Penyakit Hirschsprung - apa itu? Gejala dan pengobatan

Penyakit Hirschsprung adalah penyakit yang cukup langka. Ini terjadi paling sering pada 95% kasus pada bayi baru lahir, tetapi dapat terjadi pada anak yang lebih tua dan orang dewasa.

Dengan penyakit ini, pasien memiliki patologi sistem saraf usus besar. Dalam usus besar yang sehat, pleksus saraf khusus terletak di dinding, yang memastikan kemampuan usus besar untuk mendorong konten ke arah yang benar. Pleksus saraf tersebut terletak di lapisan otot usus dan submukosa.

Penyakit Hirschsprung dimanifestasikan pada pasien pria menurut statistik 4 kali lebih sering daripada pada anak perempuan. Penyakit ini tidak diwariskan, tetapi risiko manifestasi gejalanya pada anak orang tua yang sakit rata-rata lebih tinggi sebesar tiga persen.

Apa itu

Penyakit Hirschsprung - sebuah anomali perkembangan kolon etiologi kongenital, yang mengarah pada pelanggaran persarafan fragmen usus (agangliosis bawaan) - dimanifestasikan oleh konstipasi persisten.

Pada bayi baru lahir, gambaran klinisnya khas dan beragam - terkait dengan panjang dan tinggi lokasi (relatif terhadap anus) zona agangliosis. Insiden penyakit Hirschsprung: 1: 5.000 bayi yang baru lahir.

Patogenesis

Sel-sel ganglion (atau ganglionik) adalah nama umum untuk beberapa jenis neuron besar, yang dalam usus bertanggung jawab atas hubungan antara struktur saraf. Selama ontogenesis, sel-sel ganglion bermigrasi dari usus atas ke bagian distal.

Pelanggaran migrasi mengarah pada pembentukan bagian aganglionik usus (zona penyempitan fungsional) dengan persarafan berkurang atau sama sekali tidak ada (kemampuan untuk melakukan gerakan translasi-kontraktil). Dalam beberapa kasus, daerah aganglionik dapat berkembang secara tidak normal, membentuk megakolon, yang merupakan salah satu komplikasi serius penyakit Hirschsprung.

Situs lokalisasi wilayah aganglionik, sebagai aturan, adalah bagian distal dari usus besar. Dalam kasus yang jarang, ada bentuk penyakit Hirschsprung, di mana segmen aganglionik terbentuk di situs dari kolom limpa, atau agangliosis dari seluruh usus besar berkembang. Dalam bentuk penyakit ini, kelumpuhan peristaltik total diamati pada pasien.

Gejala penyakit Hirschsprung

Tingkat keparahan tanda-tanda penyakit Hirshprung tergantung pada usia, luasnya lesi, dan riwayat.

1. Secara berkala muncul diare.
2. Ada perut kembung. Gas menumpuk di usus.
3. Sembelit. Ini adalah gejala penyakit yang paling umum. Beberapa anak mungkin tidak memiliki feses selama beberapa minggu. Dengan penyakit parah, proses buang air besar umumnya tidak mungkin tanpa enema.
4. Pada bayi baru lahir, meconium (feses pertama) daun terlambat (2-3 hari) atau tidak pergi sama sekali.
5. Bayi itu kesakitan di usus. Dia berubah-ubah, menangis, menarik lututnya ke atas perutnya.
6. Perut menjadi bengkak. Pusar dihaluskan atau dihidupkan. Perut menjadi asimetris.
7. Keracunan tubuh. Anak itu menolak untuk makan, tidak menambah berat badan. Peningkatan suhu dapat terjadi.
8. Ketika tindakan buang air besar, batu tinja (tinja padat padat) dihilangkan. Pengosongan penuh tidak terjadi. Kotoran memiliki bau yang tidak menyenangkan. Secara penampilan mereka menyerupai pita tipis.

Jika anomali tidak menutupi seluruh usus, maka gejala pada bayi baru lahir agak kabur. Pada bayi yang disusui, massa tinja dibedakan dengan konsistensi semi-cair. Mereka dapat dengan mudah dihilangkan oleh tubuh.

Masalah pertama muncul pada saat remah dimasukkan ke dalam makanan. Makanan dewasa menyebabkan kondensasi tinja. Obstruksi usus muncul, gejala keracunan diamati. Pada awalnya, enema membantu dengan klinik semacam itu. Ke depan, acara ini tidak lagi membawa kelegaan.

Tahapan penyakit Hirschsprung

Mengingat dinamika penyakit dan gejala yang berubah, dokter membedakan tahapan penyakit berikut:

• Kompensasi - sembelit tercatat sejak kecil, membersihkan enema dengan mudah menghilangkannya untuk waktu yang lama
• Subkompensasi - sedikit demi sedikit enema menjadi kurang efektif, kondisi pasien memburuk: berat badan menurun, keparahan dan rasa sakit di perut, sesak napas; mencatat anemia berat, gangguan metabolisme. Keadaan subkompensasi terjadi pada pasien dengan dekompensasi pada latar belakang perawatan konservatif.
• Enema dekompensasi - pembersihan dan pencahar jarang menyebabkan buang air besar sepenuhnya. Ada perasaan berat di perut bagian bawah, perut kembung. Di bawah pengaruh berbagai faktor (perubahan tajam dalam nutrisi, olahraga berat), pasien mengalami obstruksi usus akut. Pada anak-anak, dekompensasi sering diamati pada lesi subtotal dan total.
• Bentuk akut penyakit Hirschsprung memanifestasikan dirinya pada bayi baru lahir sebagai obstruksi usus bawaan rendah.

Penyakit Hirschsprung, tidak seperti penyebab sembelit lainnya (tumor, sembelit atonis pada orang tua, dengan kolitis ulseratif non-spesifik), ditandai dengan munculnya sembelit sejak lahir atau anak usia dini.

Seringkali orang tua memperhatikan adanya kelainan endokrin, mental dan neurologis. Penyakit ini dapat disertai dengan anomali kongenital lainnya: penyakit Down, sumbing langit-langit lunak.

Komplikasi

Anomali bawaan Hirshprung sering mengarah pada perkembangan berbagai komplikasi. Kelompok mereka meliputi:

1. Anemia
2. Keracunan "Tinja". Komplikasi ini adalah akibat keracunan tubuh dengan mengumpulkan zat-zat beracun.
3. Perkembangan enterokolitis akut. Dengan perkembangan cepat peradangan ini berakibat fatal.
4. Pembentukan "fecal stones". Pada saat yang sama massa padat terbentuk sehingga mereka dapat merusak integritas dinding usus.

Kita tidak dapat berasumsi bahwa kelainan bawaan usus akan lewat dengan sendirinya. Kualitas hidup anak lebih lanjut dan tidak adanya perubahan di seluruh tubuhnya tergantung pada perawatan patologi yang tepat waktu.

Pengobatan Penyakit Hirschsprung

Terapi penyakit dengan metode konservatif tidak efektif, langkah-langkah terapeutik seperti biasanya diresepkan sebagai persiapan untuk operasi. Satu-satunya pengobatan yang efektif untuk penyakit Hirschsprung adalah pembedahan. Dalam setiap kasus, pendekatan individual diterapkan dan tiga opsi perawatan dipertimbangkan:

1. Penggunaan metode konservatif pengobatan sembelit kronis sampai masalah kemanfaatan intervensi bedah diselesaikan.
2. Penundaan operasi, untuk tujuan mana menerapkan metode memaksakan kolostomi sementara
3. Operasi darurat

Berdasarkan pengalaman bertahun-tahun, ahli bedah percaya bahwa untuk operasi seperti itu usia optimal adalah 12-18 bulan. Tetapi jika, dengan perawatan konservatif, proses kompensasi yang stabil diamati, intervensi dapat ditunda hingga usia 2-4 tahun.

Juga perlu dipertimbangkan jika Anda mentransfer operasi dan menunda implementasinya, perubahan sekunder yang merugikan dimulai pada tubuh pasien: ancaman enterocolitis, dysbacteriosis, dan gangguan metabolisme protein meningkat. Oleh karena itu, penting bagi dokter untuk menangkap garis itu ketika garis usia optimal untuk operasi datang, dan masih belum ada manifestasi nyata dari perubahan sekunder.

Perawatan konservatif

Tujuan utama terapi ini adalah pembersihan usus secara konstan. Untuk ini, dokter menyarankan untuk melakukan kegiatan berikut:

• Diet Dia hanya ditunjuk oleh dokter. Pilihannya dihentikan pada produk dengan efek pencahar: sayuran (wortel, bit), buah-buahan (plum, apel), sereal (oatmeal, soba), produk susu (ryazhenka, kefir).
• Berolahraga. Dokter akan merekomendasikan latihan terapi khusus. Ini merangsang gerak peristaltik dan memperkuat pers.
• Pijat Pijat harian perut bagian bawah. Ini merangsang peristaltik alami dan pembersihan usus.
• Vitamin Perkuat tubuh dan lindungi dari efek negatif zat beracun.
• Enema pembersihan. Anak membutuhkan pembersihan usus secara konstan.
• Probiotik. Obat merangsang fungsi usus dan menjenuhkannya dengan mikroflora yang bermanfaat.
• Persiapan protein. Solusi elektrolit diberikan secara intravena. Mereka direkomendasikan untuk gejala malnutrisi yang jelas.

Dalam kasus ketika metode pengobatan konservatif tidak memberikan efek yang diinginkan atau penyakit ini dalam stadium lanjut, pasien akan diresepkan perawatan bedah.

Perawatan bedah

Setelah serangkaian pemeriksaan, ahli bedah membuat keputusan tentang kapan dan bagaimana melakukan operasi. Itu harus dilakukan dalam periode yang paling menguntungkan, dan tidak selama eksaserbasi. Apa inti dari metode bedah? Segmen yang terpengaruh dihilangkan, dan bagian sehat dari usus besar terhubung. Operasi dapat terdiri dari dua jenis:

1. Satu langkah. Wilayah aganglionik usus besar terpotong. Bagian yang sehat dari usus besar segera terhubung ke rektum.
2. Dua saat. Pertama, pemotongan dilakukan, kemudian colostomy (bagian dari usus dibawa ke permukaan perut). Massa tinja dibuang ke wadah khusus - kateter. Setelah periode adaptasi, bagian kedua operasi dilakukan: bagian sehat dari usus yang terpotong terhubung.

Semua pasien yang menjalani operasi harus menjalani tindak lanjut, untuk menilai hasil fungsional dari perawatan dan untuk mengidentifikasi dan memperbaiki komplikasi yang disebabkan oleh operasi. Dianjurkan untuk menjalani pemeriksaan medis dan konsultasi dokter setiap minggu selama bulan setelah operasi. Kemudian, selama tahun ini inspeksi dapat dilakukan setiap 3 bulan sekali.

Penyakit Hirschsprung pada anak-anak memiliki prognosis yang cukup baik. Sebagian besar operasi untuk menghilangkan bagian usus yang rusak dilakukan tanpa komplikasi lebih lanjut, tetapi hanya jika orang tua atau anak itu sendiri memantau kepatuhan dengan rekomendasi dokter dan secara berkala menjalani pemeriksaan.

Apa itu penyakit Hirschsprung: tanda, komplikasi, diagnosis dan pengobatan

Penyakit Hirschsprung adalah salah satu penyakit langka yang bersifat bawaan.

Untuk pertama kalinya tentang proses patologis ini dipelajari pada akhir abad kesembilan belas. Di bawah penyakit ini umumnya dipahami sebagai perubahan signifikan pada usus besar.

Pada saat ini, penyakit ini menerima nama megacolon.

Konsep penyakit

Apa penyakit Hirschsprung, hanya sedikit yang tahu. Penyakit ini pertama kali dijelaskan pada akhir abad ke-19 oleh seorang dokter anak Harald Hirshprung.

Diyakini bahwa penyakit ini memiliki kecenderungan genetik. Artinya, jika setidaknya seseorang dalam keluarga menderita penyakit ini, itu pasti akan memanifestasikan dirinya pada bayi yang baru lahir. Dan dalam praktiknya, penyakit ini terjadi pada satu anak dari lima ribu.

Penyakit Hirschsprung adalah proses abnormal bawaan yang mempengaruhi usus besar. Fenomena patologis ditandai dengan gangguan persarafan zona usus, yang mengarah ke sembelit kronis.

Di dinding usus yang sehat, di otot dan struktur submukosa ada pleksus saraf, yang bertanggung jawab atas kemampuan tubuh untuk mendorong konten ke arah yang benar. Ketika seorang anak menderita penyakit ini, beberapa area usus kehilangan kemampuan ini.

Terhadap latar belakang ini, ada pelanggaran fungsi motorik. Sembelit yang teratur menyebabkan keracunan parah pada tubuh.

Penyakit Hirschsprung pada bayi baru lahir mungkin memiliki gejala yang berbeda. Itu semua tergantung pada ketinggian situs agangliosis. Diyakini bahwa semakin terpengaruh tubuh, semakin banyak gejalanya.

Zona distal yang tidak terbentuk dengan benar menyebabkan hilangnya fungsi motorik di daerah bawah. Daerah yang terkena menjadi hambatan bagi pergerakan makanan.

Setiap kali seluruh konten mulai dirusak di atas area yang terpengaruh. Proses ini mengarah pada perluasan bagian lain dari usus.

Alasan

Jika seorang pasien memiliki kecurigaan penyakit Hirschsprung bahwa ini hanya dapat diceritakan oleh dokter yang berpengalaman. Penyebab proses patologis belum diteliti.

Diketahui bahwa pada tahap kehamilan dari minggu ke 5 sampai ke 12, pembentukan aktif pleksus saraf terjadi, yang bertanggung jawab atas fungsionalitas tepat waktu dari sistem pencernaan.

Tetapi dalam beberapa situasi, tahap ini terganggu pada saat usus besar mulai terbentuk.

Juga, para ahli memiliki versi berbeda tentang apa yang terjadi. Mungkin penyebabnya adalah mutasi pada tingkat DNA. Penyakitnya adalah keturunan. Karena itu, lebih sering terjadi pada mereka yang kerabatnya sudah menderita penyakit ini.

Seringkali, patologi ditemukan pada anak berusia 10 tahun. Dalam hal ini, jenis kelamin laki-laki menderita penyakit ini empat kali lebih sering.

Simtomatologi

Seberapa besar manifestasi sindrom penyakit Hirschsprung tergantung pada derajat kerusakan usus besar.

Gejala pertama sudah bisa dirasakan di hari-hari pertama kehidupan seorang anak. Jika bayi tidak mengalami pengosongan pada saluran usus pada hari pertama, maka ini sudah dianggap memprihatinkan.

Gejala umum meliputi:

• sembelit persisten;
• perut bengkak;
• perut kembung.

Dengan bertambahnya usia, jumlah gejala meningkat.

Tanda mulai memanifestasikan diri dalam:

• sembelit parah;
• kurang nafsu makan, penolakan asupan makanan;
• kenaikan berat badan tidak cukup;
• perut kembung;
• bau kotoran yang tidak sedap;
• ubah bentuk feses. Mereka menyerupai film tipis;
• tidak adanya pengosongan total pada saluran usus.

Ketika bayi disusui, gejalanya tidak begitu terlihat. Pada tahap ini, kursi dicairkan. Kotoran melewati tanpa halangan melalui saluran usus. Manifestasi pertama diamati dari saat bayi diberi makanan pendamping dan makanan menjadi lebih tebal.

Kotoran menjadi padat, sembelit lebih sering terjadi, obstruksi usus meningkat, dan keracunan menjadi lebih kuat.

Anak-anak yang lebih besar menderita sembelit yang berkepanjangan. Kursi itu mungkin tidak sampai tujuh hari. Jika tepat waktu memperhatikan patologi, maka semuanya ditransfer jauh lebih mudah.

Gejala utama lainnya adalah perut kembung. Dia mulai menyiksa bayi sejak hari-hari pertama kehidupan. Gazika, yang terletak di saluran pencernaan, meregangkan tubuh. Karena ini, bentuk perut berubah.

Secara penampilan, itu terlihat tidak biasa. Pusar diputar atau dihaluskan sepenuhnya. Karena pergerakan usus, lambung menjadi asimetris.

Jika orang tua tidak menyerahkan waktunya ke dokter, maka ada tanda-tanda keracunan. Bayi menjadi lamban, berubah-ubah. Kulit menjadi pucat. Suhu bisa naik.

Jika tidak diobati, anak-anak akan mengalami anemia dan kekurangan energi-protein.

Jauh lebih buruk, ketika penyakit Hirschsprung dimanifestasikan oleh muntah dan diare, sudah diamati pada tahap terakhir - ini menunjukkan obstruksi usus lengkap. Muntah disertai dengan sindrom nyeri yang kuat. Diare dapat muncul sejak hari pertama kehidupan bayi dan menyebabkan kematian.

Penyakit Hirschsprung

Penyakit Hirschsprung (sinonim: agangliosis, HSCR) - suatu anomali perkembangan kolon etiologi kongenital, yang mengarah pada pelanggaran persarafan fragmen usus (agangliosis bawaan) - memanifestasikan sembelit yang persisten. Pada bayi baru lahir, gambaran klinisnya khas dan beragam - terkait dengan panjang dan tinggi lokasi (relatif terhadap anus) zona agangliosis. Semakin lama area agangliosis dan semakin tinggi letaknya, semakin akut dan semakin terang gejala penyakit tersebut. Penyakit ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1888 oleh seorang dokter anak Denmark Harald Hirschprung (lahir Harald Hirschsprung) pada dua anak laki-laki yang meninggal karena sembelit kronis [1].

Konten

Etiologi dan patogenesis

Di jantung penyakit adalah pelanggaran persarafan usus besar, divisi yang lebih rendah, menyebabkan penurunan (hingga kurangnya) peristaltik dari segmen aganglionik. Akibatnya, isi usus menumpuk di daerah atasnya - sembelit terjadi.

Hubungan genotipe dan fenotipe dengan HSCR kompleks. HSCR terjadi sebagai penyakit terpisah pada 70% pasien, pada 12% dikaitkan dengan gangguan kromosom, dan pada 18% kasus, HSCR merupakan salah satu tanda dari berbagai sindrom herediter. Pada 2014, 10 gen dan 5 lokus genetik yang terlibat dalam pengembangan HSCR ditemukan [2].

Penyakit Hirschsprung: gejala dan metode perawatan (operasi, pengobatan)

Penyakit Hirschsprung adalah kelainan bawaan langka dari usus besar, ditandai dengan tidak adanya pleksus saraf (agangliosis) di dinding usus. Dasar dari penyakit ini adalah penyebab keturunan, tidak adanya pleksus Auerbach dan Meissner.

Pleksus Auerbach adalah jaringan sel saraf dan prosesnya, yang terletak di antara lapisan otot dinding usus sepanjang panjangnya dan berpartisipasi dalam gerakan peristaltik usus. Pleksus Meissner terletak di lapisan submukosa saluran pencernaan dan terlibat dalam motilitas dan sekresi usus.

Dengan penyakit ini mungkin ada sebagian atau seluruhnya tidak ada ganglia saraf atau struktur abnormal mereka di bagian tertentu dari usus. Agangliosis menyebabkan gangguan gerakan di usus besar, perkembangan proses distrofi pada lapisan otot. Daerah yang terkena berada dalam keadaan spasmodik dan tidak berpartisipasi dalam gerakan peristaltik, dan bagian usus, yang terletak di atas daerah yang terkena, terus-menerus kelebihan beban dan mulai berkembang seiring waktu.

Bentuk

Lokasi lesi adalah dasar dari klasifikasi penyakit menurut bentuk

• Bentuk dubur. Kasih sayang dubur saja, yang mungkin parsial.
• Bentuk rectosigmoid. Dalam bentuk ini, agangliosis mempengaruhi rektum dan kolon sigmoid. Usus sigmoid mungkin sebagian atau seluruhnya terpengaruh.
• Bentuk subtotal. Kolon transversal dipengaruhi bersama dengan sigmoid dan rektum.
• Bentuk total. Bentuk manifestasi klinis dan prognosis pengobatan yang paling parah. Seluruh usus besar terpengaruh.

Di hilir ada bentuk-bentuk berikut:

• Bentuk akut. Ini terjadi pada bulan pertama kehidupan seorang anak.
• Bentuk subakut. Itu ditempatkan pada usia anak dari 1 hingga 3 bulan.
• Bentuk kronis. Cocok setelah 3 bulan.

Tahapan

• Tahap terkompensasi. Secara keseluruhan kesejahteraan dengan perawatan yang baik tidak rusak. Sembelit dipicu oleh perubahan pola makan. Tahap ini ditandai dengan gejala awal, tidak ada gejala akhir penyakit.
• Tahap subkompensasi. Gejala perlahan berkembang, frekuensi menggunakan enema pembersihan untuk buang air besar meningkat. Dengan terapi konservatif yang memadai, transisi ke tahap kompensasi dimungkinkan. Gambaran klinis diwakili oleh gejala awal dan akhir.
• Tahap dekompensasi. Gejala progresif dari hari-hari pertama kehidupan. Anak-anak mungkin memiliki obstruksi usus rendah. Awal mengembangkan gejala penyakit yang terlambat. Tahap dekompensasi berkembang pesat dengan agangliosis usus total.

Gejala

Penyakit Hirschsprung bermanifestasi sejak hari pertama kehidupan seorang anak. Gambaran klinis membedakan gejala awal dan akhir:

Gejala awal

• Sembelit. Ini adalah gejala pertama pada anak yang diperhatikan orang tua. Retensi tinja dimulai pada periode neonatal. Anak mendapat feses pertama terlambat, kembung muncul. Pembuangan kotoran secara independen sangat jarang. Pencahar dan enema pembersih digunakan untuk mengosongkan usus. Setelah enema, konsistensi besar feses dikeluarkan.
• Keracunan tinja. Dengan retensi feses yang berkepanjangan, keracunan feses berkembang, lebih sering pada masa kanak-kanak. Hal ini ditandai dengan penurunan berat badan dan tidak adanya penambahan berat badan pada anak, kulit menjadi abu-abu, kadar protein dalam darah berkurang, yang mengarah ke edema. Gangguan keseimbangan air dan elektrolit memengaruhi kerja jantung, paru-paru, hati, dan organ lainnya.
• Perut yang meningkat. Peningkatan ukuran perut terjadi sebagai akibat dari akumulasi gas di usus, peregangan dinding loop usus dengan batu feses. Tanpa pengobatan, dinding depan perut menjadi tipis, melalui itu loop usus membentang terlihat. Selama pemeriksaan, batu feses padat teraba dengan baik.
• Kembung (perut kembung). Sembelit, gangguan pembentukan lendir mengarah pada pengembangan fermentasi dan proses pembusukan di lumen usus, yang disertai dengan pembentukan sejumlah besar gas dan produk beracun.
• Nyeri perut. Mereka memiliki karakter yang meledak dan menyakitkan, mereka dapat digantikan oleh nyeri kram. Mengosongkan usus menyebabkan penurunan jangka pendek dari proses nyeri. Munculnya sindrom nyeri dikaitkan dengan meregangkan dinding usus di atas situs agangliosis, kerusakan pada batu feses mukosa dan pengembangan proses inflamasi.

Gejala terlambat

• Anemia Dengan penyakit Girshprung, proses pencernaan terganggu, dysbacteriosis terjadi. Kondisi-kondisi ini mengurangi penyerapan vitamin dan mineral, mengembangkan kekurangan zat besi, anemia defisiensi B12.
• Hipotropi. Penurunan berat badan dapat disebabkan oleh keracunan tinja, dysbiosis dan penambahan proses inflamasi. Ada pasokan nutrisi yang tidak mencukupi dari lumen usus ke dalam aliran darah.
• Diare Munculnya tinja yang longgar disebabkan oleh perkembangan dysbacteriosis dan proses inflamasi di usus.
• Batu tinja. Kurangnya aktivitas kontraktil sel otot polos menyebabkan akumulasi massa feses, yang menghancurkan dinding usus, meregangkannya, dan menciptakan risiko obstruksi usus. Ini dimanifestasikan oleh tidak adanya kursi, perut kembung, sekresi lendir dari dubur. Bayi itu menangis, menolak untuk menyusu.
• Kelainan bentuk dada. Perut yang membesar menekan diafragma dan organ-organ mediastinum, menyebabkan deformasi dada. Pekerjaan sistem kardiovaskular terganggu, dan komplikasi bronkopulmoner berkembang.
• Gejala dispepsia. Seseorang khawatir tentang mual, perasaan berat di perut, kehilangan nafsu makan. Mungkin mulas. Pada anak kecil, muntah terjadi.

Diagnostik

Langkah-langkah diagnostik ditujukan untuk mengidentifikasi triad gejala: sembelit sejak lahir, kembung persisten, data irigasi, dan pengecualian patologi lain dengan gambaran klinis yang serupa (obstruksi usus bawaan).

• Ultrasonografi. Ini digunakan untuk mengecualikan penyakit lain dengan gejala yang sama (invaginasi usus, dll.).
• Irrigologi. Pemeriksaan radiopak usus mengungkapkan karakteristik penyempitan bagian usus, yang menyalurkan ekspansi. Salah satu metode penelitian yang dapat diandalkan dalam diagnosis penyakit Hirschsprung. Ini digunakan pada anak-anak yang lebih tua dari 2 minggu untuk mengkonfirmasi diagnosis.
• Survei radiografi rongga perut. Digunakan untuk mengecualikan penyakit lain pada saluran pencernaan (obstruksi usus).
• Biopsi. Ditandai dengan tidak adanya pleksus saraf dan identifikasi serat hipertrofi yang dimodifikasi di dinding usus.

Perawatan

Perawatan bedah

Tujuan dari perawatan bedah radikal adalah pengangkatan bagian patologis usus bersama-sama dengan pengangkatan loop usus melebar yang didekompensasi. Operasi Duhamel, Duhamel-Martin digunakan, dalam beberapa kasus kolostomi diterapkan.

Semakin kecil usia anak, semakin baik periode pasca operasi.

Perawatan konservatif

Perawatan ini tambahan dan tidak mengarah ke pemulihan.

• Diet Makanan berserat tinggi (sayuran, hijau, buah-buahan), produk susu untuk memfasilitasi tindakan buang air besar yang ditentukan. Produk tepung tidak termasuk dalam makanan.
• Probiotik (Bifidumbakterin) digunakan untuk menormalkan mikroflora usus.
• Sediaan enzim (Mikrasim, Pancreatin) digunakan untuk memfasilitasi proses pencernaan dan mengurangi beban pada usus.
• Enema pembersihan.
• Pijat perut atau terapi olahraga. Pijat terapi digunakan untuk merangsang pergerakan tinja melalui usus. Senam terapeutik ditujukan untuk melatih otot-otot perut dan dilakukan di bawah pengawasan seorang spesialis.

Ramalan

Diagnosis dan pengobatan tepat waktu pada tahap awal penyakit dapat menyebabkan pemulihan seseorang. Dalam bentuk penyakit yang parah dan perkembangan perubahan distrofik kompensasi di area sehat usus, frekuensi kambuh meningkat.

Penyakit Hirschsprung

Penyakit Hirschsprung adalah penyakit yang dihasilkan dari kelainan bawaan perkembangan pleksus saraf yang menyediakan persarafan usus besar. Patologi disertai dengan sembelit dan malabsorpsi di usus besar. Penyakit Hirschsprung dapat dengan mudah berkembang hanya pada usia dewasa, perjalanan yang berat ditandai dengan tidak adanya meconium (kotoran asli) pada bayi baru lahir. Penyakit ini didiagnosis dengan pemeriksaan radiopak dan endoskopi usus. Penyakit Hirschsprung dirawat secara pembedahan: bagian usus yang terkena diangkat.

Penyakit Hirschsprung

Penyakit Hirschsprung (agangliosis) adalah kelainan bawaan pada saluran pencernaan, ditandai dengan gangguan persarafan bagian usus besar atau lesi totalnya. Bergantung pada lokasi dan luasnya zona aganglion, bentuk rektal, rektosigmoid, segmental, subtotal, dan total penyakit Hirschsprung dibedakan dalam proktologi. Pria menderita patologi ini empat kali lebih sering daripada wanita. Pada sebagian besar kasus (90%), diagnosis penyakit Hirschsprung dibuat untuk bayi yang baru lahir. Pada 20% bayi baru lahir, patologi kongenital lain dari sistem saraf terdeteksi, serta penyakit pada sistem kardiovaskular, organ pencernaan, dan gangguan urogenital. Pada anak-anak dengan sindrom Down, penyakit Hirshprung adalah 10 kali lebih umum daripada pada individu tanpa kelainan kromosom.

Penyebab penyakit Hirschsprung

Pada periode kehamilan dari minggu kelima ke minggu kedua belas, pembentukan kelompok saraf terjadi, lebih lanjut menyediakan persarafan ke sistem pencernaan. Formasi dimulai dari pleksus saraf di rongga mulut dan turun melalui kerongkongan ke perut, usus dan anus. Dalam beberapa kasus, untuk alasan yang tidak dijelaskan, proses ini terputus, yang menyebabkan tidak adanya pleksus saraf di lokasi usus besar. Panjang area yang tidak dipersarafi bisa berbeda dan bisa sekecil beberapa sentimeter atau mencakup seluruh usus besar. Panjang kolon yang dirampas pleksus saraf dan menentukan tingkat keparahan penyakit.

Diasumsikan bahwa gangguan perkembangan sistem saraf usus besar disebabkan oleh mutasi pada struktur gen DNA. Karena penyakit Hirschsprung adalah bawaan dan turun-temurun, kemungkinan mengembangkan patologi ini dalam keluarga di mana satu anak sudah menderita jauh lebih tinggi. Selain itu, Anda perlu memperhatikan bahwa anak laki-laki 4-5 kali lebih mungkin menderita penyakit ini.

Gejala penyakit Hirschsprung

Tingkat keparahan gejala klinis berbeda, tergantung pada tingkat keparahan (tingkat kerusakan usus). Paling sering, gejala terdeteksi segera setelah lahir, tetapi kadang-kadang mereka dapat muncul pada masa remaja atau remaja. Gejala penyakit Hirschsprung pada bayi baru lahir: pada hari-hari pertama setelah lahir, meconium (kotoran asli) tidak hilang, muntah terjadi (kadang-kadang dengan empedu), sembelit atau diare, peningkatan pembentukan gas.

Pada anak-anak yang lebih besar, mungkin ada kecenderungan untuk konstipasi persisten, perut membesar, kelambatan dalam pertumbuhan dan perkembangan yang terkait dengan gangguan penyerapan dan pengembangan sindrom malabsorpsi. Seringkali ada anemia karena kehilangan darah terus-menerus dari tinja, di samping itu, kemungkinan penambahan infeksi dan pengembangan enterocolitis, yang dimanifestasikan oleh peningkatan suhu tubuh, diare dan muntah. Dengan keracunan parah mungkin merupakan perluasan usus besar.

Diagnosis penyakit Hirschsprung

Sebagai langkah diagnostik untuk mendeteksi penyakit Hirschsprung, pemeriksaan instrumental dan tes fungsional digunakan. Ketika fluoroskopi rongga perut mengungkapkan area ekspansi usus besar, dan tidak adanya tinja di atasnya di atas anus. Jika irrigoskopi dilakukan setelah enema dengan agen kontras, dinding usus dapat divisualisasikan dengan baik dan menyempit dan area yang melebar dapat dideteksi.

Penyakit Hirschsprung ditandai dengan kurangnya refleks untuk melemahkan sphincter internal ketika meregangkan ampul dubur. Tidak adanya refleks ini dapat dideteksi dengan menggunakan manoror anorektal (studi yang mengukur tekanan di usus besar dan sphincter internal). Untuk mengkonfirmasi tidak adanya sel-sel saraf di dinding usus besar, dilakukan kolonoskopi, saat biopsi dilakukan, dan kemudian dilakukan pemeriksaan histologis.

Pengobatan Penyakit Hirschsprung

Satu-satunya cara efektif untuk mengobati penyakit Hirschsprung adalah perawatan bedah. Operasi terdiri dari eksisi daerah yang terkena kolon dan koneksi bagian yang sehat dengan bagian terminal rektum. Dalam kasus intervensi bedah satu langkah, semua tahap dilakukan segera, tetapi dalam beberapa kasus operasi dua tahap dipilih. Tahap pertama dari taktik operasi dua tahap melibatkan pengangkatan bagian usus yang terkena (reseksi) dan pengangkatan ujung usus yang sehat melalui sayatan di perut (colostomy). Ekskresi tinja terjadi dalam wadah khusus yang dibawa pasien.

Setelah pasien beradaptasi dengan kondisi pencernaan baru di usus pendek, tahap kedua perawatan bedah dilakukan - operasi rekonstruksi, di mana ujung bebas dari usus sehat terhubung ke rektum, dan lubang di perut dijahit (menutup kolostomi). Setelah perawatan bedah, pasien biasanya mengalami normalisasi tinja secara bertahap, meskipun beberapa awalnya mungkin mengalami diare. Kadang-kadang pasien mencatat kecenderungan untuk mengalami konstipasi, yang biasanya sembuh setelah minum obat pencahar.

Dalam kasus diare atau sembelit, diet yang kaya serat nabati dapat direkomendasikan untuk pasien setelah operasi untuk penyakit Hirschsprung. Setelah operasi, ada risiko tinggi infeksi usus dan pengembangan enterocolitis. Jika gejala berikut muncul pada periode pasca operasi: demam, diare, muntah, kembung, tanda-tanda pendarahan usus, Anda harus segera berkonsultasi dengan dokter.

Dalam kasus penyakit Hirshprung yang mudah mengalir jika terjadi cedera usus di area kecil, perawatan bedah dapat ditinggalkan dan dibatasi untuk menyedot enema. Enema lakukan sepanjang hidup. Kita perlu memproduksinya dengan sejumlah besar air (hingga dua liter), untuk memudahkan masuknya feses ke dalam minyak vaseline. Selain itu, latihan terapi khusus direkomendasikan untuk pasien dengan patologi ini.

Pencegahan penyakit Hirschsprung

Penyakit Hirschsprung bersifat bawaan, ditentukan secara genetis dan tidak dapat dicegah. Deteksi dini penyakit dan perawatan medis yang tepat waktu membantu meningkatkan kualitas hidup pasien.

Penyebab, gambaran diagnosis dan pengobatan penyakit Hirschspring pada anak-anak

Gangguan herediter dari pembentukan saluran pencernaan termasuk patologi, yang dikenal sebagai megakolon idiopatik bawaan. Ada sekitar satu dari lima ribu bayi dengan masalah yang sama, dan ada empat kali lebih banyak anak laki-laki. Jika ada penyakit pada anggota keluarga, kemungkinan mengembangkan penyakit ini sekitar empat persen.

Diagnosis ini ditemukan bersama dengan kelainan genetik lainnya: dengan trisomi pada kromosom 21 - dalam lima persen kasus, dengan kardiovaskular, kemih, disfungsi pencernaan - dalam dua puluh persen. Diagnosis sering dibuat pada masa bayi, tetapi kadang-kadang gejalanya berkembang jauh kemudian.

Catatan pertama penyakit ini, tertanggal pada akhir abad kesembilan belas, milik dokter anak Denmark Harald Girshprung, yang namanya diterima. Menurut pengamatan Hirshprung, penyakit ini memanifestasikan dirinya dalam peningkatan di beberapa daerah di usus besar, yang mempengaruhi peristaltik dan mekanisme buang air besar.

Saat ini, cara-cara baru dan akurat untuk mendiagnosis penyakit telah muncul, yang membantu memilih pengobatan yang optimal dan mencegah munculnya komplikasi dan konsekuensi serius bagi pasien.

Apa itu penyakit Hirschsprung

Penyakit Hirschsprung pada bayi baru lahir adalah pembentukan struktur yang salah dan berfungsi pada bagian bawah saluran pencernaan. Di beberapa bagiannya, tidak ada atau tidak cukup jumlah pleksus saraf, yang disebut ganglia saraf, mendukung nada dinding, mengatur peristaltik, dan ekskresi massa tinja.

Sebagai aturan, kelainan bawaan berhubungan dengan rectosigmoid atau sigmoid. Bagian yang terpengaruh tidak terlibat dalam promosi konten, terkompresi. Bagian dari usus besar di depan area masalah diperpanjang. Jaringan tanpa persarafan menebal, berubah menjadi ikat. Dinding usus di bawah zona yang tidak bekerja terus berfungsi secara normal, mereka dikompresi dengan ketat, akibatnya mereka mengalami hipertrofi. Jarak yang lebih jauh dan jauh dari anus yang abnormal menyebabkan manifestasi penyakit yang lebih parah.

Dengan agangliosis usus, dari minggu-minggu pertama kehidupan, bayi menderita sembelit karena motilitas usus berkurang. Seorang anak mampu menusuk dirinya sendiri tidak lebih dari sekali seminggu. Massa tinja menumpuk, menyebabkan keracunan umum, dan obstruksi usus yang berbahaya dapat terjadi. Terkadang hanya enema yang bisa membantu mengosongkannya. Penting untuk mengetahui sedini mungkin alasan tidak berfungsinya sistem pencernaan dan ekskresi pada anak, karena konsekuensi mengabaikan mungkin bukan hanya disfungsi sistemik, tetapi kematian.

Penyebab penyakit

Para peneliti masih memikirkan tentang penyebab penyakit Hirschsprung. Asal-usulnya terletak pada kegagalan ontogenesis embrionik karena perubahan struktural dalam DNA. Diyakini bahwa penyakit Hirschsprung pada anak-anak tergantung pada mutasi pada kromosom kesepuluh. Dari 35 hingga 84 hari, simpul saraf yang mengatur peristaltik usus tumbuh.

Mekanisme mulai dilaksanakan dari mulut; kemudian ganglia terbentuk di kerongkongan, lambung, usus dan anus. Terkadang kerusakan terjadi di usus besar. Pada fragmennya yang kecil atau di seluruh area ganglia tidak tumbuh (atau jumlahnya tidak cukup).

Bentuk dan gejala penyakit Hirschsprung

Kita akan mengerti apa itu sindrom Hirschsprung pada anak-anak. Patologi sering dikombinasikan dengan gangguan lain pada sistem saraf pusat. Menyusui menunda deteksi masalah, karena ASI meningkatkan motilitas daerah normal saluran pencernaan, melemahkan, berkontribusi pada proses buang air besar.

Dengan diperkenalkannya makanan pendamping, tinja dipadatkan. Anak itu mengalami kram yang menyakitkan di peritoneum, fermentasi gas, tidak bisa buang air sendiri.

Perut secara bertahap meningkat, memberikan tekanan pada sternum, saluran pernapasan, menyebabkan peradangan pada bagian-bagiannya. Koprolit terbentuk di usus, menyebabkan keracunan.

Konsekuensi serius termasuk anemia, bercak darah dalam tinja, serangan muntah, kolitis, ketidakseimbangan mikroba usus, diare, pertumbuhan dan keterlambatan perkembangan. Jarang sekali, gangguan fragmentaris ringan di usus diperbaiki pada periode pubertas. Gejala-gejala berikut dianggap sebagai gejala cerah dari penyakit Hirshprung pada anak-anak:

• kotoran pertama pada bayi tidak keluar bahkan beberapa hari setelah melahirkan;
• ada peningkatan "katak" peritoneum;
• pusar jauh di bawah normal;
• ada tanda-tanda perut kembung;
• ada serangan muntah;
• bayi tidak makan dengan baik, sulit baginya untuk mengosongkan ususnya sendiri, serangan janin, keluar dengan selotip tipis;
• diare kadang terbuka.

Lokalisasi bagian aganglial rektum menentukan bentuk penyakit. Dalam seperempat dari semua kasus agangliosis rektal di usus ada daerah kecil, tanpa cluster saraf. Ada kecenderungan untuk sembelit.

Tujuh puluh persen menunjukkan bentuk rectosigmoid ketika zona abnormal menutupi bagian langsung dan bagian dari kolon sigmoid.

Hal ini menyebabkan sembelit yang terus-menerus, perut kembung yang kuat, dan sensasi nyeri di zona perut. Kurang dari tiga persen patologi berhubungan dengan bentuk segmental.

Pada saat yang sama sepanjang seluruh area sehat usus diselingi dengan zona patologis. Konsekuensi dari anomali semacam itu pada setiap anak yang sakit memanifestasikan dengan caranya sendiri. Seseorang jarang pergi ke toilet, tetapi seseorang membutuhkan bantuan dalam bentuk enema.

Dalam tiga persen kasus, jenis lesi subtotal dicatat (ini terjadi ketika sel-sel yang diperlukan untuk fungsi yang sehat tidak ada di setengah dari usus besar).

Dengan agangliosis total (frekuensi kejadian - kurang dari satu persen), yang memanifestasikan dirinya dari hari-hari pertama, persarafan benar-benar terganggu di usus besar.

Dalam hal ini, bayi tidak bisa buang air kecil sama sekali, perutnya membengkak banyak.

Penyakit ini berkembang melalui tahapan-tahapan tertentu:

• pada tahap kompensasi, konstipasi diamati segera setelah melahirkan, diperburuk dengan diperkenalkannya produk lain (karena gangguan motilitas, buang air besar hanya mungkin terjadi dengan enema);
• pada tahap subkompensasi, penggunaan enema tidak selalu membantu: mereka menderita sakit perut yang parah, toksemia, sulit baginya untuk bernapas, remah hampir tidak menambah berat badan;
• pada tahap dekompensasi, gejalanya memburuk, massa tinja menjadi lebih padat, dan jika tindakan segera tidak diambil, kondisi ini dapat mengarah pada perkembangan sindrom obstruksi usus.

Intensitas dan keparahan manifestasi bervariasi tergantung pada stadium penyakit:

1. Pada awalnya: ada pelanggaran kursi, tidak mungkin untuk mengosongkan diri sendiri, area perut membengkak;
2. Pada akhir: anemia, defisiensi protein, pembentukan coprolit ditambahkan, dada rusak;
3. Pada tahap komplikasi, diare paradoksikal dan muntah dapat dimulai, sakit perut sangat kuat.

Diagnosis penyakit

Dokter memeriksa seorang pasien kecil, mewawancarai orang tua tentang keluhan agangliosis dalam keluarga. Lebih lanjut, ia dapat menggunakan metode diagnostik berikut, yang membantu untuk menentukan sifat penyakit: untuk mengamati lokalisasi, keparahan, serta panjang fragmen yang terkena.

Terpilih untuk metode penelitian seperti itu:

• x-ray usus besar dengan pengenalan kontras;
• ultrasonografi organ peritoneum;
• biopsi dinding usus;
• analisis umum cairan biologis, feses;
• pemeriksaan colok dubur;
• pengukuran tekanan di usus besar, rektum, sfingter anal;
• penilaian visual dari kondisi mukosa dengan bantuan sigmoidoscope.

Perlu untuk melakukan diagnosis menyeluruh dengan penyakit lain yang serupa, misalnya - volvulus usus.

Perawatan

Patologi ini dapat disembuhkan hanya dengan beralih ke operasi. Tapi Anda tidak bisa membawa anak ke bentuk kritis penyakit. Penting untuk membersihkan usus secara teratur, untuk membentuk pola makan dan rezim yang mendorong keinginan alami untuk mengosongkan.

Perawatan, nutrisi, dan perawatan yang terorganisir dengan baik akan membantu mencegah penyumbatan usus, jika tidak akan ada kondisi kritis yang memerlukan operasi darurat.

Konservatif

Perawatan bedah penyakit ini diizinkan tidak lebih awal dari bayi mencapai usia dua tahun atau tiga tahun. Sejak lahir, perlu melakukan perawatan konservatif di rumah. Penting untuk secara sistematis memonitor pengosongan usus besar, untuk merangsang proses alami dengan berbagai cara.

Dengan bantuan pembersihan, petrolatum, sifon enema, stagnasi tinja, keracunan, dan obstruksi dapat dicegah. Melakukan prosedur dengan jadwal permanen berkontribusi pada pengembangan refleks terkondisi. Dokter akan memberi tahu Anda cara melakukan semua manipulasi ini dengan aman dan benar.

Cobalah menyusui sedikit lebih lama. Pengenalan produk baru lebih lanjut harus dikontrol secara ketat oleh dokter. Diet harus mengandung makanan dengan serat makanan yang mengaktifkan, meningkatkan kejang otot polos usus dan mempromosikan makanan melalui itu. Yang bermanfaat adalah penggunaan plum, aprikot kering, apel, wortel, bit, oatmeal, soba, produk susu. Anak itu harus minum air yang cukup.

Petugas medis akan memberi tahu Anda teknik pijat apa yang akan efektif untuk penyakit ini, mengajarkan latihan terapi fisik yang akan memperkuat dinding perut, mempertahankan nada dan fungsi organ pencernaan, mencegah perut kembung dan sakit perut, melatih sfingter anus. Kelas harus diadakan secara teratur selama sepuluh menit sebelum makan.

Operasional

Dengan agangliosis bawaan bawaan, bayi dipilih untuk periode optimal intervensi bedah, dan hanya dokter yang dapat melakukan ini. Ini ditunjukkan selama stabilisasi dan peningkatan. Dokter memotong bagian usus yang tidak normal, dan menjahit tepi area yang sehat. Manipulasi dapat dilakukan secara bersamaan, ketika mengikuti pemotongan jaringan patologis ada koneksi tepi yang sehat.

Tetapi perawatan dua tahap dapat dan dilakukan. Setelah reseksi area yang sakit, bagian dari usus yang tersisa dihilangkan di luar tubuh. Output ekskresi produk di kalopriemnik. Setelah periode tertentu, tahap akhir operasi dilakukan, ujung-ujung usus dijahit. Biasanya, ini diikuti oleh pembentukan buang air besar sendiri. Diare pendek dapat terjadi.

Dengan tujuan pencegahan Anda dapat menggunakan pencahar, kadang-kadang menggunakan enema. Dukungan termasuk penggunaan probiotik, obat-obatan enzim, kompleks vitamin, dan persiapan protein seperti yang ditentukan.

Jika Anda mengalami gejala seperti darah dalam tinja, tersedak, hipertermia, perut kembung, diare parah, Anda harus segera mengunjungi dokter.

Mungkin, setelah operasi, usus terinfeksi. Risiko kematian setelah perawatan bedah berkurang menjadi dua hingga enam persen. Anak tersebut akan diamati oleh spesialis di tempat lain kira-kira satu setengah tahun setelah perawatan.

Kemungkinan komplikasi dan konsekuensi

Anak-anak dari segala usia (dengan penyakit Hirschsprung) tanpa perawatan medis kompeten yang tepat waktu terancam oleh bahaya dan seringkali tidak sesuai dengan komplikasi dan konsekuensi kehidupan: radang usus besar dan kecil dengan berbagai intensitas dan bahaya (hingga proses yang purulen, perforasi dinding usus dan radang seritoma peritoneum).

Untuk mencegah toksemia, pembentukan coprolite, anemia, Anda perlu waktu untuk melakukan operasi.

Selama perawatan bedah penyakit ini dan segera setelah itu, radang usus akut, sembelit, diare, penyumbatan usus, gagal fusi tepi-tepi usus yang dioperasikan, infeksi luka, pneumonia, pielonefritis, peritonitis mungkin terjadi.

Kesimpulannya

Patologi usus besar ini tidak memiliki pencegahan khusus. Penyakit ini diturunkan dan berkembang pada waktu yang sangat dini di dalam rahim. Kondisi utama untuk pelestarian semua fungsi sistem pencernaan pada anak adalah deteksi dini patologi, perawatan yang tepat, dan rehabilitasi.

Sangat penting untuk membentuk diet yang sesuai, aktivitas pada level yang tepat, menerapkan enzim yang diperlukan. Ajari anak ini agar nanti dia tahu cara menjaga tubuhnya tetap bugar. Jadi Anda bisa mencegah masalah dan bahaya dari kelainan bawaan ini.

Seluruh kebenaran tentang penyakit Hirshsprung

Penyakit Hirschsprung paling sering terlihat pada bayi segera setelah lahir. Tanda-tanda khas patologi adalah gangguan pergerakan usus dan peningkatan pembentukan gas. Kurangnya diagnosis dan perawatan yang tepat waktu menyebabkan konsekuensi yang mengerikan dan dapat menyebabkan kematian.

Apa itu penyakit Hirschsprung (agangliosis bawaan)

Kondisi patologis ini mengacu pada perkembangan usus yang tidak normal. Ini dimanifestasikan oleh kerusakan bawaan, karena yang di dinding bagian yang sesuai dari usus besar (dan paling sering itu adalah departemen rectosigmoid atau sigmoid) benar-benar tidak ada atau ada kekurangan sel-sel saraf yang merangsang nada usus. Oleh karena itu, nama lain untuk penyakit ini adalah agangliosis.

Bagian usus yang terkena tidak lagi berpartisipasi dalam proses pencernaan. Secara klinis, ini dimanifestasikan oleh sembelit parah pada pasien (frekuensi buang air besar adalah setiap lima hingga tujuh hari sekali). Gejala ini dapat bertahan untuk waktu yang sangat lama, hingga beberapa tahun, sampai pasien beralih ke spesialis dan mereka tidak mendiagnosis penyakit ini.

Untuk pertama kalinya kondisi patologis ini dideskripsikan oleh dokter anak Harold Hirshprung, yang memperhatikan pelebaran usus yang jelas (megakolon bawaan). Pada saat yang sama, dinding usus dari daerah yang diperluas mengalami hipertrofi. Selanjutnya, penyakit itu dinamai untuk menghormatinya.

Seperti yang telah ditunjukkan oleh praktik, paling sering agangliosis usus besar memanifestasikan dirinya dari hari-hari pertama kehidupan seorang anak. Penyakit ini diamati terutama pada anak laki-laki (terjadi empat sampai lima kali lebih sering daripada anak perempuan). Apalagi penyakit ini sudah didiagnosis pada masa remaja. Lebih jarang diamati pada orang dewasa.

Perlu dicatat bahwa penyakit Hirschsprung adalah patologi yang diturunkan, risiko terjadinya pada kerabat dekat adalah sekitar 4%.

Klasifikasi

Tergantung pada lokasi lesi, bentuk penyakit berikut ini dibedakan:

• dubur (dubur) - ditandai dengan agangliosis dubur; ada dua jenisnya: dengan lesi pada bagian perineum rektum dan dengan perubahan pada daerah ampula (ini adalah bagian yang lebih luas dari usus, yang terletak pada tingkat tulang belakang sakral). Baik untuk perawatan konservatif. Ini terjadi pada 25% pasien.
• rectosigmoid - ditandai oleh perubahan patologis usus yang terletak antara rektum dan sigmoid kolon. Diamati pada 70% kasus.
• segmental - bentuk penyakit ini diindikasikan dalam kasus-kasus ketika daerah rectosigmoid dari usus besar atau daerah sigmoid dipengaruhi, serta dengan adanya perubahan patologis pada dua segmen usus besar dengan area yang tidak berubah di antara mereka. Tercatat dalam 1,5% pengamatan.
• subtotal - dimanifestasikan oleh lesi agangliotik dari sebagian besar usus (misalnya, mungkin ada penyakit Hirschsprung dengan agangliosis pada kolon kanan atau kolon transversal). Ditandai dalam 3% kasus.
• total adalah bentuk paling parah, dan semua bagian usus besar terlibat dalam proses patologis. Hanya 0,5% dari pasien yang didiagnosis.

Fitur penyakit pada bayi baru lahir

Pada bayi baru lahir, agangliosis intestinal kongenital dimanifestasikan oleh konstipasi yang berkepanjangan, gejala ini muncul dalam banyak kasus segera setelah bayi lahir. Sembelit yang kurang umum terjadi pada usia 1-6 bulan, bahkan lebih jarang - pada 6-10 bulan.

Perlu dicatat bahwa durasi buang air besar sendiri tergantung pada durasi daerah yang terkena. Jika kecil, maka durasi konstipasi berkisar dari satu hingga tiga hari, jika agangliosis panjang, maka konstipasi sangat panjang dan ada tanda-tanda obstruksi usus (tidak adanya tinja dan nyeri yang menetap di bagian usus yang sesuai).

Para ahli mengamati manifestasi penyakit Hirschspring yang kurang jelas pada bayi yang disusui. Hal ini disebabkan kemampuan manuver cairan tinja yang lebih baik. Dengan diperkenalkannya makanan pendamping, sembelit semakin meningkat, karena tinja anak menjadi lebih padat.

Pada bayi yang sejak lahir pada pemberian makanan buatan, sebagai aturan, proses patologis didiagnosis pada tahap awal. Karena manifestasi penyakit muncul segera setelah lahir.

Video: Penyakit Hirschsprung pada bayi baru lahir

Penyebab patologi

Penyakit Hirschsprung adalah penyakit bawaan, yaitu terjadi dalam rahim, bersifat turun-temurun (ditularkan dari orang tua yang sakit ke anak-anak). Mutasi gen yang bertanggung jawab atas manifestasi agangliosis bawaan, ditemukan pada 50% pasien yang kerabat dekatnya menderita penyakit ini.

Meskipun banyak penelitian genetika molekuler, penyebab pasti penyakit ini masih belum diketahui.

Telah ditemukan bahwa dalam 2-11% kasus penyakit Hirshprung, sindrom Down, jantung dan cacat sistem kemih ditemukan. Pada saat yang sama, ditetapkan bahwa dengan penyakit Down, kerentanan genetik terhadap agangliosis usus sepuluh kali lebih tinggi.

Tahapan penyakitnya

Terkompensasi

Sebagian besar terjadi pada bayi baru lahir dengan bentuk rektal penyakit, dimanifestasikan oleh gejala awal agangliosis (sembelit diamati). Kondisi umum anak biasanya memuaskan.

Subkompensasi

Ini lebih sering diamati pada bentuk rectosigmoid, total dan subtotal. Selain tanda-tanda awal penyakit Hirschsprung, mungkin ada manifestasi klinis yang terlambat. Pasien tidak hanya peduli dengan sembelit, tetapi juga anemia (anemia), penurunan berat badan.

Bentuk ini sering membutuhkan enema siphon. Jika perawatan yang memadai dilakukan, maka transisi ke bentuk kompensasi mungkin dilakukan. Kondisi pasien memuaskan.

Didekompensasi

Sering terdeteksi dalam bentuk total dan subtotal, tetapi mungkin ketika agangliosis rectosigmoid usus besar. Ada gejala awal dan akhir dari penyakit ini. Kondisi pasien sangat parah, seringkali membutuhkan enema. Obstruksi usus yang berkembang (pelanggaran terhadap massa makanan dan feses melalui usus).

Tingkat akut dimanifestasikan, sebagai suatu peraturan, segera setelah kelahiran anak. Obstruksi usus rendah diamati secara klinis: bayi tidak memiliki gas, tidak ada tinja, perut kembung, muntah yang banyak, dan peristaltik yang terlihat.

Tingkat kronis berlanjut bahkan setelah melakukan enema. Pada pasien seperti itu, distrofi dicatat.

Bentuk penyakit dan gejalanya

Dubur

• sembelit (terjadi sejak hari-hari pertama kehidupan, meningkat setelah pengenalan makanan pendamping, tinja hanya muncul setelah mengoleskan enema);
• peningkatan pembentukan gas (perut kembung).

Rectosigmoid

• sembelit persisten;
• perut kembung diucapkan;
• perluasan departemen rektosigmoid (karena gas kronis dan retensi tinja);
• perutnya asimetris, karena perut kiri lebih besar dari kanan;
• "Frog belly" - bertambah besar ukurannya, pusar dihaluskan.

Segmental

Harus dikatakan bahwa manifestasi klinis pada pasien akan tergantung pada panjang zona aganglion. Ini dapat dicatat:

• konstipasi (dari ringan ke berat);
• kembung;
• "Perut kodok".

Subtotal

• sembelit parah;
• perut kembung diucapkan;
• "Perut kodok";
• kurang berat badan, distrofi;
• anemia;
• kekurangan vitamin;
• batu tinja.

Enema dan pencahar dalam bentuk penyakit ini, sebagai suatu peraturan, tidak meringankan kondisi pasien, dalam hal ini diperlukan intervensi bedah.

Total

• sembelit parah;
• kembung yang sangat terasa;
• peningkatan volume perut simetris;
• tanda-tanda obstruksi usus.

Diagnostik

Untuk diagnosis menggunakan metode diagnostik yang kompleks:

1. Mengumpulkan keluhan dan anamnesis (riwayat kasus). Sifat kelainan keluarga (apakah kerabat memiliki patologi seperti itu) diklarifikasi, pasien ditanyai tentang operasi, adanya penyakit apa pun.
2. Pemeriksaan pasien dan pemeriksaan dubur.
3. Studi ultra-suara pada organ perut. Dengan metode ini, motilitas usus dapat divisualisasikan, yaitu, isinya didorong melalui loop usus.
4. Pemeriksaan X-ray pada loop usus besar dengan agen kontras (irrigoskopiya). Dengan metode radiasi ini, semua loop usus besar dan ileum distal (ini adalah bagian dari usus kecil) dipenuhi dengan suspensi air barium sulfat. Adalah mungkin untuk mengidentifikasi bagian usus yang luas atau menyempit, tingkat perubahan patologis. Harus dikatakan bahwa penelitian ini tidak informatif pada bayi baru lahir.
5. Endoskopi (kolonoskopi) adalah studi dan evaluasi permukaan bagian dalam semua bagian usus besar. Dalam kasus penyakit Hirschsprung, adalah mungkin untuk mengungkapkan rektum kosong dan adanya isi tinja di seluruh usus.
6. Biopsi - pengumpulan bahan dari selaput lendir usus besar untuk pemeriksaan histologis lebih lanjut dan konfirmasi diagnosis. Ketika mengidentifikasi penyakit Hirschsprung, ahli histologi mengungkapkan tidak adanya sel-sel saraf tertentu (ganglia) di daerah yang terkena. Diyakini bahwa teknik ini paling informatif pada pasien dewasa.

Perawatan

Perawatan kondisi patologis ini akan tergantung pada bentuk penyakit dan luasnya perubahan patologis.

Konservatif

Bentuk rektal dan segmental dari penyakit merespon dengan baik terhadap pengobatan konservatif.

Untuk tujuan ini, terapkan:

• enema - jika perlu, ketika pasien tidak memiliki tinja selama beberapa hari;
• probiotik (obat yang merangsang pertumbuhan dan aktivitas mikroflora usus normal) - Bifidum-bacterin, Bifiform, Bifikol;
• terapi vitamin - direkomendasikan asupan vitamin B6, B12, C, E;
• pijat perut khusus dan latihan terapi yang mempromosikan pembuangan kotoran;
• Terapi diet - adalah peningkatan asupan makanan yang kaya serat (gandum dan bubur jagung, sayuran dalam bentuk apa pun, roti gandum), produk susu, minyak nabati, produk dengan kandungan serat makanan yang tinggi.

Selain itu, pasien perlu minum banyak air - 2,5-3 liter per hari.

Produk yang direkomendasikan untuk penyakit Hirschsprung di foto

Operasional

Sebagai aturan, dengan bentuk subtotal dan total agangliosis kolon bawaan, intervensi bedah diperlukan sampai komplikasi penyakit telah dimulai. Pada saat yang sama, bagian melebar dari usus besar dan zona aganglionik dihilangkan.

Seperti yang telah ditunjukkan oleh praktik, dalam kebanyakan kasus, gejala penyakit setelah operasi hilang sepenuhnya.

Bayi baru lahir pada tahap pra operasi dilatih khusus menggunakan:

• siphon enema (untuk menghilangkan obstruksi usus);
• probiotik;
• persiapan enzim (Pancreatin, Mezim Forte, Creon);
• vitamin;
• obat protein (dengan gangguan makan yang jelas).

1. Operasi Swenson. Dalam prosedur bedah ini, zona aganglionik dan bagian dari usus yang membesar diangkat dan anastomosis (persimpangan) dimasukkan antara rektum dan usus besar, rektum disilangkan 4-5 cm di atas anus.
2. Operasi Rebein. Reseksi daerah yang terkena dengan pengenaan anastomosis di bawah lipatan transisi peritoneum.
3. Operasi Duhamel. Ini cukup umum sebagai varian utama dari operasi untuk penyakit Hirschsprung. Esensinya terletak pada pencabutan retrorectal pada usus besar, pengangkatan daerah yang terkena dan pengenaan anastomosis tanpa batas (menggunakan klem pemecah) antara dinding posterior rektum dan ujung kolon.
4. Operasi Soave. Reduksi kolon endorektal tanpa anastomosis primer. Bagian dubur dari usus yang diangkat dibawa ke perineum dan ujung bebasnya dibiarkan di luar anus. Setelah fusi dari kasus rektum sero-otot (rata-rata 10-15 hari), tujuan ini dieksisi. Baru-baru ini ahli bedah jarang menggunakan jenis operasi ini, modifikasinya lebih sering diterapkan.

Setelah operasi berhasil, prognosis untuk pasien menguntungkan. Menurut statistik, kematian pada periode pasca operasi berkisar antara 2 hingga 6%.

Rehabilitasi pasca operasi

Setelah operasi, pasien diberikan resep:

• persiapan enzim;
• probiotik;
• vitamin kelompok B dan C;
• diet dengan pengecualian makanan yang digoreng dan berlemak, prevalensi dalam makanan yang kaya serat (sayuran, buah-buahan, susu, soba dan bubur jagung).

Kemungkinan komplikasi dan konsekuensi

Dari komplikasi penyakit Hirschsprung, ada:

• enterocolitis akut (radang dinding usus) - sebagai suatu peraturan, terjadi tanpa pengobatan yang diperlukan untuk penyakit ini, dapat dengan cepat berkembang dan bahkan menyebabkan kematian pasien;
• keracunan dengan isi feses - komplikasi ini berkembang dengan tidak adanya gerakan usus;
• pembentukan tinja keras (batu tinja) - terjadi sebagai akibat sembelit kronis, yang mengarah ke obstruksi usus, karena kandungan padat tidak dapat meninggalkan usus sendiri, kondisi patologis ini menyebabkan kerusakan serius pada dinding usus, dan juga dapat menyebabkan keracunan diri pada tubuh pasien dengan zat beracun, terkandung dalam kotoran;
• anemia

Komplikasi pasca operasi meliputi:

• perkembangan enterokolitis akut;
• sembelit;
• tinja yang terganggu (diare);
• kegagalan anastomosis (perbedaan jahitan bedah);
• obstruksi usus;
• penambahan infeksi (nanahnya luka, radang paru-paru, radang ginjal);
• peritonitis adalah proses peradangan peritoneum dan organ-organ yang ada di dalamnya.

Komplikasi pasca operasi harus segera diidentifikasi dan diobati, jika tidak, perubahan patologis ini dapat menyebabkan kecacatan, dan dalam kasus yang parah bahkan sampai mati.

Kesimpulannya, dapat dicatat bahwa penyakit Hirschsprung adalah kelainan bawaan yang dapat menyebabkan komplikasi hebat, tetapi pembedahan yang tepat waktu menyebabkan hilangnya manifestasi penyakit yang tidak menyenangkan. Pada periode pasca operasi, terapi diet dan penggunaan agen enzimatik adalah penting. Pencegahan penyakit ini tidak, tetapi deteksi dini penyakit dan komplikasinya secara signifikan dapat mempercepat proses penyembuhan.