Apa itu sindrom Gilbert yang berbahaya dan apa itu dengan kata-kata sederhana?

Sindrom Gilbert (penyakit Gilbert) adalah kelainan genetik yang ditandai dengan pelanggaran metabolisme bilirubin. Penyakit di antara jumlah total penyakit dianggap cukup langka, tetapi di antara herediter adalah yang paling umum.

Dokter telah menemukan bahwa gangguan seperti ini lebih sering didiagnosis pada pria daripada pada wanita. Puncak eksaserbasi jatuh pada kategori usia dari dua hingga tiga belas tahun, namun, hal itu dapat terjadi pada semua usia, karena penyakitnya kronis.

Sejumlah besar faktor predisposisi, seperti mempertahankan gaya hidup yang tidak sehat, olahraga berlebihan, penggunaan obat-obatan tanpa pandang bulu, dan banyak lainnya, dapat menjadi faktor awal untuk pengembangan gejala karakteristik.

Apa itu dengan kata-kata sederhana?

Secara sederhana, sindrom Gilbert adalah penyakit genetik yang ditandai dengan gangguan pemanfaatan bilirubin. Hati pasien tidak menetralkan bilirubin, dan mulai menumpuk di dalam tubuh, menyebabkan berbagai manifestasi penyakit. Ini pertama kali dijelaskan oleh ahli gastroenterologi Prancis - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) dan rekan-rekannya pada tahun 1901.

Karena sindrom ini memiliki sejumlah kecil gejala dan manifestasi, itu tidak dianggap sebagai penyakit, dan kebanyakan orang tidak tahu bahwa mereka memiliki patologi ini sampai tes darah menunjukkan peningkatan kadar bilirubin.

Di Amerika Serikat, sekitar 3% hingga 7% dari populasi menderita sindrom Gilbert, menurut National Institutes of Health - beberapa ahli gastroenterologi percaya bahwa prevalensi dapat lebih besar dan mencapai 10%. Sindrom ini lebih sering muncul pada pria.

Penyebab perkembangan

Sindrom ini berkembang pada orang yang mendapat cacat kromosom kedua dari kedua orang tua di lokasi yang bertanggung jawab untuk pembentukan salah satu enzim hati, uridine diphosphate glucuronyl transferase (atau bilirubin-UGT1A1). Hal ini menyebabkan penurunan kandungan enzim ini hingga 80%, itulah sebabnya tugasnya - konversi bilirubin tidak langsung, lebih beracun ke otak, menjadi fraksi terikat - jauh lebih buruk.

Cacat genetik dapat diekspresikan dengan cara yang berbeda: di lokasi bilirubin-UGT1A1, sebuah sisipan dari dua asam nukleat berlebih diamati, tetapi dapat terjadi beberapa kali. Tingkat keparahan perjalanan penyakit, lamanya periode eksaserbasi dan kesejahteraan akan tergantung pada hal ini. Cacat kromosom tertentu sering membuat dirinya terasa, hanya dari masa remaja, ketika metabolisme bilirubin berubah di bawah pengaruh hormon seks. Karena pengaruh aktif pada proses androgen ini, sindrom Gilbert tercatat lebih sering pada populasi pria.

Mekanisme transfer disebut resesif autosom. Ini berarti yang berikut:

1. Tidak ada hubungan dengan kromosom X dan Y, yaitu, gen abnormal dapat bermanifestasi pada orang yang berjenis kelamin baik;
2. Setiap orang memiliki masing-masing kromosom berpasangan. Jika ia memiliki 2 kromosom kedua yang rusak, maka sindrom Gilbert akan bermanifestasi. Ketika gen sehat terletak pada kromosom berpasangan di lokus yang sama, patologi tidak memiliki peluang, tetapi seseorang dengan kelainan gen tersebut menjadi pembawa dan dapat menularkannya kepada anak-anaknya.

Probabilitas manifestasi dari sebagian besar penyakit yang terkait dengan genom resesif tidak terlalu signifikan, karena jika ada alel dominan pada kromosom kedua seperti itu, orang tersebut akan menjadi pembawa cacat saja. Ini tidak berlaku untuk sindrom Gilbert: hingga 45% dari populasi memiliki gen dengan cacat, sehingga kemungkinan penularannya dari kedua orang tua cukup besar.

Gejala sindrom Gilbert

Gejala penyakit yang dipertimbangkan dibagi menjadi dua kelompok - wajib dan bersyarat.

Manifestasi wajib dari sindrom Gilbert meliputi:

• kelemahan dan kelelahan umum tanpa alasan yang jelas;
• plak kuning terbentuk di kelopak mata;
• tidur terganggu - menjadi dangkal, terputus-putus;
• nafsu makan menurun;
• Bercak kulit berwarna kuning, jika bilirubin berkurang setelah eksaserbasi, sklera mata mulai menguning.

Gejala bersyarat yang mungkin tidak ada:

• nyeri otot;
• gatal parah pada kulit;
• tremor intermiten pada tungkai atas;
• keringat berlebih;
• di hipokondrium kanan terasa berat, terlepas dari makanannya;
• sakit kepala dan pusing;
• apatis, lekas marah - gangguan latar belakang psiko-emosional;
• perut kembung, mual;
• gangguan tinja - pasien dengan diare.

Selama periode remisi sindrom Gilbert, beberapa gejala kondisional mungkin sama sekali tidak ada, dan pada sepertiga pasien dengan penyakit tersebut, mereka tidak ada bahkan selama periode eksaserbasi.

Diagnostik

Berbagai tes laboratorium membantu mengkonfirmasi atau membantah sindrom Gilbert:

• bilirubin darah - normalnya, kadar bilirubin total adalah 8,5-20,5 mmol / l. Pada sindrom Gilbert, ada peningkatan bilirubin total karena tidak langsung.
• hitung darah lengkap - retikulositosis dalam darah (peningkatan kadar eritrosit imatur) dan anemia ringan - 100-110 g / l.
• analisis biokimia darah - gula darah normal atau sedikit berkurang, protein darah dalam batas normal, alkali fosfatase, AST, ALT normal, dan tes thymol negatif.
• urinalisis - tidak ada kelainan. Kehadiran dalam urin urobilinogen dan bilirubin menunjukkan patologi hati.
• pembekuan darah - indeks protrombin dan waktu protrombin - dalam batas normal.
• tidak ditemukan penanda virus hepatitis.
• Ultrasonografi hati.

Diagnosis banding sindrom Gilbert dengan sindrom Dabin-Johnson dan Rotor:

• Pembesaran hati - biasanya, biasanya sedikit;
• Bilirubinuria tidak ada;
• Peningkatan coproporphyrins dalam urin - tidak;
• Aktivitas glucuronyltransferase - berkurang;
• Limpa yang membesar - tidak;
• Nyeri di hipokondrium kanan - jarang, jika ada - sakit;
• Kulit gatal tidak ada;
• Cholecystography adalah normal;
• Biopsi hati - deposisi normal atau lipofuscin, degenerasi lemak;
• Tes Bromsulfalein - sering menjadi norma, kadang-kadang sedikit penurunan izin;
• Peningkatan bilirubin serum sebagian besar tidak langsung (tidak terikat).

Selain itu, tes khusus dilakukan untuk mengkonfirmasi diagnosis:

• Percobaan dengan puasa.
• Puasa selama 48 jam atau pembatasan kalori makanan (hingga 400 kkal per hari) menyebabkan peningkatan tajam (2-3 kali) dalam bilirubin gratis. Bilirubin yang tidak terikat ditentukan dengan perut kosong pada hari pertama tes dan setelah dua hari. Peningkatan bilirubin tidak langsung sebesar 50-100% menunjukkan tes positif.
• Tes dengan fenobarbital.
• Penerimaan fenobarbital dalam dosis 3 mg / kg / hari selama 5 hari membantu mengurangi tingkat bilirubin yang tidak terikat.
• Tes dengan asam nikotinat.
• Injeksi asam nikotinat intravena dengan dosis 50 mg menyebabkan peningkatan jumlah bilirubin yang tidak terikat dalam darah sebanyak 2-3 kali selama tiga jam.
• Sampel dengan rifampisin.
• Pemberian 900 mg rifampisin menyebabkan peningkatan bilirubin tidak langsung.

Juga konfirmasi diagnosis memungkinkan tusukan hati perkutan. Pemeriksaan histologis punctate tidak menunjukkan tanda-tanda hepatitis kronis dan sirosis hati.

Komplikasi

Sindrom itu sendiri tidak menyebabkan komplikasi dan tidak merusak hati, tetapi penting untuk membedakan satu jenis penyakit kuning dari yang lain pada waktunya. Pada kelompok pasien ini, peningkatan sensitivitas sel hati terhadap faktor hepatotoksik, seperti alkohol, obat-obatan, dan beberapa kelompok antibiotik, telah dicatat. Oleh karena itu, dengan adanya faktor-faktor di atas, perlu untuk mengontrol tingkat enzim hati.

Pengobatan sindrom Gilbert

Dalam periode remisi, yang dapat berlangsung selama berbulan-bulan, bertahun-tahun, atau bahkan seumur hidup, perawatan khusus tidak diperlukan. Di sini tugas utamanya adalah mencegah kejengkelan. Sangat penting untuk mengikuti diet, bekerja dan rejimen istirahat, bukan untuk mendinginkan dan menghindari overheating tubuh, untuk menghilangkan beban tinggi dan pengobatan yang tidak terkontrol.

Perawatan obat-obatan

Pengobatan penyakit Gilbert dalam pengembangan penyakit kuning termasuk penggunaan obat-obatan dan diet. Dari obat-obatan yang digunakan:

• albumin - untuk mengurangi bilirubin;
• antiemetik - menurut indikasi, di hadapan mual dan muntah.
• barbiturat - untuk mengurangi kadar bilirubin dalam darah ("Surital", "Fiorinal");
• hepatoprotectors - untuk melindungi sel-sel hati ("Heptral," "Essentiale Forte");
• cholagogue - untuk mengurangi kekuningan kulit ("Kars", "Cholensim");
• diuretik - untuk menghilangkan bilirubin dalam urin ("Furosemide", "Veroshpiron");
• enterosorbents - untuk mengurangi jumlah bilirubin dengan mengeluarkannya dari usus (karbon aktif, "Polyphepan", "Enterosgel");

Penting untuk dicatat bahwa pasien harus menjalani prosedur diagnostik secara teratur untuk mengendalikan perjalanan penyakit dan mempelajari respons tubuh terhadap pengobatan. Pengujian tepat waktu dan kunjungan rutin ke dokter tidak hanya akan mengurangi keparahan gejala, tetapi juga memperingatkan Anda tentang kemungkinan komplikasi, yang mencakup patologi somatik serius seperti penyakit hepatitis dan batu empedu.

Remisi

Bahkan jika remisi telah datang, pasien tidak boleh "santai" dalam hal apa pun - mereka harus berhati-hati agar eksaserbasi sindrom Gilbert yang lain tidak terjadi.

Pertama, perlu untuk melakukan perlindungan saluran empedu - ini akan mencegah stagnasi empedu dan pembentukan batu empedu. Pilihan yang baik untuk prosedur seperti itu adalah ramuan kolagog, persiapan Urocholum, Gepabene atau Ursofalk. Sekali seminggu, pasien harus melakukan "penginderaan buta" - dengan perut kosong, Anda perlu minum xylitol atau sorbitol, maka Anda perlu berbaring di sisi kanan dan menghangatkan area lokasi anatomi kantong empedu dengan bantalan pemanas selama setengah jam.

Kedua, Anda harus memilih diet yang kompeten. Misalnya, perlu untuk mengecualikan dari produk menu yang bertindak sebagai faktor pemicu dalam kasus eksaserbasi sindrom Gilbert. Setiap pasien memiliki serangkaian produk.

Kekuasaan

Diet harus diikuti tidak hanya selama eksaserbasi penyakit, tetapi juga selama periode remisi.

Dilarang menggunakan:

• daging berlemak, unggas dan ikan;
• telur;
• saus dan rempah-rempah panas;
• coklat, kue kering;
• kopi, kakao, teh kental;
• alkohol, minuman berkarbonasi, jus dalam tetrapack;
• makanan pedas, asin, goreng, asap, kalengan;
• susu murni dan produk susu dengan kandungan lemak tinggi (krim, krim asam).

Diizinkan untuk menggunakan:

• semua jenis sereal;
• sayuran dan buah-buahan dalam bentuk apa pun;
• produk susu tanpa lemak;
• roti, galetny pechente;
• daging, unggas, ikan bukan varietas berlemak;
• jus segar, minuman buah, teh.

Ramalan

Prognosisnya baik, tergantung pada bagaimana penyakit berkembang. Hiperbilirubinemia bertahan seumur hidup, tetapi tidak disertai dengan peningkatan mortalitas. Perubahan progresif di hati biasanya tidak berkembang. Ketika mengasuransikan kehidupan orang-orang tersebut, mereka diklasifikasikan sebagai risiko normal. Dalam pengobatan fenobarbital atau cordiamine, tingkat bilirubin menurun menjadi normal. Pasien harus diingatkan bahwa penyakit kuning dapat terjadi setelah infeksi kambuhan, muntah berulang dan melewatkan makan.

Kepekaan pasien yang tinggi terhadap berbagai efek hepatotoksik (alkohol, banyak obat-obatan, dll.) Telah dicatat. Mungkin perkembangan peradangan pada saluran empedu, penyakit batu empedu, gangguan psikosomatis. Orang tua dari anak-anak yang menderita sindrom ini harus berkonsultasi dengan ahli genetika sebelum merencanakan kehamilan lain. Hal yang sama harus dilakukan jika seorang kerabat didiagnosis dalam keluarga pasangan yang akan memiliki anak.

Pencegahan

Penyakit Gilbert disebabkan oleh cacat pada gen yang diturunkan. Mencegah perkembangan sindrom itu tidak mungkin, karena orang tua hanya bisa menjadi pembawa dan mereka tidak menunjukkan tanda-tanda penyimpangan. Untuk alasan ini, langkah-langkah pencegahan utama ditujukan untuk mencegah eksaserbasi dan memperpanjang masa remisi. Ini dapat dicapai dengan menghilangkan faktor-faktor yang memicu proses patologis di hati.

Sindrom Gilbert

Dokter, saya didiagnosis mengidap penyakit Gilbert (saya tidak tahu apa-apa tentang penyakit itu, saya hanya tahu bahwa penyakit ini berhubungan dengan hati) Ceritakan tentang itu.

Sindrom Gilbert (penyakit) disebabkan oleh defisiensi enzim glucuronyltransferase yang ditentukan secara genetika, dengan bantuan bilirubin langsung yang terbentuk dalam sel-sel hati dari bilirubin tidak langsung. Penyakit ini terdeteksi terutama pada masa kanak-kanak atau remaja. Yang paling sering diamati adalah: pewarnaan icteric intermiten pada sklera, mukosa mulut, kulit; kelemahan, kelelahan; ketidaknyamanan dan rasa sakit ringan di hipokondrium kanan. Dalam studi biokimia darah, peningkatan bilirubin total karena fraksi tidak langsung patut diperhatikan; tes hati lainnya, sebagai suatu peraturan, tidak diubah. Penyakit ini dibedakan, pertama-tama, dengan hepatitis (virus, obat, dll.) Dan anemia hemolitik, serta dengan penyakit hati lainnya. Peningkatan bilirubin pada sindrom Gilbert dipicu oleh stres fisik dan psiko-emosional yang signifikan, kesalahan nutrisi, kelaparan, minum obat-obatan tertentu, penyakit menular (virus hepatitis - seringkali penyakit muncul setelah itu, flu, ARVI, infeksi usus, dll.) Oleh karena itu, kepatuhan terhadap rejimen (tenaga kerja, nutrisi, istirahat), dan tidak minum obat, adalah sangat penting dalam pengobatan. Olahraga profesional tidak dianjurkan untuk pasien. Jika bilirubin tidak meningkat tajam (misalnya, 2 kali), maka tidak perlu "menurunkan" itu. Jika peningkatan bilirubin lebih jelas dan disertai dengan kelemahan dan kesehatan yang buruk, adalah mungkin untuk mengambil zixorin atau fenobarbital sesuai anjuran dokter. Obat-obat ini mengaktifkan transferase glukuronil. Dimungkinkan juga untuk menerima obat-obatan seperti Kars, leprotek, kursus hukum. Ketika merencanakan kehamilan (terlepas dari apakah suami atau istri sakit), perlu berkonsultasi dengan ahli genetika medis untuk menilai risiko penyakit pada keturunannya.

Apa itu penyakit Gilbert? Bagaimana itu memanifestasikan dirinya, bagaimana bahaya bagi pasien dan untuk anak-anaknya?

Sindrom Gilbert adalah suatu kondisi yang ditandai dengan peningkatan kadar bilirubin bebas dalam serum. Alasannya adalah cacat bawaan dari enzim glucuronyltransferase, yang terletak di sel hati dan "bertanggung jawab" untuk mengikat bilirubin bebas dengan asam glukuronat dan mengubahnya menjadi bilirubin yang terikat. Manifestasi utama adalah peningkatan kadar bilirubin total, terutama karena bebas. Penyakit ini bermanifestasi pada anak-anak dan usia muda, kadang-kadang setelah pilek atau virus hepatitis. Pada saat yang sama, ikterus periodik diamati (dipicu oleh infeksi, pengobatan, kelaparan, konsumsi alkohol, stres fisik dan emosional), kelemahan, kelelahan, dan berat pada hipokondrium kanan. Diagnosis dapat dibuat hanya setelah pengecualian semua penyakit serupa lainnya, pertama-tama, hepatitis virus kronis. Penyakit ini memiliki prognosis yang baik, tetapi membutuhkan kepatuhan dengan diet dan beberapa pembatasan yang masuk akal lainnya. Harus diingat sifat bawaan penyakit ini.

Menelusuri situs Anda untuk mendapatkan informasi tentang penyakit Gilbert. Sayangnya tidak ada data. Jika Anda dapat membantu, tolong laporkan gambaran klinis penyakit ini, diagnosisnya, metode pengobatan dan pencegahannya, jika ada.

Sindrom Gilbert adalah suatu kondisi yang ditandai dengan peningkatan kadar bilirubin total, terutama karena bilirubin tidak langsung (gratis). Digambarkan pada tahun 1900 oleh Gilbert dan Sovt. Alasannya adalah karena defisiensi herediter dari enzim glucuronyltransferase, yang terletak di sel-sel hati dan terlibat dalam pengikatan bilirubin tidak langsung (bebas) dengan asam glukuronat dan transformasi menjadi yang langsung (terkait). Penyakit ini diturunkan secara dominan autosomal, sehingga perkembangannya ditentukan secara genetik.
Tanda-tanda pertama penyakit muncul, sebagai suatu peraturan, pada anak-anak atau orang muda, sering setelah infeksi virus pernapasan akut, hepatitis virus (varian posthepatitis), dengan latar belakang stres, kelaparan, aktivitas fisik yang cukup, setelah minum alkohol, dan beberapa obat. Penyakit ini ditandai dengan pewarnaan icteric yang samar dan tidak langsung pada kulit dan sklera, peningkatan bilirubin tidak langsung, sebagai aturan, tidak lebih tinggi dari 50 μmol / l (3 mg%). Seringkali, pasien mencatat kelelahan, gejala dispepsia yang tidak spesifik. Semua tes hati lainnya - dalam kisaran normal.
Untuk diagnosis sindrom Gilbert, perlu untuk mengecualikan penyakit lain yang terjadi dengan penyakit kuning: anemia hemolitik; hepatitis virus, obat, toksik, alkohol, dan otoimun serta sirosis hati; Penyakit Wilson-Konovalov, hemochromatosis, kolangitis sklerosis primer. Untuk diagnosis, parameter darah biokimia, penanda hepatitis virus perlu diperiksa, pemeriksaan ultrasonografi organ perut dilakukan, dan, jika diindikasikan, biopsi tusuk hati dilakukan.
Pendekatan pengobatan utama adalah mempertahankan rejimen tertentu sepanjang hidup: sepenuhnya menghilangkan alkohol, makan secara teratur (puasa merupakan kontraindikasi), mengikuti diet hemat yang masuk akal, menghindari kerja fisik yang berlebihan, dan minum obat hepatotoksik.
Menampilkan rangkaian obat yang meningkatkan metabolisme di hati (legalon, Kars, hofitol). Dengan peningkatan yang signifikan dalam bilirubin, fenobarbital atau zixorin dapat diambil.

Tolong beritahu kami tentang penyakit Gilbert. 2) Saya sakit dengan penyakit ini, nat kontraindikasi. memuat. Saya sendiri merasakan kemunduran dalam kesehatan saya ketika saya melakukan angkat berat. Bisakah saya serius berlatih olahraga seperti sepakbola? Saat melakukan sepakbola, saya tidak merasakan kemunduran.

Dalam sindrom Gilbert, aktivitas fisik yang berat dikontraindikasikan, termasuk bermain sepak bola, karena mereka memicu peningkatan kadar bilirubin tidak langsung.

Terima kasih banyak atas jawaban pertama Anda! Anda menjawab bahwa untuk menentukan prognosis, perlu mengetahui beberapa data, penyebab hepatitis. Inilah yang saya temukan dan dapat dibaca. Maaf atas kesalahan apa pun. Pertanyaan: 1) Apakah mungkin entah bagaimana memulihkan dari hron. hepatitis? 2) Saya diberitahu oleh dokter bahwa perlu berjalan sesedikit mungkin, berbaring lebih banyak, istirahat, minum cairan. Benar-benar melarang olahraga apa pun, tetapi sebelum itu saya adalah penggemar olahraga aktif (sepak bola, atletik berat), saya berpikir tentang profesi olahraga profesional (sepakbola). Sejak Saya pikir saya kurang lebih berpendidikan dalam arti fisik. budaya, muncul pertanyaan: Apakah cara hidup yang direkomendasikan oleh dokter + tidak adanya fisik sama sekali. akhirnya tidak akan menyebabkan banyak penyakit kecil yang terkait dengan gaya hidup tetap, melemahnya sistem muskuloskeletal, kelebihan. berat badan, kemungkinan berbagai "hipertensi", dll. karena penyakit di atas.

3) Bisakah Anda memberikan rekomendasi Anda

4) Seperti yang saya mengerti, hati saya tidak berfungsi dengan baik. "Hilangkan penyebabnya, dan kamu akan menyembuhkan penyakit itu sendiri." Bagaimana cara melakukannya? Saya tidak minum, tidak merokok, dll., Tidak pernah menderita jenis penyakit kuning, di masa lalu saya mencoba untuk aktif terlibat dalam olahraga.

Ekstrak dari riwayat rawat inap.

Diagnosis lengkap: Sindrom Gilbert, Dissineziya GVHD tipe hipertonik

5 / II memperhatikan sklera icteric. Warna urin belum berubah.

Dalam b / x en darah dari 6 / II:

total bilirubin 48 μmol. pr.4 nr.44, sul. 2, tim. 1.2 u

Total tes darah 7 / II eritr: 4.2 * 10 ^ 12, nv-159 g / l, col.p. - 1.1;

Z-5.0 * 10 ^ 9,? / 3, C / 36, l / 53, m / 8,? Soe-3 tentang.

jumlah retikulosit - 8%, resistensi eritrosit min-0,40% maks-0,32%

Bilirubin ALT Tim Sul. amilase

13 / II 40 (5-35) 0.2 2.9 2.0 5

22 / II 50 (5-45) 25 unit 2.1 2.0

6 / III 15 0.3 1.9 2.0 12

Total protein - 75 g / l

A-49,5% a1-5 a2-11.5 b-15% j-20%

HBrAg, A / HCr - negatif.

nitrogen sisa -22 urea-5,2? kreatinin - 85

OA urin normal

Duoden. sensing: wacana tipe hipertensi

Ultrasonografi organ perut: segel parenkim hati, ketidakhomogenan

Anamnesis: di II / 96 - dengan Gilbert, di III-97 - hron. hepatitis dengan pelanggaran

D / C: hron. hepatitis dengan gangguan konjugasi hepatosit, stadium akut

Penting untuk membedakan konsep hepatitis kronis (kerusakan peradangan kronis pada hati) dan sindrom Gilbert. Di bawah yang terakhir saat ini memahami defisiensi herediter dari enzim glucuronyltransferase, di mana konjugasi bilirubin tidak langsung dan asam glukuronat terjadi dengan pembentukan bilirubin langsung. Dalam kondisi kekurangan glukuroniltransferase, bilirubin tidak langsung terakumulasi, yang menyebabkan kekuningan kulit dan sklera, kelemahan umum, kelelahan.

Mengingat sifat turun temurun, pemulihan total dari gejala Gilbert tidak mungkin. Namun, penyakit ini mengalir jinak, tidak mengarah pada penurunan signifikan kesejahteraan. Pengerahan tenaga yang berlebihan (fisik dan emosional), alkohol, lemak, makanan pedas, pengobatan yang tidak terkontrol, dan puasa harus dihindari, karena faktor-faktor ini berkontribusi pada akumulasi bilirubin tidak langsung. Anda tidak harus sepenuhnya meninggalkan kegiatan olahraga (berenang rekreasi, bermain ski), penting untuk banyak dosis. Setelah bermain olahraga seharusnya tidak (!) Penyakit kuning, kelemahan, rasa sakit di hipokondrium kanan. Asupan makanan fraksional (4-5 kali) yang bermanfaat, obat-obatan herbal choleretic (“holaflux”, biaya choleretic, dll.), Hepatoprotektor (legalon). Secara terperinci pertanyaan tentang perawatan obat diselesaikan oleh dokter secara individual.

Apakah ada hubungan antara limfogranulomatosis dan sindrom Gilbert? Apa saja perawatan baru untuk sindrom Gilbert?

Tidak ada koneksi seperti itu. Tidak ada gunanya mengobati sindrom ini - ini adalah fitur bawaan dari pekerjaan tubuh Anda. Anda hanya perlu meminum beberapa obat dengan hati-hati, (kebanyakan antibiotik, hormon, dan antikonvulsan). Kurangi beban makanan. Nilai bilirubin Anda akan berubah, tetapi ini adalah tingkat individual Anda. Ini mengacu pada sindrom Gilbert murni (yaitu, tidak ada penyakit orang lain).

Pengobatan sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert bukanlah penyakit dalam arti kata sepenuhnya, tetapi merupakan ciri genetik tubuh. Dia tidak dirawat. Anda hanya perlu tahu tentang diagnosis ini dan memperingatkan dokter tentang hal ini, terutama ketika meresepkan obat. mempengaruhi fungsi hati: hormon, antibiotik, dan juga alkohol untuk memperbaiki dosis.

Seorang anak (perempuan) berusia 1,5 tahun. Sekitar satu tahun dia memiliki kulit kekuningan, sedikit lebih di daerah segitiga nasolabial, kaki dan telapak tangan. Sklera dan lendir normal. Hitung darah lengkap adalah normal. Dalam biokimia, bilirubin langsung meningkat menjadi 21,6, dan totalnya menjadi 37. Bilirubin tidak langsung, Asat, Alat, tes timol, protein normal. Hati tidak membesar. Apa yang dicurigai dan diprediksi?

Segera ini adalah sindrom Gilbert. Penyakit ini bawaan sejak lahir dengan hiperbilirubinemia dan serangan ikterus berulang. Gadis-gadis lebih menderita, tetapi anak laki-laki juga sakit. Tentu menguntungkan secara prognostik. Meskipun ada kemungkinan kerusakan hati selama hidup. Penting untuk menyelidiki sejarah keluarga garis perempuan.

Penulis jawabannya: Repina IB, Lukyanov AV, Kopanev Yu.A. dan lainnya

Sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert adalah hepatosis berpigmen dengan tipe pewarisan dominan autosomal, ditandai dengan peningkatan moderat dalam kandungan bilirubin tidak langsung tidak terikat dalam darah. Sindrom ini pertama kali dijelaskan oleh dokter Prancis A.N. Gilbert dan P. Lereboullet pada tahun 1901. Penyakit ini terdeteksi pada 2-5% populasi. Ini lebih sering terjadi pada pria. Di antara Kaukasia, prevalensi sindrom adalah 2-5%, di antara Mongoloid - 3%, di antara Negroid - 36%.

Penyakit ini memanifestasikan dirinya pada masa remaja dan terjadi hampir sepanjang hidup.

Sindrom Gilbert disebabkan oleh mutasi pada gen UGT1A1, yang mengkode enzim uridine diphosphate glucuronyl transferase (UDPHT). Pada sindrom Gilbert, aktivitas PDHGT berkurang hanya sebesar 10-30% dibandingkan dengan norma.

Gejala penyakitnya. Gejala utama penyakit ini adalah penyakit kuning ringan, termasuk penyakit kuning sklera. Dalam beberapa kasus, pewarnaan kulit, terutama segitiga nasolabial, telapak tangan, ketiak, kaki. Gejala ditingkatkan oleh stres, berbagai operasi, penyakit catarrhal, diet yang tidak tepat, puasa, minum alkohol dan beberapa jenis obat tertentu. Total bilirubin pada sindrom Gilbert berkisar antara 21 hingga 51 μmol / l dan secara berkala meningkat menjadi 85-140 μmol / l.

Dalam setengah dari kasus, keluhan dispepsia diamati: tinja abnormal, perut kembung, mual, bersendawa, kurang nafsu makan. Terjadinya penyakit kuning dapat disertai dengan ketidaknyamanan di hati dan kelemahan. Sindrom ini dikaitkan dengan displasia jaringan ikat (terutama sering pada jenis sindrom Marfan dan Ehlers-Danlos).

Diagnosis penyakit melibatkan pengujian.

Tes untuk kandungan bilirubin dalam serum darah, yang meningkat pada latar puasa. Pasien menerima nutrisi selama 2 hari, nilai energinya tidak melebihi 400 kkal / hari. Lakukan penentuan kadar bilirubin dalam serum darah saat perut kosong dan setelah 48 jam. Sampel positif jika kenaikannya 50-100%.

Tes dengan fenobarbital - tingkat bilirubin berkurang saat mengambil fenobarbital karena induksi enzim hati terkonjugasi.

Tes dengan asam nikotinat - pemberian obat secara intravena menyebabkan peningkatan kadar bilirubin dengan mengurangi resistensi osmotik eritrosit.

Hasil analisis feses untuk stercobilin biasanya negatif.

Tes hati, khususnya, tingkat AST, ALT, alkaline phosphatase dan enzim lainnya, sebagai aturan, berada dalam kisaran normal atau sedikit meningkat. Peningkatan protein total dan disproteinemia dapat terjadi; waktu protrombin - dalam batas normal. Tidak ada penanda hepatitis B, C, D.

Diagnostik molekuler meliputi analisis DNA gen PDHGT.

Menggunakan ultrasonografi organ perut untuk menentukan ukuran dan kondisi parenkim hati (Gbr. 6-2, b); ukuran, bentuk, ketebalan dinding, kemungkinan batu di kantong empedu dan saluran empedu.

Jika ada indikasi untuk mengecualikan hepatitis kronis (CG) dan sirosis hati, biopsi hati perkutan dilakukan dengan penilaian morfologis dari biopsi.

Pengobatan sindrom Gilbert

Sebagai aturan, pasien tidak perlu perawatan khusus, karena sindrom Gilbert bukanlah penyakit, tetapi individu, fitur organisme yang ditentukan secara genetik. Pentingnya utama adalah ketaatan pada cara belajar, bekerja, istirahat, nutrisi.

Sangat tidak diinginkan:

• minuman beralkohol dan makanan berlemak
• kelebihan fisik (olahraga profesional)
• lama tinggal di bawah sinar matahari (tanning bed)
• istirahat besar di antara waktu makan, puasa
• pembatasan cairan.
• obat hepatotoksik

Fisioterapi termal pada daerah hati merupakan kontraindikasi.

Pencegahan eksaserbasi sindrom Gilbert:

Terapi diet: pembatasan produk yang mengandung lemak dan pengawet tahan api; daging berlemak; hidangan goreng dan pedas; makanan kaleng. Ketika memperkuat penyakit kuning ditunjuk diet N5

Pengecualian faktor pemicu: infeksi, stres fisik dan mental, penggunaan obat hepatotoksik dan alkohol.

Eksaserbasi penyakit kuning dapat menyelesaikan sendiri, tanpa menggunakan obat-obatan. Jika tingkat bilirubin mencapai 50 μmol / l dan disertai dengan kesehatan yang buruk, adalah mungkin untuk mengambil fenobarbital dalam waktu singkat (1,5-2,0 mg / kg, atau 30-200 mg / hari dalam 2 dosis selama 2-4 minggu). Fenobarbital (luminal *) adalah bagian dari obat-obatan seperti Corvalol, Barboval, Valocordin, jadi kadang-kadang mereka lebih suka menggunakan obat-obatan ini (20-30-40 tetes 3 kali sehari selama 1 minggu), walaupun efek dari pengobatan tersebut hanya diamati pada kelompok kecil. bagian dari pasien. Penginduksi enzim sistem hepatosit monooksidase, di samping fenobarbital, termasuk zixorin (flumecinol *), diberikan kepada remaja dalam dosis 0,4-0,6 g (4-6 kapsul) 1 kali seminggu atau 0,1 g 3 kali sehari dalam 2-4 minggu Di bawah pengaruh obat-obatan ini, tingkat bilirubin dalam darah menurun, gejala dispepsia menghilang, tetapi dalam perjalanan pengobatan kelesuan, kantuk, dan ataksia terjadi. Dalam kasus tersebut, obat ini diresepkan dalam dosis minimal sebelum tidur, yang memungkinkan Anda meminumnya untuk waktu yang lama.

Karena fakta bahwa sebagian besar pasien dengan sindrom Gilbert mengembangkan kolesistitis dan kolesistitis kalkulatif kronis, mereka merekomendasikan pemberian infus ramuan koleretik, sesekali memegang tubulus sorbitol (xylitol), garam Karlovy Vary, dll ), fosfolipid (Essentiale), silibinin (Kars), ekstrak buah milk thistle (legalon 70), ekstrak daun artichoke lapangan (hofitol); choleretics: cholagol, cholenzyme, allohol, berberine, holosas; terapi vitamin, khususnya vitamin kelompok B.

Penghapusan bilirubin terkonjugasi dimungkinkan dengan bantuan diuresis yang ditingkatkan, penggunaan karbon aktif, menyerap bilirubin di usus. Melalui fototerapi, penghancuran bilirubin yang difiksasi dalam jaringan tercapai, dengan demikian melepaskan reseptor perifer yang dapat mengikat bagian-bagian baru bilirubin, mencegah penetrasi melalui sawar darah-otak.

Rehabilitasi wajib fokus kronis infeksi dan pengobatan patologi saluran empedu yang ada.

Ramalan. Prognosisnya baik. Hiperbilirubinemia bertahan seumur hidup, tetapi tidak disertai dengan perubahan progresif di hati dan peningkatan mortalitas. Ketika asuransi jiwa, orang-orang tersebut digolongkan sebagai risiko normal. Dalam pengobatan fenobarbital, tingkat bilirubin berkurang ke nilai normal. Mungkin perkembangan peradangan pada saluran empedu, JCB, gangguan psikosomatik.

Orang tua dari anak-anak yang menderita sindrom ini harus berkonsultasi dengan ahli genetika sebelum merencanakan kehamilan lain. Demikian pula, harus dilakukan jika kerabat pasangan yang berencana memiliki anak didiagnosis menderita sindrom ini.

Sindrom Gilbert bukan alasan untuk menolak vaksinasi.

Kami merawat hati

Pengobatan, gejala, obat-obatan

Karsil dengan sindrom gangster

Sejak 2006, saya memiliki masalah dengan saluran pencernaan (gastritis, tukak peptik dari bola duodenum dan radang kandung empedu. Seiring dengan ini, ada peningkatan bilirubin (pigmen kuning-merah - ketika terakumulasi dalam organ dan jaringan yang menjadi kuning) warna).)

Saya memiliki warna lidah yang jelas kuning, hampir tidak terlihat kekuningan (subictericity) dari sklera (inti luar bola mata - "putih mata"), sedikit rasa sakit di hipokondrium kanan dan dalam bentuk "setengah sabuk" di perut bagian atas.

Perawatan memberikan hasil, tetapi itu tidak terlalu berhasil - sampai Januari 2009, ketika operasi dilakukan untuk mengangkat kantong empedu. Ini seharusnya menyelesaikan sebagian besar masalah. Namun, hasil tes darah biokimia menunjukkan bahwa peningkatan bilirubin terus berlanjut.

Setahun kemudian, dalam sebuah survei di Central Research Institute of Gastroenterology, Central Research Institute of Gastroenterology diuji untuk sindrom Gilbert, yang mendeteksi penyakit itu.

Penyakit atau sindrom Gilbert bermanifestasi sebagai ikterus kronis atau intermiten tanpa perubahan yang nyata pada struktur dan fungsi hati dan stagnasi empedu pada saluran hati.

Analisis literatur medis menunjukkan bahwa sekitar 1/3 pasien tidak memiliki keluhan, dan 2/3 menunjukkan kelelahan, melemahnya atau hilangnya kemampuan untuk tekanan fisik dan mental yang berkepanjangan dan nyeri tumpul di perut bagian atas (di hati). Mual, kurang nafsu makan, sendawa, pelanggaran kursi (konstipasi atau diare), perut kembung. Pada seperempat dari pasien, hati sedikit membesar - ujungnya memanjang 1-3 cm dari bawah lengkungan kosta. Selama periode eksaserbasi, peningkatan yang sama diamati lebih sering pada pasien 4/5. Setiap 10 pasien memiliki limpa yang sedikit membesar. Penyakit ini diamati pada kurang dari 5% populasi.

Penyakit Gilbert biasanya memiliki sifat kekeluargaan dan disebabkan oleh kekurangan enzim hati yang bertanggung jawab untuk menangkap, memproses dan ekskresi bilirubin. Sebagai aturan, penyakit Gilbert berlanjut selama bertahun-tahun, biasanya seumur hidup. Pria menderita sekitar 10 kali lebih sering daripada wanita.

Gejala utama penyakit ini adalah kekuningan skleral ringan. Ini ditandai dengan kulit kuning yang kusam, terutama wajah. Kelelahan saraf, ketegangan fisik, penyakit catarrhal, berbagai operasi, kelaparan, kesalahan dalam diet, alkohol dan obat-obatan tertentu dapat berkontribusi pada munculnya atau intensifikasi kekuningan.

Hanya sebagian kecil dari pasien yang mencatat perkembangan kolelitiasis (batu pigmen) dan ulkus duodenum.

Rejimen ringan yang direkomendasikan secara tradisional, dengan mengesampingkan stres fisik atau mental yang signifikan. Penting untuk mengecualikan alkohol, makan secara teratur (puasa dikontraindikasikan), mengikuti diet hemat yang masuk akal (diet nomor 5), menghindari kerja fisik yang berlebihan, meminum obat hepatotoksik. Olahraga profesional tidak dianjurkan untuk pasien. Semua hidangan dimasak di atas air atau dikukus, dan dipanggang dalam oven.

Dari obat-obatan medis, obat-obatan yang meningkatkan metabolisme di hati (legalon, Kars, hofitol) ditunjukkan. Jika peningkatan bilirubin diucapkan dan disertai dengan kelemahan dan kesehatan yang buruk, adalah mungkin untuk mengambil fenobarbital, zixorin (0,05-0,1 g, 2-3 kali sehari) atau luminal. Fenobarbital dapat diambil sebagai bagian dari obat-obatan yang terkenal Corvalol dan Valocordin. Dimungkinkan juga untuk menerima obat-obatan seperti Kars, leprotek, kursus hukum.

Efek kosmetik dari perawatan tersebut hanya dicatat pada beberapa pasien, dan tidak mungkin untuk sepenuhnya menghilangkan sindrom Gilbert.

Rekomendasi praktis

• Dianjurkan untuk makan fraksional (4 atau lebih) per hari. Kepatuhan dengan diet nomor 5 (untuk ini di bawah ini) dan diet.
• Penting untuk membatasi penggunaan obat hepatotoksik - simetidin, obat psikotropika, furadonin, dan lainnya dapat menyebabkan hepatitis akut yang parah.
• Dari aktivitas fisik, sebaiknya menolak squat berat dengan barbel dan stanovykh, untuk mengeluarkan banyak beban. Pelatihan menyiratkan pemanasan yang cukup sebelum pelatihan, penggunaan beban yang dapat Anda lakukan 12-15 pengulangan dalam setiap pendekatan, latihan singkat dalam olahraga - tidak lebih dari 45 menit.
• Pemberian siklik (bergantian, setahun sekali) dari Ursosan (ambil 250 mg (1 tab) 2 kali sehari di pagi dan sore hari, 1 bulan) dan Heptral (400 mg x 2 kali sehari dengan makanan, 1 bulan diinginkan. lebih dari 18.00!).
• Diperlukan konsultasi berkala dengan ahli hepatologi dan gastroenterologi, pemeriksaan dan pengujian.
• Kulit terbakar tidak diinginkan (baik di tempat tidur penyamakan dan di bawah sinar matahari) karena efek negatif pada hati.
• Dengan peningkatan total bilirubin di atas 40 μmol / l, ambil Phenobarbital 0,01 No. 10 atau Corvalol 40 tetes di pagi hari selama 10 hari. Jika perlu, dalam kombinasi dengan obat lain (Duspatalin, Karsil, Hofitol, Motilium, dll).

Hidangan dan produk yang direkomendasikan:
- roti gandum varietas tepung I dan II, gandum yang terbuat dari tepung unggulan, kue-kue kemarin; mentega dan puff pastry, pai goreng tidak termasuk;
- sup sayur dan sereal dengan kaldu sayuran, produk susu dengan pasta, buah, borscht, dan sup vegetarian; tepung dan sayuran untuk saus tidak digoreng, dan dikeringkan; daging, ikan, dan kaldu jamur tidak termasuk;
- daging dan unggas - daging sapi tanpa lemak, daging sapi muda, daging babi, kelinci, ayam rebus atau dipanggang setelah direbus; angsa, bebek, hati, ginjal, otak, daging asap, sosis, makanan kaleng tidak termasuk;
- ikan - varietas rendah lemak dalam bentuk rebus, dipanggang;
- produk susu - susu, kefir, acidophilus, yogurt, krim asam sebagai bumbu untuk hidangan, keju cottage semi-lemak dan hidangan dari itu;
- telur - telur dadar protein yang dipanggang; telur rebus dan goreng tidak termasuk;
- sereal - hidangan apa pun dari sereal;
- berbagai sayuran dalam bentuk rebus, panggang dan direbus; tidak termasuk bayam, coklat kemerahan, lobak, lobak, bawang putih, jamur;
- makanan ringan - salad sayuran segar dengan minyak sayur, salad buah, vinaigrettes;
- buah-buahan, beri non-asam, kolak, jeli;
- krim asam, susu, sayuran, saus buah;
- Minuman - teh, kopi dengan susu, jus buah, beri dan sayuran.

Sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert adalah penyakit keturunan yang tidak berbahaya yang tidak memerlukan perawatan khusus. Penyakit ini memanifestasikan dirinya dengan peningkatan bilirubin darah, ikterus, dan beberapa gejala lainnya secara berkala atau permanen.

Penyebab Penyakit Gilbert

Penyebab penyakit ini adalah mutasi gen yang bertanggung jawab atas kerja enzim glukuronatltransferase hati. Ini adalah katalis khusus yang terlibat dalam metabolisme bilirubin, yang merupakan produk dari pemecahan hemoglobin. Dalam kondisi kekurangan glukuronat transferase pada sindrom Gilbert, bilirubin tidak dapat berkomunikasi dengan molekul asam glukuronat di hati, dan, sebagai hasilnya, konsentrasinya dalam darah meningkat.

Bilirubin tidak langsung (gratis) meracuni tubuh, terutama sistem saraf pusat. Netralisasi zat ini hanya dimungkinkan di hati dan hanya dengan bantuan enzim khusus, setelah itu dikeluarkan dalam bentuk terikat dari tubuh dengan empedu. Pada sindrom Gilbert, bilirubin berkurang secara artifisial dengan bantuan persiapan khusus.

Penyakit ini diturunkan secara dominan autosomal, yaitu, ketika salah satu orang tua sakit, kemungkinan memiliki anak dengan sindrom yang sama adalah 50%.

Faktor-faktor yang memicu memperburuk penyakit Gilbert adalah:

• Penerimaan obat-obatan tertentu - steroid anabolik dan glukokortikoid;
• Aktivitas fisik yang berlebihan;
• Penyalahgunaan alkohol;
• Stres;
• Operasi dan cedera;
• Penyakit virus dan catarrhal.

Dapat menyebabkan sindrom diet Gilbert, terutama yang tidak seimbang, puasa, makan berlebihan, dan konsumsi makanan berlemak.

Gejala sindrom Gilbert

Kondisi umum penderita penyakit ini biasanya memuaskan. Gejala sindrom Gilbert meliputi:

• Penyakit kuning;
• Perasaan berat di hati;
• Nyeri hebat di hipokondrium kanan;
• Kepahitan di mulut, mual, bersendawa;
• Pelanggaran tinja (diare atau konstipasi);
• Perut kembung;
• Kelelahan dan kurang tidur;
• Pusing;
• Suasana hati yang depresi.

Situasi stres (tekanan psikologis atau fisik), proses infeksi pada saluran empedu atau nasofaring juga memicu munculnya tanda-tanda ini.

Gejala utama sindrom Gilbert adalah penyakit kuning, yang dapat terjadi secara berkala (setelah terpapar faktor-faktor tertentu) atau menjadi kronis. Tingkat manifestasinya juga berbeda: dari kekuningan sklera hanya ke pewarnaan kulit dan selaput lendir yang agak menonjol. Terkadang ada pigmentasi pada wajah, plak kecil kekuningan pada kelopak mata dan bercak-bercak di kulit. Dalam kasus yang jarang, bahkan dengan bilirubin tinggi, penyakit kuning tidak ada.

Pada 25% orang yang sakit, peningkatan hati terdeteksi. Pada saat yang sama, itu menonjol 1-4 cm dari bawah lengkungan tulang rusuk, konsistensi normal, dan tidak ada rasa sakit yang terasa saat menggali.

Pada 10% pasien, limpa dapat membesar.

Diagnosis penyakit

Pengobatan sindrom Gilbert didahului dengan diagnosisnya. Tidak sulit untuk mendeteksi penyakit keturunan ini: keluhan pasien dipertimbangkan, serta riwayat keluarga (identifikasi karier atau pasien di antara saudara dekat).

Untuk mendiagnosis penyakitnya, dokter akan meresepkan tes darah dan urin lengkap. Kehadiran penyakit ditunjukkan oleh penurunan kadar hemoglobin dan adanya sel darah merah yang belum matang. Seharusnya tidak ada perubahan dalam urin, tetapi jika urobilinogen dan bilirubin terdeteksi di dalamnya, ini menunjukkan adanya hepatitis.

Tes-tes berikut juga dilakukan:

• Dengan fenobarbital;
• Dengan asam nikotinat;
• Dengan puasa.

Untuk sampel terakhir, analisis sindrom Gilbert dilakukan pada hari pertama, dan kemudian setelah dua hari, di mana pasien makan makanan rendah kalori (tidak lebih dari 400 kkal per hari). Peningkatan kadar bilirubin sebesar 50-100% menunjukkan bahwa seseorang benar-benar memiliki penyakit keturunan ini.

Sampel dengan fenobarbital melibatkan mengambil dosis obat tertentu selama lima hari. Terhadap latar belakang terapi tersebut, tingkat bilirubin berkurang secara signifikan.

Pengenalan asam nikotinat dilakukan secara intravena. Setelah 2-3 jam, konsentrasi bilirubin meningkat beberapa kali.

Analisis genetik untuk sindrom Gilbert

Metode mendiagnosis penyakit dengan kerusakan hati ini, disertai dengan hiperbilirubinemia, adalah yang tercepat dan paling efektif. Ini adalah studi tentang DNA, yaitu gen PDHGT. Jika polimorfisme UGT1A1 terdeteksi, dokter mengkonfirmasi penyakit Gilbert.

Analisis genetik sindrom Gilbert juga dilakukan untuk mencegah krisis hati. Tes ini direkomendasikan untuk orang yang menggunakan obat dengan efek hepatotoksik.

Pengobatan sindrom Gilbert

Sebagai aturan, pengobatan khusus untuk sindrom Gilbert tidak diperlukan. Jika Anda mengikuti rezim yang tepat, tingkat bilirubin tetap normal atau sedikit meningkat, tanpa menyebabkan gejala penyakit.

Pasien harus menghilangkan aktivitas fisik yang berat, menolak makanan berlemak dan minuman yang mengandung alkohol. Istirahat yang panjang antara waktu makan, puasa dan minum obat-obatan tertentu (antikonvulsan, antibiotik, dll.) Tidak diinginkan.

Secara berkala, dokter mungkin meresepkan kursus hepatoprotektor - obat yang secara positif mempengaruhi fungsi hati. Ini termasuk obat-obatan seperti Heptral, Liv 52, Hofitol, Essentiale forte, Kars dan vitamin.

Diet dalam sindrom Gilbert adalah suatu keharusan, karena diet yang sehat dan rejimen yang menguntungkan memiliki efek positif pada hati dan proses menghilangkan empedu. Sehari harus makan setidaknya empat kali dalam porsi kecil.

Dalam sindrom Gilbert, diizinkan untuk memasukkan sup sayur, keju cottage rendah lemak, ayam tanpa lemak, sereal kering, roti gandum, buah-buahan non-asam, teh dan kolak. Produk seperti lemak babi, daging berlemak dan ikan, es krim, kue-kue segar, bayam, coklat kemerahan, lada dan kopi hitam dilarang.

Anda tidak dapat sepenuhnya mengecualikan daging dan tetap berpegang pada vegetarian, karena dengan jenis makanan ini hati tidak akan menerima asam amino yang diperlukan.

Secara umum, prognosis untuk sindrom Gilbert menguntungkan, karena penyakit ini dapat dianggap sebagai salah satu varian normal. Orang dengan penyakit ini tidak memerlukan pengobatan, dan meskipun kadar bilirubin yang meningkat bertahan seumur hidup, hal ini tidak mengarah pada peningkatan mortalitas. Dari kemungkinan komplikasi, hepatitis kronis dan penyakit batu empedu dapat dicatat.

Pasangan, di mana salah satu pasangan adalah pemilik sindrom ini, sebelum merencanakan kehamilan, perlu berkonsultasi dengan ahli genetika yang akan menentukan kemungkinan penyakit pada anak yang belum lahir.

Pencegahan khusus penyakit Gilbert tidak ada, karena ditentukan secara genetik, tetapi dengan mengikuti gaya hidup sehat dan secara teratur menjalani pemeriksaan medis, adalah mungkin untuk menghentikan penyakit yang memprovokasi eksaserbasi sindrom secara tepat waktu.

Sindrom Gilbert

Artikel tentang topik serupa:

Informasi umum tentang sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert (lat. Icterus intermittens juvenilis, Eng. Sindrom Gilbert, abbr. GS, nama lain: disfungsi konstitusional hati, penyakit kuning non-hemolitik familial, hiperbilirubinemia jinak famili) - suatu jinak yang terjadi kelainan herediter pada netralisasi hati atau tidak sadar di hati;

Sindrom Gilbert pertama kali dideskripsikan oleh Augustin Gilbert pada tahun 1901.

Sindrom Gilbert adalah penyakit yang cukup umum. Menurut berbagai perkiraan, mereka menderita 3-10% dari populasi (walaupun mereka tidak selalu menyadari hal ini). Menjadi penyakit yang ditentukan secara genetik, sindrom Gilbert memiliki distribusi yang berbeda di antara populasi berbagai wilayah di planet ini. Prevalensi sindrom Gilbert di Eropa dan Amerika Serikat adalah 3-7%. Frekuensi hidup tertinggi di benua Afrika adalah hingga 26%, terendah di Asia Tenggara kurang dari 3%.

Banyak tokoh sejarah menderita sindrom Gilbert, di antaranya Napoleon. Kemungkinan besar, bukan ini yang mencegahnya menaklukkan Rusia. Ada beberapa pemilik SJ di antara atlet terkenal, termasuk pemain tenis Alexander Dolgopolov dan Henry Wilfred Austin.

Dari karakter sastra, tidak diragukan lagi, Pechorin, karakter utama novel M. Yu. Lermontov "A Hero of Our Time", menderita penyakit ini. Mungkin, penulis karya itu sendiri termasuk dalam jumlah "penghuni perumahan", menilai dari pengetahuannya yang mendalam tentang manifestasi sindrom yang dijelaskan oleh dokter bertahun-tahun kemudian.

Pria sakit beberapa kali lebih sering daripada wanita. Dipercayai bahwa ini disebabkan oleh perbedaan jenis kelamin dalam latar belakang hormonal.

Penyakit Gilbert atau sindrom Gilbert?

Penyakit Gilbert atau sindrom Gilbert? Kedua istilah ini sering digunakan hampir sama. Namun, tidak ada kejelasan yang cukup apakah mereka dapat dipertukarkan atau tidak. Tentu saja, ambiguitas semacam itu mengarah pada kebingungan...

Penyebab sindrom Gilbert

Terobosan dalam memahami penyebab sindrom Gilbert dikaitkan dengan menguraikan pada tahun 1995 cacat genetik yang bertanggung jawab untuk pengembangan penyakit. Ditemukan bahwa gen abnormal terletak pada kromosom 2. Dalam rantai nukleotida DNA kromosom ini, setelah urutan TATAA, dua elemen tambahan ditemukan - TA (thymine-adenine). Penyisipan nukleotida tambahan ini bisa tunggal atau berulang beberapa kali. Berbagai keparahan dan berbagai manifestasi klinis sindrom Gilbert, tampaknya, adalah hasil dari kelainan genetik multi-varian.

Cacat genetik di atas mencegah pembacaan informasi genetik untuk sintesis lengkap enzim uridin difosfat glukuronil transfertase dalam hati (menurut klasifikasi modern, bilirubin-UGT1A1). Glucuronyltransferase diperlukan untuk konversi bilirubin tidak langsung menjadi langsung dengan menempelkan asam glukuronat ke molekulnya. Bilirubin tidak langsung adalah zat beracun bagi tubuh (terutama untuk sistem saraf pusat) dan netralisasi hanya dimungkinkan dengan mengubahnya menjadi bilirubin langsung di hati. Yang terakhir dikeluarkan dari empedu.

Telah ditetapkan bahwa pada sindrom Gilbert, enzim glucuronyltransferase memiliki sifat penuh, tetapi jumlah molekulnya hanya 20-30% dari normal. Jumlah ini cukup dalam kondisi normal. Namun, dalam keadaan yang tidak menguntungkan, sistem enzim hati tidak cocok, yang mengarah ke sedikit peningkatan kadar bilirubin tidak langsung dalam darah dan perkembangan penyakit kuning ringan.

Ya, peningkatan bilirubin, yah, kadang-kadang penyakit kuning, dan jadi apa? Mungkin ini sama sekali bukan penyakit, karena tidak menimbulkan konsekuensi?

Memang, ada pendapat bahwa sindrom Gilbert adalah fitur genetik tubuh, dan bukan penyakit.
Tetapi ada keadaan penting yang tidak diketahui oleh semua orang: enzim glukuronil transferase diperlukan untuk netralisasi tidak hanya bilirubin, tetapi juga banyak zat beracun, serta untuk metabolisme banyak obat. Dengan demikian, perlu berbicara tentang penurunan fungsi detoksifikasi hati, dan tingkat bilirubin hanya berfungsi sebagai indikator visual dari kondisinya.

Mekanisme genetik pewarisan sindrom Gilbert

Menurut konsep modern, sindrom Gilbert memanifestasikan dirinya ketika mewarisi gen anomali dari kedua orang tua

Dengan opsi ini, anak-anak pasien dengan sindrom Gilbert praktis sehat, tetapi pembawa gen abnormal.

Sindrom Gilbert diwarisi oleh mekanisme resesif autosom. Apa artinya ini? Untuk menjelaskan ini, Anda harus menghindari sedikit ke arah genetika teoretis.

Alam menjaga agar masing-masing orang memiliki satu set gen ganda. Salah satunya diwarisi dari ibu, yang lain dari ayah. Karena duplikasi ini, penyakit genetik 100% tidak terhindarkan hanya dalam kasus-kasus langka ketika kedua gen abnormal (yang disebut varian homozigot).

Banyak kali lebih sering pada sepasang gen, hanya satu di antaranya yang abnormal (varian heterozigot). Dengan varian heterozigot, situasi dapat berkembang dalam dua skenario:

• Jenis warisan yang dominan - gen yang sakit mendominasi yang sehat. Penyakit ini memanifestasikan dirinya bahkan jika salah satu gennya abnormal.
• Cara pewarisan resesif - gen yang sehat berhasil mengkompensasi anomali gen kembarnya dan reses (menekan) aktivitasnya. Jenis warisan ini memiliki sindrom Gilbert. Masalah muncul hanya dengan varian homozigot - ketika kedua gen abnormal. Namun, kemungkinan pilihan semacam itu cukup tinggi, karena prevalensi sindrom sindrom Gilbert heterozigot dalam populasi sangat tinggi - 40-45%. Orang-orang ini adalah pembawa gen abnormal, tetapi mereka tidak sakit dengan sindrom Gilbert (walaupun bilirubin tidak langsung mungkin masih agak meningkat).

Mekanisme autosom berarti bahwa penyakit ini tidak berhubungan dengan jenis kelamin (tidak seperti, misalnya, hemofilia, yang hanya menyerang laki-laki).

Mekanisme resesif autosom dari pewarisan sindrom Gilbert menunjukkan dua kesimpulan penting:

• Orang tua pasien dengan sindrom Gilbert tidak harus sakit sendiri dengan penyakit ini
• Pasien dengan sindrom Gilbert dapat memiliki anak yang sehat (yang sering terjadi)

Sampai baru-baru ini, sindrom Gilbert dianggap sebagai penyakit dominan autosomal (dengan jenis pewarisan dominan, penyakit ini memanifestasikan dirinya, bahkan jika hanya satu gen yang abnormal pada suatu pasangan). Studi genetik molekuler terbaru telah membantah pendapat ini. Yang mengejutkan para ilmuwan, ditemukan bahwa hampir separuh orang adalah pembawa gen anomali. Dengan jenis pewarisan yang dominan, peluang untuk tidak mendapatkan sindrom Gilbert dari orang tua akan minimal. Untungnya tidak.

Namun demikian, pernyataan tentang tipe pewarisan dominan-autosom masih dapat ditemukan dalam sumber-sumber yang menggunakan informasi usang.

Gejala sindrom Gilbert dan karakteristik aliran

Pada 30% kasus, sindrom Gilbert tidak menunjukkan gejala. Sedikit peningkatan kadar bilirubin tidak langsung ditemukan secara kebetulan selama pemeriksaan karena alasan lain.

Juga, sindrom Gilbert biasanya tidak memanifestasikan dirinya sebelum timbulnya masa pubertas.

Penyakit ini ditandai dengan perjalanan kronis dengan eksaserbasi periodik. Frekuensi eksaserbasi berbeda: dari satu hingga 5 tahun hingga 4 kali setahun, tetapi biasanya 1-2 kali setahun - di musim semi dan musim gugur. Eksaserbasi paling sering terjadi pada usia 25-30 tahun, pada usia 45 mereka menjadi langka dan kurang jelas. Eksaserbasi biasanya berlangsung 10-14 hari.

Gejala utama sindrom Gilbert adalah ikterus ringan sesekali. Setiap pasien ketiga manifestasi penyakit dan ini terbatas. Beberapa pasien memiliki penyakit kuning terus-menerus. Biasanya terlihat pada sklera mata (sklera icteric). Kekuningan kulit yang kurang jelas diamati lebih jarang.

Terjadinya penyakit kuning biasanya didahului oleh dampak dari faktor-faktor yang merugikan, atau pemicu:

• penyakit katarak dan virus
• cedera
• diet rendah kalori dan hanya puasa
• makan berlebihan, makan makanan berat dan berlemak
• kurang tidur
• dehidrasi
• latihan yang berlebihan
• stres emosional
• menstruasi
• mengambil obat-obatan tertentu: anabolik, sulfonamid, kloramfenikol, rifampisin, kloramfenikol, obat yang mengandung parasetamol dan beberapa yang lain, menggunakan kontrasepsi hormonal (mengapa ini terjadi?)
• minum alkohol, dll.

Pada sepertiga pasien, eksaserbasi disertai dengan gejala sistem pencernaan:

• sakit perut dan kram, yang lebih sering terlokalisasi di hipokondrium kanan
• mulas
• rasa logam atau pahit di mulut
• kehilangan nafsu makan hingga anoreksia
• mual dan muntah, sering saat melihat permen
• Perasaan kenyang di perut
• distensi perut
• sembelit atau diare

Seringkali ada gejala yang cukup umum untuk pasien:

• kelemahan umum
• rasa tidak enak
• kelelahan konstan
• melemahkan perhatian
• pusing
• jantung berdebar
• insomnia
• keringat dingin malam
• menggigil tanpa demam
• nyeri otot

Beberapa pasien juga memiliki gejala dari lingkungan emosional:

• ketakutan yang tidak masuk akal dan bahkan serangan panik
• suasana hati depresi yang kadang-kadang masuk ke depresi panjang
• lekas marah
• terkadang ada kecenderungan perilaku antisosial

Harus dikatakan bahwa gejala-gejala ini tidak selalu memiliki hubungan dengan tingkat bilirubin. Jelas, seringkali keadaan pasien dipengaruhi oleh faktor self-hypnosis.

Mentalitas pasien sering trauma bukan karena manifestasi penyakit, seperti rombongan rumah sakit terus menerus yang dimulai sejak usia muda. Tes konstan jangka panjang, konsultasi, kunjungan ke klinik pada akhirnya menginspirasi satu pandangan yang sama sekali tidak berdasar tentang diri sendiri sebagai orang yang sakit parah dan cacat, yang lain juga dipaksa untuk mengabaikan penyakit mereka.

Hitung darah lengkap kadang-kadang menunjukkan hemoglobin yang sedikit berkurang (110-100 g / l), retikulositosis yang tidak diekspresikan (eritrosit imatur).

Analisis biokimia darah mengungkapkan peningkatan kadar bilirubin tidak langsung. Indeks bilirubin tidak langsung sangat bervariasi: dari 20-35 hingga 80-90 µmol / l dalam periode tenang dan hingga 140 µmol / l dan bahkan lebih tinggi selama eksaserbasi. Bilirubin langsung berada dalam batas normal atau sedikit meningkat (tidak lebih dari 20% tidak langsung).

Gangguan hati lainnya, serta organ lain tidak terdeteksi. Jika terdeteksi, itu bukan sindrom Gilbert, tetapi sesuatu yang lain. Tidak boleh dilupakan bahwa sindrom Gilbert dalam separuh kasus disertai dengan penyakit hati dan saluran empedu lainnya: disfungsi saluran empedu, hepatitis kronis, kolesistitis kronis, kolangitis, penyakit batu empedu, dan pankreatitis kronis, gastroduodenitis, dll.

Diagnosis dan program pemeriksaan untuk sindrom Gilbert

Diagnosis sindrom Gilbert dengan kemampuan modern tidaklah sulit.

Sifat keluarga dari penyakit, timbulnya manifestasi pada usia muda, perjalanan kronis dengan eksaserbasi jangka pendek dan peningkatan bilirubin tidak langsung diperhitungkan.

Pemeriksaan wajib, yang tujuannya adalah untuk mengecualikan orang lain, seringkali penyakit yang lebih serius, dalam manifestasinya mirip dengan sindrom Gilbert:

• Hitung darah lengkap - ketika SJ dapat mendeteksi retikulositosis (adanya sel darah merah yang belum matang dalam darah) dan hemoglobin yang rendah.
  Namun demikian, deteksi retikulosit dan hemoglobin yang rendah adalah alasan untuk pemeriksaan lebih dalam dari sistem darah, seperti halnya dengan penyakit kuning hemolitik, yang juga terjadi dengan peningkatan bilirubin tidak langsung.
• Urinalisis - tidak ada perubahan pada LF.
  Deteksi urobilinogen dan bilirubin dalam urin menunjukkan adanya hepatitis.
• Glukosa darah - dengan LF dalam kisaran normal atau berkurang.
• Albumin darah - dengan LF dalam kisaran normal.
  Kadar rendah terjadi pada penyakit kronis pada hati dan ginjal.
• Aminotransferases (ALT, AST) - dengan SJ dalam batas normal.
  Tingkat tinggi adalah karakteristik hepatitis.
• GGTP (gamma-glutamyltranspeptidase) - dengan SJ dalam kisaran normal.
• Tes timol - dengan SJ negatif.
  Tes positif terjadi pada hepatitis dan banyak penyakit lainnya.
• Alkaline phosphatase - ketika SJ berada dalam kisaran normal (pada orang muda, biasanya dapat ditingkatkan dengan faktor 2-3).
  Tajam meningkat dengan obstruksi mekanik terhadap aliran empedu.
• Indeks protrombin dan waktu protrombin (pengujian sistem pembekuan darah) - dengan LF dalam kisaran normal.
  Perubahan adalah karakteristik dari penyakit hati kronis, karena yang terakhir menghasilkan sebagian besar faktor koagulasi.
• Penanda (antibodi) hepatitis A, B, C, D, E, G, TTV, mononukleosis (virus Epstein-Barr), infeksi sitomegalovirus - pada pasien dengan SJ adalah negatif.
• Tes autoimun hati - tidak ada autoantibodi yang terdeteksi pada LF. Deteksi autoantibodi hati berbicara tentang hepatitis autoimun.
• Ultrasonografi - dengan LF tidak mendeteksi perubahan dalam struktur hati. Mungkin beberapa peningkatan ukuran hati selama eksaserbasi. Fenomena kolangitis yang sering terdeteksi, kolesistitis kalkulus, pankreatitis kronis tidak menyangkal diagnosis sindrom Gilbert dan sering menjadi sahabatnya. Limpa yang diperbesar untuk LF tidak seperti biasanya.

• Studi tentang kelenjar tiroid, patologi yang memiliki hubungan dekat dengan patologi hati - USG kelenjar tiroid, tingkat hormon tiroid, deteksi antibodi autoimun ke kelenjar tiroid.
• Studi tentang kadar serum besi, transferin, ferritin, tembaga, seruloplasmin, hingga pertukaran yang relevan dengan hati.

Dengan melakukan semua studi ini, Anda dapat mengecualikan banyak penyakit dan dengan demikian mengkonfirmasi diagnosis sindrom Gilbert.

Ada juga tes fungsional yang secara andal mengkonfirmasi sindrom Gilbert:

• Sampel dengan fenobarbital - pemberian fenobarbital dengan dosis 3 mg / kg / hari selama 5 hari dengan sindrom Gilbert menyebabkan penurunan yang signifikan dalam tingkat bilirubin tidak langsung.
• Tes dengan asam nikotinat - pemberian intravena 50 mg asam nikotinat menyebabkan peningkatan kadar bilirubin tidak langsung 2-3 kali dalam 3 jam.

100% mengkonfirmasi diagnosis sindrom Gilbert pada saat bersejarah ini dapat menjadi dua metode:

• Analisis genetik molekuler - menggunakan reaksi rantai polimerase (CPR) mengungkapkan kelainan DNA yang bertanggung jawab untuk pengembangan sindrom Gilbert. Survei itu tidak berbahaya dan tidak terlalu mahal.
• Biopsi jarum hati - jarum khusus melalui sisi kanan memberikan untuk analisis sepotong kecil jaringan hati dengan diameter 1 mm dan panjang 1,5-2 cm. Siapa yang mencobanya, mereka mengatakan bahwa itu tidak menyakitkan. Lebih baik jika biopsi dilakukan di bawah kendali ultrasound. Prancis telah mengembangkan metode biopsi darurat. Sikap terhadap biopsi tusukan bersifat ambigu. Di Federasi Rusia dan di Ukraina, itu dianggap sebagai "standar emas" dan direkomendasikan tidak hanya untuk sindrom Gilbert, tetapi juga untuk hepatitis apa pun. Di Barat, pandangan yang berlaku adalah bahwa ada sedikit bukti untuk itu, dan untuk mengkonfirmasi sindrom Gilbert, cukup untuk menguji dengan fenobarbital.

Biopsi tusuk hati alternatif:

• Fibroscanning, atau elastometri hati ("fibroscan") adalah non-invasif, dan oleh karena itu, metode yang aman memungkinkan menggunakan perangkat Fibroscan Prancis untuk mendeteksi perubahan struktural dalam karakteristik jaringan hati dari penyakit hati kronis. Pengembang mengklaim bahwa metode ini tidak kalah dengan biopsi tusuk dalam hal keandalan hasil.
• FibroTest dan Fibromax sangat andal dan, yang terpenting, teknik yang aman. Hasil analisis yang dilakukan dalam kondisi standar ketat dan pada peralatan bersertifikasi dikenakan pemrosesan komputer menggunakan algoritma kepemilikan.

Diet untuk sindrom Gilbert

Tanpa berlebihan, kita dapat mengatakan bahwa gaya hidup sehat dan dasarnya - diet sehat pada sindrom Gilbert adalah segalanya.

Anda harus makan secara teratur dan sering, tanpa istirahat besar dan setidaknya 4 kali sehari, tetapi dalam porsi kecil. Diet ini merangsang motilitas lambung dan berkontribusi pada pergerakan cepat makanan dari lambung ke usus, yang, pada gilirannya, memiliki efek positif pada proses ekskresi empedu dan fungsi hati secara umum.

Diet pada sindrom Gilbert harus mengandung protein dalam jumlah yang cukup, lebih sedikit permen dan karbohidrat, lebih banyak sayuran dan buah-buahan. Bit yang direkomendasikan, Brussel dan kembang kol, brokoli, bayam, apel, jeruk bali. Kentang yang lebih kecil, sereal yang lebih kaya serat: soba, oatmeal, dll. Hidangan ikan dan makanan laut non-pedas, produk susu, dan telur sangat cocok untuk memenuhi kebutuhan protein bermutu tinggi. Daging juga tidak harus sepenuhnya dikecualikan dari diet. Penggunaan jus buah dan air mineral yang bermanfaat. Kopi tidak boleh disalahgunakan, lebih baik minum teh hijau.

Diet vegetarian yang ketat dengan sindrom Gilbert tidak dapat diterima, karena tidak dapat menyediakan hati dengan asam amino esensial, khususnya metionin. Makanan tinggi kedelai juga tidak baik untuk hati.

Sikap alkohol pada pasien dengan sindrom Gilbert berbeda. Dalam beberapa, bilirubin naik bahkan dari "5 tetes", yang lain sering mampu minum, lebih suka vodka atau brendi yang baik. Masalahnya biasanya tidak hanya dalam alkohol, tetapi juga dalam atribut pihak mana pun - banyaknya makanan berat. Konsekuensi dari penyalahgunaan alkohol kronis diketahui oleh semua orang. Prospek menambahkan hepatitis alkoholik beracun ke sindrom Gilbert tidak dapat menarik keduanya.

Pengobatan sindrom Gilbert

Sudut pandang yang berlaku di kalangan medis - sindrom Gilbert, dengan pengecualian yang jarang, tidak memerlukan pengobatan. Untuk menghilangkan kejengkelan, sebagai suatu peraturan, sudah cukup untuk menghilangkan faktor-faktor yang menyebabkannya. Tingkat bilirubin setelah itu biasanya menurun secepat naik - dalam 1-2 hari.

Gagasan utama yang harus dipelajari: perlu diperhitungkan dengan kemampuan hatinya yang terbatas. Ini benar-benar gairah ruam yang tidak dapat diterima untuk diet untuk menurunkan berat badan, mengambil steroid anabolik untuk sosok berotot, dll.

Namun, beberapa pasien tidak menemukan kemungkinan untuk melakukannya tanpa obat. Mereka tidak selalu diresepkan oleh dokter, seringkali pasien sendiri secara empiris memilih obat yang paling efektif untuk diri mereka sendiri.

• Fenobarbital, serta obat-obatan yang mengandung fenobarbital (valocordin, Corvalol, dll.) Paling populer di kalangan pasien dengan sindrom Gilbert. Bahkan dalam dosis kecil (20 mg), prepatate sedasi dari kelompok barbiturat secara efektif mengurangi tingkat bilirubin tidak langsung. Namun, ini bukan pilihan terbaik. Pertama, fenobarbital bersifat adiktif; kedua, efek fenobarbital dihentikan segera setelah tidak lagi dipakai, dan penggunaan jangka panjang penuh dengan komplikasi dari hati yang sama; ketiga, bahkan sedikit efek sedatif tidak dapat diterima saat mengemudi dan ketika bekerja membutuhkan perhatian yang meningkat.
• Flumecinol (synclite, zixorin) adalah obat yang secara selektif mengaktifkan enzim oksidase dari mikrosom sel hati, termasuk glucuronyltransferase. Dibandingkan dengan fenobarbital, ini memiliki efek yang kurang jelas tetapi lebih stabil pada tingkat bilirubin, yang berlangsung 20-25 hari setelah penghentian obat. Tidak ada efek samping selain alergi yang diamati.
• Stimulan peristaltik (propulsives): metoklopramid (serrucal), domperidon biasanya digunakan sebagai antiemetik. Merangsang motilitas saluran pencernaan dan ekskresi empedu, obat ini cukup meringankan gangguan pencernaan yang tidak menyenangkan: mual, muntah, nyeri dan perasaan berat di perut, kembung, dll.
• Enzim pencernaan (festal, mezim, dll.) Secara signifikan mengurangi gejala gastrointestinal selama periode eksaserbasi.
• Beberapa obat anti-aterosklerotik (clofibrate, gemfibrozil, dll) sangat baik mengurangi tingkat bilirubin tidak langsung bersamaan dengan tingkat kolesterol dalam darah. Pada saat yang sama, obat anti-aterosklerotik meningkatkan konsentrasi kolesterol dalam empedu, meningkat dengan sindrom Gilbert risiko yang sudah tinggi dari pembentukan batu kolesterol di kantong empedu.
• Hepatoprotektor (Heptral, Essentiale, Kars dan lain-lain) biasanya memiliki efek positif minimal pada sindrom Gilbert.
• Zhelchegonnye berarti memerlukan pemilihan yang tepat, jika tidak mereka mungkin memiliki efek sebaliknya, terutama di hadapan patologi kandung empedu. Lebih disukai adalah persiapan empedu yang terbuat dari bahan baku nabati dan biaya pengumpulan empedu.
• Ramuan obat dan sediaan herbal memiliki efek koleretik, antispasmodik, antibakteri, hepatoprotektif ringan, dll. Terbukti baik: milk Thistle, bunga berpasir abadi, artichoke dan ekstraknya, St. John's wort, teh hijau, kunyit, akar dandelion, rumput gandum, dll.
• Obat homeopati, ayurveda, dan non-tradisional lainnya sering kali memiliki efek positif. Meskipun demikian, para dokter dari sekolah Eropa (dan penulis artikel ini di antara mereka) biasanya menganggap semua ini sebagai menari dengan rebana. Terutama karena, pada kenyataannya, khlatanisme berkembang di bidang ini.

Juxtra-tablet ingin memberikan saran:

Jika mata kuning terlalu berat untuk seseorang, mengapa tidak mengenakan kacamata agak gelap tanpa dioptri?

Sindrom dan aterosklerosis Gilbert

Penemuan yang tak terduga agak mengubah pandangan tentang sindrom Gilbert. Salah satu studi andal menunjukkan bahwa pasien dengan SJ adalah aterosklerosis tiga kali lebih kecil kemungkinannya! Ditemukan juga bahwa bilirubin tidak langsung secara signifikan mengurangi kadar kolesterol. Bahkan ada proposal untuk menggunakan obat yang meningkatkan kadar bilirubin tidak langsung dalam darah untuk mengobati aterosklerosis.

Sindrom Gilbert sebagai faktor risiko

Situasi yang tidak menguntungkan muncul ketika sindrom Gilbert dikombinasikan dengan penyakit keturunan lainnya, disertai dengan gangguan dalam pertukaran bilirubin, terutama dengan sindrom Kriegler-Nayyar, di mana glukuronil transferase hampir sepenuhnya tidak ada.

Sindrom Gilbert mempengaruhi perjalanan penyakit hemolitik pada bayi baru lahir, serta penyakit kuning hemolitik lainnya yang berbeda asal.

Virus hepatitis, toksik, dan sifat lainnya muncul lebih banyak dengan latar belakang sindrom Gilbert.

Sindrom Gilbert meningkatkan risiko mengembangkan patologi hati lainnya, saluran empedu, dan organ lainnya. Dalam setengah dari kasus itu disertai dengan kolesistitis kronis, kolangitis, hepatitis, penyakit kronis lambung, pankreas, duodenum. Risiko mengembangkan penyakit batu empedu di hadapan sindrom Gilbert adalah tiga kali lebih tinggi.

Secara umum, prognosis untuk sindrom Gilbert cukup baik. Sindrom Gilbert tidak mengurangi masa hidup atau kualitasnya. Sebaliknya, sebaliknya, karena penyewa perumahan lebih baik dalam memantau kesehatan mereka. Masalah biasanya terkait dengan kompleks psikologis tentang warna mata kuning.