuning termasuk penggunaan obat-obatan dan diet. Dari obat-obatan yang digunakan:

• albumin - untuk mengurangi bilirubin;
• antiemetik - menurut indikasi, di hadapan mual dan muntah.
• barbiturat - untuk mengurangi kadar bilirubin dalam darah ("Surital", "Fiorinal");
• hepatoprotectors - untuk melindungi sel-sel hati ("Heptral," "Essentiale Forte");
• cholagogue - untuk mengurangi kekuningan kulit ("Kars", "Cholensim");
• diuretik - untuk menghilangkan bilirubin dalam urin ("Furosemide", "Veroshpiron");
• enterosorbents - untuk mengurangi jumlah bilirubin dengan mengeluarkannya dari usus (karbon aktif, "Polyphepan", "Enterosgel");

Penting untuk dicatat bahwa pasien harus menjalani prosedur diagnostik secara teratur untuk mengendalikan perjalanan penyakit dan mempelajari respons tubuh terhadap pengobatan. Pengujian tepat waktu dan kunjungan rutin ke dokter tidak hanya akan mengurangi keparahan gejala, tetapi juga memperingatkan Anda tentang kemungkinan komplikasi, yang mencakup patologi somatik serius seperti penyakit hepatitis dan batu empedu.

Remisi

Bahkan jika remisi telah datang, pasien tidak boleh "santai" dalam hal apa pun - mereka harus berhati-hati agar eksaserbasi sindrom Gilbert yang lain tidak terjadi.

Pertama, perlu untuk melakukan perlindungan saluran empedu - ini akan mencegah stagnasi empedu dan pembentukan batu empedu. Pilihan yang baik untuk prosedur seperti itu adalah ramuan kolagog, persiapan Urocholum, Gepabene atau Ursofalk. Sekali seminggu, pasien harus melakukan "penginderaan buta" - dengan perut kosong, Anda perlu minum xylitol atau sorbitol, maka Anda perlu berbaring di sisi kanan dan menghangatkan area lokasi anatomi kantong empedu dengan bantalan pemanas selama setengah jam.

Kedua, Anda harus memilih diet yang kompeten. Misalnya, perlu untuk mengecualikan dari produk menu yang bertindak sebagai faktor pemicu dalam kasus eksaserbasi sindrom Gilbert. Setiap pasien memiliki serangkaian produk.

Kekuasaan

Diet harus diikuti tidak hanya selama eksaserbasi penyakit, tetapi juga selama periode remisi.

Dilarang menggunakan:

• daging berlemak, unggas dan ikan;
• telur;
• saus dan rempah-rempah panas;
• coklat, kue kering;
• kopi, kakao, teh kental;
• alkohol, minuman berkarbonasi, jus dalam tetrapack;
• makanan pedas, asin, goreng, asap, kalengan;
• susu murni dan produk susu dengan kandungan lemak tinggi (krim, krim asam).

Diizinkan untuk menggunakan:

• semua jenis sereal;
• sayuran dan buah-buahan dalam bentuk apa pun;
• produk susu tanpa lemak;
• roti, galetny pechente;
• daging, unggas, ikan bukan varietas berlemak;
• jus segar, minuman buah, teh.

Ramalan

Prognosisnya baik, tergantung pada bagaimana penyakit berkembang. Hiperbilirubinemia bertahan seumur hidup, tetapi tidak disertai dengan peningkatan mortalitas. Perubahan progresif di hati biasanya tidak berkembang. Ketika mengasuransikan kehidupan orang-orang tersebut, mereka diklasifikasikan sebagai risiko normal. Dalam pengobatan fenobarbital atau cordiamine, tingkat bilirubin menurun menjadi normal. Pasien harus diingatkan bahwa penyakit kuning dapat terjadi setelah infeksi kambuhan, muntah berulang dan melewatkan makan.

Kepekaan pasien yang tinggi terhadap berbagai efek hepatotoksik (alkohol, banyak obat-obatan, dll.) Telah dicatat. Mungkin perkembangan peradangan pada saluran empedu, penyakit batu empedu, gangguan psikosomatis. Orang tua dari anak-anak yang menderita sindrom ini harus berkonsultasi dengan ahli genetika sebelum merencanakan kehamilan lain. Hal yang sama harus dilakukan jika seorang kerabat didiagnosis dalam keluarga pasangan yang akan memiliki anak.

Pencegahan

Penyakit Gilbert disebabkan oleh cacat pada gen yang diturunkan. Mencegah perkembangan sindrom itu tidak mungkin, karena orang tua hanya bisa menjadi pembawa dan mereka tidak menunjukkan tanda-tanda penyimpangan. Untuk alasan ini, langkah-langkah pencegahan utama ditujukan untuk mencegah eksaserbasi dan memperpanjang masa remisi. Ini dapat dicapai dengan menghilangkan faktor-faktor yang memicu proses patologis di hati.

Gejala dan pengobatan sindrom Gilbert dan apa itu?

Untuk pertama kalinya sindrom Gilbert dideskripsikan pada tahun 1901. Hari ini bukan kejadian langka, karena sekitar 10% dari penduduk seluruh planet menderita karenanya. Sindrom ini diturunkan dan paling umum di benua Afrika, tetapi juga ditemukan di Eropa dan orang yang tinggal di negara-negara Asia Tenggara. Pertimbangkan bagaimana sindrom itu berkembang, bagaimana itu berbahaya, dan bagaimana cara mengobatinya.

Spesifik dan penyebab perkembangan patologi

Bilirubin adalah zat yang merupakan produk dari pengolahan sel darah merah dan hemoglobin. Pada sindrom Gilbert, isinya meningkat karena penurunan aktivitas produksi enzim glukuronil transferase. Penyakit ini tidak memprovokasi perubahan serius dalam struktur hati, tetapi dapat menyebabkan konsekuensi serius dalam bentuk batu di kandung empedu.

Menurut asal, sindrom Gilbert adalah:

• bawaan (dimanifestasikan tanpa hepatitis sebelumnya);
• memanifestasikan (ditandai oleh adanya dalam sejarah penyakit di atas patologi).

Patogenesis sindrom Gilbert

Untuk menentukan bentuk sindrom, yang diamati dalam kasus tertentu, pasien diarahkan ke pengiriman analisis genetik. Ada 2 bentuk penyakit:

• homozygous (UGT1A1 TA7 / TA7);
• heterozigot (TA6 / TA7 UGT1A1).

Sindrom terjadi dengan manifestasi dari tanda-tanda klinis berikut:

Semua faktor di atas tidak hanya dapat memprovokasi manifestasi sindrom, tetapi juga memperburuk keparahan patologi yang sudah ada pada manusia. Sindrom dapat terjadi secara aktif atau kurang jelas, tergantung pada tindakan faktor-faktor ini.

Diagnosis dan manifestasi klinis

Diagnosis sindrom Gilbert dimulai dengan mengumpulkan anamnesis dan mengklarifikasi pertanyaan-pertanyaan berikut:

1. Kapan gejalanya muncul (pegal, perubahan kulit dan manifestasi karakteristik lainnya)?
2. Apakah ada faktor yang mempengaruhi terjadinya kondisi ini (apakah pasien menyalahgunakan minuman beralkohol, apakah ada intervensi bedah, apakah ia mempunyai penyakit menular dalam waktu dekat, dll.)?
3. Apakah ada orang dalam keluarga dengan diagnosis yang sama atau kelainan hati lainnya?

Selanjutnya, dalam diagnosis sindrom, inspeksi visual dilakukan. Dokter menarik perhatian pada ada (tidak adanya) penyakit kuning, rasa sakit yang timbul dari palpasi perut, dan gejala lainnya. Juga wajib untuk diagnosis sindrom ditugaskan laboratorium dan metode pemeriksaan instrumen.

Simtomatologi

Gejala sindrom dibagi menjadi 2 kelompok - wajib dan bersyarat. Jika Anda mengalami semua gejala di atas, Anda harus segera menghubungi dokter Anda. Tanda-tanda wajib sindrom Gilbert bermanifestasi sebagai berikut:

• perubahan warna kulit (kulitnya menguning) dan selaput lendir;
• kemunduran kondisi umum (kelemahan, kelelahan) tanpa alasan yang jelas;
• pembentukan xanthelasma di kelopak mata;
• gangguan tidur (ia menjadi gelisah, terputus-putus);
• kehilangan nafsu makan.

Gejala utama sindrom Gilbert

Manifestasi kondisional dari sindrom ini dimungkinkan dalam bentuk:

• perasaan berat di hypochondrium (kanan) dan kejadiannya tidak tergantung pada asupan makanan;
• migrain dan vertigo;
• perubahan suasana hati yang tajam, lekas marah (keadaan psiko-emosional yang terganggu);
• nyeri otot;
• gatal;
• tremor (yang muncul dari waktu ke waktu);
• hiperhidrosis;
• perut kembung dan mual;
• tinja yang terganggu (diare diamati pada pasien).

Tes laboratorium

Untuk mengkonfirmasi sindrom, tes khusus dilakukan:

1. Menetapkan sampel dengan puasa. Ada peningkatan yang signifikan dalam bilirubin setelah puasa dua hari.
2. Aplikasi sampel dengan asam nikotinat. Dengan adanya / dalam pengenalan asam ini, ada penurunan stabilitas osmotik sel darah merah dan peningkatan kadar bilirubin.
3. Menetapkan sampel dengan Phenobarbital. Penggunaan obat dalam diagnosis sindrom diperlukan karena peningkatan aktivitas enzim tertentu (glucuronyltransferase) yang mempromosikan pengikatan bilirubin tidak langsung dan pengurangannya.
4. Aplikasi penelitian DNA molekuler. Ini adalah metode untuk membantu menentukan mutasi gen UGT1A1, yaitu wilayah promotornya.

Diagnosis sindrom Gilbert

Untuk diagnosis "sindrom Gilbert", penting untuk melakukan studi laboratorium:

1. Oak. Di hadapan sindrom, peningkatan kadar hemoglobin, peningkatan isi retikulosit adalah mungkin.
2. Tes darah biokimiawi (ada peningkatan kadar bilirubin, peningkatan kadar enzim hati dan peningkatan kadar alkali fosfatase).
3. Koagulogram. Pada sindrom, koagulabilitas normal atau sedikit penurunan diamati.
4. Diagnosis molekuler (analisis DNA dari gen yang mempengaruhi manifestasi penyakit).
5. Tes darah untuk mengetahui ada tidaknya virus hepatitis.
6. PCR. Berkat hasil yang diperoleh, risiko mengembangkan sindrom ini dapat dinilai. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 adalah indikator yang menunjukkan tidak ada pelanggaran. Dengan hasil ini: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 Anda harus menyadari bahwa ada risiko mengembangkan patologi. UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - menunjukkan risiko tinggi terkena sindrom ini.
7. Urinalisis (perkiraan warna dan indikator lainnya).
8. Analisis kotoran pada sterkobilin. Dengan diagnosis ini, itu harus negatif.

Metode instrumental

Juga, ketika mendiagnosis sindrom, beberapa metode instrumental dan lainnya digunakan:

• Ultrasonografi. Dalam perjalanan kondisi organ saluran pencernaan dan sistem kemih dinilai. Penelitian dalam banyak kasus tidak mengungkapkan kondisi patologis.
• CT Metode yang paling informatif untuk membantu mengevaluasi tidak hanya kondisi hati, tetapi juga organ lain. Membantu mendeteksi tumor (jinak dan ganas).

Elastografi hati

Biopsi hati. Dengan menggunakan metode ini, sampel jaringan organ diperoleh untuk tujuan analisis (sitologi, histologis atau bakteriologis), yang membantu untuk secara akurat menentukan tingkat perubahan morfologis dalam jaringan.

Pendekatan pengobatan

Rekomendasi utama untuk pasien dengan sindrom Gilbert:

• penolakan penggunaan makanan berbahaya (berlebih-lebihan);
• pembatasan beban (terkait dengan aktivitas pekerja);
• pengecualian alkohol;
• pengangkatan dan pemberian obat-obatan yang meningkatkan kondisi dan fungsi hati, serta meningkatkan aliran empedu;
• tujuan terapi vitamin (terutama bermanfaat dalam hal ini, vitamin kelompok B).

Efek obat

Ketika gejala sindrom terjadi, sejumlah obat tersebut diresepkan:

• barbiturat (sering diresepkan untuk gangguan tidur, kegelisahan dan kejang, dan beberapa gejala lain yang menyertai kondisi patologis ini);
• cholagogue (menyebabkan peningkatan sekresi empedu dan pelepasannya ke dalam duodenum);
• hepatoprotectors (obat yang dirancang untuk melindungi hati dari efek negatif dari berbagai faktor);
• obat yang membantu mencegah perkembangan kolelitiasis dan kolesistitis;
• enterosorbents (zat yang, ketika dilepaskan ke lambung dan usus, mulai menyerap racun dan racun, dan kemudian mengeluarkannya secara alami).

Pada gangguan dispepsia terapkan berbagai obat-obatan, termasuk enzim pencernaan. Juga, jika penyakit kuning terjadi, fototerapi ditentukan. Untuk tujuan ini, lampu kuarsa digunakan untuk membantu memecah bilirubin yang tersimpan di kulit.

Cara rumah

Perawatan tradisional juga dapat digunakan dalam kasus ini. Tetapi jangan lupa bahwa semua tindakan terapi harus dikoordinasikan dengan dokter Anda. Membantu menormalkan kadar bilirubin dari ramuan berikut:

• Calendula. Ini digunakan untuk menyiapkan berbagai ramuan dan tincture, tetapi merupakan kontraindikasi bagi orang-orang dengan reaksi alergi terhadap tanaman ini, asma, masalah dalam pekerjaan sistem kardiovaskular.
• Immortelle Digunakan sebagai ramuan. Tanaman ini memiliki sifat diuretik, antibakteri dan anti-inflamasi. Ini merupakan kontraindikasi untuk digunakan dalam waktu yang lama. Dilarang digunakan untuk orang dengan tekanan darah tinggi.
• Minuman keras ibu. Kaldu yang didasarkan padanya kaya akan berbagai zat bermanfaat. Digunakan untuk mengobati hati dan kantong empedu, tetapi memiliki sejumlah efek samping dan kontraindikasi.
• Rosehip Tanaman obat ini telah membuktikan dirinya dengan baik dalam mengobati penyakit pada saluran pencernaan dan sistem kemih. Dapat digunakan dalam bentuk teh atau tingtur.

Makanan kesehatan

Nutrisi yang tepat - dasar pengobatan sindrom ini, karena pasien harus mengurangi beban pada hati.

• minuman buah, jus, kopi dan teh lemah;
• biskuit (hanya tidak beragi), roti kering, terbuat dari gandum atau tepung gandum;
• keju cottage, keju, bubuk, susu kental atau susu murni (tanpa lemak);
• berbagai hidangan pertama (terutama sup);
• minyak dalam jumlah kecil (baik sayuran dan krim);
• daging tanpa lemak dan sosis susu;
• ikan tanpa lemak;
• sereal (cahaya);
• sayuran (lebih disukai ditanam secara mandiri);
• telur;
• beri dan buah-buahan (non-asam);
• permen dalam bentuk madu, selai, gula.

• roti (baru dipanggang), kue-kue manis;
• lemak babi dan berbagai minyak goreng (terutama margarin);
• sup dengan ikan, jamur, dan daging;
• daging dan ikan berlemak;
• sayuran dan hidangan berikut yang dimasak bersama mereka: lobak, lobak, sorrel, bayam;
• telur (goreng atau rebus);
• bumbu pedas seperti lada dan mustard;
• ikan dan sayuran kaleng, daging asap;
• kopi kental, kakao;
• permen seperti cokelat, aneka krim dan es krim;
• beri dan buah (asam);
• alkohol

Perawatan pada wanita hamil dan anak-anak

Perawatan anak-anak dengan sindrom harus dilakukan dengan hati-hati dan metode harus seaman mungkin, sehingga mereka diresepkan:

• obat yang membantu mengurangi kadar bilirubin tidak langsung: Hepel, Essentiale;
• pengobatan dengan enzim dan sorben (kelompok obat ini meningkatkan fungsi hati): Enterosgel, Enzim;
• penggunaan obat koleretik (lepaskan bilirubin): Ursofalk;
• mengambil vitamin dan mineral (memperkuat pertahanan tubuh).

Tatyana: “Ketika saya berbaring dengan putri saya yang baru lahir di rumah sakit bersalin, kami memutuskan untuk memeriksa anak tersebut untuk mengetahui adanya sindrom Gilbert, karena saya memiliki masalah seperti itu di keluarga saya. Saya harus menyapih anak perempuan selama beberapa hari (kami berada dalam campuran). Bilirubin mulai turun, yang juga merupakan indikator.

Mereka mengirim darah untuk tes ke pusat genetik, dan jawabannya datang "tidak jelas" (mereka tidak dapat mengkonfirmasi atau menyangkal keberadaan sindrom), dan menawarkan untuk lulus tes pada posisi lain juga, untuk mengkonfirmasi diagnosis dengan pengecualian. Tapi kami tidak melakukannya. Saya tahu keturunan saya. Bagaimanapun, sindrom paling berbahaya adalah khusus untuk bayi baru lahir, karena tubuh mereka lemah. "

Terjadinya sindrom ini selama kehamilan sangat jarang. Jika seseorang dari keluarga wanita atau suaminya menderita karena dia, dia harus memberi tahu dokter kandungannya tentang hal ini. Pengobatan sindrom Gilbert pada wanita hamil adalah standar: penggunaan obat koleretik, hepatoprotektor, dan vitamin.

Bagaimana cara hidup dengan patologi?

Di hadapan sindrom Gilbert, dalam banyak kasus orang dapat hidup normal, dengan pembatasan kecil, bermain olahraga, punya anak, melakukan dinas militer. Pada titik terakhir, ada baiknya untuk berhenti lebih terinci

Dalam proses mengisi tindakan untuk kantor pendaftaran dan pendaftaran militer, sindrom diberikan kategori B (cocok, tetapi dengan batasan kecil). Orang muda dengan diagnosis ini direkomendasikan untuk menghindari aktivitas fisik yang berat, stres, dan puasa.

Ketika kesehatan seorang prajurit memburuk, ia mungkin ditempatkan di rumah sakit militer atau ia mungkin dikirim dari tentara. Jika pasien memiliki patologi bersamaan lainnya bersamaan dengan sindrom, seorang anak muda dengan diagnosis seperti itu dapat diberikan penundaan atau kategori B (artinya ia hanya cocok pada masa perang).

Untuk mendukung organ, setiap pasien dengan sindrom Gilbert harus mengikuti rekomendasi ini:

• mematuhi diet yang ditentukan oleh ahli gastroenterologi atau hepatologis;
• diinginkan untuk menghindari peningkatan aktivitas fisik, jika perlu, mengubah jenis kegiatan;
• memantau kondisi tubuh dan dilindungi dari infeksi virus (harus dikeraskan, memperkuat sistem kekebalan tubuh);
• melindungi kulit dari efek faktor negatif;
• untuk mengecualikan dari kehidupan hal-hal seperti obat-obatan (terutama dalam bentuk suntikan), hubungan seks tanpa kondom, karena faktor-faktor ini dapat menyebabkan infeksi dengan virus hepatitis atau infeksi HIV.

Ingat juga bahwa:

1. Perkembangan sindrom ini sulit dicegah, karena merupakan penyakit keturunan.
2. Membutuhkan pengurangan atau penghapusan pengaruh faktor toksik pada hati.
3. Penting untuk mengecualikan penggunaan minuman beralkohol.
4. Penting untuk meninggalkan kebiasaan buruk dan mengambil steroid anabolik.
5. Sangat penting untuk menjalani pemeriksaan medis tahunan untuk mengidentifikasi dan / atau mengobati penyakit hati.

Sindrom Gilbert bukanlah patologi yang sangat berbahaya, yang, tanpa perawatan yang diperlukan dapat memicu komplikasi dan konsekuensi serius dalam bentuk hepatitis kronis dan cholelithiasis. Juga, di hadapan manifestasi eksternal, seseorang merasakan ketidaknyamanan tertentu, berada di masyarakat. Sulit untuk mencegah perkembangan sindrom, karena peran utama dimainkan oleh faktor keturunan, tetapi masih mungkin jika seseorang mematuhi rekomendasi utama spesialis.

Sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert adalah kelainan metabolisme bilirubin yang ditentukan secara genetik, yang diakibatkan oleh defek enzim hati mikrosomal dan mengarah pada perkembangan hiperbilirubinemia non-konjugasi jinak. Pada sebagian besar kasus sindrom Gilbert, ikterus intermiten dengan berbagai tingkat keparahan, berat pada hipokondrium kanan, gangguan dispepsia dan asthenovegetatif dicatat; dapat terjadi subfebrile, hepatomegali, abad xanthelasm. Diagnosis sindrom Gilbert dikonfirmasi oleh data gambaran klinis, riwayat keluarga, penelitian laboratorium dan instrumen, dan tes fungsional. Dalam sindrom Gilbert, kepatuhan terhadap diet, asupan enzim mikrosomal, hepatoprotektor, ramuan koleretik, enterosorben, dan vitamin ditampilkan.

Sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert (hiperbilirubinemia konstitusional, ikterus familial non-hemolitik) ditandai dengan peningkatan kadar bilirubin serum tak terkonjugasi dan episode ikterus yang dimanifestasikan secara visual. Sindrom Gilbert adalah bentuk paling umum dari hepatosis berpigmen herediter. Dalam kebanyakan kasus, gejala klinis sindrom Gilbert muncul pada usia 12-30 tahun. Perkembangan mereka pada anak-anak pada periode prapubertas dan pubertas dikaitkan dengan efek penghambatan hormon seks pada pemanfaatan bilirubin. Sindrom Gilbert lazim terjadi pada pria. Frekuensi terjadinya sindrom Gilbert pada populasi Eropa adalah 2 hingga 5%. Sindrom Gilbert tidak menyebabkan fibrosis dan gangguan fungsi hati, tetapi merupakan faktor risiko untuk pengembangan kolelitiasis.

Penyebab sindrom Gilbert

Bilirubin pigmen empedu, yang terbentuk selama pemecahan hemoglobin eritrosit, terdapat dalam serum darah dalam bentuk dua fraksi: bilirubin langsung (terikat, terkonjugasi) dan tidak langsung (gratis). Bilirubin tidak langsung memiliki sifat sitotoksik, yang paling jelas tercermin pada sel-sel otak. Dalam sel hati, bilirubin tidak langsung dinetralkan dengan konjugasi dengan asam glukuronat, memasuki saluran empedu, dan dalam bentuk perantara diekskresikan dari tubuh melalui usus dan dalam jumlah kecil - dengan urin.

Gangguan pemanfaatan bilirubin pada sindrom Gilbert disebabkan oleh mutasi gen yang mengkode enzim mikrosomal enzim UDP-glukuron ltransferase. Rendahnya dan penurunan sebagian dalam aktivitas UDP-glukouronyltransferase (hingga 30% dari norma) menyebabkan ketidakmampuan hepatosit untuk menyerap dan menghilangkan jumlah bilirubin tidak langsung yang diperlukan. Ada juga pelanggaran transportasi dan penyitaan bilirubin tidak langsung oleh sel-sel hati. Akibatnya, pada sindrom Gilbert, tingkat bilirubin serum tak terkonjugasi meningkat, yang mengarah ke deposisi dalam jaringan dan menodai warna kuning.

Sindrom Gilbert mengacu pada patologi dengan mode pewarisan autosom dominan, untuk perkembangan yang cukup bagi seorang anak untuk mewarisi versi gen mutan dari salah satu orang tua.

Manifestasi klinis sindrom Gilbert dapat dipicu oleh puasa yang berkepanjangan, dehidrasi, kelelahan fisik dan emosi, menstruasi (pada wanita), penyakit menular (virus hepatitis, influenza dan ARVI, infeksi usus), intervensi bedah, serta alkohol dan obat-obatan tertentu: hormon (glukokortikoid, androgen, etinil estradiol), antibiotik (streptomisin, rifampisin, ampisilin), natrium salisilat, parasetamol, kafein.

Gejala sindrom Gilbert

Ada 2 varian sindrom Gilbert: "bawaan" - dimanifestasikan tanpa hepatitis infeksi sebelumnya (kebanyakan kasus) dan bermanifestasi setelah hepatitis virus akut. Selain itu, posthepatitis hiperbilirubinemia dapat dikaitkan tidak hanya dengan kehadiran sindrom Gilbert, tetapi juga dengan transisi infeksi ke bentuk kronis.

Gejala klinis sindrom Gilbert biasanya berkembang pada anak berusia 12 tahun ke atas, perjalanan penyakit ini bergelombang. Sindrom Gilbert ditandai oleh ikterus intermiten dengan tingkat keparahan yang berbeda-beda - dari sklera subicteric hingga kuning cerahnya kulit dan selaput lendir. Pewarnaan icteric dapat difus atau bermanifestasi sebagian di daerah segitiga nasolabial, pada kulit kaki, telapak tangan, di ketiak. Episode penyakit kuning pada sindrom Gilbert terjadi secara tiba-tiba, meningkat setelah terpapar faktor-faktor pemicu dan sembuh secara mandiri. Pada bayi baru lahir, gejala sindrom Gilbert mungkin memiliki kemiripan dengan ikterus sementara. Dalam beberapa kasus, dengan sindrom Gilbert, xanthelasma kelopak mata tunggal atau ganda dapat terjadi.

Sebagian besar pasien dengan sindrom Gilbert mengeluh berat di hipokondrium kanan, perasaan tidak nyaman di rongga perut. Gangguan asthenovegetative (kelelahan dan depresi, kurang tidur, berkeringat), gejala dispepsia (kurang nafsu makan, mual, bersendawa, perut kembung, gangguan tinja) diamati. Pada 20% kasus sindrom Gilbert, ada sedikit peningkatan pada hati, pada 10% limpa, kolesistitis, disfungsi kandung empedu dan sfingter Oddi dapat terjadi, dan risiko kolelitiasis meningkat.

Sekitar sepertiga dari pasien dengan sindrom Gilbert tidak memiliki keluhan. Dengan tidak signifikan dan tidak konsistennya manifestasi sindrom Gilbert, penyakit untuk waktu yang lama dapat tidak diperhatikan oleh orang sakit. Sindrom Gilbert dapat dikombinasikan dengan displasia jaringan ikat - sering ditemukan pada sindrom Marfan dan Ehlers-Danlos.

Diagnosis sindrom Gilbert

Diagnosis sindrom Gilbert didasarkan pada analisis manifestasi klinis, data riwayat keluarga, hasil laboratorium (analisis umum dan biokimia darah, urin, PCR), tes fungsional (tes puasa, uji fenobarbital, asam nikotinat), USG organ rongga perut.

Ketika mengumpulkan anamnesis, jenis kelamin pasien, usia munculnya gejala klinis, adanya episode penyakit kuning pada kerabat dekat, adanya penyakit kronis yang menyebabkan penyakit kuning diperhitungkan. Pada palpasi, hati tidak nyeri, tekstur organ lunak, mungkin ada sedikit peningkatan ukuran hati.

Tingkat bilirubin total pada sindrom Gilbert meningkat karena fraksi tidak langsungnya dan berkisar antara 34,2 hingga 85,5 μmol / l (biasanya tidak lebih dari 51,3 μmol / l). Sampel biokimia hati lainnya (protein total dan fraksi protein, AST, ALT, kolesterol) pada sindrom Gilbert, sebagai suatu peraturan, tidak berubah. Penurunan kadar bilirubin pada pasien yang menerima fenobarbital dan peningkatannya (50-100%) setelah puasa atau diet rendah kalori, serta setelah pemberian asam nikotinat intravena, mengkonfirmasi diagnosis sindrom Gilbert. Metode PCR pada sindrom Gilbert mengungkap polimorfisme gen yang mengkode enzim UDHT.

Untuk memperjelas diagnosis sindrom Gilbert, USG organ perut, USG hati dan kantong empedu, terdengar duodenum, kromatografi lapis tipis dilakukan. Biopsi hati perkutan dilakukan hanya jika diindikasikan, untuk menyingkirkan hepatitis kronis dan sirosis. Pada sindrom Gilbert, tidak ada perubahan patologis pada spesimen biopsi hati.

Sindrom Gilbert dibedakan dengan hepatitis kronis virus dan hiperbilirubinemia postgepaticheskoy gigih, anemia hemolitik, Crigler-Najjar sindrom tipe II, sindrom Dubin-Johnson dan sindrom Rotor, primer shunt hiperbilirubinemia, bawaan sirosis hati, atresia bilier bergerak.

Pengobatan sindrom Gilbert

Anak-anak dan orang dewasa dengan sindrom Gilbert, sebagai suatu peraturan, tidak memerlukan perawatan khusus. Pentingnya utama diberikan untuk kepatuhan dengan diet, pekerjaan dan istirahat. Dengan sindrom Gilbert, aktivitas olahraga profesional, insolasi, asupan alkohol, kelaparan, pembatasan cairan, dan obat hepatotoksik tidak diinginkan. Diet dibatasi untuk makanan yang mengandung lemak tahan api (daging berlemak, hidangan goreng dan pedas), dan makanan kaleng ditampilkan.

Dengan eksaserbasi manifestasi klinis sindrom Gilbert, tabel hemat No. 5 ditentukan dan penginduksi enzim mikrosomal, fenobarbital dan zixorin (kursus 1-2 minggu dengan istirahat 2-4 minggu), berkontribusi terhadap penurunan kadar bilirubin dalam darah. Penerimaan karbon aktif yang menyerap bilirubin di usus dan fototerapi, mempercepat penghancuran bilirubin di jaringan, membantu menghilangkannya dengan cepat dari tubuh.

Untuk pencegahan kolesistitis dan kolelitiasis pada sindrom Gilbert, ramuan koleretik, hepatoprotektor (Ursosan, Ursofalk), Essentiale, Liv-52, koleretik (Holagol, Allohol, Holosac) dan vitamin B direkomendasikan.

Prognosis dan pencegahan sindrom Gilbert

Prognosis penyakit pada segala usia menguntungkan. Hiperbilirubinemia pada pasien dengan sindrom Gilbert bertahan seumur hidup, tetapi jinak, tidak disertai dengan perubahan progresif pada hati dan tidak memiliki efek pada harapan hidup.

Sebelum merencanakan kehamilan, pasangan dengan riwayat patologi ini, perlu berkonsultasi dengan genetika medis untuk menilai risiko sindrom Gilbert pada keturunannya. Sindrom Gilbert pada anak-anak bukan alasan untuk menolak vaksinasi preventif.