728 x 90

Syndrome Gilbert Apakah mungkin untuk terkena penyakit kuning

Nama penyakitnya sudah membawa ketakutan. Menjadi lebih buruk ketika Anda membayangkan bahwa Anda dapat "mengambilnya" di suatu tempat dalam perjalanan pulang atau bekerja. Pertama mari kita memahami konsep "jaundice."

Ada beberapa jenis penyakit kuning:

  • ikterus hati terkait dengan berbagai jenis kerusakan hati (obat, virus, alkohol). Namun, untuk kerusakan virus rumah tangga ke hati, rute penularan rumah tangga (melalui mulut) adalah karakteristik hanya untuk hepatitis A dan E. Selebihnya ditularkan hanya melalui darah (tetapi harus diingat bahwa hepatitis B yang sama dapat ditularkan secara seksual ketika unsur-unsur darah menembus melalui microcracks dan menginfeksi pasangan. ). Selebihnya, hanya contoh buruk penyalahgunaan alkohol yang dapat dianggap "menular".
  • hemolitik (atau suprahepatik), yang berhubungan dengan penghancuran sel darah merah dalam darah. Ikterus seperti itu tidak menular, yang tidak membuatnya aman bagi pasien;
  • varian ikterus subhepatik, yang timbul dari blok di jalur empedu dari hati melalui saluran empedu. Ini akan mencakup kolelitiasis, kolesistitis dan kolesistitis kalkulus, holitista, penyakit parasit pada saluran empedu. Anda dapat terinfeksi parasit bukan dari seseorang, tetapi dari makanan (ikan air tawar, daging yang tidak dipanaskan dengan baik atau sama sekali tidak diproses, varian "daging kornet").

Sedikit terpisah adalah sindrom Gilbert. Hiperbilirubinemia herediter ini (ikterus familial non-hemolitik) termasuk hepatosis berpigmen jinak (hiperbilirubinemia). Hal ini ditandai dengan peningkatan moderat pada kandungan bilirubin yang tidak terikat (tidak langsung) dalam darah karena pelanggaran penangkapannya oleh hepatosit. Ini ditularkan oleh warisan dan tidak menular sama sekali. Eksaserbasi hiperbilirubinemia herediter (ini juga termasuk Dabin-Johnson, Rotor, Crigler-Nayyar) terjadi dengan latar belakang peningkatan stres fisik atau psikologis, serta terhadap latar belakang kesalahan diet. Pengobatan spesifik tidak memerlukan (kata kunci dalam penyakit ini jinak), namun, direkomendasikan bahwa terapi diet dan pemberian obat hepatoprotektif (Ursosan) ditingkatkan dengan tingkat bilirubin. Jelas bahwa pada periode eksaserbasi, orang-orang ini tidak menular.

Dengan demikian, munculnya ikterus (sedikit menguning pada sklera mata, kuku dan, terutama kulit) memerlukan perhatian medis segera, bahkan terlepas dari diagnosis yang dibuat sebelumnya (hiperbilirubinemia jinak). Diagnosis dini dan benar akan melindungi Anda dan orang yang Anda cintai dari ancaman nyata yang mungkin disembunyikan bahkan dalam suplemen tanaman yang tampaknya tidak berbahaya. Saat ini, penampilan di pasaran sejumlah besar bahan tambahan makanan yang belum mengalami cukup

kontrol, menyebabkan fakta bahwa mereka telah menjadi salah satu pemimpin dalam kerusakan hati beracun. Sangat tepat untuk mengingat kata-kata Paracelsus: “Semuanya beracun, semuanya obat; keduanya menentukan dosisnya. "

Penulis:

Sas Evgeny Ivanovich - ahli gastroenterologi, hepatologis, dokter ilmu kedokteran, profesor, peneliti utama pusat penelitian Universitas Kedokteran Anak Negeri St. Petersburg.

Apa itu sindrom Gilbert yang berbahaya dan apa itu dengan kata-kata sederhana?

Sindrom Gilbert (penyakit Gilbert) adalah kelainan genetik yang ditandai dengan pelanggaran metabolisme bilirubin. Penyakit di antara jumlah total penyakit dianggap cukup langka, tetapi di antara herediter adalah yang paling umum.

Dokter telah menemukan bahwa gangguan seperti ini lebih sering didiagnosis pada pria daripada pada wanita. Puncak eksaserbasi jatuh pada kategori usia dari dua hingga tiga belas tahun, namun, hal itu dapat terjadi pada semua usia, karena penyakitnya kronis.

Sejumlah besar faktor predisposisi, seperti mempertahankan gaya hidup yang tidak sehat, olahraga berlebihan, penggunaan obat-obatan tanpa pandang bulu, dan banyak lainnya, dapat menjadi faktor awal untuk pengembangan gejala karakteristik.

Apa itu dengan kata-kata sederhana?

Secara sederhana, sindrom Gilbert adalah penyakit genetik yang ditandai dengan gangguan pemanfaatan bilirubin. Hati pasien tidak menetralkan bilirubin, dan mulai menumpuk di dalam tubuh, menyebabkan berbagai manifestasi penyakit. Ini pertama kali dijelaskan oleh ahli gastroenterologi Prancis - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) dan rekan-rekannya pada tahun 1901.

Karena sindrom ini memiliki sejumlah kecil gejala dan manifestasi, itu tidak dianggap sebagai penyakit, dan kebanyakan orang tidak tahu bahwa mereka memiliki patologi ini sampai tes darah menunjukkan peningkatan kadar bilirubin.

Di Amerika Serikat, sekitar 3% hingga 7% dari populasi menderita sindrom Gilbert, menurut National Institutes of Health - beberapa ahli gastroenterologi percaya bahwa prevalensi dapat lebih besar dan mencapai 10%. Sindrom ini lebih sering muncul pada pria.

Penyebab perkembangan

Sindrom ini berkembang pada orang yang mendapat cacat kromosom kedua dari kedua orang tua di lokasi yang bertanggung jawab untuk pembentukan salah satu enzim hati, uridine diphosphate glucuronyl transferase (atau bilirubin-UGT1A1). Hal ini menyebabkan penurunan kandungan enzim ini hingga 80%, itulah sebabnya tugasnya - konversi bilirubin tidak langsung, lebih beracun ke otak, menjadi fraksi terikat - jauh lebih buruk.

Cacat genetik dapat diekspresikan dengan cara yang berbeda: di lokasi bilirubin-UGT1A1, sebuah sisipan dari dua asam nukleat berlebih diamati, tetapi dapat terjadi beberapa kali. Tingkat keparahan perjalanan penyakit, lamanya periode eksaserbasi dan kesejahteraan akan tergantung pada hal ini. Cacat kromosom tertentu sering membuat dirinya terasa, hanya dari masa remaja, ketika metabolisme bilirubin berubah di bawah pengaruh hormon seks. Karena pengaruh aktif pada proses androgen ini, sindrom Gilbert tercatat lebih sering pada populasi pria.

Mekanisme transfer disebut resesif autosom. Ini berarti yang berikut:

  1. Tidak ada hubungan dengan kromosom X dan Y, yaitu, gen abnormal dapat bermanifestasi pada orang yang berjenis kelamin baik;
  2. Setiap orang memiliki masing-masing kromosom berpasangan. Jika ia memiliki 2 kromosom kedua yang rusak, maka sindrom Gilbert akan bermanifestasi. Ketika gen sehat terletak pada kromosom berpasangan di lokus yang sama, patologi tidak memiliki peluang, tetapi seseorang dengan kelainan gen tersebut menjadi pembawa dan dapat menularkannya kepada anak-anaknya.

Probabilitas manifestasi dari sebagian besar penyakit yang terkait dengan genom resesif tidak terlalu signifikan, karena jika ada alel dominan pada kromosom kedua seperti itu, orang tersebut akan menjadi pembawa cacat saja. Ini tidak berlaku untuk sindrom Gilbert: hingga 45% dari populasi memiliki gen dengan cacat, sehingga kemungkinan penularannya dari kedua orang tua cukup besar.

Gejala sindrom Gilbert

Gejala penyakit yang dipertimbangkan dibagi menjadi dua kelompok - wajib dan bersyarat.

Manifestasi wajib dari sindrom Gilbert meliputi:

  • kelemahan dan kelelahan umum tanpa alasan yang jelas;
  • plak kuning terbentuk di kelopak mata;
  • tidur terganggu - menjadi dangkal, terputus-putus;
  • nafsu makan menurun;
  • Bercak kulit berwarna kuning, jika bilirubin berkurang setelah eksaserbasi, sklera mata mulai menguning.

Gejala bersyarat yang mungkin tidak ada:

  • nyeri otot;
  • gatal parah pada kulit;
  • tremor intermiten pada tungkai atas;
  • keringat berlebih;
  • di hipokondrium kanan terasa berat, terlepas dari makanannya;
  • sakit kepala dan pusing;
  • apatis, lekas marah - gangguan latar belakang psiko-emosional;
  • perut kembung, mual;
  • gangguan tinja - pasien dengan diare.

Selama periode remisi sindrom Gilbert, beberapa gejala kondisional mungkin sama sekali tidak ada, dan pada sepertiga pasien dengan penyakit tersebut, mereka tidak ada bahkan selama periode eksaserbasi.

Diagnostik

Berbagai tes laboratorium membantu mengkonfirmasi atau membantah sindrom Gilbert:

  • bilirubin darah - normalnya, kadar bilirubin total adalah 8,5-20,5 mmol / l. Pada sindrom Gilbert, ada peningkatan bilirubin total karena tidak langsung.
  • hitung darah lengkap - retikulositosis dalam darah (peningkatan kadar eritrosit imatur) dan anemia ringan - 100-110 g / l.
  • analisis biokimia darah - gula darah normal atau sedikit berkurang, protein darah dalam batas normal, alkali fosfatase, AST, ALT normal, dan tes thymol negatif.
  • urinalisis - tidak ada kelainan. Kehadiran dalam urin urobilinogen dan bilirubin menunjukkan patologi hati.
  • pembekuan darah - indeks protrombin dan waktu protrombin - dalam batas normal.
  • tidak ditemukan penanda virus hepatitis.
  • Ultrasonografi hati.

Diagnosis banding sindrom Gilbert dengan sindrom Dabin-Johnson dan Rotor:

  • Pembesaran hati - biasanya, biasanya sedikit;
  • Bilirubinuria tidak ada;
  • Peningkatan coproporphyrins dalam urin - tidak;
  • Aktivitas glucuronyltransferase - berkurang;
  • Limpa yang membesar - tidak;
  • Nyeri di hipokondrium kanan - jarang, jika ada - sakit;
  • Kulit gatal tidak ada;
  • Cholecystography adalah normal;
  • Biopsi hati - deposisi normal atau lipofuscin, degenerasi lemak;
  • Tes Bromsulfalein - sering menjadi norma, kadang-kadang sedikit penurunan izin;
  • Peningkatan bilirubin serum sebagian besar tidak langsung (tidak terikat).

Selain itu, tes khusus dilakukan untuk mengkonfirmasi diagnosis:

  • Percobaan dengan puasa.
  • Puasa selama 48 jam atau pembatasan kalori makanan (hingga 400 kkal per hari) menyebabkan peningkatan tajam (2-3 kali) dalam bilirubin gratis. Bilirubin yang tidak terikat ditentukan dengan perut kosong pada hari pertama tes dan setelah dua hari. Peningkatan bilirubin tidak langsung sebesar 50-100% menunjukkan tes positif.
  • Tes dengan fenobarbital.
  • Penerimaan fenobarbital dalam dosis 3 mg / kg / hari selama 5 hari membantu mengurangi tingkat bilirubin yang tidak terikat.
  • Tes dengan asam nikotinat.
  • Injeksi asam nikotinat intravena dengan dosis 50 mg menyebabkan peningkatan jumlah bilirubin yang tidak terikat dalam darah sebanyak 2-3 kali selama tiga jam.
  • Sampel dengan rifampisin.
  • Pemberian 900 mg rifampisin menyebabkan peningkatan bilirubin tidak langsung.

Juga konfirmasi diagnosis memungkinkan tusukan hati perkutan. Pemeriksaan histologis punctate tidak menunjukkan tanda-tanda hepatitis kronis dan sirosis hati.

Komplikasi

Sindrom itu sendiri tidak menyebabkan komplikasi dan tidak merusak hati, tetapi penting untuk membedakan satu jenis penyakit kuning dari yang lain pada waktunya. Pada kelompok pasien ini, peningkatan sensitivitas sel hati terhadap faktor hepatotoksik, seperti alkohol, obat-obatan, dan beberapa kelompok antibiotik, telah dicatat. Oleh karena itu, dengan adanya faktor-faktor di atas, perlu untuk mengontrol tingkat enzim hati.

Pengobatan sindrom Gilbert

Dalam periode remisi, yang dapat berlangsung selama berbulan-bulan, bertahun-tahun, atau bahkan seumur hidup, perawatan khusus tidak diperlukan. Di sini tugas utamanya adalah mencegah kejengkelan. Sangat penting untuk mengikuti diet, bekerja dan rejimen istirahat, bukan untuk mendinginkan dan menghindari overheating tubuh, untuk menghilangkan beban tinggi dan pengobatan yang tidak terkontrol.

Perawatan obat-obatan

Pengobatan penyakit Gilbert dalam pengembangan penyakit kuning termasuk penggunaan obat-obatan dan diet. Dari obat-obatan yang digunakan:

  • albumin - untuk mengurangi bilirubin;
  • antiemetik - menurut indikasi, di hadapan mual dan muntah.
  • barbiturat - untuk mengurangi kadar bilirubin dalam darah ("Surital", "Fiorinal");
  • hepatoprotectors - untuk melindungi sel-sel hati ("Heptral," "Essentiale Forte");
  • cholagogue - untuk mengurangi kekuningan kulit ("Kars", "Cholensim");
  • diuretik - untuk menghilangkan bilirubin dalam urin ("Furosemide", "Veroshpiron");
  • enterosorbents - untuk mengurangi jumlah bilirubin dengan mengeluarkannya dari usus (karbon aktif, "Polyphepan", "Enterosgel");

Penting untuk dicatat bahwa pasien harus menjalani prosedur diagnostik secara teratur untuk mengendalikan perjalanan penyakit dan mempelajari respons tubuh terhadap pengobatan. Pengujian tepat waktu dan kunjungan rutin ke dokter tidak hanya akan mengurangi keparahan gejala, tetapi juga memperingatkan Anda tentang kemungkinan komplikasi, yang mencakup patologi somatik serius seperti penyakit hepatitis dan batu empedu.

Remisi

Bahkan jika remisi telah datang, pasien tidak boleh "santai" dalam hal apa pun - mereka harus berhati-hati agar eksaserbasi sindrom Gilbert yang lain tidak terjadi.

Pertama, perlu untuk melakukan perlindungan saluran empedu - ini akan mencegah stagnasi empedu dan pembentukan batu empedu. Pilihan yang baik untuk prosedur seperti itu adalah ramuan kolagog, persiapan Urocholum, Gepabene atau Ursofalk. Sekali seminggu, pasien harus melakukan "penginderaan buta" - dengan perut kosong, Anda perlu minum xylitol atau sorbitol, maka Anda perlu berbaring di sisi kanan dan menghangatkan area lokasi anatomi kantong empedu dengan bantalan pemanas selama setengah jam.

Kedua, Anda harus memilih diet yang kompeten. Misalnya, perlu untuk mengecualikan dari produk menu yang bertindak sebagai faktor pemicu dalam kasus eksaserbasi sindrom Gilbert. Setiap pasien memiliki serangkaian produk.

Kekuasaan

Diet harus diikuti tidak hanya selama eksaserbasi penyakit, tetapi juga selama periode remisi.

Dilarang menggunakan:

  • daging berlemak, unggas dan ikan;
  • telur;
  • saus dan rempah-rempah panas;
  • coklat, kue kering;
  • kopi, kakao, teh kental;
  • alkohol, minuman berkarbonasi, jus dalam tetrapack;
  • makanan pedas, asin, goreng, asap, kalengan;
  • susu murni dan produk susu dengan kandungan lemak tinggi (krim, krim asam).

Diizinkan untuk menggunakan:

  • semua jenis sereal;
  • sayuran dan buah-buahan dalam bentuk apa pun;
  • produk susu tanpa lemak;
  • roti, galetny pechente;
  • daging, unggas, ikan bukan varietas berlemak;
  • jus segar, minuman buah, teh.

Ramalan

Prognosisnya baik, tergantung pada bagaimana penyakit berkembang. Hiperbilirubinemia bertahan seumur hidup, tetapi tidak disertai dengan peningkatan mortalitas. Perubahan progresif di hati biasanya tidak berkembang. Ketika mengasuransikan kehidupan orang-orang tersebut, mereka diklasifikasikan sebagai risiko normal. Dalam pengobatan fenobarbital atau cordiamine, tingkat bilirubin menurun menjadi normal. Pasien harus diingatkan bahwa penyakit kuning dapat terjadi setelah infeksi kambuhan, muntah berulang dan melewatkan makan.

Kepekaan pasien yang tinggi terhadap berbagai efek hepatotoksik (alkohol, banyak obat-obatan, dll.) Telah dicatat. Mungkin perkembangan peradangan pada saluran empedu, penyakit batu empedu, gangguan psikosomatis. Orang tua dari anak-anak yang menderita sindrom ini harus berkonsultasi dengan ahli genetika sebelum merencanakan kehamilan lain. Hal yang sama harus dilakukan jika seorang kerabat didiagnosis dalam keluarga pasangan yang akan memiliki anak.

Pencegahan

Penyakit Gilbert disebabkan oleh cacat pada gen yang diturunkan. Mencegah perkembangan sindrom itu tidak mungkin, karena orang tua hanya bisa menjadi pembawa dan mereka tidak menunjukkan tanda-tanda penyimpangan. Untuk alasan ini, langkah-langkah pencegahan utama ditujukan untuk mencegah eksaserbasi dan memperpanjang masa remisi. Ini dapat dicapai dengan menghilangkan faktor-faktor yang memicu proses patologis di hati.

Gejala dan pengobatan sindrom Gilbert dan apa itu?

Untuk pertama kalinya sindrom Gilbert dideskripsikan pada tahun 1901. Hari ini bukan kejadian langka, karena sekitar 10% dari penduduk seluruh planet menderita karenanya. Sindrom ini diturunkan dan paling umum di benua Afrika, tetapi juga ditemukan di Eropa dan orang yang tinggal di negara-negara Asia Tenggara. Pertimbangkan bagaimana sindrom itu berkembang, bagaimana itu berbahaya, dan bagaimana cara mengobatinya.

Spesifik dan penyebab perkembangan patologi

Bilirubin adalah zat yang merupakan produk dari pengolahan sel darah merah dan hemoglobin. Pada sindrom Gilbert, isinya meningkat karena penurunan aktivitas produksi enzim glukuronil transferase. Penyakit ini tidak memprovokasi perubahan serius dalam struktur hati, tetapi dapat menyebabkan konsekuensi serius dalam bentuk batu di kandung empedu.

Menurut asal, sindrom Gilbert adalah:

  • bawaan (dimanifestasikan tanpa hepatitis sebelumnya);
  • memanifestasikan (ditandai oleh adanya dalam sejarah penyakit di atas patologi).

Patogenesis sindrom Gilbert

Untuk menentukan bentuk sindrom, yang diamati dalam kasus tertentu, pasien diarahkan ke pengiriman analisis genetik. Ada 2 bentuk penyakit:

  • homozygous (UGT1A1 TA7 / TA7);
  • heterozigot (TA6 / TA7 UGT1A1).

Sindrom terjadi dengan manifestasi dari tanda-tanda klinis berikut:

Semua faktor di atas tidak hanya dapat memprovokasi manifestasi sindrom, tetapi juga memperburuk keparahan patologi yang sudah ada pada manusia. Sindrom dapat terjadi secara aktif atau kurang jelas, tergantung pada tindakan faktor-faktor ini.

Diagnosis dan manifestasi klinis

Diagnosis sindrom Gilbert dimulai dengan mengumpulkan anamnesis dan mengklarifikasi pertanyaan-pertanyaan berikut:

  1. Kapan gejalanya muncul (pegal, perubahan kulit dan manifestasi karakteristik lainnya)?
  2. Apakah ada faktor yang mempengaruhi terjadinya kondisi ini (apakah pasien menyalahgunakan minuman beralkohol, apakah ada intervensi bedah, apakah ia mempunyai penyakit menular dalam waktu dekat, dll.)?
  3. Apakah ada orang dalam keluarga dengan diagnosis yang sama atau kelainan hati lainnya?

Selanjutnya, dalam diagnosis sindrom, inspeksi visual dilakukan. Dokter menarik perhatian pada ada (tidak adanya) penyakit kuning, rasa sakit yang timbul dari palpasi perut, dan gejala lainnya. Juga wajib untuk diagnosis sindrom ditugaskan laboratorium dan metode pemeriksaan instrumen.

Simtomatologi

Gejala sindrom dibagi menjadi 2 kelompok - wajib dan bersyarat. Jika Anda mengalami semua gejala di atas, Anda harus segera menghubungi dokter Anda. Tanda-tanda wajib sindrom Gilbert bermanifestasi sebagai berikut:

  • perubahan warna kulit (kulitnya menguning) dan selaput lendir;
  • kemunduran kondisi umum (kelemahan, kelelahan) tanpa alasan yang jelas;
  • pembentukan xanthelasma di kelopak mata;
  • gangguan tidur (ia menjadi gelisah, terputus-putus);
  • kehilangan nafsu makan.

Gejala utama sindrom Gilbert

Manifestasi kondisional dari sindrom ini dimungkinkan dalam bentuk:

  • perasaan berat di hypochondrium (kanan) dan kejadiannya tidak tergantung pada asupan makanan;
  • migrain dan vertigo;
  • perubahan suasana hati yang tajam, lekas marah (keadaan psiko-emosional yang terganggu);
  • nyeri otot;
  • gatal;
  • tremor (yang muncul dari waktu ke waktu);
  • hiperhidrosis;
  • perut kembung dan mual;
  • tinja yang terganggu (diare diamati pada pasien).

Tes laboratorium

Untuk mengkonfirmasi sindrom, tes khusus dilakukan:

  1. Menetapkan sampel dengan puasa. Ada peningkatan yang signifikan dalam bilirubin setelah puasa dua hari.
  2. Aplikasi sampel dengan asam nikotinat. Dengan adanya / dalam pengenalan asam ini, ada penurunan stabilitas osmotik sel darah merah dan peningkatan kadar bilirubin.
  3. Menetapkan sampel dengan Phenobarbital. Penggunaan obat dalam diagnosis sindrom diperlukan karena peningkatan aktivitas enzim tertentu (glucuronyltransferase) yang mempromosikan pengikatan bilirubin tidak langsung dan pengurangannya.
  4. Aplikasi penelitian DNA molekuler. Ini adalah metode untuk membantu menentukan mutasi gen UGT1A1, yaitu wilayah promotornya.

Diagnosis sindrom Gilbert

Untuk diagnosis "sindrom Gilbert", penting untuk melakukan studi laboratorium:

  1. Oak. Di hadapan sindrom, peningkatan kadar hemoglobin, peningkatan isi retikulosit adalah mungkin.
  2. Tes darah biokimiawi (ada peningkatan kadar bilirubin, peningkatan kadar enzim hati dan peningkatan kadar alkali fosfatase).
  3. Koagulogram. Pada sindrom, koagulabilitas normal atau sedikit penurunan diamati.
  4. Diagnosis molekuler (analisis DNA dari gen yang mempengaruhi manifestasi penyakit).
  5. Tes darah untuk mengetahui ada tidaknya virus hepatitis.
  6. PCR. Berkat hasil yang diperoleh, risiko mengembangkan sindrom ini dapat dinilai. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 adalah indikator yang menunjukkan tidak ada pelanggaran. Dengan hasil ini: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 Anda harus menyadari bahwa ada risiko mengembangkan patologi. UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - menunjukkan risiko tinggi terkena sindrom ini.
  7. Urinalisis (perkiraan warna dan indikator lainnya).
  8. Analisis kotoran pada sterkobilin. Dengan diagnosis ini, itu harus negatif.

Metode instrumental

Juga, ketika mendiagnosis sindrom, beberapa metode instrumental dan lainnya digunakan:

  • Ultrasonografi. Dalam perjalanan kondisi organ saluran pencernaan dan sistem kemih dinilai. Penelitian dalam banyak kasus tidak mengungkapkan kondisi patologis.
  • CT Metode yang paling informatif untuk membantu mengevaluasi tidak hanya kondisi hati, tetapi juga organ lain. Membantu mendeteksi tumor (jinak dan ganas).
    Elastografi hati

Biopsi hati. Dengan menggunakan metode ini, sampel jaringan organ diperoleh untuk tujuan analisis (sitologi, histologis atau bakteriologis), yang membantu untuk secara akurat menentukan tingkat perubahan morfologis dalam jaringan.

  • Elastografi. Ini adalah prosedur ultrasound modern yang membantu menilai kekakuan jaringan. Ini memiliki beberapa keunggulan: tidak ada rasa sakit, akurasi, biaya rendah. Kerugian - distorsi hasil pada pasien dengan kelebihan berat badan, efek dari proses patologis pada keakuratan hasil diagnostik, ketidakmampuan untuk menilai perubahan destruktif pada jaringan.
  • Pendekatan pengobatan

    Rekomendasi utama untuk pasien dengan sindrom Gilbert:

    • penolakan penggunaan makanan berbahaya (berlebih-lebihan);
    • pembatasan beban (terkait dengan aktivitas pekerja);
    • pengecualian alkohol;
    • pengangkatan dan pemberian obat-obatan yang meningkatkan kondisi dan fungsi hati, serta meningkatkan aliran empedu;
    • tujuan terapi vitamin (terutama bermanfaat dalam hal ini, vitamin kelompok B).

    Efek obat

    Ketika gejala sindrom terjadi, sejumlah obat tersebut diresepkan:

    • barbiturat (sering diresepkan untuk gangguan tidur, kegelisahan dan kejang, dan beberapa gejala lain yang menyertai kondisi patologis ini);
    • cholagogue (menyebabkan peningkatan sekresi empedu dan pelepasannya ke dalam duodenum);
    • hepatoprotectors (obat yang dirancang untuk melindungi hati dari efek negatif dari berbagai faktor);
    • obat yang membantu mencegah perkembangan kolelitiasis dan kolesistitis;
    • enterosorbents (zat yang, ketika dilepaskan ke lambung dan usus, mulai menyerap racun dan racun, dan kemudian mengeluarkannya secara alami).

    Pada gangguan dispepsia terapkan berbagai obat-obatan, termasuk enzim pencernaan. Juga, jika penyakit kuning terjadi, fototerapi ditentukan. Untuk tujuan ini, lampu kuarsa digunakan untuk membantu memecah bilirubin yang tersimpan di kulit.

    Cara rumah

    Perawatan tradisional juga dapat digunakan dalam kasus ini. Tetapi jangan lupa bahwa semua tindakan terapi harus dikoordinasikan dengan dokter Anda. Membantu menormalkan kadar bilirubin dari ramuan berikut:

    • Calendula. Ini digunakan untuk menyiapkan berbagai ramuan dan tincture, tetapi merupakan kontraindikasi bagi orang-orang dengan reaksi alergi terhadap tanaman ini, asma, masalah dalam pekerjaan sistem kardiovaskular.
    • Immortelle Digunakan sebagai ramuan. Tanaman ini memiliki sifat diuretik, antibakteri dan anti-inflamasi. Ini merupakan kontraindikasi untuk digunakan dalam waktu yang lama. Dilarang digunakan untuk orang dengan tekanan darah tinggi.
    • Minuman keras ibu. Kaldu yang didasarkan padanya kaya akan berbagai zat bermanfaat. Digunakan untuk mengobati hati dan kantong empedu, tetapi memiliki sejumlah efek samping dan kontraindikasi.
    • Rosehip Tanaman obat ini telah membuktikan dirinya dengan baik dalam mengobati penyakit pada saluran pencernaan dan sistem kemih. Dapat digunakan dalam bentuk teh atau tingtur.

    Makanan kesehatan

    Nutrisi yang tepat - dasar pengobatan sindrom ini, karena pasien harus mengurangi beban pada hati.

    • minuman buah, jus, kopi dan teh lemah;
    • biskuit (hanya tidak beragi), roti kering, terbuat dari gandum atau tepung gandum;
    • keju cottage, keju, bubuk, susu kental atau susu murni (tanpa lemak);
    • berbagai hidangan pertama (terutama sup);
    • minyak dalam jumlah kecil (baik sayuran dan krim);
    • daging tanpa lemak dan sosis susu;
    • ikan tanpa lemak;
    • sereal (cahaya);
    • sayuran (lebih disukai ditanam secara mandiri);
    • telur;
    • beri dan buah-buahan (non-asam);
    • permen dalam bentuk madu, selai, gula.
    • roti (baru dipanggang), kue-kue manis;
    • lemak babi dan berbagai minyak goreng (terutama margarin);
    • sup dengan ikan, jamur, dan daging;
    • daging dan ikan berlemak;
    • sayuran dan hidangan berikut yang dimasak bersama mereka: lobak, lobak, sorrel, bayam;
    • telur (goreng atau rebus);
    • bumbu pedas seperti lada dan mustard;
    • ikan dan sayuran kaleng, daging asap;
    • kopi kental, kakao;
    • permen seperti cokelat, aneka krim dan es krim;
    • beri dan buah (asam);
    • alkohol

    Perawatan pada wanita hamil dan anak-anak

    Perawatan anak-anak dengan sindrom harus dilakukan dengan hati-hati dan metode harus seaman mungkin, sehingga mereka diresepkan:

    • obat yang membantu mengurangi kadar bilirubin tidak langsung: Hepel, Essentiale;
    • pengobatan dengan enzim dan sorben (kelompok obat ini meningkatkan fungsi hati): Enterosgel, Enzim;
    • penggunaan obat koleretik (lepaskan bilirubin): Ursofalk;
    • mengambil vitamin dan mineral (memperkuat pertahanan tubuh).

    Tatyana: “Ketika saya berbaring dengan putri saya yang baru lahir di rumah sakit bersalin, kami memutuskan untuk memeriksa anak tersebut untuk mengetahui adanya sindrom Gilbert, karena saya memiliki masalah seperti itu di keluarga saya. Saya harus menyapih anak perempuan selama beberapa hari (kami berada dalam campuran). Bilirubin mulai turun, yang juga merupakan indikator.

    Mereka mengirim darah untuk tes ke pusat genetik, dan jawabannya datang "tidak jelas" (mereka tidak dapat mengkonfirmasi atau menyangkal keberadaan sindrom), dan menawarkan untuk lulus tes pada posisi lain juga, untuk mengkonfirmasi diagnosis dengan pengecualian. Tapi kami tidak melakukannya. Saya tahu keturunan saya. Bagaimanapun, sindrom paling berbahaya adalah khusus untuk bayi baru lahir, karena tubuh mereka lemah. "

    Terjadinya sindrom ini selama kehamilan sangat jarang. Jika seseorang dari keluarga wanita atau suaminya menderita karena dia, dia harus memberi tahu dokter kandungannya tentang hal ini. Pengobatan sindrom Gilbert pada wanita hamil adalah standar: penggunaan obat koleretik, hepatoprotektor, dan vitamin.

    Bagaimana cara hidup dengan patologi?

    Di hadapan sindrom Gilbert, dalam banyak kasus orang dapat hidup normal, dengan pembatasan kecil, bermain olahraga, punya anak, melakukan dinas militer. Pada titik terakhir, ada baiknya untuk berhenti lebih terinci

    Dalam proses mengisi tindakan untuk kantor pendaftaran dan pendaftaran militer, sindrom diberikan kategori B (cocok, tetapi dengan batasan kecil). Orang muda dengan diagnosis ini direkomendasikan untuk menghindari aktivitas fisik yang berat, stres, dan puasa.

    Ketika kesehatan seorang prajurit memburuk, ia mungkin ditempatkan di rumah sakit militer atau ia mungkin dikirim dari tentara. Jika pasien memiliki patologi bersamaan lainnya bersamaan dengan sindrom, seorang anak muda dengan diagnosis seperti itu dapat diberikan penundaan atau kategori B (artinya ia hanya cocok pada masa perang).

    Untuk mendukung organ, setiap pasien dengan sindrom Gilbert harus mengikuti rekomendasi ini:

    • mematuhi diet yang ditentukan oleh ahli gastroenterologi atau hepatologis;
    • diinginkan untuk menghindari peningkatan aktivitas fisik, jika perlu, mengubah jenis kegiatan;
    • memantau kondisi tubuh dan dilindungi dari infeksi virus (harus dikeraskan, memperkuat sistem kekebalan tubuh);
    • melindungi kulit dari efek faktor negatif;
    • untuk mengecualikan dari kehidupan hal-hal seperti obat-obatan (terutama dalam bentuk suntikan), hubungan seks tanpa kondom, karena faktor-faktor ini dapat menyebabkan infeksi dengan virus hepatitis atau infeksi HIV.

    Ingat juga bahwa:

    1. Perkembangan sindrom ini sulit dicegah, karena merupakan penyakit keturunan.
    2. Membutuhkan pengurangan atau penghapusan pengaruh faktor toksik pada hati.
    3. Penting untuk mengecualikan penggunaan minuman beralkohol.
    4. Penting untuk meninggalkan kebiasaan buruk dan mengambil steroid anabolik.
    5. Sangat penting untuk menjalani pemeriksaan medis tahunan untuk mengidentifikasi dan / atau mengobati penyakit hati.

    Sindrom Gilbert bukanlah patologi yang sangat berbahaya, yang, tanpa perawatan yang diperlukan dapat memicu komplikasi dan konsekuensi serius dalam bentuk hepatitis kronis dan cholelithiasis. Juga, di hadapan manifestasi eksternal, seseorang merasakan ketidaknyamanan tertentu, berada di masyarakat. Sulit untuk mencegah perkembangan sindrom, karena peran utama dimainkan oleh faktor keturunan, tetapi masih mungkin jika seseorang mematuhi rekomendasi utama spesialis.

    Sindrom.guru

    Sindrom.guru

    Hati adalah salah satu kelenjar terbesar dari tubuh manusia, yang melakukan banyak fungsi, di antaranya dimungkinkan untuk membedakan penyaringan darah, partisipasi dalam metabolisme, dll. Sayangnya, itu tunduk pada berbagai jenis penyakit, dan juga menderita nutrisi yang tidak seimbang, penyalahgunaan makanan berlemak, dan alkohol. dan kebiasaan buruk lainnya. Salah satu patologi hati adalah sindrom Gilbert. Dari artikel ini Anda akan belajar bagaimana penyakit itu memanifestasikan dirinya, apakah sindrom Gilbert dan kehamilan kompatibel, serta tentang metode diagnostik untuk mendeteksi penyakit ini dan pengobatannya.

    Deskripsi sindrom Gilbert

    Sindrom Gilbert milik penyakit kronis yang bersifat turun temurun yang mempengaruhi hati. Melalui vena, darah memasuki hati, di mana ia dibersihkan dari racun dan zat berbahaya lainnya melalui penyaringan. Karena kelainan genetik, bilirubin tidak langsung terakumulasi dalam tubuh, yang melanggar norma fisiologis. Zat jenis ini muncul setelah proses pemecahan sel darah merah. Ini memiliki efek toksik, khususnya, pada sistem saraf pusat dan secara umum pada tubuh. Dalam fungsi normal hati, zat ini mengikat, menjadi tidak beracun, dan dihilangkan dari tubuh secara alami.

    Sindrom Gilbert termasuk penyakit keturunan kronis yang mempengaruhi hati.

    Manifestasi karakteristik patologi meliputi:

    • penyakit kuning mempengaruhi epidermis dan selaput lendir;
    • radang kandung empedu;
    • pembesaran limpa yang berlebihan, hati.

    Nama lain untuk penyakit ini adalah hiperbilirubinemia jinak. Dari namanya, penyakit ini tidak memiliki dampak negatif pada organ lain, oleh karena itu, prognosis dengan adanya sindrom ini menguntungkan. Kematian dapat terjadi hanya ketika komplikasi terjadi.

    Terjadinya penyakit

    Sindrom Gilbert terjadi karena perubahan abnormal yang terjadi pada tingkat genetik, akibatnya penyakit ini diturunkan oleh tipe langsung, yaitu, dari orang tua ke anak-anak. Perubahan-perubahan ini berkaitan dengan enzim khusus - glucuronyltransferase, di mana bilirubin tidak langsung diubah dan menjadi zat tidak beracun yang tidak membahayakan tubuh. Dengan penurunan aktivitas enzim ini, bilirubin terakumulasi dalam darah, yang menyebabkan manifestasi penyakit.

    Sindrom Gilbert terjadi karena perubahan abnormal yang terjadi pada tingkat genetik

    Pada seorang anak, kemungkinan terkena sindrom Gilbert adalah 50 persen, asalkan salah satu orang tuanya menderita penyakit itu. Sindrom Gilbert pada anak-anak paling sering terjadi antara usia 5 dan 15 tahun.

    Bagaimana itu muncul selama kehamilan?

    Sindrom dan kehamilan Gilbert adalah masalah utama yang menjadi perhatian orang tua di masa depan. Tidak ada ancaman terhadap kehidupan ibu hamil, tetapi ia juga termasuk dalam kelompok risiko yang meningkat dari manifestasi patologi ini. Hal ini disebabkan oleh perubahan dramatis dalam tingkat hormon, yang menyebabkan fluktuasi emosi, akibatnya wanita hamil menjadi lebih rentan terhadap manifestasi stres. Juga harus diingat bahwa tubuh selama kehamilan menyerah pada beban besar pada semua sistem dalam proses perkembangan janin.

    Jika calon ibu menunjukkan tanda-tanda penyakit, yang terbaik adalah berkonsultasi dengan dokter untuk nasihat, terutama jika gejala muncul selama periode trimester pertama (12 minggu). Ketika hiperbilirubinemia muncul atau memburuk, ada kemungkinan besar kerusakan pada SSP embrio karena peningkatan jumlah bilirubin beracun dalam darah.

    Jika ada tanda-tanda sakit dari ibu hamil, yang terbaik adalah berkonsultasi dengan dokter untuk konsultasi.

    Wanita hamil dengan adanya penyakit hati secara bersamaan membutuhkan pemeriksaan rutin yang sangat hati-hati. Mengamati dokter dapat mencegah hasil negatif kehamilan, seperti aborsi spontan, dan perkembangan proses patologis lainnya pada ibu dan anak.

    Penyebab eksaserbasi dari kondisi patologis

    Kehadiran sindrom Gilbert tidak berarti bahwa pasien akan menderita tanda-tanda gejala sepanjang hidupnya. Tetapi ada sejumlah titik yang dapat memicu aktivasi keadaan patologis. Ini termasuk:

    1. Tidak patuh dengan diet. Makan makanan tidak sehat yang tinggi lemak juga dipengaruhi oleh makan berlebihan atau puasa.
    2. Penyalahgunaan alkohol, merokok.
    3. Aktivitas fisik yang berlebihan dalam proses kerja, bermain olahraga.
    4. Dampak stres pada tubuh.
    5. Penyakit menular yang bersifat virus, serta aktivasi penyakit kronis.
    6. Cedera atau operasi.
    7. Terlalu panas, hipotermia, penyalahgunaan paparan sinar matahari.
    8. Penerimaan obat-obatan dari beberapa kategori, yaitu:

    Mengamati dokter dapat mencegah hasil negatif kehamilan seperti aborsi spontan.

    • steroid anabolik;
    • glukokortikoid;
    • obat antibakteri;
    • obat antiinflamasi nonsteroid.

    Semua hal di atas dapat menerjemahkan hiperbilirubinemia dari periode remisi ke tahap akut. Menghindari efek dari faktor-faktor yang disebutkan sebelumnya pada tubuh, seseorang dengan kehadiran sindrom akan hidup seumur hidup tanpa manifestasi gejala.

    Manifestasi gejala penyakit

    Pada dasarnya, penyakit ini lewat dalam keadaan laten. Ikterus adalah gejala utama, yang terbukti setelah aktivasi proses patologis. Sisanya sangat lemah atau tidak ada. Selain terjadinya pigmentasi kuning pada selaput lendir dan kulit, gejala umum meliputi tanda-tanda berikut:

    Ikterus adalah gejala utama, yang terbukti setelah aktivasi proses patologis

    • kelemahan umum, kelelahan;
    • cemas, gelisah tidur, kadang-kadang mengalir ke keadaan insomnia;
    • nafsu makan bisa berkurang atau hilang sama sekali;
    • rasa pahit di mulut;
    • melecehkan serangan mulas;
    • merasa mual, kadang-kadang - regurgitasi;
    • tinja yang terganggu, yaitu: sering diare atau sembelit;
    • berat di perut, kembung;
    • sakit kepala, terkadang pusing;
    • nyeri tumpul yang mengganggu terlokalisasi di sisi kanan di daerah tulang rusuk;
    • hipertrofi hati.

    Tidak semua tanda selalu ada. Itu tergantung pada karakteristik individu organisme, usia, keberadaan penyakit lain dan hal-hal lain yang menentukan ciri-ciri gejalanya.

    Berat di perut, kembung

    Teknik Deteksi Patologi Diagnostik

    Untuk mengidentifikasi hiperbilirubinemia di antara penyakit serupa, gunakan tes laboratorium, instrumental, dan metode diagnostik lainnya. Pada tahap pertama diagnosis, dokter melakukan pemeriksaan pasien, mengklarifikasi adanya kerabat dengan patologi ini, dan juga menarik perhatian pada penyakit sebelumnya.

    Tes laboratorium

    Patologi didiagnosis menggunakan tes laboratorium seperti:

    • umum, tes darah biokimia;
    • untuk virus hepatitis dalam darah;
    • pembekuan darah;
    • untuk mengidentifikasi kelainan genetik;
    • analisis urin;
    • analisis feses untuk kehadiran stercobilin.

    Metode ini digunakan untuk mengidentifikasi penyakit yang berhubungan dengan patologi.

    Metode diagnostik

    Metode instrumental dan diagnostik lainnya dilakukan langsung di hati. Ini termasuk:

    • Ultrasonografi. Metode ini digunakan untuk mengidentifikasi penyakit yang berhubungan dengan patologi, tetapi itu bukan cara untuk mengkonfirmasi sindrom Gilbert;
    • CT atau MRI. Metode digunakan untuk mengkonfirmasi diagnosis, serta untuk mengumpulkan informasi yang lebih rinci tentang keadaan hati;
    • Biopsi. Tes hati membantu menghilangkan proses patologis lainnya dan membuat diagnosis yang pasti;
    • Elastografi. Metode ini mirip dengan tes biopsi;

    Seringkali, seorang dokter genetik terlibat dalam menentukan keberadaan kelainan genetik untuk mengidentifikasi hiperbilirubinemia.

    Sampel hati membantu menghilangkan proses patologis lainnya dan membuat diagnosis yang pasti.

    Pengobatan sindrom Gilbert

    Sindrom Gilbert, yang gejalanya berkembang cukup cepat, tidak sepenuhnya sembuh. Dengan bantuan metode seperti perawatan obat, fisioterapi, penggunaan resep obat tradisional, tanda-tanda simptomatik dihilangkan atau dihilangkan. Pada manifestasi pertama penyakit ini, Anda perlu berkonsultasi dengan dokter. Pasien disarankan untuk mengikuti diet yang cukup ketat dan mempertahankan cara hidup yang sehat, cukup aktif, untuk mencegah komplikasi. Penting juga untuk dicatat bahwa pendekatan terpadu terhadap pengobatan memberikan hasil yang lebih efektif.

    Perawatan obat-obatan

    Obat-obatan dari berbagai kategori ditujukan untuk memerangi manifestasi gejala, digunakan untuk mengurangi tingkat bilirubin tidak langsung dalam darah, untuk melindungi terhadap kerusakan sel dan jaringan hati, untuk mencegah terjadinya penyakit terkait. Contoh obat yang digunakan:

    Obat-obatan dari berbagai kategori ditujukan untuk memerangi manifestasi gejala.

    1. Obat antiepilepsi seperti "Fenobarbital."
    2. Enzim - "Panzinorm", "Mezim."
    3. Hepatoprotectors - Essentiale, Kars.
    4. Persiapan aksi koleretik - "Hofitol", "Rivanol".
    5. Sorben - Enterosgel, Laktofiltrum.
    6. Vitamin, paling sering dikelompokkan B atau preparat dengan vitamin kompleks.

    Pada kasus penyakit yang berat, transfusi darah digunakan atau pemberian suntikan albumin.

    Fisioterapi

    Tujuan dari fisioterapi adalah untuk mencegah kerusakan pada tubuh sebagai akibat dari perkembangan proses patologis. Terapi dapat dilakukan dengan berbagai metode dan metode. Fototerapi, yang mengubah bilirubin tidak langsung menjadi mudah larut dan, sebagai hasilnya, zat yang dengan cepat dihilangkan dari tubuh, terutama sering digunakan.

    Terapi dapat dilakukan dengan berbagai metode dan metode.

    Ketika fototerapi pada jarak setengah meter dari kulit mengatur lampu biru. Prosedur, berlangsung hingga seperempat jam, terdiri dari semacam iradiasi dengan gelombang yang panjangnya 450 nm. Mereka memiliki efek destruktif pada molekul bilirubin, terlokalisasi di jaringan area yang diradiasi.

    Penting untuk diingat bahwa prosedur dengan penggunaan suhu tinggi dapat mempengaruhi kondisi pasien, dan kadang-kadang menjadi semacam katalis untuk komplikasi.

    Diet

    Orang yang menderita hiperbilirubinemia diresepkan untuk mengikuti diet tipe 5. Diet harus diikuti sepanjang hidup. Menu diet ini mengandung produk dan hidangan berikut:

    • teh lemah;
    • ramuan herbal;
    • kompot buatan sendiri;
    • roti gandum;

    Diet harus diikuti sepanjang hidup

    • produk susu rendah lemak: keju keras, keju cottage, krim asam, kefir;
    • hidangan pertama dalam kaldu sayuran;
    • daging tanpa lemak seperti daging sapi, ayam, dan ikan;
    • bubur;
    • buah non-asam;
    • semua jenis sayuran.

    Untuk menghilangkan zat beracun dari tubuh, Anda perlu minum banyak air bersih non-karbonasi.

    Sangat dilarang makan makanan yang digoreng, diasap, pedas, berlemak, dan terlalu asin. Beberapa makanan dan hidangan yang tidak bisa dikonsumsi:

    • kopi;
    • minuman jenuh dengan gas;
    • alkohol;
    • produk bakery kue segar;
    • produk susu berlemak;
    • telur;
    • daging berlemak, ikan;
    • lemak babi;

    Untuk menghilangkan zat beracun dari tubuh, Anda perlu minum banyak air bersih non-karbonasi.

    • makanan kaleng;
    • rempah-rempah, rempah-rempah, saus;
    • bayam;
    • coklat kemerahan

    Ini merupakan pelanggaran diet yang berkontribusi pada transisi sindrom Gilbert ke tahap aktif dengan manifestasi gejala.

    Bantu obat tradisional

    Seringkali, orang resor menggunakan resep obat tradisional. Mereka digunakan sebagai terapi tambahan untuk mencegah terulangnya penyakit.

    Efek positif pada hati dan tubuh sebagai teh herbal, decoctions. Pada dasarnya pilih komposisi herbal dengan sifat diuretik atau koleretik. Tumbuhan ini termasuk mawar liar, barberry, calendula, immortelle. Milk thistle juga dianggap sebagai salah satu tanaman paling efektif yang menguntungkan hati. Untuk membuat rebusan, Anda harus mengikuti proporsi yang ditunjukkan dalam instruksi untuk masing-masing jenis herbal.

    Efek positif pada hati dan tubuh sebagai teh herbal, decoctions

    Terkadang menggunakan bantuan tincture buatan sendiri pada alkohol. Tincture alkohol dibuat dari daun hazel, apsintus dan bahan-bahan lainnya. Berarti seperti bersikeras di tempat gelap yang sejuk.

    Ada resep lain, di antaranya adalah:

    • jus dari daun dan tangkai burdock. Tanaman ini dicuci dengan baik dari polusi dan dihancurkan dengan hati-hati untuk mendapatkan jus. Saring campuran, dan kemudian makan setelah 15 ml selama seminggu;
    • minum dari jus dengan tambahan madu. Untuk menyiapkan minuman, ambil setengah liter madu dan jus bit, 200 ml lobak hitam dan jus wortel dengan tambahan 50 ml jus lidah buaya. Minuman disimpan dalam lemari es dan minum 50 ml dua kali sehari.

    Perawatan dengan resep tradisional bukan milik langkah-langkah pencegahan manifestasi penyakit dan membantu untuk memperpanjang masa remisi.

    Tincture alkohol dibuat dari daun kemiri, kayu aps dan bahan lainnya.

    Langkah-langkah pencegahan untuk mencegah eksaserbasi penyakit

    Karena penyakit ini bersifat genetik, tindakan pencegahan ditujukan untuk menghilangkan pengaruh faktor-faktor yang memprovokasi transisi hiperbilirubinemia ke keadaan aktif, yaitu periode eksaserbasi. Untuk menghindari tahap penyakit ini, cukup mengikuti rekomendasi berikut:

    • ikuti diet Anda. Makanan harus kaya akan vitamin dan mineral;
    • memimpin gaya hidup yang cukup aktif. Untuk melakukan olahraga ringan, berjalan di udara segar;
    • jangan menyalahgunakan alkohol dan merokok;
    • mencegah hipotermia, serta terlalu panasnya tubuh;
    • menghilangkan aktivitas fisik yang berat;
    • hindari situasi yang membuat stres.

    Kami menekankan bahwa sindrom Gilbert memiliki prognosis yang baik. Beberapa gejala mungkin ringan atau sama sekali tidak ada, dan pengobatan mungkin diperlukan hanya jika penyakit itu memanifestasikan dirinya. Juga, jangan khawatir ketika merencanakan kehamilan, karena anak yang belum lahir dapat dilahirkan sepenuhnya sehat.

    Kami merawat hati

    Pengobatan, gejala, obat-obatan

    Bagaimana sindrom gangster ditularkan

    Penyakit keturunan dengan gejala yang cukup umum disebut sindrom Gilbert. Untuk pertama kalinya penyakit ini dideskripsikan pada tahun 1901 oleh ahli gastroenterologi Prancis Augustin Nicolas Gilbert.

    Sindrom ini tersebar luas, tetapi beberapa pasien tahu persis apa yang dimilikinya. Apa ciri-ciri penyakit seperti itu, serta informasi penting tentangnya dijelaskan dalam informasi dalam artikel kami.

    Konsep penyakit dan kode untuk ICD-10

    Sindrom Gilbert dijelaskan dalam ensiklopedia medis dunia dengan berbagai nama. Ini termasuk "kolemia familial sederhana", enzymopathy herediter, disfungsi hati konstitusional, dan hiperbilirubinemia non-hemolitik familial jinak.

    Ini ditularkan oleh tipe autosom dominan, paling sering dimanifestasikan pada pria di masa pubertas, lebih jarang di masa dewasa.

    Foto seorang pasien dengan sindrom Gilbert

    Kode dalam ICD - 10 (klasifikasi penyakit internasional) - E 80.4. ditandai dengan peningkatan kadar bilirubin tidak langsung dalam darah.

    Statistik kasus yang didiagnosis

    Studi khusus tentang penyakit ini tidak. Menurut beberapa orang, mereka menderita 1 hingga 35 orang.

    Paling sering, ini adalah pria berusia 20 hingga 30 tahun (sekitar 8 - 10 kali dibandingkan dengan wanita). Ini disebabkan oleh kekhasan latar belakang hormonal, serta faktor keturunan untuk transmisi gen yang bermutasi.

    Perwakilan dari ras Negroid adalah pembawa mutasi seperti itu di lebih dari 265 kasus yang tercatat. Perwakilan dari Asia Tengah kurang rentan terhadap sindrom ini (kurang dari 1,5%).

    Penyebab dan gejala

    Tautan utama adalah transmisi gen yang bermutasi ke keturunannya. Gen ini bertanggung jawab untuk sintesis enzim yang membentuk bilirubin langsung dari tidak langsung. Proses kompleks dari transformasi semacam itu sama sekali tidak "dibaca" oleh tubuh kita, yang berarti ia terakumulasi.

    Bilirubin tidak langsung dan turunannya adalah zat beracun untuk sistem saraf kita, menyebabkan kegagalan dan munculnya ikterus ringan.

    Mekanisme pewarisan gen bermutasi sangat kompleks dan sering melibatkan bentuk-bentuk penyakit yang tersembunyi. Pada saat yang sama, sebagian besar kerabat mungkin tidak menunjukkan gejala-gejala seperti itu sama sekali, seringkali orangtua yang sangat sehat melahirkan anak yang mewarisi fitur tersebut.

    Paling sering, orang tua, salah satunya adalah pembawa atau menderita penyakit ini, memiliki anak yang sehat dengan fungsi hati normal.

    Kenali penyakit dengan fitur-fitur berikut:

    • Kelemahan umum, kelelahan. Menguningnya sklera mata, lebih jarang - kulit. Kekuningan meningkat dengan puasa, kelebihan fisik dan emosional.
    • Ketidaknyamanan pada hipokondrium kanan.
    • Pembentukan batu bilirubin di kantong empedu dan salurannya.
    • Ukuran hati membesar.

    Gejala biasanya muncul atau memburuk setelah mengonsumsi makanan berlemak, alkohol, atau kelebihan fisik. Pada beberapa pasien, tanda-tanda eksternal tidak begitu terasa, sehingga penyakitnya tersembunyi.

    Penyakit kehamilan

    Selama kehamilan, penampilan sindrom Gilbert jauh dari biasa. Selama periode ini, meningkatkan beban keseluruhan pada tubuh, serta pada organ-organ internal. Ini mengarah pada fakta bahwa sindrom, yang sebelumnya tidak mengganggu pasien, memasuki fase yang memburuk.

    Bayi baru lahir

    Sindrom Gilbert sangat jarang terjadi pada anak kecil. Ini disebabkan oleh fakta bahwa hormon memiliki pengaruh besar pada gambaran klinis.

    Awal pembentukan zat ini terjadi antara 13 dan 25 tahun, sehingga sindrom Gilbert tidak terjadi pada bayi baru lahir.

    Jika seorang anak memiliki hepatitis virus, penyakit ini dapat terjadi lebih awal, tetapi kebetulan dari kedua faktor yang tidak mungkin ini hampir tidak mungkin.

    Kemungkinan komplikasi

    Terlepas dari kenyataan bahwa penyakit ini biasanya tidak memanifestasikan dirinya untuk waktu yang lama, dengan pelanggaran rutin terhadap diet dan penyalahgunaan alkohol dapat memiliki konsekuensi serius. Ini biasanya menyebabkan kerusakan hati kronis (hepatitis), munculnya batu dan penyumbatan saluran empedu.

    Diagnostik

    Adalah mungkin untuk menentukan sindrom Gilbert melalui tes darah biokimia. Jika indeks bilirubin melebihi nilai normal, penyakit khusus ini dapat diduga.

    Norma Bilirubin dewasa:

    • Total bilirubin - dari 5,1 hingga 17,1 mmol / l.
    • Bilirubin lurus - mulai 1,7 hingga 5,1 mmol / l.
    • Bilirubin tidak langsung - mulai 3,4 hingga 12,0 mmol / l.

    Untuk mengecualikan kemungkinan penyakit hati lainnya, lakukan penelitian tambahan pada pasien.

    Sampel dengan kelaparan termasuk mengumpulkan darah setelah menolak makan selama dua hari. Pasien mengikuti diet rendah kalori, atau sepenuhnya menolak untuk makan. Dengan sindrom Gilbert, setelah diet seperti itu, indikator bilirubin dalam darah akan meningkat 50 - 100 kali.

    Pengenalan persiapan asam nikotinat ke dalam tubuh juga memicu peningkatan bilirubin.

    Metode lain adalah dengan minum obat yang mengandung fenobarbital. Zat ini, sebaliknya, mengurangi kadar bilirubin dalam darah. Saat ini, metode diagnostik ini adalah yang paling umum.

    Konten informasi maksimum dan konfirmasi diagnosis yang akurat dapat diperoleh dengan menggunakan penelitian genetik.

    Analisis genetik sindrom Gilbert, biayanya

    Jenis penelitian laboratorium modern ini akan memungkinkan untuk mengidentifikasi dan membuat diagnosis penyakit ini secara akurat. Satu-satunya kelemahan adalah kebutuhan untuk mencari klinik untuk melewatinya.

    Di klinik dan sebagian besar rumah sakit, opsi ini tidak tersedia, sehingga banyak pasien tidak mengetahui fitur mereka. Biaya rata-rata studi semacam itu adalah 200 rubel, batas waktu dua minggu.

    Metode pengobatan

    Sindrom ini tidak memerlukan perawatan khusus. Penyakit ini adalah keturunan, jadi penyembuhan penuh juga tidak mungkin. Satu-satunya metode pengobatan melibatkan pengangkatan gejala dan perbaikan kondisi umum pasien.

    Apa yang bisa dilakukan:

    • Wajib adalah diet yang memungkinkan Anda melupakan penyakit selama bertahun-tahun. Tanpa provokasi makanan, penyakit itu tidak akan terwujud.
    • Asupan obat koleretik untuk mencegah stagnasi.
    • Kedamaian total, mengurangi stres dan berolahraga.
    • Pemeriksaan tambahan organ internal untuk menghilangkan kemungkinan infeksi tambahan.
    • Penerimaan vitamin, kelompok B sangat penting bagi pasien tersebut.
    • Mengurangi tingkat bilirubin dimungkinkan ketika mengambil fenobarbital dan obat lain dengan efek yang sama.

    Peningkatan bilirubin darah hingga 60 μmol / l dianggap sangat normal, karena pasien tidak khawatir dengan gejala apa pun.

    Manifestasi tidak nyaman pertama dapat diharapkan ketika indikator ini melebihi 80 μmol / l dan di atas. Dalam hal ini, selain ikterus khas sklera dan kulit, pasien tersiksa oleh insomnia, perubahan suasana hati dan kelemahan umum.

    Sangat sering terjadi apatis, tangis, kehilangan nafsu makan dan pusing. Semua ini adalah alasan yang cukup untuk pergi ke dokter.

    Perawatan rawat inap

    Rawat inap pasien dilakukan hanya jika kondisinya memburuk tajam, dan tes menunjukkan bahwa bilirubin beberapa kali lebih tinggi dari normal. Rencana perawatan dikembangkan secara individual.

    Perlu dicatat bahwa perkembangan penyakit batu empedu dan stagnasi empedu adalah karakteristik pasien dengan sindrom Gilbert. Semua ini dapat memicu peningkatan bilirubin dan reaksi negatif dalam tubuh.

    Obat tradisional

    Di antara metode tersebut, kursus reguler ramuan obat herbal bekerja dengan baik. Untuk meningkatkan fungsi hati dan aliran empedu yang normal, ramuan khusus digunakan.

    Ini dapat berupa koleksi siap pakai dan teh satu komponen dari chamomile, barberry, tansy, milk Thistle, calendula dan ramuan lainnya.

    Penerimaan cara seperti itu juga perlu dikoordinasikan dengan dokter yang hadir. Kontraindikasi utama adalah adanya batu di kantong empedu dan hati, yang dapat memindahkan dan memblokir aliran dari obat herbal tersebut.

    Ramalan

    Terlepas dari kenyataan bahwa penyakit ini tidak menanggapi pengobatan, prognosisnya sangat menguntungkan. Jika pasien mematuhi kriteria dasar nutrisi yang tepat dan gaya hidup sehat, ia tidak akan merasakan ketidaknyamanan dan penurunan kualitas hidup.

    Biasanya orang-orang seperti itu lebih rentan terhadap efek toksik dari alkohol, dan juga merespons untuk mengambil kelompok obat-obatan tertentu. Semua ini tidak mewakili ancaman terhadap kehidupan, dan jika pasien secara akurat diberitahu tentang penyakitnya, melindunginya dari kekambuhan.

    Dinas militer

    Sindrom Gilbert bukanlah penyebab penolakan rekrutmen untuk bertugas di ketentaraan. Selama eksaserbasi penyakit atau setelah timbulnya gejala negatif, rawat inap diperlukan, tetapi biasanya banyak pria muda mengetahui tentang penyakit mereka setelah bertugas di tentara dan secara kebetulan.

    Di sisi lain, karier profesional di bidang militer di rekrut tidak akan berhasil, karena ia tidak akan lulus ujian medis dan penyerahan standar.

    Pencegahan

    Tidak perlu mengambil acara khusus. Sebagian besar pasien hidup bertahun-tahun dengan diagnosis seperti itu, bahkan tanpa mengetahui tentang fitur mereka. Biasanya, rekomendasi standar disarankan untuk menghindari faktor negatif yang dapat memicu penyakit.

    Apa yang harus Anda menyerah:

    • Paparan sinar matahari yang terlalu lama bisa menyebabkan penyakit kuning.
    • Alkohol, terutama dalam dosis besar, juga akan menyerang tubuh.
    • Makanan yang terlalu berlemak atau pedas dapat meningkatkan kadar bilirubin dan memperburuk kondisi keseluruhan.
    • Stres dan aktivitas fisik sekarang juga dilarang, karena mereka dapat memicu peningkatan tajam kadar bilirubin dan deteriorasi.

    Sindrom Gilbert adalah penyakit yang tidak berbahaya dan tidak menular, bahkan lebih cenderung menjadi ciri tubuh. Ini disebabkan oleh mutasi gen tertentu, yang paling sering "menyangkal" dalam tubuh pria.

    Kesalahan dalam makanan, asupan alkohol, dan stres saraf dapat menyebabkan kerusakan. Bagaimana suatu penyakit ditandai dan apa yang dapat dilakukan dalam kasus ini, artikel kami akan memberi tahu Anda.